Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
811 публикаций
Поиск: 218 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 15 с найденным полным текстом
Besides myotonic dystrophy some generalized myotonias exist, until now mostly diagnosed as "Thomsen's disease." It is questionable whether the dominant "myotonia congenita" is homogeneous. Surely there is at least one recessive type of generalized myotonia, which is also clinically different from Thomsen's disease. Paramyotonia congenita Eulenburg is a genetically independent type separated from paralysis periodica paramyotonia. Further diseases with myotonia and some other diseases of differential disgnostic importance with regard to myotonias are mentioned
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT AND OBJECTIVES: Thyrotoxic periodic paralysis (TPP) is an acute complication of thyrotoxicosis that can be lethal. TPP is rare in Caucasians but often affects young men in East Asian populations. This study aimed to clarify the contribution of KCNJ18 to susceptibility to TPP in East Asian populations.
PARTICIPANTS AND METHODS: The study comprised 635 participants including 13 Japanese patients with TPP, 208 Japanese patients with Graves disease without TPP, and 414 healthy control subjects from the Japanese (n = 208), Korean (n = 111), and Caucasian populations (n = 95). DNA samples f
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thyrotoxic periodic paralysis (TPP) is a potentially life-threatening complication of thyrotoxicosis. We conducted a genome-wide association study (GWAS) and a replication study with a total of 123 southern Chinese with TPP (cases) and 1,170 healthy controls and identified a susceptibility locus on chromosome 17q24.3 near KCNJ2 (rs312691: odds ratio (OR) = 3.3; P(meta-analysis) = 1.8 × 10(-14)). All subjects with TPP also had Graves' disease, and subsequent TPP versus Graves' disease comparison confirmed that the association at 17q24.3 was specific to TPP. The area under the curve (AUC) of rs3
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Andersen cardiodysrhythmic periodic paralysis or Andersen-Tawil syndrome includes the distinct clinical features of periodic paralysis, cardiac arrhythmia, and facial and skeletal dysmorphisms and exhibits autosomal dominant inheritance. Mutations in the KCNJ2 gene, which encodes the human inward rectifier potassium channel Kir2.1, have been identified in the majority of cases. Despite well-established clinical and molecular characteristics, treatment is still case oriented, and timely diagnosis could be delayed because of the low incidence and phenotypic heterogeneity of this disease. This ar
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The inward rectifier K(+) channel Kir2.1 carries all Andersen's syndrome mutations identified to date. Patients exhibit symptoms of periodic paralysis, cardiac dysrhythmia and multiple dysmorphic features. Here, we report the clinical manifestations found in three families with Andersen's syndrome. Molecular genetics analysis identified two novel missense mutations in the KCNJ2 gene leading to amino acid changes C154F and T309I of the Kir2.1 open reading frame. Patch clamp experiments showed that the two mutations produced a loss of channel function. When co-expressed with Kir2.1 wild-type (WT
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Thyrotoxic periodic paralysis (TPP) is a rare and potentially fatal complication of hyperthyroidism. By meta-analysis of genome-wide association studies, we aim to discover novel susceptibility loci and understand the pathogenesis of TPP.
METHODS: This meta-analysis comprised 319 TPP cases and 3516 healthy controls from three independent cohorts (two from Hong Kong; one from Shanghai). Genetic variants in each cohort were separately genotyped, imputed and analyzed for association with TPP. Fixed-effect meta-analysis was performed to combine the data. Using the three independent gen
СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We evaluated whether the paralytic attacks in thyrotoxic periodic paralysis (TPP) are primarily due to the abnormal excitability of the muscle membrane caused by a preexisting latent abnormality or to the effects of thyroid hormone. The prolonged exercise (PE) test was used to evaluate muscle membrane excitability in 21 patients with TPP and 11 patients with thyrotoxicosis without paralytic attacks (Tw/oPP) in the hyperthyroid state. The PE tests were compared between the hyperthyroid and euthyroid states in five of the TPP and three of the Tw/oPP patients. Compared to 20 healthy subjects, a s
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: In this report are reviewed two unrelated patients with typical normokalemic periodic paralysis (normoKPP) features and the results of screening the SCN4A gene for the disease-related mutation.
