We report the occurrence of Hunter disease (mucopolysaccharidosis type II) in a karyotypically normal girl who was one of identical twins. Molecular studies showed nonrandom X-inactivation in both her fibroblasts and lymphocytes, while her normal twin showed equal usage of both X chromosomes. In view of previous reports of 7 pairs of identical female twins in which one had Duchenne muscular dystrophy, it seems that twinning may be strongly associated with nonrandom X-inactivation, and is not specific to the properties of the disease causing gene.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A moderately severe spasticity affecting all four limbs, but especially the legs and the right side, developed in a 36-year-old man with mucopolysaccharidosis II (Hunter syndrome) who for 6 months had suffered from pain in the neck radiating into the shoulder. Myelography, computed tomography and magnetic resonance imaging revealed thickening of the cervical meninges as the cause of the symptoms. A laminectomy was performed and the foramen magnum enlarged by an occipital craniotomy. At operation dorsal thickening of the dura was evident; thickened tissue was also palpable in front of the dural
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Enzyme replacement therapy (ERT) is currently available for the treatment of mucopolysaccharidosis (MPS) Type I, MPS II and MPS VI. Hypersensitivity reactions have been reported in some patients receiving ERT, but these can usually be easily managed.
METHODS: In this retrospective study, we evaluated the manifestations and management of hypersensitivity reactions in patients at a single center who were receiving ERT for either MPS I, MPS II or MPS VI between 2002 and 2008.
RESULTS: Hypersensitivity reactions were observed in 28 (36%) out of 77 patients, and were most common in chi
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heparan sulfate (HS) is a linear polysaccharide composed of 50-200 glucosamine and uronic acid (glucuronic acid or iduronic acid) disaccharide repeats with epimerization and various sulfation modifications. HS is covalently attached to core proteins to form HS-proteoglycans. Most of the functions of HS-proteoglycans are mediated by their HS moieties. The biosynthesis of HS is initiated by chain polymerization and is followed by stepwise modification reactions, including sulfation and epimerization. These modifications generate ligand-binding sites that modulate cell functions and activities of
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis type II (MPS II) is an X-linked recessive lysosomal storage disease caused by a defect in the iduronate-2-sulfatase gene (IDS). Alternative splicing of the IDS gene can occur and the underlying regulatory mechanism may be rather complex. Nevertheless, little information is available on the role of variations at the IDS locus in the splicing process. Here we report that splice mutations at the IDS locus are an important source of MPS II pathogenicity, accounting for almost 56% of Portuguese cases. Among 16 unrelated Portuguese MPS II patients, 15 different mutations were i
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Enzyme replacement therapy (ERT) for mucopolysaccharidosis II (MPS II) requires long-term, weekly intravenous infusions often lasting over 3 h each time, which can burden paediatric patients and caregivers and negatively affect their quality of life and treatment compliance. The aim of this study was to assess whether shortening infusion duration impacts the long-term efficacy and safety of ERT.
METHODS: A post hoc analysis was conducted using 260 weeks of clinical data from 27 Japanese patients with MPS II who received pabinafusp alfa at a dose of 2.0 mg/kg/week during a Phase II/III c
СтатьяКлиническое исследование II фазыКлиническое исследование III фазыПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis type II (MPSII) is a progressive lysosomal storage disease caused by mutations in the IDS gene, that leads to iduronate 2-sulfatase (IDS) enzyme deficiency. The enzyme catalyzes the first step of degradation of two glycosaminoglycans (GAGs), heparan sulfate (HS) and dermatan sulfate (DS). The consequences of MPSII are progressively harmful and can lead to death by cardiac failure. The aim of this study was to characterize the cardiovascular disease in MPSII mice. Thus, we evaluated the cardiovascular function of MPSII male mice at 6, 8, and 10 months of age, through funct
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
All newborn screening (NBS) for mucopolysaccharidosis-I and -II (MPS-I and MPS-II) is carried out via the measurement of α-iduronidase (IDUA) and iduronate-2-sulfatase (IDS) enzymatic activity, respectively, in dried blood spots (DBS). The majority of low enzyme results are due to pseudodeficiencies, and data from recent MPS-II population screenings and studies from the Mayo Clinic show that the false positive rate can be dramatically reduced by the inclusion of a second-tier analysis of glycosaminoglycans (GAGs) in DBS as part of NBS. In the present study, which focused on MPS-II, we obtained
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis type II is an X-linked lysosomal storage disorder caused by mutations in the IDS gene that encodes the iduronate-2-sulfatase enzyme. The IDS gene is located on the long arm of the X-chromosome, comprising 9 exons, spanning approximately 24 kb. The analysis of carriers, in addition to detecting mutations in patients, is essential for genetic counseling, since the risk of recurrence for male children is 50%. Mosaicism is a well-known phenomenon described in many genetic disorders caused by a variety of mechanisms that occur when a mutation arises in the early development of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis type II (MPS II or Hunter syndrome) is a lysosomal storage disorder caused by a deficiency of iduronate-2-sulfatase (IDS), an enzyme that catabolizes glycosaminoglycans (GAGs) including heparan sulfate (HS) and dermatan sulfate (DS). GAG accumulation leads to severe neurological and somatic impairments. At present, the most common treatment for MPS II is intravenous enzyme replacement therapy; however, the inability of recombinant IDS to cross the blood-brain barrier (BBB) restricts therapeutic efficacy for neurological manifestations. We recently developed a BBB-penetrat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis type II (MPS II - Hunter syndrome) is an X-linked lysosomal storage disorder caused by a deficiency in the enzyme iduronate-2 sulfatase (I2S), leading to the accumulation of the glycosaminoglycans, affecting multiple organs and systems. Enzyme replacement therapy does not cross the blood brain barrier, limiting results in neurological forms of the disease. Another option of treatment for severe MPS, hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) has become the treatment of choice for the severe form of MPS type I, since it can preserve neurocognition when performed early
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hunter syndrome, also known as Mucopolysaccharidosis type II (MPS II), is a rare X-linked lysosomal storage disorder caused by mutations in the IDS, which encodes the iduronate-2-sulfatase enzyme. The main aim of the current genetic study was to investigate a non-consanguineous Pakistani family segregating Hunter's syndrome. Clinical evaluation, biochemical assays, radiological imaging, and genetic sequencing were performed on the affected individuals. The Family was recruited from Khyber Pakhtunkhwa (KP) province of Pakistan and has two affected male individuals. Routine blood investigations
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mucopolysaccharidoses (MPS) are a group of recessively inherited conditions caused by deficiency of lysosomal enzymes essential to the catabolism of glycosaminoglycans (GAG). MPS I is caused by deficiency of the lysosomal enzyme alpha-L-iduronidase (IDUA), while MPS II is caused by a lack of iduronate-2-sulfatase (IDS). Lack of these enzymes leads to early mortality and morbidity, often including neurological deficits. Enzyme replacement therapy has markedly improved the quality of life for MPS I and MPS II affected individuals but is not effective in addressing neurologic manifestations.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Mucopolysaccharidosis Type II (MPS II) is a rare, progressive and ultimately fatal X-linked lysosomal storage disorder caused by mutations in the iduronate-2-sulfatase (IDS) gene. This report conducted a retrospective analysis to investigate the clinical characteristics, genotypes and management strategies in a large cohort of Chinese patients with MPS II. Methods: In this study, we explored 130 Chinese patients with MPS II between September 2008 and April 2022. Clinical manifestations, auxiliary examination, IDS pathogenic gene variants and IDS enzyme activity, surgical history we
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To explore the feasibility of ex vivo lymphocyte gene therapy for mild Hunter syndrome (mucopolysaccharidosis type II), we evaluated retrovirus-mediated gene transfer of the iduronate-2-sulfatase (IDS) coding sequence into peripheral blood lymphocytes from enzyme-deficient individuals (PBLMPS). Moloney murine leukemia virus-derived retroviral vectors were constructed by inserting the IDS cDNA under transcriptional regulation of the long terminal repeat (LTR) (in vector L2SN) or the cytomegalovirus (CMV) early promoter (vector LNC2). High-titer virus-producer cells were generated using amphotro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Tividenofusp alfa, comprising iduronate-2-sulfatase fused to an engineered transferrin receptor-binding Fc domain, has been developed to treat neurologic and peripheral manifestations of mucopolysaccharidosis type II (MPS II), a rare lysosomal disorder causing progressive multisystem and neurologic decline.
METHODS: We conducted a phase 1-2, open-label study in which male participants up to 18 years of age with MPS II received weekly intravenous tividenofusp alfa for 24 weeks, followed by an 80-week safety extension and a 157-week open-label extension. The primary objective was to
СтатьяКлиническое исследование II фазыКлиническое исследование I фазыМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mucopolysaccharidoses (MPSs) are a group of rare, inherited lysosomal storage disorders that are clinically characterized by abnormalities in multiple organ systems and reduced life expectancy. Whereas the lysosome is essential to the functioning of the immune system, some authors suggest that the MPS patients have abnormalities in the immune system similar to the patients with primary immunodeficiency. In this study, we evaluated 8 male MPS type II patients of the same family with novel mutation in the IDS gene. We found in this MPS family a quantitative deficiency of NK and B cells with
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hunter syndrome is a human X-linked disorder caused by deficiency of the lysosomal exohydrolase iduronate-2-sulphatase (IDS). The consequent accumulation of the mucopolysaccharides dermatan sulphate and heparan sulphate, in the brain and other tissues, often results in death before adulthood. There is, however, a broad spectrum of severity that has been attributed to different mutations of the Hunter syndrome gene. We have used an IDS cDNA clone to localise the IDS gene to Xq28, distal to the fragile X mutation (FRAXA). One-third of Hunter syndrome patients had various deletions or rearrangeme
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Mucopolysaccharidoses (MPS) are lysosomal storage disorders resulting from a deficit of specific lysosomal enzymes catalysing glycosaminoglycan (GAG) degradation. The typical pathology involves most of the organ systems, including the brain, in its severe forms. The soy isoflavone genistein has recently attracted considerable attention as it can reduce GAG synthesis in vitro. Furthermore, genistein is able to cross the blood-brain barrier in the rat. The present study was undertaken to assess the ability of genistein to reduce urinary and tissue GAG levels in vivo.
EXP
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial X-chromosome inactivation (XCI) skewing was investigated in a family in which a female mucopolysaccharidosis type II (MPS II) (Hunter syndrome, an X-linked genetic disease) occurred. Among eight related females aged under 60 years from three generations who were tested, four revealed a non-random pattern of XCI. Detailed genetic analysis failed to find mutations in genes that were previously reported as important for the XCI process. Haplotype analysis excluded linkage of non-random XCI with genes localized on the X-chromosome. We propose that analysis of the XCI pattern should be tak
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования