In girls, low birth weight (LBW), when followed by postnatal catch-up growth, is accompanied by endocrine-metabolic abnormalities which include a more adipose body composition (with increased visceral fat), insulin resistance and a less favorable adipokine profile as early as in the pre-school age. These girls also exhibit follicle-stimulating hormone hypersecretion both in early infancy and early post-menarche, with reduced uterine and ovarian size in adolescence. These endocrine and gynecological changes result in a decreased ovulation rate and in an advanced tempo of adrenarche, pubertal de
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Early menarche has been linked to mental health and behavioural problems in several studies. Most of these studies are cross-sectional, the data gathered during puberty. Thus, there is a lack of research on the long-term effect of early menarche on mental health. The main aim of this study was to explore whether the differences in mental health problems between girls with early and late menarche persist into late adolescence. The data consisted of responses from a large school-based survey of all 10th grade girls (15 years of age) in Oslo, Norway. Of the 1860 participating girls in the 2001 su
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied the effects of the SHBG (TAAAA)(n) and androgen receptor gene [AR] (CAG)(n) allele length on endocrine-metabolic features and body composition (by dual-energy X-ray absorptiometry) before and after 1 year on metformin (850 mg/d) in 70 girls with polycystic ovary syndrome after precocious pubarche; allele lengths were assessed by polymerase chain reaction in both patients and in population control subjects (n = 107). Longer SHBG (TAAAA)(n) alleles (>8 repeats) were associated with more improvement of the lipid profile after 1 year on metformin, whereas longer AR (CAG)(n) alleles were
Контролируемое клиническое исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a rare combination of anomalies in an Egyptian girl with Kabuki syndrome (KS). The 26-month-old girl had imperforate anus with rectovestibular fistula, diaphragmatic defect, congenital heart defects, cleft palate, lower lip pits, hypopigmentation, seizures, hypogammaglobulinemia A, hyperlaxity of joints and premature breast development. This unique combination of anomalies, proposes to carefully investigate cases with KS patient in an attempt to determine their real frequency and in order to improve clinical management. Further, it raises a question about factors determining the vari
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Paternal duplications of distal 11p result in Beckwith Wiedemann syndrome (BWS), whereas maternal duplications have not, to our knowledge, been reported previously in the literature. We present three unrelated patients with maternal duplications of distal 11p. Patient 1 is a 31-year-old female with a de novo inverted duplication of distal 11p, i.e. inv dup del(11)(qter-->p15.5::p15.5-->15.3); this rearrangement was shown to be maternal in origin by microsatellite analysis and methylation-specific polymerase chain reaction. Patient 2 is a 4-year-old female with a derived chromosome 20, which ar
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: The initial clinical sign of pubertal onset in girls is breast gland development (thelarche). Although numerous studies have used recalled age at menarche (first menstruation) to assess secular trends of pubertal timing, no systematic review has been conducted of secular trends of thelarche.
OBJECTIVES: To systematically evaluate published data on pubertal timing based on age at thelarche and evaluate the change in pubertal onset in healthy girls around the world.
DATA SOURCES: A systematic literature search was performed in PubMed and Embase of all original peer-reviewed article
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Somatic gain-of-function mutations of GNAS cause a spectrum of clinical phenotypes, ranging from McCune-Albright syndrome (MAS) to isolated disease of bone, endocrine glands, and more rarely, other organs. In MAS, a syndrome classically characterized by polyostotic fibrous dysplasia (FD), café-au-lait (CAL) skin spots, and precocious puberty, the heterogenity of organ involvement, age of onset, and clinical severity of the disease are thought to reflect the variable size and the random distribution of the mutated cell clone arising from the postzygotic mutation. We report a case of neonatal MA
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The deficiency of 21-hydroxylase due to CYP21A2 pathogenic variants is a rather frequent disease with serious consequences, going from a real mortality risk to infertility and to milder symptoms, nevertheless important for affecting the patients' self-esteem. In the most severe cases life-threatening adrenal salt wasting crises may occur. Significant morbidity including the possibility of mistaken gender determination, precocious puberty, infertility and growth arrest with consequent short stature may also affect these patients. In the less severe cases milder symptoms like hirsutism will like
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe the clinical features, treatment and outcome of functioning adrenocortical tumours in children, and to assess the value of tumour size as a marker for malignant potential.
PATIENTS AND METHODS: Twenty-one children (mean age at presentation 4.9 years, range 0.6-11; 12 girls and nine boys) who presented with a functioning adrenal mass over a 29-year period (1972-2000) were assessed. Clinicopathological features and outcome information were obtained from a structured review of the case-notes. Before 1980 the diagnosis and staging was mainly obtained by intravenous pyelogra
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The progresses of neuroimaging have allowed an earlier detection of hypothalamic hamartoma in children presenting with gelastic or dacrystic seizures. Associated symptoms can include other types of seizures, precocious puberty, and behavioral or cognitive deterioration. Combination of all these features is not constant and, when present, their evolution may be variable. When epilepsy proves intractable, surgery may be a solution but is not without risks. Therefore, it can only be justified on the basis of a considerable degree of certainty on the progressive character of the disorder, both in
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Childhood body mass index (BMI) trajectory classes are rarely linked to early puberty risk, particularly among Chinese children. We estimated early puberty risk across BMI trajectory classes, investigated factors contributing to pubertal development, and examined differences in final adult height between children exhibiting early and nonearly pubertal maturation across the classes.
METHODS: The Taiwan Children Health Study recruited 10-year-old children in 2010 from 14 Taiwanese communities and resurveyed them at age 11, 12, and 18 years. The study comprised 3109 children (50.4% b
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Low-dose administration of manganese chloride (MnCl2) causes release of hypothalamic LH-releasing hormone (LHRH) and advances puberty in rat. Recently, this element was shown to up-regulate mammalian target of rapamycin (mTOR), kisspeptin gene (KiSS-1), and LHRH gene expressions in the brain preoptic area (POA)/anteroventral periventricular (AVPV) nucleus. Because these genes are critical for puberty, this study was conducted to identify the upstream mechanism by which Mn activates the mTOR/KiSS-1 pathway. On day 12, immature female rats began receiving a daily supplemental dose of 10 mg/kg of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Aromatase catalyses the conversion of androgens to estrogens and thus variation in the aromatase gene could contribute to female syndromes of androgen excess, such as precocious pubarche (PP) and polycystic ovarian syndrome (PCOS).
METHODS: Two groups, one case-control containing girls from Barcelona, Spain with PP (n = 186) or healthy controls (n = 71), and the other a population study of young women from Oxford, UK, who volunteered for a study of normal women's health (n = 109), were genotyped at four aromatase gene haplotype-tag single nucleotide polymorphisms (SNP). Clinical f
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Because the metabolic actions of insulin are more impaired than the mitogenic pathways in polycystic ovary syndrome (PCOS), genes coding for proteins involved in insulin-mediated glucose transport can be considered as candidate genes. The sorbin and SH3-domain-containing-1 (SORBS1) gene codes for c-Cbl-associated protein (CAP) involved in insulin-mediated glucose uptake. An association study showed that a missense variant of the SORBS1 gene is protective against obesity and diabetes. We tested the hypothesis that the frequency of the protective allele would be decreased in children
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CRH is an adrenal androgen secretagogue in men and has been proposed as a candidate regulator of adrenarche. CRH also affects androgen production by theca cells and may be involved in the pathogenesis of ovarian hyperandrogenism (OH). Precocious pubarche (PP) in girls can precede adolescent OH, a condition characterized by a high ovarian 17-hydroxyprogesterone (17-OHP) response 24 h after GnRH agonist challenge. In adolescent girls with a history of PP, we assessed the early androgen response to CRH, as well as the CRH effect on the late ovarian response to GnRH agonist. Within a randomized cr
Клиническое исследованиеСтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Therapy with spironolactone is often associated with estrogenlike side-effects, including impotence and gynecomastia in men and menstrual irregularity in women. Several possible mechanisms by which spironolactone could cause these side-effects have been identified. Spironolactone has been shown to affect both gonadal and adrenal steroidogenesis, to elevate plasma gonadotrophin levels in children, and to act as an antiandrogen at the target tissue level. This conference presents a discussion of how these effects might interact to produce the endocrine side effects associated with spironolactone
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Rapid-onset obesity concurrently with hypoventilation, hypothalamic, autonomic dysregulation (ROHHAD) is an uncommon disease that presents with multiorgan disorders during early childhood, with fewer than 100 cases reported around the world. We aim to present a case of ROHHAD syndrome admitting with rare neurologic symptoms. We also present our treatment regimen.
CASE PRESENTATION: An 8-year-old boy was admitted to our department with ataxia and gait disturbance that led us to the final diagnosis after a thorough investigation. He had multiple admissions and was treated for othe
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Adrenal incidentaloma is sometimes complicated with 21-hydroxylase deficiency (21-OHD). Latent nonclassical 21-OHD in incidentaloma is difficult to diagnose. Although adrenalectomy in 21-OHD has been conducted when malignancy could not be excluded, adrenal insufficiency sometimes occurs, and it might not be observed immediately after operation. Here, we report a case of a 71-year-old man who experienced adrenal insufficiency over 2 decades postadrenalectomy, leading to a diagnosis of latent nonclassical 21-OHD.
PATIENT CONCERNS: A 71-year-old man was admitted to the hospital due to
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibrous dysplasia (FD) is a mosaic disorder of benign fibro-osseous lesions, which may be associated with extraskeletal features as part of McCune-Albright syndrome (MAS). Cranial base abnormalities, including Chiari I malformation (CM1), in which the cerebellum extends below the foramen magnum, and secondary basilar invagination (BI), in which the odontoid prolapses into the posterior cranial fossa, are potentially serious complications of metabolic bone disorders. The purpose of this study was to determine the prevalence, natural history, and risk factors for CM1 and BI in patients with FD/M
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.