AIMS: Mutations in the cardiac ryanodine receptor (RyR2) are associated with catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT). This study investigates the underlying molecular mechanisms for CPVT mutations within the RyR2 N-terminus domain (NTD).
METHODS AND RESULTS: We consulted the high-resolution RyR2 structure in both open and closed configuration to identify mutations G357S/R407I and A77T, which lie within the NTD intra- and inter-subunit interface with the Core Solenoid (CSol), respectively. Their structural and functional roles were compared to R169L, a mutation that lies w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: CaM (calmodulin), encoded by 3 separate genes (CALM1, CALM2, and CALM3), is a multifunctional Ca2+-binding protein involved in many signal transduction events including ion channel regulation. CaM variants may present with early-onset long QT syndrome (LQTS), catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia, or sudden cardiac death. Most reported variants occurred de novo. We identified a novel CALM3 variant, p.Asn138Lys (N138K), in a 4-generation family segregating with LQTS. The aim of this study was to elucidate its pathogenicity and to compare it with that of p.D130G-CaM-a
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 22-year-old man was referred to us for syncope during a game of Captain's ball. There was no prodrome. His friends did not notice any ictal movements. He was otherwise well prior to passing out. He was not taking any medications or supplements. He was not usually physically active, but was otherwise well with no significant medical history. This is his first episode of syncope. There was no history of cardiac arrest or seizures. There is no family history of premature sudden cardiac death.Physical examination was normal. ECG at rest demonstrated sinus rhythm with corrected QT interval of 400
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In the ICD Sports Safety Registry, death, arrhythmia- or shock-related physical injury did not occur in athletes who continue competitive sports after implantable cardioverter-defibrillator (ICD) implantation. However, data from non-competitive ICD recipients is lacking. This report describes arrhythmic events and lead performance in intensive recreational athletes with ICDs enrolled in the European recreational arm of the Registry, and compares their outcome with those of the competitive athletes in the Registry.
METHODS: The Registry recruited 317 competitive athletes ≥ 18 years
Сравнительное исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sudden cardiac arrest (SCA) in young adults (18-40 years) is rare but devastating, often occurring without prior symptoms. It often occurs in the absence of preceding symptoms or known structural heart disease. A comprehensive and systematic evaluation of its multifactorial aetiology, diagnostic challenges and preventive strategies is fundamental to reducing morbidity and mortality in this population.
OBJECTIVE: This systematic review aims to comprehensively evaluate the epidemiology, underlying aetiologies, associated risk factors, diagnostic approaches and preventive strategies
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Sudden arrhythmic death syndrome (SADS) refers to a sudden death, which remains unexplained despite comprehensive post-mortem examination and a toxicological screen. We aimed to investigate the impact of age and sex on the overall diagnostic yield and underlying aetiology in decedents with SADS using a combined approach of familial evaluation (FE) and molecular autopsy (MA).
METHODS AND RESULTS: Consecutive referrals to a single centre for FE only, MA only or both, following a SADS death were included. First-degree family members underwent comprehensive FE and decedents with post-mortem
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT) is associated with arrhythmic events which may lead to sudden cardiac death (SCD). A leading therapy for CPVT besides medical treatment with beta-blockers is the use of an implantable cardioverter-defibrillator (ICD). For this paper we compared data from a pooled analysis to get further evidence about the complications of transvenous and subcutaneous ICDs.
METHODS: We gathered data from a search of PubMed, Web of Science, Cochrane Library and Cinahl. For our analysis, we chose 30 studies with a total number of 784 patien
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pediatric syncope raises cardiac etiology concern as it might be the first sign of life-threatening arrhythmia syndromes. Our aim was to study the incidence of syncope as the presenting symptom in children with arrhythmia syndromes, and if known, warning signs are helpful to reveal the arrhythmic origin. All data on children with channelopathy was followed by a tertiary pediatric cardiac center between 2000 and 2018 and data were reviewed retrospectively. Forty-eight patients were enrolled, representing long QT syndrome (n = 39), catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (n = 5), a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited arrhythmia syndromes (IAS)-including long QT syndrome (LQTS), catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT), and Brugada syndrome (BrS)-are important causes of sudden cardiac death in the young. Although molecular diagnosis and cascade screening have improved prevention, adolescence and emerging adulthood remain vulnerable periods. Transition (planned readiness building) and transfer (handoff to adult services) are frequently complicated by loss to follow-up, medication lapses, and incomplete transmission of clinical and genetic information. IAS adds unique complexitie
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To evaluate the efficiency of left cardiac sympathetic denervation (LCSD) in inherited arrhythmia patients with adrenergic activity-induced malignant ventricular arrhythmia, and observe exercise-stress test features before and after LCSD. Methods: This retrospective observational study included catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia(CPVT) and long QT syndromes(LQTS) patients who underwent video-assisted LCSD at Beijing Tsinghua Changgung Hospital and Peking University People's Hospital from September 2006 to May 2020. The indications for LCSD surgery were intolerant o
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations of the RyR2 are channelopathies that can predispose to life threatening catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardias (CPVTs) during exercise or stress. However, the cellular and molecular mechanisms that are causal for the arrhythmias downstream of the β-adrenergic receptor (β-AR) activation are not defined. They may be specific and different for each particular RyR2 mutation. Obvious possibilities are the phosphorylation of the mutated RyR2s or the stimulation of the SR Ca2+ pump (SERCA), which could increase SR Ca2+ loading. Potentially arrhythmogenic Ca2+ signals, such a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Pediatric ventricular tachycardias (VTs) have heterogeneous etiology and different clinical features. This study aimed to evaluate the clinical spectrum and long-term course of pediatric sustained VTs.
METHODS: Patients diagnosed as having sustained VT between 2010 and 2020 were evaluated retrospectively.
RESULTS: A total of 129 patients with VT were evaluated; 74 patients were male, and the median age was 12.5 years (0.25-18 years). Patients were grouped as having idiopathic VT (IVT) [n=85 (65.9%)], cardiomyopathy-associated VT (CMP-VT) [n=24 (18.6%)], catecholaminergic polymorph
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Arrhythmia syndromes associated with KCNJ2 mutations have been described clinically; however, little is known of the underlying arrhythmia mechanism. We create the first patient inspired KCNJ2 transgenic mouse and study effects of this mutation on cardiac function, IK1, and Ca2+ handling, to determine the underlying cellular arrhythmic pathogenesis.
METHODS: A cardiac-specific KCNJ2-R67Q mouse was generated and bred for heterozygosity (R67Q+/-). Echocardiography was performed at rest, under anesthesia. In vivo ECG recording and whole heart optical mapping of intact hearts was perf
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Calcium is an important mediator in cardiac excitation and disorders in cardiac Ca(2+) homeostasis have great influence on the cardiac action potential. Therefore dysfunction in regulatory proteins that are involved in Ca(2+) handling can lead to the occurrence of severe arrhythmia. Although mutations in Ca(2+) regulating proteins are quite rare, they can offer general insights into arrhythmogenesis. Here, we briefly review some important aspects of arrhythmia-associated mutations in Ca(2+) regulating proteins with special emphasis to its associated pathophysiology.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) is a hereditary heart disease characterized by fatty infiltration, life-threatening arrhythmias, and increased risk of sudden cardiac death. The guideline for management of ARVC in patients is to improve quality of life by reducing arrhythmic symptoms and to prevent sudden cardiac death. However, the mechanism underlying ARVC-associated cardiac arrhythmias remains poorly understood.
METHODS: Using protein mass spectrometry analyses, we identified that integrin β1 is downregulated in ARVC hearts without changes to Ca2+-handling
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The diagnostic implications of a positive epinephrine challenge for long QT syndrome (LQTS) or catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT) are not well understood. Test interpretation is challenging, and false positives may be substantial.
OBJECTIVES: This study sought to assess the test performance of epinephrine challenge for the diagnosis of LQTS and CPVT, utilizing long-term follow up.
METHODS: The sensitivity, specificity, positive likelihood ratio (LR+), and negative likelihood ratio (LR-) of epinephrine challenge for the diagnosis of LQTS and CPVT were ass
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cardiac tissue engineering provides unique opportunities for cardiovascular disease modeling, drug testing, and regenerative medicine applications. To recapitulate human heart tissue, we combined human induced pluripotent stem cell-derived cardiomyocytes (hiPSC-CMs) with a chitosan-enhanced extracellular-matrix (ECM) hydrogel, derived from decellularized pig hearts. Ultrastructural characterization of the ECM-derived engineered heart tissues (ECM-EHTs) revealed an anisotropic muscle structure, with embedded cardiomyocytes showing more mature properties than 2D-cultured hiPSC-CMs. Force measure
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Long QT syndrome (LQTS) is an inherited arrhythmic disorder characterised by prolongation of the QT interval on ECG, presence of syncope and sudden death. The symptoms in LQTS patients are highly variable, and genotype influences the clinical course. This study aims to report the spectrum of LQTS mutations in a Swedish cohort.
METHODS: Between March 2006 and October 2009, two hundred, unrelated index cases were referred to the Department of Clinical Genetics, Umeå University Hospital, Sweden, for LQTS genetic testing. We scanned five of the LQTS-susceptibility genes (KCNQ1, KCNH2,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited arrhythmia syndromes include several different diseases, as well as Brugada syndrome (BrS), long QT syndrome (LQTS), catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT), and short QT syndrome (SQTS). They represent, together with arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy (ARVD/C), an important cause of sudden cardiac death in the young. Most arrhythmia syndromes are inherited in an autosomal dominant manner, and genetic studies are suggested.: to report the spectrum of genetic variations and clinical phenotype in an Italian cohort with confirmed inherited arr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования