A novel category of diseases of striated muscle is proposed, the couplonopathies, as those that affect components of the couplon and thereby alter its operation. Couplons are the functional units of intracellular calcium release in excitation-contraction coupling. They comprise dihydropyridine receptors, ryanodine receptors (Ca2+ release channels), and a growing list of ancillary proteins whose alteration may lead to disease. Within a generally similar plan, the couplons of skeletal and cardiac muscle show, in a few places, marked structural divergence associated with critical differences in t
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The management of catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT) patients with drug refractory cardiac events (CEs) is challenging.
OBJECTIVES: This study sought to assess the efficacy of left cardiac sympathetic denervation (LCSD) in 162 CPVT patients, focusing on those symptomatic without a high-risk genotype and compliant to therapy (main subanalysis, n = 118) of whom 41 had syncope on medical therapy. CEs included syncope, sudden cardiac arrest (SCA), sudden cardiac death (SCD), and appropriate implantable cardioverter-defibrillator (ICD) interventions.
METHODS:
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nucleic acid (NA)-based drugs are promising therapeutics agents. Beyond efficacy, addressing safety concerns-particularly those specific to this class of drugs-is crucial. Here, we propose an in vitro approach to screen for potential adverse off-target effects of NA-based drugs. Human peripheral blood mononuclear cells (PBMCs), purified from buffy coats of healthy donors, were used to investigate the ability of NA-drugs to trigger toxicity pathways and inappropriate immune stimulation. PBMCs were selected for their ability to represent potential human responses, given their likelihood of inter
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sudden cardiac death (SCD) is the death of an apparently healthy person within one hour of the onset of symptoms, or within 24 hours of last being seen alive and well-with no evidence of an extra-cardiac cause. In autopsied cases, SCD is defined as the natural unexpected death of unknown or cardiac cause. The reported incidence figures for SCD vary widely.
METHODS: This review is based on clinical registry studies, metaanalyses, randomized controlled trials, systematic reviews, and current guidelines that were retrieved by a selective search in PubMed employing the key words "chan
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cardiomyocyte Na+ and Ca2+ mishandling, upregulated Ca2+/calmodulin-dependent kinase II (CaMKII), and increased reactive oxygen species (ROS) are characteristics of various heart diseases, including heart failure (HF), long QT (LQT) syndrome, and catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT). These changes may form a vicious cycle of positive feedback to promote cardiac dysfunction and arrhythmias. In HF rabbit cardiomyocytes investigated in this study, the inhibition of CaMKII, late Na+ current (INaL), and leaky ryanodine receptors (RyRs) all attenuated the prolongation and inc
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Ryanodine receptor 2 (RYR2) mutation is well-established in the aetiology of an inherited cardiac disorder known as catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT). The RYR2 receptor is expressed in cardiomyocytes, and also in the hippocampus. The RYR2 mutation has not been reported as a potential cause of adult-onset genetic generalised epilepsy (GGE).
METHOD: Case report.
RESULTS: A 32-year-old right-handed female presented with three unprovoked generalised seizures over twelve years. Electroencephalogram showed epileptiform activity which coincided with normal electr
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the skeletal muscle ryanodine receptor (RyR1) cause malignant hyperthermia (MH) and central core disease (CCD), whereas mutations in the cardiac ryanodine receptor (RyR2) lead to catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT). Most disease-associated RyR1 and RyR2 mutations are located in the N-terminal, central, and C-terminal regions of the corresponding ryanodine receptor (RyR) isoform. An increasing body of evidence demonstrates that CPVT-associated RyR2 mutations enhance the propensity for spontaneous Ca2+ release during store Ca2+ overload, a process known as s
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVE: Inherited long QT syndrome (LQTS) is a cardiac channelopathy characterized by a prolongation of QT interval and the risk of syncope, cardiac arrest, and sudden cardiac death. Genetic diagnosis of LQTS is critical in medical practice as results can guide adequate management of patients and distinguish phenocopies such as catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT). However, extensive screening of large genomic regions is required in order to reliably identify genetic causes. Semiconductor whole exome sequencing (WES) is a promising approach for the ide
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Loss-of-function mutations in Calsequestrin 2 (CASQ2) are associated with catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT). CPVT patients also exhibit bradycardia and atrial arrhythmias for which the underlying mechanism remains unknown. We aimed to study the sinoatrial node (SAN) dysfunction due to loss of CASQ2.
METHODS AND RESULTS: In vivo electrocardiogram (ECG) monitoring, in vitro high-resolution optical mapping, confocal imaging of intracellular Ca(2+) cycling, and 3D atrial immunohistology were performed in wild-type (WT) and Casq2 null (Casq2(-/-)) mice. Casq2(-/-)
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Inherited arrhythmogenic diseases (IADs), such as long QT syndrome (LQTS), Brugada syndrome (BrS), arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC), catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT) and laminopathies (LP), are rare conditions in which arrhythmogenic sudden cardiac death (SCD) may occur as the first symptom. We analysed paediatric prevalence data obtained under "Real World" conditions, defined as a diagnosis based on clinical symptoms, family history or incidentally written ECGs without screening or registry programmes. Findings were compared to pub
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ryanodine receptor (RyR), a homotetrameric Ca2+ release channel, is one of the main actors in the generation of Ca2+ signals that trigger muscle contraction. Three genes encode three isoforms of RyRs, which have tissue-restricted distribution. RyR1 and RyR2 are typical of muscle cells, with RyR1 originally considered the skeletal muscle type and RyR2 the cardiac type. However, RyR1 and RyR2 have recently been found in numerous other cell types, including, for instance, peripheral B and T lymphocytes. In contrast, RyR3 is widely distributed among cells. RyR1 and RyR2 are localized in a speciali
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type 2 ryanodine receptor (RyR2) is a Ca2+ release channel on the endoplasmic (ER)/sarcoplasmic reticulum that plays a central role in the excitation-contraction coupling in the heart. Hyperactivity of RyR2 has been linked to ventricular arrhythmias in patients with catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia and heart failure, where spontaneous Ca2+ release via hyperactivated RyR2 depolarizes diastolic membrane potential to induce triggered activity. In such cases, drugs that suppress RyR2 activity are expected to prevent the arrhythmias, but there is no clinically available RyR2 in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The relative proportion of each cardiac inherited disease (CID) causing resuscitated sudden cardiac arrest (RSCA) on a population basis is unknown.
OBJECTIVES: This study describes the profile of patients with CIDs presenting with RSCA; their data were collected by the national Cardiac Inherited Diseases Registry New Zealand (CIDRNZ).
METHODS: Data were collated from CIDRNZ probands presenting with RSCA (2002 to 2018).
RESULTS: CID was identified in 115 (51%) of 225 RSCA cases: long QT syndrome (LQTS) (n = 48 [42%]), hypertrophic cardiomyopathy (HCM) (n = 28 [24%]), Brugada synd
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Humans and genetically engineered mice with recessively inherited CPVT develop arrhythmia which may arise due to malfunction or degradation of calsequestrin (CASQ2). We investigated the relation between protein level and arrhythmia severity in CASQ2(D307H/D307H) (D307H), compared to CASQ2(Δ/Δ) (KO) and wild type (WT) mice. CASQ2 expression and Ca²⁺ transients were recorded in cardiomyocytes from neonatal or adult mice. Arrhythmia was studied in vivo using heart rhythm telemetry at rest, exercise and after epinephrine injection. CASQ2 protein was absent in KO heart. Neonatal D307H and WT hearts
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Beta-blockers are among the most widely prescribed drugs in the management of both supraventricular and ventricular arrhythmias, and they are frequently regarded as a homogeneous pharmacological class. They are not. The agents in current use differ substantially in beta1-receptor selectivity, lipophilicity, half-life, route of administration, intrinsic sympathomimetic activity, and ancillary properties, and arrhythmias themselves differ in mechanism, adrenergic dependence, anatomical origin, and structural substrate. This narrative review examines whether these pharmacological differences tran
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Unexplained cardiac arrest (UCA) is rare in children. Despite investigations, the etiology in up to one-half of patients remains unknown.
OBJECTIVE: The purpose of this study was to assess the management and outcomes of pediatric UCA survivors through the Canadian Pediatric Heart Rhythm Network.
METHODS: A retrospective case series of children (age 1-19 years) who presented with UCA between January 1, 2004, and November 1, 2017, was conducted. Patients with known heart disease pre-UCA were excluded. UCA details, investigations, genetic test results, treatment, implantable cardiov
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: The exome molecular autopsy may elucidate a pathogenic substrate for sudden unexplained death.
OBJECTIVE: To investigate the underlying cause of multiple sudden deaths in young individuals and sudden cardiac arrests that occurred in 2 large Amish families.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: Two large extended Amish families with multiple sudden deaths in young individuals and sudden cardiac arrests were included in the study. A recessive inheritance pattern was suggested based on an extended family history of sudden deaths in young individuals and sudden cardiac arrests, despite
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Professional society recommendations to decrease sudden cardiac death in athletes, including eligibility requirements with disqualification for athletes with diagnosed disease as well as preparticipation screening and emergency preparedness, were updated in 2015. The update includes new sections on aortic disease, channelopathies, and sickle cell trait, as well as a change in format from the previous binary yes/no format to the more nuanced and contemporary "class and level of evidence" format. Eighty-four of the 246 recommendations now carry Class II designation-"reasonable," or "may be consi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cardiovascular diseases increase among pregnant women and complicate 1-4% of pregnancies worldwide. The incidence of maternal deaths due to cardiovascular causes has increased dramatically, rising from 3% three decades ago to 15% in recent years. The aim of this study is to provide a comprehensive overview of the current status of knowledge in sudden maternal death (SMD) described in the literature and to present two cases of autopsy findings in sudden cardiac death in pregnant women. Among the most common causes of sudden maternal deaths are peripartum cardiomyopathies, aortic dissection, acu
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Calmodulinopathies are caused by mutations in calmodulin (CaM), and result in debilitating cardiac arrythmias such as long-QT syndrome (LQTS) and catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT). In addition, many patients exhibit neurological comorbidities, including developmental delay and autism spectrum disorder. Until now, most work into these mutations has focused on cardiac effects, identifying impairment of Ca 2+ /CaM-dependent inactivation (CDI) of Ca V 1.2 channels as a major pathogenic mechanism. However, the impact of these mutations on neurological function has yet to
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования