INTRODUCTION: More than 200 mutations have been found in patients with Gaucher disease (GD) and some mutations usually have a high frequency in certain populations. Genotype/phenotype correlation in patients with GD has not been established. This study was designed to determine underlying mutations in Egyptian children with GD and to assess their relation to disease phenotypes.
METHODS: This study comprised 17 patients with GD and 10 healthy controls. Thirteen patients were type 1 GD, 2 type 2, and 2 type 3. DNA was extracted from peripheral blood leukocytes. Exons 9 and 10 were amplified by
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gaucher disease is caused by mutations in the gene encoding acid-beta-glucosidase. A recombinant form of this enzyme, Cerezyme, is used to treat Gaucher disease patients by ;enzyme-replacement therapy'. Crystals of Cerezyme after its partial deglycosylation were obtained earlier and the structure was solved to 2.0 A resolution [Dvir et al. (2003), EMBO Rep. 4, 704-709]. The crystal structure of unmodified Cerezyme is now reported, in which a substantial number of sugar residues bound to three asparagines via N-glycosylation could be visualized. The structure of intact fully glycosylated Cerezy
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The enzyme β-glucosidase 2 (GBA2) is clinically relevant because it is targeted by the drug miglustat (Zavesca®) and because it is involved in inherited diseases. Mutations in the GBA2 gene are associated with two neurological diseases on the ataxia-spasticity spectrum, hereditary spastic paraplegia 46 (SPG46) and Marinesco-Sjögren-like syndrome (MSS). To establish how GBA2 mutations give rise to neurological pathology, we have begun to investigate mutant forms of GBA2 encoded by disease-associated GBA2 alleles. Previously, we found that five GBA2 missense mutants and five C-terminally truncat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The hydrolytic activity of fungal originated beta-glucosidase is exploited in several biotechnological processes to increase the rate and extent of saccharification of several cellulosic materials by hydrolyzing the cellobiose which inhibits cellulases. In a previous presentation, we reported the screening and liquid fermentation with Aspergillus niger, strain C-6 for beta-glucosidase production at shake flask cultures in a basal culture medium with mineral salts, corn syrup liquor, and different waste lignocellulosic materials as the sole carbon source obtaining the maximum enzymatic activity
Сравнительное исследованиеОценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gaucher disease (GD) is the most common form of sphingolipidosis and is caused by a defect of beta-glucosidase (beta-Glu). A carbohydrate mimic N-octyl-beta-valienamine (NOV) is an inhibitor of beta-Glu. When applied to cultured GD fibroblasts with F213I beta-Glu mutation, NOV increased the protein level of the mutant enzyme and up-regulated cellular enzyme activity. The maximum effect of NOV was observed in F213I homozygous cells in which NOV treatment at 30 microM for 4 days caused a approximately 6-fold increase in the enzyme activity, up to approximately 80% of the activity in control cell
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic and chemically induced neuronopathic mouse models of Gaucher disease were developed to facilitate understanding of the reversibility and/or progression of CNS involvement. The lethality of the skin permeability barrier defect of the complete gene knock out [gba, (glucocerebrosidase) GCase] was avoided by conditional reactivation of a low activity allele (D409H) in keratinocytes (kn-9H). In kn-9H mice, progressive CNS disease and massive glucosylceramide storage in tissues led to death from CNS involvement by the age of 14 days. Conduritol B epoxide (CBE, a covalent inhibitor of GCase)
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cyanogenic beta-glucosidase from Trifolium repens (white clover) has been crystallized, in a form suitable for X-ray analysis, from ammonium sulphate solutions. The crystals, which diffract to 3.0 A, are tetragonal, space group P4(3)2(1)2 or its enantiomorph P4(1)2(1)2. The cell dimensions are a = b = 69.92 A, c = 248.38 A.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gaucher disease (GD) is the most frequent lysosomal storage disease presenting in all populations. Mutations in the acid beta-D-glucosidase gene (GBA) cause development of GD, resulting in a decrease or full loss of activity of this enzyme. We report here the results of the molecular-genetic analysis in 68 Russian GD patients from 65 families with the three types of the disease. We have identified 126 mutation alleles from 136 investigate alleles. In addition to known mutations p.N370S, c.1263-1317del (del55), p.L444P, p.R463C, Rec NciI, we identified rare mutations p.R120W, p.R170C, p.W184R,
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The reversibility and regression of histological and biochemical findings in a mouse model of Gaucher disease (4L/PS-NA) was evaluated using a liver-enriched activator protein promoter control of a tetracycline-controlled transcriptional activation-responsive human acid beta-glucosidase (hGCase) transgenic system. 4L/PS-NA has the acid beta-glucosidase (GCase) V394L/V394L (4L) point mutation combined with hypomorphic ( approximately 6% wild-type) expression of the mouse prosaposin transgene (PS-NA). The hGCase/4L/PS-NA had exclusive liver expression of hGCase controlled by doxycycline (DOX). I
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Eleven bacterial and two yeast strains, four of which were previously identified as having activity on a lightly cross-linked carboxymethyl cellulose (CLD-2) found in one type of superabsorbent tampon, were grown on a variety of substrates, most containing cellulosics. None produced detectable amounts of cellulases, but all elaborated beta-glucosidase. None of these 13 strains nor 3 commercially obtained beta-glucosidase preparations could hydrolyze CLD-2, although a commercial cellulase and two other bacterial preparations known to produce cellulases could. Based on these results, it appears
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The degradation of cyanogenic glycosides was studied in spontaneously fermenting cassava root pulp and in fresh pulp samples pretreated to prevent either endogenous beta-glycosidase activity, fermentation, or both. The rate of disappearance of the glycosides, as measured by hydrocyanic acid (HCN) production in situ, in membrane-sterilised media or in samples containing 1% sodium iodoacetate, was comparable with the untreated control in which 85% of the substrate was broken down within 72 h. Pretreatment of the fresh pulp with the beta-glucosidase inhibitor 1,5-gluconolactone (1%) markedly redu
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The hydrolysis of glucosylceramide by acid beta-glucosidase proceeds via a two-step, double displacement mechanism that includes cleavage of the O-beta-glucosidic bond, enzyme-glucosylation and, then, enzyme-deglucosylation. Two residues that may impact this cycle are N370 and E235. The N370S mutant enzyme is very common in Gaucher disease type 1 patients. Homology and crystal data predictions suggested that E235 is the acid/base catalyst in the hydrolytic reaction. Here, the roles of N370 and E235 in hydrolysis were explored using mutant proteins with selected amino acid substitutions. Hetero
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gaucher disease is a lysosomal storage disorder caused by deficiency of human acid beta-glucosidase. Recent x-ray structural elucidation of the enzyme alone and in the presence of its inhibitor was done, which provided an excellent template for further studies on the binding of substrate, product and inhibitor. To draw correlations between the clinical manifestation of the disease driven by point mutations, L444P and L444R, and the placement and function of putative S-binding sites, the presented theoretical studies were undertaken, which comprised of molecular dynamics and molecular docking m
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gaucher disease is a lysosomal storage disorder caused by deficiency in lysosomal acid beta-glucosidase (GlcCerase), the enzyme responsible for the catabolism of glucosylceramide. One of the most prevalent disease-causing mutations, N370S, results in an enzyme with lower catalytic activity and impaired exit from the endoplasmic reticulum. Here, we report that the iminosugar isofagomine (IFG), an active-site inhibitor, increases GlcCerase activity 3.0 +/- 0.6-fold in N370S fibroblasts by several mechanisms. A major effect of IFG is to facilitate the folding and transport of newly synthesized Gl
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gaucher disease is an inherited metabolic disorder caused by mutations in the lysosomal enzyme acid-beta-glucosidase (GlcCerase). We recently determined the x-ray structure of GlcCerase to 2.0 A resolution (Dvir, H., Harel, M., McCarthy, A. A., Toker, L., Silman, I., Futerman, A. H., and Sussman, J. L. (2003) EMBO Rep.4, 704-709) and have now solved the structure of Glc-Cerase conjugated with an irreversible inhibitor, conduritol-B-epoxide (CBE). The crystal structure reveals that binding of CBE to the active site does not induce a global conformational change in GlcCerase and confirms that Gl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The biosynthetic activity of yeast Pichia etchellsii beta-glucosidase II (BglII) expressed in recombinant Escherichia coli was utilized for synthesis of cellooligosaccharides, alkyl and terpene glucosides. Cellooligosaccharides with a degree of polymerization of 3 and greater were resolved by thin-layer chromatography (TLC) using an ethyl acetate:1-propanol:2-propanol:water (8:5:1:1) solvent system followed by visualization with 0.2% naphthoresorcinol reagent. Using 2M cellobiose and 15 IU of partially purified BglII, 57 mmol/L of oligosaccharides (comprising mostly cellotriose and cellopentao
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Four and 12 days after the construction of self-filling jejunal blind loops in the rat, the apparent Km- and Vmax-values of lactase/beta-glucosidase and neutral alpha-glucosidase were determined by in-situ quantitative enzyme histochemistry, and changes in the villus-crypt architecture of the mucosa were examined by microdissection. The results were compared with corresponding data from sham-operated controls. The kinetics data were obtained from the base and the transition zone between medium and apical villus third by the use of a microdensitometric technique. The apparent Vmax of lactase/be
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gaucher disease, the most common genetic lysosomal disorder, is caused by the lack of functional acid beta-glucosidase (GCase) and is currently treated at a very high cost by enzyme replacement therapy. In an attempt to provide a safe and cost-effective production system, human placental GCase was produced and purified from transgenic tobacco seeds. Plant-derived recombinant GCase was found to be enzymatically active, uptaken by human fibroblasts and free of immunogenic xylose and fucose residues. This report demonstrates the potential of plant bioreactors in the large-scale production of inje
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Enterovirus 71 (EV71) is a causative agent of hand, foot and mouth disease (HFMD). EV71 causes fever, rash, diarrhoea and, in some cases, acute encephalopathy/encephalitis, which can be fatal. No specific treatment is currently available for EV71 infection. Here, we conducted a cDNA library screen and identified acid β-glucosidase 1 (GBA1; also known as β-glucocerebrosidase) as an EV71 resistance factor. The anti-EV71 function of GBA1 was verified by gene transduction and knockdown experiments. Cerezyme, a molecular drug used to treat Gaucher's disease and having recombinant human GBA1 as the
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the structure and expression of the Coccidioides immitis BGL2 gene which encodes a previously characterized 120-kDa glycoprotein of this fungal respiratory pathogen. The glycoprotein is recognized by immunoglobulin M tube precipitin (TP) antibody present in sera of patients with coccidioidomycosis, a reaction which has been used for serodiagnosis of early coccidioidal infection. The deduced amino acid sequence of BGL2 shows 12 potential N glycosylation sites and numerous serine-threonine-rich regions which could function as sites for O glycosylation. In addition, the protein sequence
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.