Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
1151 публикаций
Поиск: 114 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 53 с найденным полным текстом
BACKGROUND: Meckel-Gruber syndrome is a ciliopathy, a lethal autosomal recessive disorder that occurs in all races and ethnicities; it is characterized by central nervous system abnormalities, resulting in mental retardation, bilateral renal cystic dysplasia and malformations of hands and feet. To date there have been only about 200 cases reported worldwide. It is a disease with a recurrence rate of 25% whose most reliable method for diagnosis is prenatal ultrasound. The mortality rate is 100% and in view of the high index of recurrence, subsequent pregnancies should be investigated appropriat
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Meckel-Gruber Syndrome was first described by J R Meckel in 1822. It is an autosomal recessive disorder, and is caused by the failure of mesodermal induction. The typical triad of Meckel-Gruber Syndrome (MGS) involves meningo-encephalocele, polycystic kidneys and postaxial polydactyly. The worldwide incidence varies from 1 in 1.300 to 1 in 140.000 live births.
CASE: In this report, we present a case of MGS in which the diagnosis was made at 19 weeks of gestation based on ultrasonographic findings of the typical triad of the disease (encephalocele, polycystic kidneys, and polydac
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To ascertain the incidence, and describe the various forms of neural tube defects (NTDs) due to genetic, chromosomal, and syndromic causes.
METHODS: We carried out a retrospective analysis of data retrieved from the medical records of newborn infants admitted to the Neonatal Intensive Care Unit with NTDs and their mothers spanning 14 years (1996-2009) at the Security Forces Hospital, Riyadh, Saudi Arabia. The cases were ascertained by a perinatologist, neonatologist, geneticist, radiologist, and neurologist. The literature was reviewed via a MEDLINE search. Only liveborn babies wer
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
European archives of oto-rhino-laryngology : official journal of the European Federation of Oto-Rhino-Laryngological Societies (EUFOS) : affiliated with the German Society for Oto-Rhino-Laryngology - Head and Neck Surgery2013eng
The Cilia represent one of the main mechanisms contributing to the clearance of microorganisms and particles from the respiratory epithelium. Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a genetically determined disorder characterized by irreversible systemic dysmotility of the cilia. Secondary ciliary dyskinesia (SCD) differs from primary defects on the reversible ultrastructural alterations that can occur after any insult to a previously normal mucosa. Hence, this study aimed to describe and compare the main ultrastructural ciliary features in PCD and SCD through transmission electron microscopy. The
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary ciliary dyskinesia (PCD) is caused when defects of motile cilia lead to chronic airway infections, male infertility, and situs abnormalities. Multiple causative PCD mutations account for only 65% of cases, suggesting that many genes essential for cilia function remain to be discovered. By using zebrafish morpholino knockdown of PCD candidate genes as an in vivo screening platform, we identified c21orf59, ccdc65, and c15orf26 as critical for cilia motility. c21orf59 and c15orf26 knockdown in zebrafish and planaria blocked outer dynein arm assembly, and ccdc65 knockdown altered cilia bea
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Meckel-Gruber syndrome is a rare lethal autosomal recessive condition which was first described by Johann Friedrich Meckel in 1822 and GB Gruber in 1934. More than 200 cases have been reported worldwide with an incidence ranging from 1:13,250 to 1:140,000 live births. A 21-year-old female with G3 A2 L0, presented with twin pregnancy with history of previous two anencephalic pregnancies. The present pregnancy was a preterm vaginal delivery of female twins by face presentation at 35 weeks of gestation (diamniotic dichorionic twin gestation). Neonatal autopsy revealed classical triad of occipital
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A group of disorders with disparate symptomatology, including congenital cerebellar ataxia, retinal blindness, liver fibrosis, polycystic kidney disease, and polydactyly, have recently been united under a single disease mechanism called 'ciliopathies'. The ciliopathies are due to defects of the cellular antenna known as the primary cilium, a microtubule-based extension of cellular membranes found in nearly all cell types. Key among these ciliopathies is Joubert syndrome, displaying ataxia, oculomotor apraxia, and mental retardation* with a pathognomonic 'molar tooth sign' on brain magnetic res
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Meckel syndrome is a lethal autosomal recessive disorder characterized by the triad of cystic renal dysplasia, occipital encephalocele, or other anomaly of the central nervous system and post-axial polydactyly. Malformation of the ductal plate is an integral component of Meckel syndrome. Ductal plate malformations include congenital hepatic fibrosis, biliary hamartoma, autosomal dominant polycystic liver disease, Caroli disease, and choledochal cyst. The occurrence of cystic hepatic disease, Caroli disease, and choledochal cyst have not been highlighted. This is a report of a 26-week fetus wit
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Epithelial dysfunction has been implicated in asthma pathophysiology, but no studies have directly assessed ciliary function in asthma.
OBJECTIVE: To study the ciliary function and epithelial ultrastructure of patients with asthma and healthy controls.
METHODS: We studied ciliary beat frequency and beat pattern by using digital high-speed video imaging and ultrastructure by transmission electron microscopy of bronchial epithelial strips from 7 subjects with mild, 7 with moderate, and 19 with severe asthma and 9 healthy controls.
RESULTS: The median (interquartile range) ciliary
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONCLUSION: We have developed a simple, reliable method for the simultaneous determination of the ciliary wave disorder (CWD) and ciliary beat frequency (CBF) of actively beating cilia.
OBJECTIVE: The CBF and the directions of beating cilia are two important components of mucociliary transport. Although lots of studies have been performed on the measurement of the CBF, there have been few studies on the direction of cilia, with the exception of those using electron microscopy (EM). EM takes too long to determine the directions of cilia, and it cannot determine the direction of actively beatin
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The WIC-Hyd rat is a mutant from the Csk: Wistar-Imamichi rat, with spontaneous hydrocephalus. In male rats, the hydrocephalus is severe and about one half of hydrocephalic male littermates possess situs inversus totalis. Ependymal cilia in these animals are immotile, and this defect is regarded as a mechanical cause of hydrocephalus. This paper presents the ultrastructural features of respiratory cilia in these rats in comparison with those in human immotile cilia syndrome. The respiratory cilia in these rats also are immotile and the dynein arms are missing, as in human cases. Previously onl
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present study relates to 39 children, 24 boys and 15 girls, aged 1 to 17 (mean age, 6 1/2 years) suffering from chronic airflow obstruction without muco-viscidosis. The search for a ciliary anomaly was motivated either by the coexistence of situs inversus (group I: 12 cases) or by the negative or scanty aetiological history (group II: 27 cases). The investigation of the cilia consists of a study of ciliary motility and an ultrastructural study of biopsy specimens using the electron microscope. Groups I and II were similar as regards severity of disease, assessed by the incidence of bronchi
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVES: Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a genetically heterogeneous disorder characterized by impaired ciliary function, leading to chronic airway disease. Loss-of-function mutations in ODAD3 (CCDC151) represent an established cause in patients, and Odad3-deficient mice recapitulate key disease traits. However, the impact of Odad3 ablation on upper airway development and function remains unexplored. This study investigated the consequences of Odad3 disruption on upper airway structures during development and in adult animals.
METHODS: Constitutive (Odad3-/-) and inducible c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This retrospective observational study aimed to examine the associations among genetic mutations, demographic characteristics and hearing outcomes in children diagnosed with primary ciliary dyskinesia (PCD). By identifying potential predictors of adverse auditory outcomes, we hope to inform future approaches to clinical care and intervention.
DESIGN: A total of 84 children, aged 1-17 years with confirmed PCD, underwent audiological assessments, including age-appropriate audiometry and tympanometry. Hearing loss severity scores (HLSS) were calculated (from 1 (worse hearing) to 4 (be
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare genetic disorder characterized by recurrent respiratory infections, nasosinusitis, tympanitis, and/or male infertility, all of which can severely impair the patient's quality of life. Multiple morphological abnormalities of the sperm flagella (MMAF) is one type of severe teratozoospermia and results from a variety of flagellar defects. In this study, we conducted whole-exome sequencing to identify and evaluate the genetic lesions in two patients with potential PCD and MMAF. Biallelic mutations in exon 10, c.983G>A; p.(Gly328Asp), and exon 29, c.3532G>
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PROPOSE: To study CCDC103 expression profiles and understand how pathogenic variants in CCDC103 affect its expression profile at mRNA and protein level.
METHODS: To increase the knowledge about the CCDC103, we attempted genotype-phenotype correlations in two patients carrying novel homozygous (missense and frameshift) CCDC103 variants. Whole-exome sequencing, quantitative PCR, Western blot, electron microscopy, immunohistochemistry, immunocytochemistry, and immunogold labelling were performed to characterize CCDC103 expression profiles in reproductive and somatic cells.
RESULTS: Our data dem
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Meckel-Gruber syndrome is a rare, congenital, and lethal malformation characterized by typical manifestations such as encephalocele, polycystic kidneys, and polydactyly. Herein, we present a case of a patient with the typical triad as well as facial, ocular, liver, and genital abnormalities who lived for almost 5 months.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic respiratory diseases (CRDs) are complex multifactorial disorders involving the airways and other lung structures. The development of reliable markers for an early and accurate diagnosis, including disease phenotype, and prediction of the response and/or adherence to treatment prescribed are essential points for the correct management of CRDs. Beside the traditional techniques to detect biomarkers, "omics" sciences have stimulated interest in clinical field as they could potentially improve the study of disease phenotype. Perturbations in a variety of metabolic and signaling pathways co
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Meckel-Gruber syndrome (MKS) is a lethal rare inherited autosomal recessive disease. The syndrome is characterized by multiple congenital anomalies including polycystic kidneys, occipital encephalocele and polydactyly. The presence of two out of these anomalies is sufficient for a definitive diagnosis. At least 11 genes have been reported to-date to underlie MKS.
METHODS: In the current study we have retrospectively analyzed all the families at the Ha'Emek Medical Center in which the diagnosis of MKS was determined.
RESULTS: In total, 17 affected individuals are reported, origina
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The effect of HR-6 solutions containing adenosine triphosphate (either 0.5 or 5 mg/ml) and placebo on the symptoms of chronic rhinitis was studied in 11 patients in randomized, crossover study. The nasal mucociliary activity present in these patients was measured by a radioisotopic method and was impaired in all patients, varying from 1.4 to 5.5 mm/min with a mean of 3.2 mm/min. The duration of each treatment was 10 days, with wash-out periods of 4 days. The relief of the nasal symptoms was recorded. The active drugs on average improved nasal mucociliary activity by 1.9-2.1 mm/min against plac
Клиническое исследованиеСтатьяРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.