PURPOSE OF REVIEW: Neonatal and infantile epilepsies represent a diverse group of disorders with significant neurodevelopmental impact, necessitating early diagnosis, and tailored treatment. Recent advancements in genetic research, phenotyping, and therapeutic development have reshaped the understanding and management of these conditions, making this review both timely and relevant.
RECENT FINDINGS: Next-generation sequencing has emerged as a cornerstone for diagnosing neonatal and infantile epilepsies, offering high diagnostic yields and enabling identification of etiology-specific phenotype
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberous Sclerosis Complex (TSC) is a rare autosomal dominant disorder that is characterized by multisystem involvement and significant neurological manifestations. TSC1 and TSC2 pathogenic variants lead to hyperactivation of the mammalian target of rapamycin (mTOR) pathway, which disrupts cellular growth and differentiation. Epilepsy, affecting 85-90% of individuals with TSC, often presents within the first year of life and is commonly resistant to conventional therapies. This paper provides a comprehensive overview of the diagnostic criteria, pathophysiology, and current treatment strategies
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberous sclerosis complex (TSC) is a multisystem disorder characterized by seizures, neuropsychiatric disorders, and tumors of the heart, brain, skin, lungs, and kidneys. We present a three-year follow-up of a patient with TSC-associated rhabdomyoma detected in utero. Genetic examination of the fetus and the parents revealed a de novo variant in the TSC2 gene (c.3037delG, p.Asp1013IlefsTer3). Oral everolimus was initiated in the pregnant mother to regress the fetal tumor, which was successful. To the best of our knowledge, there is very little information regarding the use of everolimus thera
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epilepsy is a chronic disease of the central nervous system characterized by recurrent epileptic seizures. As a result of epileptic seizure or status epilepticus oxidants are excessively formed, which may be one of the causes of neuronal death. Given the role of oxidative stress in epileptogenesis, as well as the participation of this process in other neurological conditions, we decided to review the latest state of knowledge regarding the relationship between selected newer antiepileptic drugs (AEDs), also known as antiseizure drugs, and oxidative stress. The literature review indicates that
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Caffeine is the most widely used psychoactive substance in the world. Animal studies indicate that acute caffeine exposure at high doses may induce seizures and diminish the anticonvulsant activity of antiepileptic drugs (AEDs) at much lower doses. The aim of the current study was to assess the effect of caffeine on the anticonvulsant action of levetiracetam (LEV) and vigabatrin (VGB).
METHODS: The anticonvulsant activity of LEV and VGB was examined in the maximal electroshock seizure threshold test in mice (MEST test). All drugs were administered intraperitoneally by single injec
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the human GLUL gene, which encodes the enzyme glutamine synthetase (GS), may cause congenital glutamine synthetase deficiency. The disease was first described in 2005 and only three patients have been reported to date. We report a fourth patient suffering from congenital GS deficiency who was found to have some distinctive clinical findings. The patient was a 30-month-old girl who was referred to us due to developmental delay and seizures which began at 5 months of age. She was seizure free for 5 months with valproic acid and vigabatrin. At presentation, she was found to have micr
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Mesial temporal lobe epilepsy (MTLE) is the most common form of drug-refractory epilepsy. Most of the morphological and electrophysiological features of human MTLE can be reproduced in a mouse by a unilateral intrahippocampal injection of kainate (MTLE mouse model). The effects of antiepileptic drugs (AEDs) on the occurrence of recurrent focal hippocampal seizures in this model remain to be specified. Here, we addressed the pharmacological reactivity of this model to the most commonly used AEDs.
METHODS: Using depth electroencephalographical (EEG) recordings, we tested the dose-response
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The literature on inducers in epilepsy and bipolar disorder is seriously contaminated by false negative findings. This is part i of a comprehensive review on antiepileptic drug (AED) inducers using both mechanistic pharmacological and evidence-based medicine to provide practical recommendations to neurologists and psychiatrists concerning how to control for them. Carbamazepine, phenobarbital and phenytoin, are clinically relevant AED inducers; correction factors were calculated for studied induced drugs. These correction factors are rough simplifications for orienting clinicians, since there i
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Seizures are a frequent complication associated with several neurogenetic disorders. Antiepileptic medications remain the mainstay of treatment in these patients. We summarized the available data associated with various antiepileptic therapies used to treat patients with neurogenetic disorders who experienced recurrent seizures. A MEDLINE search was conducted to identify articles and abstracts describing the use of antiepileptic therapy for the treatment of various neurogenetic syndromes. Of all the neurogenetic syndromes, only autism spectrum disorders, Angelman syndrome, Rett syndrome, Drave
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epileptic encephalopathies (EEs) are electroclinical entities with a peculiar course of disease; seizures and electroencephalographic (EEG) epileptiform abnormalities, ictal and interictal, contribute to progressive disturbance of cerebral functions. Frequently EEs are drug resistant, and consequences may be catastrophic. The main goal of treatment is to stop the peculiar course of epilepsy, operating on three parameters: seizure control, reduction of EEG abnormalities, and developmental outcome. For a correct therapeutic approach it is mandatory to have an as accurate as possible syndromic an
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Various medications can modify the physiology of retinal and cochlear neurons and lead to major, sometime permanent, sensory loss. A better knowledge of pathogenic mechanisms and the establishment of relevant monitoring protocols are necessary to prevent permanent sensory impairment. In this article, we review main systemic medications associated with direct neuronal toxicity on the retina and cochlea, their putative pathogenic mechanisms, when identified, as well as current recommendations, when available, for monitoring protocols.
