Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
888 публикаций
Поиск: 100 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 14 с найденным полным текстом
Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is a lysosomal storage disorder (LSD). It is caused by mutations in the IDUA gene, which lead to the accumulation of the glycosaminoglycans dermatan and heparan sulfate. The CRISPR-Cas9 system is a new and powerful tool that allows gene editing at precise points of the genome, resulting in gene correction through the introduction and genomic integration of a wildtype sequence. In this study, we used the CRISPR-Cas9 genome editing technology to correct in vitro the most common mutation causing MPS I. Human fibroblasts homozygous for p.Trp402* (legacy name W4
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recombinant human alpha-l-iduronidase (Aldurazyme), laronidase) is approved as an enzyme replacement therapy to treat the lysosomal storage disorder, mucopolysaccharidosis type I (MPS I) at a dose of 0.58 mg/kg by once-weekly intravenous infusion. To assess whether alternate dosing regimens might provide a better reduction in lysosomal storage, a 26-week, randomized, open-label, multinational dose-optimization trial was conducted. The pharmacodynamic effect and safety of the approved laronidase dose was compared to three alternative regimens (1.2mg/kg every 2 weeks; 1.2mg/kg every week; 1.8 mg
СтатьяМногоцентровое исследованиеРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is a lysosomal storage disorder caused by α-L-iduronidase (IDUA) deficiency, leading to progressive glycosaminoglycan (GAG) accumulation and severe joint involvement. Gene editing represents a promising alternative to restore localized enzyme production. Therefore, this study aimed to evaluate the feasibility, efficacy, and safety of in situ genome editing through intra-articular administration of a nonviral CRISPR/Cas9 system to increase localized IDUA expression in an MPS I mouse model. Methods: Cationic liposomes were formulated to
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis type I (MPS-I) is a rare, multisystemic lysosomal storage disease (LSD) caused by mutations in the IDUA gene, which encodes the enzyme alpha-L-iduronidase. Current treatments include hematopoietic stem cell transplantation and enzyme replacement therapy (ERT), administered via weekly intravenous infusions. ERT is of limited efficacy owing to its inability to reach critical tissues such as the brain and bone. To address these limitations, this study explores a novel method to improve drug delivery to target organs and simplify administration: oral administration of enzyme
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Genome editing at specific loci is an innovative therapeutic approach; however, it faces many challenges, so optimizing delivery vectors is essential to enhance the safety and efficacy of the CRISPR/Cas9 system. This study investigated whether the hydrodynamic administration of liposomal CRISPR/Cas9 complexes (LCs) in newborn mice induces off-target events or tumors. Methods: Liposomes were obtained through microfluidization. The CRISPR/Cas9 plasmid and a donor plasmid containing the Idua cDNA (alpha-L-iduronidase enzyme) were incorporated by adsorption, and complexes (LCs) were ch
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Busulfan is an alkylating agent routinely used in conditioning regimens prior to allogeneic hematopoietic cell transplantation (HCT) for various nonmalignant disorders, including inborn errors of metabolism. The combination of model-based dosing and therapeutic drug monitoring (TDM) of busulfan pharmacokinetics (PK) to a lower exposure target has the potential to reduce the regimen-related toxicity while opening marrow niches sufficient for engraftment in diseases such as mucopolysaccharidosis type I (MPS I). We present four cases of the severe form of MPS I or Hurler syndrome, demonstrating s
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is a rare autosomal recessive disease caused by a deficiency of the lysosomal enzyme α-L-iduronidase. Cardiac manifestations such as valvular heart disease are associated with poor prognosis. There have been only a few reports on the effect of long-term enzyme replacement therapy (ERT) for adult patients with the attenuated form of MPS I (Scheie syndrome) and cardiac involvement.
METHODS: We retrospectively reviewed four adult patients of Scheie syndrome for which ERT was performed in our hospital. We investigated the findings of electrocardiog
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mucolipidosis alpha/beta is an inborn error of metabolism characterized by deficiency of GlcNAc-1-phosphotransferase, in which essential alpha/beta subunits are encoded by the GNPTAB gene. The autosomal recessive condition is due to disruptions of hydrolase mannose 6-phosphate marker generation, defective lysosomal targeting and subsequent intracellular accumulation of non-degraded material. Clinical severity depends on residual GlcNAc-1-phosphotransferase activity, which distinguishes between the milder type III disease and the severe, neonatal onset type II disease.
