Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
888 публикаций
Поиск: 183 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 14 с найденным полным текстом
We describe a cerebral MRI study of two brothers with mucopolysaccharidosis type I. They are of similar physical appearance, but the younger is severely mentally retarded while the elder is of normal intelligence. MRI shows characteristic abnormalities in the CNS, but it is not yet possible to establish a correlation between them and the mental retardation.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Globoid cell leukodystrophy (GLD) is a fatal lysosomal storage disorder caused by a deficiency in the β-galactosylceramidase (GALC) enzyme, leading to severe demyelination and neurodegeneration, and often death before the age of 2 years. Hematopoietic stem/progenitor cell transplantation (HSPC-T) has limited efficacy due to inadequate GALC delivery to the central (CNS) and peripheral nervous systems (PNS) and associated risks. In vivo gene therapy (GT) using adeno-associated viral vectors shows promise, but safety concerns persist. This research presents a strategy using lentiviral (LV) vector
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mucopolysaccharidoses types I and IIIA are lysosomal storage diseases caused by mutations in the IDUA and SGSH genes, leading to deficiencies in α-L-iduronidase and heparan sulfamidase, respectively. These progressive, autosomal recessive disorders require early diagnosis.
PURPOSE: The study targeted and investigated the p.Pro533Arg mutation, known to cause mucopolysaccharidosis type I, and the p.Arg377Cys mutation, associated with mucopolysaccharidosis IIIA, in newly recruited Moroccan families. In parallel, variants/polymorphisms associated with these mutations were searched for
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Mucopolysaccharidosis (MPS) types I and II are two types of rare lysosomal storage diseases, which lead to the accumulation of glycosaminoglycans due to the lack of the enzyme alpha-L-iduronidase and iduronate 2-sulfatase respectively. There are some similar pathogenic mechanisms and clinical phenotypes but also some specific minute manifestations between these two subtypes.
MATERIALS AND METHODS: We used tandem mass tag mass spectrometry to analyze the differential protein profiles in the urine of MPS I and MPS II patients, and then used parallel reaction monitoring (PRM
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is a rare metabolic disorder caused by deficiency of α-L-iduronidase (IDUA), resulting in glycosaminoglycan (GAG) accumulation and multisystemic disease. Current treatments include hematopoietic stem cell transplantation and enzyme replacement therapy, but these do not address all manifestations of the disease. We infused MPS I mice with an adeno-associated virus 9 (AAV9)-IDUA vector (RGX-111) at doses from 107 to 1010 vector genomes (vg) via intrathecal (IT), intravenous (IV), and intrathecal+intravenous (IT+IV) routes of administration. In mice administer
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is caused by deficiency of α-l-iduronidase (IDUA), a lysosomal enzyme involved in the breakdown and recycling of glycosaminoglycans (GAGs). Although enzyme replacement therapy is available, the efficacy of the treatment for neuropathic manifestations is limited. To facilitate drug discovery and model disease pathophysiology, we generated neural stem cells (NSCs) from MPS I patient-derived induced pluripotent stem cells (iPSCs). The NSCs exhibited characteristic disease phenotypes with deficiency of IDUA, accumulation of GAGs and enlargement of lysosomes, in
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Novel strategies are needed to solve the conundrum of achieving clinical efficacy with high vector copy numbers (VCNs) in hematopoietic stem cells (HSCs) while attempting to minimize the potential risk of oncogenesis in lentiviral vector (LV)-mediated gene therapy clinical trials. We previously reported the benefits of reprogramming erythroid-megakaryocytic (EMK) cells for high-level lysosomal enzyme production with less risk of activating oncogenes in HSCs. Herein, using a murine model of mucopolysaccharidosis type I (MPS I) with a deficiency of α-L-iduronidase (IDUA), we sought to determine
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis I (MPS I) is an autosomal recessive lysosomal storage disease due to deficient a-L-iduronidase (IDUA) activity. It results in the accumulation of the glycosaminoglycans (GAGs) heparan and dermatan sulfate and leads to several clinical manifestations. This study describes the use of cationic nanoemulsions as a non-viral carrier for the plasmid named pIDUA, which has the gene that encodes for the IDUA enzyme. Cationic nanoemulsions, composed by a medium chain triglycerides oil core stabilized by DOTAP, DOPE and DSPE-PEG, were prepared by high pressure homogeneization. pIDUA
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis type I-Hurler syndrome (MPS-IH) is a lysosomal storage disease characterized by multisystem morbidity and death in early childhood. Although hematopoietic cell transplantation (HCT) has been performed in these patients for more than 30 years, large studies on the long-term outcome of patients with MPS-IH after HCT are lacking. The goal of this international study was to identify predictors of the long-term outcome of patients with MPS-IH after successful HCT. Two hundred seventeen patients with MPS-IH successfully engrafted with a median follow-up age of 9.2 years were in
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis I Hurler (MPSI-H) is a pediatric lysosomal storage disease caused by genetic deficiencies in IDUA, coding for α-l-iduronidase. Idua(-/-) mice share similar clinical pathology with patients, including the accumulation of the undegraded glycosaminoglycans (GAGs) heparan sulfate (HS), and dermatan sulfate (DS), progressive neurodegeneration, and dysostosis multiplex. Hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) is the most effective treatment for Hurler patients, but reduced intensity conditioning is a risk factor in transplantation, suggesting an underlying defect in hema
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is due to deficient alpha-L-iduronidase (IDUA) which leads to storage of undegraded glycosaminoglycans (GAG). The severe form of the disease is characterized by mental retardation of unknown etiology. Trying to unveil the mechanisms that lead to cognitive impairment in MPS I, we studied alterations in the proteome from MPS I mouse hippocampus. Eight-month old mice presented increased LAMP-1 expression, GAG storage in neurons and glial cells, and impaired aversive and non-aversive memory. Shotgun proteomics was performed and 297 proteins were identified. Of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis I (MPS I) is a lysosomal storage disease due to deficiency in alpha-L-iduronidase (IDUA) that results in accumulation of glycosaminoglycans (GAGs) throughout the body, causing numerous clinical defects. Intravenous administration of a gamma-retroviral vector (gamma-RV) with an intact long terminal repeat (LTR) reduced the clinical manifestations of MPS I, but could cause insertional mutagenesis. Although self-inactivating (SIN) gamma-RVs in which the enhancer and promoter elements in the viral LTR are absent after transduction reduces this risk, such vectors could be less
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Sleeping Beauty (SB) transposon system is a nonviral vector that directs transgene integration into vertebrate genomes. We hydrodynamically delivered SB transposon plasmids encoding human alpha-L-iduronidase (hIDUA) at two DNA doses, with and without an SB transposase gene, to NOD.129(B6)-Prkdc(scid) IDUA(tm1Clk)/J mice. In transposon-treated, nonobese diabetic/severe combined immunodeficiency (NOD/SCID) mice with mucopolysaccharidosis type I (MPS I), plasma IDUA persisted for 18 weeks at levels up to several hundred-fold wild-type (WT) activity, depending on DNA dose and gender. IDUA acti
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Mucopolysaccharidoses (MPS) are a group of lysosomal storage disorders caused by the deficiency of specific enzymes which leads to the lysosomal accumulation of glycosaminoglycanes. Mucopolysaccharidosis type I or Hurler disease is characterized by the deficiency of alpha-l-iduronidase enzyme. Mucopolysaccharidosis type IVA or Morquio A disease is due to the lack of N-acetylgalactosamine-6-sulfate-sulfatase. Theses deficiencies result in a progressive accumulation of the substrates: dermatan and heparan sulfates for Mucopolysaccharidosis type I and keratan sulfate for MPS type IVA.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis I (MPS I, alpha-l-iduronidase deficiency disease) is a heritable lysosomal storage disorder involving multiple organs, including the heart. Malfunction of the heart is also a major manifestation in the mouse model of MPS I, progressing in severity from 6 to 10 months (of a 1 year life span). In comparisons of MPS I with wild-type mice, the heart was found enlarged, with thickened septal and posterior walls, primarily because of infiltration of the muscle by storage-laden cells. Heart valves were enlarged and misshapen, and contained large numbers of highly vacuolated inte
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycosaminoglycans were isolated from the urines of 46 patients with mucopolysaccharidosis; 11 with Type I (Hurler), 8 with Type II (Hunter), 16 with Type III (Sanfilippo A and B), 9 with Type V (Scheie), one with Type VI (Marateaux-Lamy), and one unclassified. All 46 patients excreted in their urine excessive amounts of dermatan sulfate, heparan sulfate or both. In addition, patients of certain types excreted excessive amounts of chondroitin sulfates A and/or C. There is a trend in each type of the disease towards the same carbazole/orcinol ratio, glucosamine/galactosamine ratio and glycosami
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background Mucopolysaccharidosis type 1 (MPS1) is a rare debilitating multisystem lysosomal disorder resulting due to the deficiency of α-L-iduronidase enzyme (IDUA), caused by recessive mutations in the IDUA gene. Lack or improper amount of the IDUA enzyme results in the improper metabolism of mucopolysaccharides or glycosaminoglycans (GAGs). These large sugar molecules accumulate in lysosomes within cells leading to different systemic complications. The estimated global incidence of MPS1 is 1:100,000 live births for the Hurler and 1:800,000 for the Scheie phenotypes. Methods Thirteen MPS1-af
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mucopolysaccharidoses (MPS) are lysosomal storage diseases in which mutations of genes encoding for lysosomal enzymes cause defects in the degradation of glycosaminoglycans (GAGs). The accumulation of GAGs in lysosomes results in cellular dysfunction and clinical abnormalities. The early initiation of enzyme replacement therapy (ERT) can slow or prevent the development of severe clinical manifestations. MPS I and II newborn screening has been available in Taiwan since August 2015. Infants who failed the recheck at recall were referred to MacKay Memorial Hospital for a detailed conf
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mucopolysaccharidosis IIIB (MPS IIIB) is a genetic disease characterized by mutations in the NAGLU gene, deficiency of α-N-acetylglucosaminidase, multiple congenital malformations and an increased susceptibility to malignancy. Because of the slow progressive nature of this disease and its atypical symptoms, the misdiagnosis of MPS IIIB is not rare in clinical practice. This misdiagnosis could be avoided by using next-generation sequencing (NGS) techniques, which have been shown to have superior performance for detecting mutations underlying rare inherited disorders in previous stud
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is caused by the deficiency of alpha-L-iduronidase (IDUA), which is involved in the degradation of glycosaminoglycans (GAGs), such as heparan sulfate and dermatan sulfate in the lysosome. It has been reported that joint symptoms are almost universal in MPS I patients, and even in the case of attenuated disease, they are the first symptom that brings a child to medical attention. However, functional tests and biological markers have not been published for the evaluation of the limitations in joint and locomotion in animal model-mimicking MPS.
ME
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.