RECENT FINDINGS: Pathogenic mechanisms an
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Drug interactions with antiepileptic agents are based in large part on pharmacokinetic mechanisms. Most prominent are induction or inhibition of enzymes of the cytochrome P450 (CYP) system, which is of central importance for metabolic elimination of lipophilic xenobiotics. Potent inductors of CYP isoenzymes are carbamazepine, phenobarbital, phenytoin, and primidone, thereby decreasing not only their own plasma levels and efficacy but also that of other antiepileptics and other drugs. Felbamate, oxcarbazepine, and topiramate are weak inductors of the CYP isoenzyme 3A4, whereas they inhibit CYP2
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gamma aminobutyric acid (GABA) is the most important inhibitory neurotransmitter in the central nervous system. Its action is exerted in the brain through GABA(A) receptors which belong to the family of ligand-gated ion channels. These GABA(A) receptors consist of various subunits and are targets for benzodiazepines, barbiturates, neuroactive steroids, and distinct anticonvulsive agents. Meanwhile, there is considerable evidence that a dysfunction of GABA(A) receptors plays an important role in the pathophysiology of panic disorder. The anxiolytic effects of benzodiazepines are widely used in
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
All antiepileptic drugs may provoke positive or negative psychiatric reactions in individual patients. These psychotropic effects are not simply idiosyncratic but depend on the drug's anticonvulsive strength and the person's genetic and biographic psychiatric predisposition. Mechanisms related to psychiatric adverse events are polytherapy and folate deficiency, forced normalization, drug toxicity, and withdrawal. Our knowledge on dose independent, idiosyncratic psychotropic side effects is still limited. With respect to the older antiepileptic drugs there are almost no systematic data, and kno
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Depending on their mechanism of action, anticonvulsant drugs in clinical use may be divided into three groups: those drugs which facilitate gamma-aminobutryic acid (GABA)ergic neurotransmission; those which block neuronal ion channels; and those whose mechanism of action is unresolved. The compounds acting on GABAergic systems may be further subdivided into those which modulate transmission through chloride channels, e.g. the barbiturates and the benzodiazepines; those compounds, in particular vigabatrin, which reduce the degradation of GABA by blocking GABA transaminase; and those which inhib
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Epilepsy is a common neurological disorder associated with recurrent seizures. Therapy with antiepileptic drugs (AEDs) helps achieve seizure remission in approximately 70% of epileptic patients. Treatment with AEDs is frequently lifelong and there are reports suggesting its negative influence on bone health. This is especially important in terms of general occurrence of osteoporosis, affecting over 50 million people worldwide.
AREAS COVERED: This study refers to two main groups of AEDs: hepatic enzyme inducers (carbamazepine, oxcarbazepine, phenobarbital, phenytoin, primidone an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Epilepsy is a chronic neurological disease which affects about 1% of the human population. There are 50 million patients in the world suffering from this disease and 2 million new cases per year are observed. The necessary treatment with antiepileptic drugs (AEDs) increases the risk of adverse reactions. In case of 15% of people receiving AEDs, cutaneous reactions, like maculopapular or erythematous pruritic rash, may appear within four weeks of initiating therapy with AEDs.
METHODS: This study involved 300 epileptic patients in the period between September 1989 and September 2009
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: In recent years, there has been an explosion of genetic research in epilepsy, including a search for genetic markers of adverse reactions to antiepileptic drugs. This article will focus on recent findings concerning genetic factors affecting susceptibility to idiosyncratic reactions to antiepileptic drugs.
RECENT FINDINGS: Recent studies have investigated the role of genetic factors in the development of antiepileptic drug-induced cutaneous reactions, carbamazepine and valproate-induced liver toxicity, vigabatrin-induced visual field defects, and antiepileptic drug-induced
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Benign familial neonatal convulsions are a rare, autosomal-dominant form of neonatal epileptic syndrome. It can occur 1 week after birth, and usually involves frequent episodes, but with a benign course. The diagnosis depends on family history and clinical features. The mutant gene locates at 20q13, a voltage-gated potassium-channel gene (KCNQ2). Our patient exhibited an uneventful delivery course and onset of seizures at age 2 days. The general tonic seizures were unique and asymmetric, with frequencies of >20 per day. Results of examinations were within normal limits, including biochemistry
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Unverricht-Lundborg disease (ULD), progressive myoclonic epilepsy type 1 (EPM1, OMIM254800), is an autosomal recessively inherited neurodegenerative disorder characterized by age of onset from 6 to 16 years, stimulus-sensitive myoclonus, and tonic-clonic epileptic seizures. Some years after the onset ataxia, incoordination, intentional tremor, and dysarthria develop. Individuals with EPM1 are mentally alert but show emotional lability, depression, and mild decline in intellectual performance over time. The diagnosis of EPM1 can be confirmed by identifying disease-causing mutations in a cystein
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования