INTRODUCTION: Marfanoid individuals exhibit certain phenotypic features similar to those of Marfan syndrome; however, they do not fulfill the diagnostic criteria required for it. Spinal deformities are characteristic of Marfanoid syndrome and can worsen with age. This case report presents a unique case of an adolescent presenting with Marfanoid habitus and severe thoracolumbar kyphoscoliosis.
CASE PRESENTATION: A 16-year-old boy with Marfanoid features presented with a progressive spinal deformity and concomitant back pain and esthetic complaint for 6 years. Physical examination revealed pect
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spondylocarpotarsal synostosis (SCT) syndrome is a very rare and severe form of skeletal dysplasia. The hallmark features of SCT are disproportionate short stature, scoliosis, fusion of carpal and tarsal bones, and clubfoot. Other common manifestations are cleft palate, conductive and sensorineural hearing loss, joint stiffness, and dental enamel hypoplasia. Homozygous variants in FLNB are known to cause SCT. This study was aimed to investigate the phenotypic and genetic basis of unique presentation of SCT syndrome segregating in a consanguineous Pakistani family. Three of the four affected si
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Skeletal dysplasia is a heterogeneous group of disorders resulting from different genetic variants in humans. The current study was designed to identify the genetic causes of skeletal dysplasia and short stature in two consanguineous families from Pakistan, both comprised of multiple affected individuals. Patients in one family had proportionate short stature with reduced head circumference while affected individuals in the other family had disproportionate short stature.
METHODS: Clinical data were obtained and radiological examinations of the index patients were completed. Whole
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Infantile neuroaxonal dystrophy (INAD) is a recessive disease that results in total neurological degeneration and death in childhood. PLA2G6 mutation is the underlying genetic defect, but rare genetic heterogeneity has been demonstrated. One of the five families we studied did not link to PLA2G6 locus, and in the family one of the two affected siblings additionally had atypical features including facial dysmorphism, pectus carinatum, scoliosis, pes varus, zygodactyly and bilateral cryptorchidism as well as cerebellar atrophy, as previously reported.
METHODS: Sural biopsy was inves
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with mucopolysaccharidosis type IVA (MPS IVA; Morquio A syndrome) have accumulation of the glycosaminoglycans, keratan sulfate, and chondroitin-6-sulfate, in bone and cartilage, causing systemic spondyloepiphyseal dysplasia. Features include lumbar gibbus, pectus carinatum, faring of the rib cage, marked short stature, cervical instability and stenosis, kyphoscoliosis, genu valgum, and laxity of joints. Generally, MPS IVA patients are wheelchair-bound as teenagers and do not survive beyond the second or third decade of life as a result of severe bone dysplasia, causing restrictive lun
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The Morquio syndrome is a rare autosomal-recessive mucopolysaccharidosis. The Morquio syndrome is characterized by a reduced activity of N-acetylgalactosamine-6-sulfate-sulfatase (type A), or beta-galactosidase (type B). This deficiency leads to a lysosomal storage disease with accumulation of keratan sulfate und chondroitin-6-sulfate in connective tissue, skeletal system und teeth. Consequently, abnormalities of the skeletal system, aortic valvular disease and dental abnormalities occur. Ophthalmologically, diffuse corneal opacification and alterations of the trabecular meshwork--
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The archain 1 (ARCN1) gene encodes the coatomer subunit delta protein and is a component of the COPI coatomer complex, which is involved in retrograde vesical trafficking from the Golgi complex to the endoplasmic reticulum. Variants in ARCN1 have recently been associated with rhizomelic short stature with microcephaly, microretrognathia, and developmental delay. Here we report a 3.5-yr-old boy with microcephaly, global developmental delay, and multiple congenital abnormalities and the ARCN1-related syndrome caused by a novel de novo intronic variant. Whole-exome sequencing of the proband and h
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multifocal tuberculosis (TB) accounts for up to one-third of all cases of TB and children are at higher risk for extrapulmonary TB than adults. Spinal TB is the regular form of skeletal TB. Spondylodiscitis TB represents 47%-94% of spinal TB. Cervical localization is rare but remains dangerous because of diagnostic difficulties and severe complications. We report a case of a 10-year-old Moroccan girl, bacille Calmette-Guerin vaccinated, with no medical history or trauma, parents and siblings are healthy and no contact with TB. The patient was complaining of neck pain, asthenia, and loss of wei
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Calcifying fibrous tumor (CFT) is a benign tumor entity which can present in a variety of different sites. Till date, eight cases with a mediastinal manifestation have been published in literature. Surgical removal is the treatment of choice for this often incidentally detected tumor. Surgery of thoracic CFT may be challenging due to its localization within the mediastinum. A 10-year old boy with a right-sided thoracic pectus carinatum-like deformity was referred for further evaluation, incidentally, revealing a mediastinal mass in computed tomography (CT). Laboratory results were all within n
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Morquio patients, in many cases, present with severe tracheal narrowing and restrictive lung problems making them susceptible to high mortality arising from sleep apnea and related complications. Tracheal obstruction with growth imbalance, short neck, adeno and tonsillar hypertrophy, large mandible, and/or pectus carinatum also contributes to the challenges in managing the airway with intubation and extubation due to factors intrinsic to Morquio syndrome. Taken together, these issues lead to serious respiratory distress and life-threatening complications during anesthetic procedures. Furthermo
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Morquio A syndrome (mucopolysaccharidosis IVA, MPS IVA) is a lysosomal storage disease caused by a deficiency of N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase, resulting in systemic accumulation of the partially degraded glycosaminoglycans (GAGs), keratan sulfate and chondroitin-6-sulfate. The accumulation of these GAGs leads to distinguishing features as skeletal dysplasia with disproportionate dwarfism, short neck, kyphoscoliosis, pectus carinatum, tracheal obstruction, coxa valga, genu valgum, and joint laxity. In the absence of autopsied cases and systemic analysis of multiple tissues, the pat
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Patients under 5 years were not evaluated in the phase-3 study for enzyme replacement therapy (ERT) in MPS IV A. Here we describe the evolution of a severe Morquio A pediatric patient who was diagnosed at 19 months old and treated by ERT at 21 months old for the next 30 months. Applying the standard ERT protocol on this very young patient appeared to reduce his urinary excretion of glycosaminoglycans (GAGs); the improvements in both the 6 minute-walk test (6MWT) and the stair climb test, however, were no different than those reported in the nature history study. Additionally, this
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type IV mucopolysaccharidosis (Morquio A syndrome; MPS IVA; OMIM 253000), is a multisystemic, severe and very disabling disease, also life-threatening; MPS IVA is due to a deficiency of the enzyme N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase (GALNS), a lysosomal enzyme responsible for the degradation of keratan sulfate (KS) and chondroitin-6-sulfate (C6S). The disease is characterized by respiratory, pulmonary manifestations and also causes bone involvement with progressive spondyloepimetaphyseal degradation and mild and late-onset ophthalmologic, hearing and cardiac complications. These manifest
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Members of two seemingly unrelated kindreds of Arab Moslem origin presented with pronounced early onset spastic paraparesis of upper and lower limbs, mild intellectual disability, kyphosis, pectus carinatum and hypertrichosis.
METHODS: The authors performed neurological and developmental examinations on the affected individuals. The authors conducted whole genome linkage and haplotype analyses, followed by sequencing of candidate genes; RNA and protein expression studies; and finally proof of principle investigations on knockdown morpholino oligonucleotide injected zebrafish.
RES
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Craniofrontonasal syndrome (CFNS) is characterized by craniosynostosis, hypertelorism, a broad nasal tip and occasionally cleft lip and palate, and is caused by a mutation in the ephrin-B1 gene (EFNB1). The study of naturally occurring human EFNB1 mutations offers a unique opportunity to better define the critical portion within the ephrin domain that is essential for the function of EFNB1 protein in craniofacial development. Here, we report a CFNS patient with a novel EFNB1 missense mutation present at the interface between EFNB1 and its receptor proteins. The patient's facial features includ
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many children with rachitic deformities have been reported in southern coastal area of Bangladesh but the actual rate of prevalence was not known. A survey was conducted to determine the magnitude of rachitic problem among the children of Chakaria thana of Cox's Bazar district of Bangladesh. Nine hundred children between 1-15 years selected randomly from 30 villages of total 340 villages. Face to face interview of the parents was taken and the children were examined for evidences of rickets. Serum calcium, phosphorus, alkaline phosphatase (ALP) were estimated and radiology of limbs were done i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan's syndrome is a heritable collagen disorder manifested by defects in the ocular, skeletal and cardiovascular systems. It is inherited as an autosomal dominant trait. The objectives of this study were to study the prevalence and clinical presentation of Marfan's syndrome in Iceland. We assessed the records of patients diagnosed with Marfan's syndrome during the years 1989-94 at all the major hospitals in Iceland. Hospital cardiologists, pediatricians and ophthalmologists gave valuable information, as did some general practitioners. All patients who agreed to participate were evaluated by
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The purpose of this review is to asses the current knowledge of mucopolysaccharidosis (MPS), with reference to the serious complications which may arise in connection with anaesthesia and operation. MPS consists of a heterogeneous group of hereditary diseases which are characterized by an abnormal accumulation of mucopolysaccharides, especially in cartilaginous and bone tissue. Because of their progressive and disabling nature, frequent surgical intervention is common, and is associated with a high degree of per- and postoperative risk. The clinical manifestations of MPS are frequently dwarfis
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mucopolysaccharidosis type IVA (MPS IVA, Morquio A syndrome) is a rare lysosomal storage disease primarily characterized by severe skeletal dysplasia. Clinical and laboratory data, including treatment responses, are reported for a cohort of Czech patients with MPS IVA.
RESULTS: Nineteen patients with MPS IVA from 17 families (13 M/6F) were included; only one patient exhibited a mild form. The median age at first symptom onset was 3.0 years (IQR 1.6-3.4), whereas the median age at confirmed diagnosis was 5.0 years (IQR 3.9-5.7). At the time of diagnosis, all patients had skeletal s
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mucopolysaccharidosis IVA (MPS IVA) is a rare lysosomal storage disorder caused by N-acetylgalactosamine-6-sulfatase deficiency, which catalyzes a step in the catabolism of glycosaminoglycans, keratan sulfate and chondroitin-6-sulfate. This disease has a variable age of onset and rate of progression.
METHODS: A retrospective analysis of medical records of 24 patients with MPS IVA (11 males, 13 females; current mean age ± SD, 12.6 ± 6.6 years; age range, 1.4-29.4 years) seen at 6 medical centers in Taiwan from January 1996 through June 2013 was performed.
RESULTS: Mean ages of ons
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.