CASE PRESENT
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Use of megakaryocytes/platelets for transgene expression may take advantage of their rapid turnover and protective storage in platelets and reduce the risk of activating oncogenes in hematopoietic stem and progenitor cells (HSCs). Here, we show that human megakaryocytic cells could overexpress the lysosomal enzyme, α-l-iduronidase (IDUA), which is deficient in patients with mucopolysaccharidosis type I (MPS I). Upon megakaryocytic differentiation, the amount of released enzyme increased rapidly and steadily by 30-fold. Using a murine MPS I model, we demonstrated that megakaryocyte/platelets we
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis I (MPS I) is a lysosomal storage disease due to α-L-iduronidase (IDUA) deficiency that results in the accumulation of glycosaminoglycans (GAG). Systemic gene therapy to MPS I mice can reduce lysosomal storage in the brain, but few data are available regarding the effect upon behavioral function. We investigated the effect of gene therapy with a long-terminal-repeat (LTR)-intact retroviral vector or a self-inactivating (SIN) vector on behavioral function in MPS I mice. The LTR vector was injected intravenously to 6-week-old MPS I mice, and the SIN vector was given to neona
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis (MPS) has been shown to cause cardiac involvements. However, echocardiographic features of MPS were not well understood. We examined echocardiographic findings in three adult patients with MPS. The diagnosis was confirmed by measuring urinary acid mucopolysaccharide and alpha-L-iduronidase activity in the white blood cell and skin fibroblast. The age ranged from 29 to 54 years. Two patients were Scheie syndrome (MPS I-S) and one was suspected to be Maroteaux-Lamy syndrome (MPS VI). All patients had a systolic heart murmur suggestive of aortic stenosis, and one had an addi
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis I (MPS I) is a lysosomal storage disease characterized by deficient α-L-iduronidase activity, leading to the accumulation of poorly degraded glycosaminoglycans (GAGs). Children with MPS I exhibit high incidence of spine disease, including accelerated disc degeneration and vertebral dysplasia, which in turn lead to spinal cord compression and kyphoscoliosis. In this study we investigated the efficacy of neonatal enzyme replacement therapy (ERT), alone or in combination with oral simvastatin (ERT + SIM) for attenuating cervical spine disease progression in MPS I, using a ca
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mucopolysaccharide storage disorders are a group of lysosomal storage disorders associated with deficiencies of lysosomal enzymes required for the normal sequential degradation of glycosaminoglycans, formerly known as mucopolysaccharides. The accumulation of glycosaminoglycans in a wide variety of tissues results in a complex and progressive disease leading to death in the first or second decade in most patients. Studies of enzyme replacement in animal models of mucopolysaccharide disorders have demonstrated the potential of parenterally administered enzyme to reduce glycosaminoglycan stor
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hurler-Scheie syndrome (MPS IH/S), also known as mucopolysaccharidosis type I-H/S (MPS IH/S), is a lysosomal storage disorder caused by deficiency of the enzyme alpha-L-iduronidase (IDUA) leading to the accumulation of glycosaminoglycans (GAGs) in various tissues, resulting in a wide range of symptoms affecting different organ systems. Postgenomic omics technologies offer the promise to understand the changes in proteome, phosphoproteome, and phosphorylation-based signaling in MPS IH/S. Accordingly, we report here a large dataset and the proteomic and phosphoproteomic analyses of fibroblasts d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidoses (MPSs) are a group of genetic alterations whose effect is the progressive intralysosomal accumulation of glycosaminoglycans. Affected individuals are deficient in one or more lysosomal enzymes which, depending on the MPS, may cause coarse facial features, short stature, multiple skeletal dysplasia, joint stiffness, or developmental delay. Their diagnosis is mostly performed late or incorrectly, and it represents a challenge since it requires specialized tests only performed in major cities. This makes it difficult for patients to have access to physicians since their geog
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Central nervous system manifestations of mucopolysaccharidosis type I (MPS I) such as cognitive impairment, hydrocephalus, and spinal cord compression are inadequately treated by intravenously-administered enzyme replacement therapy with laronidase (recombinant human alpha-L-iduronidase). While hematopoietic stem cell transplantation treats neurological symptoms, this therapy is not generally offered to attenuated MPS I patients. This study is a randomized, open-label, controlled pilot study of intrathecal laronidase in eight attenuated MPS I patients with cognitive impairment. Subjects ranged
СтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess the performance of a tandem mass spectrometry (MS/MS) technology in a newborn screening laboratory to simultaneously measure α-galactosidase, acid-α-glucosidase, and α-L-iduronidase for the detection of infants at risk to develop Fabry, Pompe, or mucopolysaccharidosis (MPS)-I diseases.
STUDY DESIGN: Enzyme activity was assayed from a 3.2-mm punch from 100,000+ anonymous newborn blood spots. Punches with low enzyme activity were further evaluated by nucleotide sequence analysis of the responsible gene. Confirmation of affected infants was dependent on identification of mut
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.