METHODS: Two sporadic cases with normoKPP were screened for previously known mutations in SCN4A gene (T704M, A1156T, M1360V, I1495F, M1592V) that lead to hyperKPP; denaturing high performance liquid chromatography (DHPLC) was used. Then the rest exons of SCN4A gene were screened by DHPLC, and sequence analysis was performed on those with DHPLC chromatogram variation when compared with unaffe
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This presentation presents a short review of some disease entities affecting the nuromuscular system. Most of these diseases are rare, but many have a direct implication for anesthetic management and the anesthesiologist should be aware of them and the interaction of the patient's disease and the physician's drugs.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 73-year-old man with recurrent periodic paralytic episodes lasting for two weeks each admitted to our hospital because of the leg weakness and the elevated value of serum creatine kinase. On admission, weakness in the proximal legs and mild eye lid myotonia were noted. Needle electromyography revealed abundant myotonic discharges. The prolonged exercise test showed a continuous reduction of compound muscle action potentials in the abductor digiti minimi muscle. Direct sequencing of SCN4A in the proband showed a G-to-A alteration at position 4774 that results in a change of 1592(nd) methionin
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Myotonia and periodic paralysis caused by sodium channel mutations show variable responses to the anti-myotonic drug mexiletine.
OBJECTIVE: To investigate whether variability among sodium channel mutants results from differences in drug binding affinity or in channel gating.
METHODS: Whole-cell sodium currents (I(Na)) were recorded in tsA201 cells expressing human wild-type (WT) and mutant skeletal muscle sodium channels (A1156T, hyperkalemic periodic paralysis; R1448C, paramyotonia congenita; G1306E, potassium-aggravated myotonia).
RESULTS: At a holding potential (hp) of -120 m
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-dystrophic myotonias and periodic paralyses are a heterogeneous group of disabling diseases classified as skeletal muscle channelopathies. Their genetic characterization is essential for prognostic and therapeutic purposes; however, several genes are involved. Sanger-based sequencing of a single gene is time-consuming, often expensive; thus, we designed a next-generation sequencing panel of 56 putative candidate genes for skeletal muscle channelopathies, codifying for proteins involved in excitability, excitation-contraction coupling, and metabolism of muscle fibres. We analyzed a large co
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MinK-related peptide 2 (MiRP2) and Kv3.4 subunits assemble in skeletal muscle to create subthreshold, voltage-gated potassium channels. MiRP2 acts on Kv3.4 to shift the voltage dependence of activation, speed recovery from inactivation, suppress cumulative inactivation and increase unitary conductance. We previously found an R83H missense mutation in MiRP2 that segregated with periodic paralysis in two families and diminished the effects of MiRP2 on Kv3.4. Here we show that MiRP2 has a single, functional PKC phosphorylation site at serine 82 and that normal MiRP2-Kv3.4 function requires phosph
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In equine hyperkalemic periodic paralysis (HyperPP), there is evidence suggesting that the primary defect in the sodium channel is associated with a secondary alteration in triacylglycerol-associated fatty acid metabolism (TAFAM) in skeletal muscle. Furthermore, TAFAM may be involved in the therapeutic action of phenytoin. The effects of phenytoin treatment on the transcript levels of three key proteins in TAFAM, hormone sensitive lipase (HSL), carnitine palmitoyltransferase (CPT), and fatty acid binding protein (FABP), were examined. These transcripts were quantitated by competitive reverse t
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Andersen-Tawil syndrome (ATS) is a rare inherited disorder characterized by periodic paralysis, mild dysmorphic features, and QT or QU prolongation with ventricular arrhythmias in electrocardiograms (ECGs). Mutations of KCNJ2, encoding the human inward rectifying potassium channel Kir 2.1, have been identified in patients with ATS. We aimed to clarify the genotype-phenotype correlations in ATS patients. We screened 23 clinically diagnosed ATS patients from 13 unrelated Japanese families. Ten different forms of KCNJ2 mutations were identified in the 23 ATS patients included in this study. Their
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Andersen's syndrome is characterized by periodic paralysis, cardiac arrhythmias, and dysmorphic features. We have mapped an Andersen's locus to chromosome 17q23 near the inward rectifying potassium channel gene KCNJ2. A missense mutation in KCNJ2 (encoding D71V) was identified in the linked family. Eight additional mutations were identified in unrelated patients. Expression of two of these mutations in Xenopus oocytes revealed loss of function and a dominant negative effect in Kir2.1 current as assayed by voltage-clamp. We conclude that mutations in Kir2.1 cause Andersen's syndrome. These find
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hyperkalemic periodic paralysis (HyperKPP) is an autosomal dominant skeletal muscle disorder caused by single mutations in the SCN4A gene, encoding the human skeletal muscle voltage-gated Na(+) channel. We have now identified one allele with two novel mutations occurring simultaneously in the SCN4A gene. These mutations are found in two distinct families that had symptoms of periodic paralysis and malignant hyperthermia susceptibility. The two nucleotide transitions predict phenylalanine 1490-->leucine and methionine 1493-->isoleucine changes located in the transmembrane segment S5 in the four
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.