Mitochondrial cytopathy has been associated with modifications of lipid metabolism in various situations, such as the acquisition of an abnormal adipocyte phenotype observed in multiple symmetrical lipomatosis or triglyceride (TG) accumulation in muscles associated with the myoclonic epilepsy with ragged red fibers syndrome. However, the molecular signaling leading to fat metabolism dysregulation in cells with impaired mitochondrial activity is still poorly understood. Here, we found that preadipocytes incubated with inhibitors of mitochondrial respiration such as antimycin A (AA) accumulate T
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Madelung's disease (MD) is a rare disease of unknown etiology that is characterized by massive fatty deposits distributed in a symmetrical pattern mainly in the head, neck, and upper trunk. Here, we sought to explore the pathogeny and treatment of MD.
METHODS: We enrolled ten patients who underwent surgical operations and one patient who refused an operation at our hospital between January 2009 and December 2016. We collected their medical histories and the preoperative and postoperative serological indices. The serum chemistry clinical outcomes were compared between the preoperat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Launois-Bensaude syndrome (LBS) is a rare disease, characterized by the accumulation of fatty tissue predominantly in the neck, shoulders and thorax, whose diagnostic is clinical.
OBJECTIVES: We describe a new case in a 73 year-old man. As the patient was obese, complained of snoring and was treated for hypertension, we looked for a morbid association with an obstructive sleep apnea syndrome (OSAS).
METHODS: A polysomnography (PSG) and a cervical magnetic resonance imaging (MRI) were performed.
RESULTS: PSG demonstrated OSAS with an apnea-hypopnea index of 43/h. Cervical MRI s
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Launois-Bensaude Syndrome (LBS) is a very rare cause of obesity, characterized by a symmetrical accumulation of a very large number of lipomata in different regions of the body, excluding the face, the forearms, and the shanks. Obesity is known to be closely associated with insulin resistance, hyperleptinemia, and obstructive sleep apnea (OSA). We were interested in studying whether these conditions are also present in patients with obesity due to LBS with a similar frequency as in patients with "simple" truncal obesity.
RESEARCH METHODS AND PROCEDURES: We performed polysomnography
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary predisposition to lipomas is observed in familial multiple lipomatosis (OMIM 151900) and benign cervical lipomatosis (OMIM 151800) and can also be associated with mutations in the MEN1 and PTEN genes (OMIM 131100 and 153480, respectively). In addition, a recent report indicates that a few patients with hereditary retinoblastoma also have lipomas. Here we report on an extended family segregating a splice site mutation in the RB1 gene. Almost all adult carriers of this mutation had multiple lipomas while penetrance for retinoblastoma was incomplete. In an unrelated pedigree, which was
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: A biallelic missense mutation in mitofusin 2 (MFN2) causes multiple symmetric lipomatosis and partial lipodystrophy, implicating disruption of mitochondrial fusion or interaction with other organelles in adipocyte differentiation, growth and/or survival. In this study, we aimed to document the impact of loss of mitofusin 1 (Mfn1) or 2 (Mfn2) on adipogenesis in cultured cells.
METHODS: We characterised adipocyte differentiation of wildtype (WT), Mfn1-/- and Mfn2-/- mouse embryonic fibroblasts (MEFs) and 3T3-L1 preadipocytes in which Mfn1 or 2 levels were reduced using siRNA.
RESULT
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The aim of this study was to characterize adipose-derived stromal cells (ADSCs) from patients diagnosed with multiple symmetric lipomatosis (MSL) in order to obtain potentially new insights into the pathophysiology, pathogenesis and treatment of this disease.
METHODS: Cells from the stromal vascular fraction were analysed by the colony-forming efficiency assay and flow cytometry using standard markers. Moreover, the power of adipogenic plasticity was evaluated. Finally, a literature review was performed from 1982 to 2015 using the US National Institutes of Health's PubMed database.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple symmetric lipomatosis has been proposed to be associated with impaired catecholamine-responsiveness of hypertrophic adipose tissue at the level of beta-adrenergic receptors or adenylate cyclase respectively. We have studied the regulation of the adenylate cyclase by guanine nucleotides and adrenaline in 5 subjects suffering from multiple encapsulated lipomata. In the presence of GTP (0.1 mmol/l) basal adenylate cyclase activity averaged 0.5 +/- 0.3 nmol cAMP/mg protein/10 minutes in normal adipose tissue and 1.0 +/- 0.4 nmol cAMP/mg protein/10 minutes in hypertrophic adipose tissue re
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: The prevalence of SHOX deficiency in children with short stature (SS) is variable in the literature and various genotypes have been identified.
OBJECTIVES: The aim of our study was to determine the frequency and distribution of SHOX genotypes in a large sample of children with SS in France.
DESIGN, SETTING, AND PATIENTS: Children were enrolled in 38 French pediatric endocrinology centers and were either diagnosed with Leri-Weill syndrome (LWS), idiopathic short stature (ISS), or disproportionate short stature (DSS).
INTERVENTION AND MAIN OUTCOME MEASURE: SHOX analysis was performed
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial fission and fusion dynamics are critical cellular processes, and abnormalities in these processes are associated with severe human disorders, such as Beckwith‑Wiedemann syndrome, neurodegenerative diseases, Charcot‑Marie‑Tooth disease type 6, multiple symmetric lipomatosis and microcephaly. Fuzzy onions protein 1 (Fzo1p) regulates mitochondrial outer membrane fusion. In the present study, Schizosaccharomyces pombe (S. pombe) was used to explore the effect of FZO1 gene deletion on cell dynamics in mitosis. The mitochondrial morphology results showed that the mitochondria appeared
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have evaluated the relationships between adipose tissue lipoprotein-lipase activity (AT-LPL) or post-heparin plasma lipolytic activity (PHLA) and the composition of circulating lipoproteins in 7 patients with multiple symmetric lipomatosis (MSL). In addition we have investigated the behaviour of serum triglycerides after an oral fat load (1 g triglycerides/kg body weight) in 5 MSL patients and in 5 age and sex matched controls. We found significantly higher values of HDL, HDL2 and HDL3 cholesterol in MSL patients than in controls. Moreover, HDL2/HDL3 cholesterol ratio was higher in MSL pati
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of the study was to investigate, whether the degree of metabolic risk factors for atherosclerotic complications in a very rare kind of obesity, the Multiple Symmetrical Lipomatosis, also known as the Launois-Bensaude Syndrome (LBS), are comparable or different from "simple" truncal obesity. 10 patients with LBS (Body mass index 34.4 +/- 1.8 kg/m(2), age: 62 +/- 3 yrs) were compared with 19 BMI - matched patients with "simple" truncal obesity and obstructive sleep apnoea syndrome (OSAS) and 20 BMI- matched patients with "simple" truncal obesity without OSAS. Markers of subclinical infla
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rare adipose disorders (RADs) including multiple symmetric lipomatosis (MSL), lipedema and Dercum's disease (DD) may be misdiagnosed as obesity. Lifestyle changes, such as reduced caloric intake and increased physical activity are standard care for obesity. Although lifestyle changes and bariatric surgery work effectively for the obesity component of RADs, these treatments do not routinely reduce the abnormal subcutaneous adipose tissue (SAT) of RADs. RAD SAT likely results from the growth of a brown stem cell population with secondary lymphatic dysfunction in MSL, or by primary vascular and l
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Benign symmetric lipomatosis (Madelung's disease) is a rare disorder of fat metabolism that is characterized by progressive symmetrical formation of unencapsulated and painless excess fat masses around the neck and trunk that result in cosmetic disfiguration and functional impairment. Since the disorder is incompletely understood and causal therapy is unavailable, surgical removal of fatty masses is the mainstay of treatment. In this paper the authors describe their use of the classical facelift incision placement as well as a horizontal circum-occipital incision to approach and excise excess
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Pseudohypoparathyroidism (PHP) types 1a and 1b are distinguished by clinical, biochemical, and molecular features. We report extended kindred with PHP 1b in which many affected members also had growth plate defects, including brachydactyly and a Madelung-like deformity.
DESIGN: Analyses included clinical examination, assessment of mineral metabolism, thyroid function, skeletal radiography, and analysis of the GNAS and STX16 genes.
SETTING: Patients were studied in an academic medical center.
RESULTS: We studied 37 members of a family in which PHP 1b occurred in 23 individuals. Ten
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lipodystrophic syndromes (LS) constitute a clinically and genetically heterogeneous group of diseases characterized by a loss of adipose tissue. These syndromes are usually associated with metabolic complications, which are determinant for morbidity and mortality. The classical forms of LS include partial, generalized, and progeroid lipodystrophies. They are usually due to defects in proteins playing a key role in adipogenesis and adipocyte functions. More recently, systemic disorders combining lipodystrophy and multiple organ dysfunction have been described, including autoinflammatory syndrom
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Multiple symmetric lipomatosis (MSL) is a rare disorder that is characterized by abnormal adipose tissue growth mainly at the neck, abdominal wall, back, shoulder girdle, and arms. A suggested mechanism for accumulation of adipose tissue is a defect in the lipolytic pathway of fat cell.
OBJECTIVE: To evaluate the clinical, morphologic, and biochemical findings in Korean patients.
METHOD: A total of 32 patients with MSL were evaluated retrospectively. Ten patients were seen at our hospital. The remaining 22 patients from literature were reviewed. Biochemical analyses and neurologi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To investigate the significance of lymphadenectomy using dissection and protection of carotid sheath and main nerves in treating complex benign disease of neck. Methods: A total of 54 cases with benign diseases in neck who received the protective surgical treatments were reviewed. There were 25 cases of recurrent branchial fistula, 15 cases of lymphoid tuberculosis, 5 cases of cystic hygroma, 5 cases of racemose angioma, and 4 cases of Madelung's disease. According to the location and extent of disease, all cases received operation with dissection and protection of carotid sheath an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lipomas have often been associated with mtDNA mutations and were mainly observed in patients with mutation in mitochondrial tRNAlysine which is also the most frequent mutation associated with MERRF. Up to date, no systematic studies have been developed in order to assess the incidence of lipomas in large cohorts of mitochondrial patients.The aim of this study is to analyze the incidence and characteristics of lipomas among an Italian cohort of patients with mitochondrial diseases. A retrospective, database-based study (Nation-wide Italian Collaborative Network of Mitochondrial Diseases) of pat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: To describe a rare (airway-threatening) cervicothoracic presentation of Madelung disease (multiple symmetric lipomatosis) with upper mediastinal extension and to introduce a reproducible peri-operative strategy in a resource-limited setting.
CASE PRESENTATION: We report a case of a 40-year-old Oromo Ethiopian male who presented with progressive cervicothoracic adipose masses resulting in dyspnea and venous congestion. Awake fiberoptic intubation, staged resection, early extubation, and close airway management were the hallmarks of peri-operative management. Contrast-enhanced CT
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования