INTRODUCTION: Thalassemia is a group of diverse genetic disorders with worldwide distribution that affects hemoglobin synthesis. Until recently, the therapeutic approach to thalassemia was symptomatic, relying on red blood cell transfusions, treatment of comorbidities and of disease-related complications. However, novel therapeutic agents have recently been developed and are gradually being integrated into routine clinical practice.
AREAS COVERED: One of the most promising agents is mitapivat (AG348), an oral pyruvate kinase activator that enhances the erythrocytic adenosine triphosphate (ATP
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cardiac valve disease resulting from elastic tissue defects has been demonstrated in patients with beta-thalassemia; however, valve disorders of patients with alpha-thalassemia have been rarely discussed. We present the case of a patient with alpha-thalassemia and severe aortic regurgitation with left ventricular dysfunction. The patient underwent successful aortic valve replacement with mechanical prosthesis. Histopathology of the excised valve showed elastic tissue disruption and chronic thrombus on the ventricular side. Hypercoagulative states have been observed in patients with alpha-thala…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thalassemia has been considered a recessive, autosomic, hereditary disease, characterized by microcytic, hypochromic, hemolytic anemia, which occurs as the consequence of a defect in the synthesis of the globin chains, the two most frequent types are thalassemias a and b, which in their most severe forms are known as Hydrops Fetalis and Major Thalassemia. The patients who bear thalassemia are concentrated to those places on earth where malaria is endemic, including the Mediterranean region, Northern Africa, The Middle East, India, China and Southern Asia. The simple Heterozygotic states in bot
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
By means of chorion biopsy together with restriction endonuclease analysis of fetal DNA, first trimester diagnoses were successfully made in 33 fetuses at risk for Bart's hydrops fetalis. Seven pregnancies with Hb H or hydrops fetalis were therapeutically terminated before 4 1/2 months of gestation. Of the 26 pregnancies intended to continue, 18 have come to term with normal deliveries; one with threatened abortion was terminated at the end of the first trimester and, seven are progressing normally.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Five pregnant Southeast Asian women presenting during a 14-month period with microcytic anemia, preeclampsia, and size-date discrepancies were all ultimately diagnosed as carrying fetuses with homozygous alpha-thalassemia hydrops fetalis. The perinatal complications of this hemoglobin disorder are unique to persons of this ethnic background and include uniform fatality for the affected infant, maternal preeclamptic morbidity, and retained placenta. In this report the obstetric ultrasound findings are presented and the clinical manifestations are discussed, with recommendations made to reduce t…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study was aimed to investigate the prevalence and genotype distribution of heterozygotes in beta-thalassemia combining deletional alpha-thalassemia by using molecular detection and haematological methods. Three common deletions of alpha-thalassemia were detected by using gap-PCR. The mutations of beta-thalassemia were identified by using PCR with reverse dot blot hybridization. The routine analysis of blood cells was carried out. The results indicated that 15 cases from the 81 beta-thalassemia traits were found to be the compound heterozygosity for beta-thalassemia and alpha-thalassemia w…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alpha thalassemia is a genetic disorder of hemoglobin production that typically is inherited in an autosomal co-dominant fashion. Rare forms of alpha-thalassemia, however, occur as de novo or acquired disorders. These disorders occur in two clinical situations: 1) alpha-thalassemia associated with mental retardation, and 2) acquired alpha-thalassemia (HbH disease) associated with myelodysplastic syndrome. Study of these rare disorders has led to the identification and characterization of a gene on the X chromosome (called ATRX) that encodes a trans-acting factor capable of influencing the expr…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
After a previous paper discussing the possible association between beta-thalassemias and bipolar disorder, this article considers a possible association between alpha-thalassemia and the bipolar disorder. We report the case of a 36 year old woman with bipolar disorder and alpha-thalassemia. The patient, native of Reunion Island, has a family history of bipolar disorder (both parents, one brother, and a paternal uncle). The severity of the bipolar disorder type I in her family, is illustrated by the suicides of both parents, one brother and the paternal uncle, in intervals of only a few years. …
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alpha-thalassemia is highly prevalent in the plural society of Brazil and is a public health problem. There is limited knowledge on its accurate frequency and distribution in the Amazon region. Knowing the frequency of thalassemia and the prevalence of responsible mutations is, therefore, an important step in the understanding and control program. Hematological and molecular data, in addition to serum iron and serum ferritin, from 989 unrelated first-time blood donors from Amazonas Hemotherapy and Hematology Foundation (FHEMOAM) were collected. In this study, the subjects were screened for -α …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hematologic and globin synthesis studies were performed in a black American family in which the genes for alpha-thalassemia and hemoglobins (Hb) S and C were segregating. The following distribution of these abnormalities was found: father, sickle cell trait + alpha-thalassemia; mother, HbC trait + alpha-thalassemia, propositus, HbSC + alpha-thalassemia; older sibling, alpha-thalassemia trait; and younger sibling, hemoglobin H disease. The child with HbSC-alpha-thalassemia demonstrated more severe anemia and a more hemolytic picture than is typical of HbSC disease. Her erythrocytes exhibited de…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A sensitive method for the determination of minute amounts of Hb Bart's in hemolysate of alpha thalassemia-1 and alpha thalassemia-2 was carried out by two-site immunoradiometric assay. This technique is very sensitive and is able to detect minute amounts of substances. When this method is used with specific anti-Hb Bart's derived from affinity column chromatography, then labelled with radioactive 125I, the two-site immunoradiometric assay will contain both the sensitivity and specificity for the determination of Hb Bart's. In this study, parents of fetus with Hb Bart's hydrops fetalis contain
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Restriction enzyme analysis of the alpha and zeta globin genes was carried out in four cases of Hb Bart's hydrops fetalis, in three patients with Hb H disease without Hb CoSp, in three patients with Hb H disease with Hb CoSp, in 47 individuals with alpha thalassemia trait, and in 47 normal individuals. All four cases of Hb Bart's hydrops fetalis resulted from deletions of alpha 1 and alpha 2 globin genes which did not extend to the psi zeta 1 and zeta 2 globin genes. The same type of deletion was observed in alpha thal1 carriers, but two newborns (one Malay and one of Chinese extraction) had a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Unlike the other hemoglobinopathies, few researches have been published concerning α-thalassemia in Morocco. The epidemiological features and the mutation spectrum of this disease are still unknown. This regional newborn screening is the first to study α-thalassemia in the north of Morocco. During the period from January 2015 to December 2016, 1658 newborns umbilical blood samples were investigated. Suspected newborns were screened for α-globin defects using Gap-PCR and Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification technique. The prevalence of α-thalassemia, its mutation spectrum, and its a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alpha thalassemia disorders are a group of hereditary anemias caused by absent or decreased production of the alpha chain of hemoglobin. Hemoglobin Bart's hydrops fetalis is usually a fatal in-utero disease caused by absence of the alpha genes. However, the molecular and genotypic expression of hemoglobin Bart's varies and increasing numbers of births are being reported. Population screening and prenatal diagnosis of at-risk couples is essential but often not performed. Most affected pregnancies are often undetected, resulting in severe fetal and maternal complications. Noninvasive monitoring
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a case of theca-lutein cysts associated with homozygous alpha-thalassemia. Theca-lutein cysts have been associated with various types of nonimmune hydrops fetalis but have not been reported previously in association with homozygous alpha-thalassemia.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Homozygous alpha-thalassemia has the beneficial effect in sickle cell anemia of reducing the hemolytic severity while changing several other hematological parameters. We examined in detail the cellular basis of some of these hematologic alterations. We find that the broad distribution in erythrocyte density and the large proportion of dense cells associated with sickle cell anemia are both reduced with coexisting alpha-thalassemia. Measurements of glycosylated hemoglobin levels as a function of cell density indicate that the accelerated increase in cell density, beyond normal cell aging, in si…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования