Activating mutations of the human lutropin/choriogonadotropin receptor (hLHR), a Gs-coupled receptor, have been identified in young boys with gonadotropin-independent precocious puberty (testotoxicosis). The properties of these mutants have typically been characterized in heterologous cells transfected with recombinant mutant receptor and compared with those expressing wild-type (wt) receptor. The affected individuals, however, are heterozygous and, therefore, express wt receptor in addition to the mutant receptor. The present studies were undertaken to determine what effects, if any, coexpres
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To distinguish the clinical manifestations and natural history of optic pathway tumors (OPT) associated with neurofibromatosis type 1 (NF-1 OPT) from that of OPT not associated with NF-1 (non-NF-1 OPT).
METHODS: Two groups of children with OPT were compared: (1) 17 children with NF-1 OPT who were followed prospectively, and (2) 19 children with non-NF-1 OPT who were identified retrospectively by a review of medical records.
RESULTS: Precocious puberty was a common initial sign in the children with NF-1 OPT (5/17), and was not found in any patients without NF-1. In contrast, childr
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although several drugs with antiandrogenic properties have been used to treat such conditions as prostatic carcinoma, precocious puberty, acne, and hirsutism, their relative strengths in human tissues are not known. Most of the compounds that are effective clinically in opposing androgen action interact with the androgen receptor in various assay systems. To determine in human cells the relative potencies of these agents as well as others with androgenic properties, we measured the abilities of various compounds to compete with [3H]dihydrotestosterone [( 3H]DHT) for androgen-binding sites in d
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Premature pubarche (PP) is characterized by the early onset of pubic or axillary hair, body odor, or mild acne, most commonly reflected by elevated plasma dehydroepiandrosterone-sulfate (DHEA-S) concentrations. However, recent evidence suggests that 11-oxygenated adrenal androgens [11β-hydroxyandrostenedione (11OHA4), 11β-hydroxytestosterone (11OHT)] may better represent true androgenic activity.
AIM: This study aims to evaluate the predictive value of adrenal androgens in determining growth characteristics among girls with PP.
SUBJECTS AND METHODS: A prospective study was conduc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To evaluate cardiometabolic risk factors in girls with premature adrenarche (PA), with a specific focus on outcomes based on adrenal androgen levels (typical vs. exaggerated adrenarche).
METHODS: Eighty-four girls with PA were followed from diagnosis to mid-puberty. Clinical, biochemical, and hormonal parameters were assessed at both time points. Participants were stratified based on dehydroepiandrosterone sulfate (DHEAS) levels: typical PA (40-130 μg/dL) and exaggerated adrenarche (>130 μg/dL). Age- and sex-matched controls (n=58) were included for pubertal comparisons.
RESULTS:
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Congenital generalized lipodystrophy, type 1 (CGL1), due to biallelic pathogenic variants in AGPAT2, is characterized by the near total loss of body fat from the face, trunk, and extremities. Patients develop premature diabetes, hypertriglyceridemia, hepatic steatosis, and polycystic ovary syndrome. However, sparing of the facial fat and precocious pubertal development has not been previously reported in CGL1.
CASE DESCRIPTION: We report a 21-year-old woman of European descent with CGL1 who had sparing of the facial fat and premature thelarche at birth with premature pubarche and men
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Evolutionary-minded developmentalists studying predictive-adaptive-response processes linking childhood adversity with accelerated female reproductive development and health scientists investigating the developmental origins of health and disease (DOoHaD) may be tapping the same process, whereby longer-term health costs are traded off for increased probability of reproducing before dying via a process of accelerated reproductive maturation. Using data from 73 females, we test the following propositions using path analysis: (a) greater exposure to prenatal stress predicts greater maternal depre
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: To investigate pancreatic function in children attending an obesity clinic.
METHODS: Thirty six children (of which 34 were white) with severe obesity of prepubertal onset (body mass index more than +2 SDS) were reviewed clinically and dysmorphologically, with assessment of pancreatic function.
RESULTS: Eight had dysmorphic features and 13 had learning difficulties. Four of 17 prepubertal children had hyperinsulinaemia and seven had hyperproinsulinaemia. All 19 pubertal children had hyperinsulinaemia, 14 had hyperproinsulinaemia, and one had type II diabetes.
CONCLUSIONS: Metabolic abn
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HISTORY AND CLINICAL FINDINGS: A 7.3-year-old boy was presented at out-patient clinic because of tallness and premature puberty. His height was 150.2cm (+ 4.74 standard deviation score for chronological age), body mass index 18.4 kg/m2, pubic hair stage 3 (after Tanner), testicular volume of 5.0 ml each. Bone age was accelerated by 6.5 years (SD -1.55 for height according to bone age). Expected final height was 166 cm, mean genetic target height 180 cm.
INVESTIGATIONS: Basal serum concentration of 17-hydroxyprogesterone was 142.1 ng/ml (normal: < 1.9) and testosterone of 93 ng/dl (normal: < 1
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An approach to the investigation of ovarian dysfunction has been presented here with a particular emphasis on the importance of effective imaging of the ovary and uterus by ultrasonography. Essential endocrine investigations in the various clinical manifestations of altered ovarian function have been placed in the context of recent research on the control of female reproduction.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
On the basis of hormonal studies, the incidence of defective steroidogenesis in children with premature adrenarche (PA) in the various reports ranges from 0-54%. Molecular studies have not been reported to date. The aim of the present study was to search for defects in the CYP21 gene in children with PA and to detect possible correlations of the molecular defect to pertinent hormonal and clinical data. In 48 children with PA (40 females and 8 males) and without signs of virilization, a Synachten test and molecular studies were carried out. DNA analysis was performed using the Southern blot tec
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Steroidogenic tumors are derived from cells of male and female reproductive tracts, adrenal glands, central nervous system, and, to a lesser degree, from the liver and pituitary gland. The symptoms caused by these tumors are related to their secretory products. Because enzymatic pathways are shared by both adrenal- and gonadal-derived tissues, and the conversion of some of these steroids occurs in the adipose tissue, positive identification of many lesions cannot be based on peripheral blood hormone levels alone, but require complex protocols to improve diagnostic accuracy. Furthermore, these
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In about 5% of cases of classical congenital adrenal hyperplasia, steroid 11 beta-hydroxylase deficiency is the underlying defect. In two publications, no biochemical abnormalities have been reported in obligate heterozygotes for 11 beta-hydroxylase deficiency. We found the typical plasma steroid pattern of 11 beta-hydroxylase deficiency and identified the R448H mutation in the CYP11B1 gene in a boy presenting with pseudoprecocious puberty at age 2 yr. Both parents and an older sister were genotyped and were heterozygous carriers for the R448H mutation in CYP11B1. In contrast to the data repor
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The Federal Maternal and Child Health Bureau defines Children with special health care needs (CSHCN) as those who have, or are at increased risk for, chronic physical, developmental, behavioral, or emotional conditions, and require health and related services beyond what is generally required by other children. More than half of the entire Italian internationally adopted children (IAC) population has special needs. This monocentric retrospective study aims to describe the demographic features and prevalence of several chronic conditions in a large cohort of IAC.
METHODS: Between
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Premature pubarche (PP), defined as the early onset of pubic hair and often associated with mild androgen excess, is a common reason for referral to a pediatric endocrinologist. A small proportion of cases may progress to central precocious puberty (CPP). Data on the factors determining pubertal tempo and associated growth outcomes in these individuals are limited.
OBJECTIVE: To identify predictors of pubertal progression and final height (FH) in girls with PP and to evaluate growth outcomes in those progressing to CPP.
DESIGN-METHODS: We retrospectively analyzed 88 girls with PP
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess the diagnostic efficiency of long-read sequencing (LRS) for the determination of CYP21A1P/CYP21A2 and TNXA/TNXB fusion genotypes among children with 21-hydroxylase deficiency (21-OHD) and explore their clinical characteristics.
METHODS: LRS sequencing was carried out on 30 children diagnosed with 21-OHD at the Department of Endocrinology, Fujian Children's Hospital between November 2022 and September 2023 by clinical symptoms or conventional Sanger sequencing combined with multiple ligation-dependent probe amplification (MLPA). The results of the two methods were compared
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования