The adenomatous lesions, which could be benign or malignant, have been described in the duodenum and along the duodenal ampulla in individuals with familial adenomatous polyposis (FAP) post-colectomy, along with other extracolonic manifestations. To our best knowledge, we present a unique case of the involvement of the accessory duodenal ampulla in a patient who had undergone colectomy with ileorectal anastomosis with an established diagnosis of FAP. During the endoscopic examination, the patient was found to have adenomatous growth in the accessory duodenal ampulla, which was successfully rem
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the adenomatous polyposis coli (APC) tumor suppressor gene are responsible for colon cancer in familial adenomatous polyposis coli and in many sporadic colorectal tumors. The product of the APC gene is also essential for normal development and is expressed in the adult brain. We have investigated the immunocytochemical localization of APC in the temporal cortex and hippocampus of normal human brain, in Alzheimer's disease (AD) and in several other neuropathological conditions. APC was expressed in neuronal cell bodies and dendrites both in control subjects and in patients with dif
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Loss-of-function mutations in human adenomatous polyposis coli (APC) lead to multiple colonic adenomatous polyps eventually resulting in colonic carcinoma. Similarly, heterozygous mice carrying defective APC (apc(Min/+)) suffer from intestinal tumours. The animals further suffer from anaemia, which in theory could result from accelerated eryptosis, a suicidal erythrocyte death triggered by enhanced cytosolic Ca(2+) activity and characterized by cell membrane scrambling and cell shrinkage. To explore, whether APC-deficiency enhances eryptosis, we estimated cell membrane scrambling from annexin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hepatocellular adenoma (HCA) is a benign condition occurring most frequently in young women using oral contraceptives. We herein report the first case of a 28-year-old man with familial adenomatous polyposis (FAP) who experienced hepatocellular carcinoma (HCC) within HCA. A preoperative computed tomography scan of the abdomen disclosed a tumor measuring 5.8 cm in diameter in the left lobe of the liver. A total proctocolectomy with construction of a linear stapled J-pouch, a hand-sewn ileoanal anastomosis and a liver tumor resection were performed. The pathology of the resected specimen confirm
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 17-year-old boy with adenomatous polyposis and a history of an adenomatous polyposis coli (APC) gene mutation (IVS13(-2) A>G) presented for evaluation of vertical, binocular diplopia. Examination was suggestive of a fourth (trochlear) nerve palsy. A history of headaches was elicited and led to further investigation with neuroimaging, which identified a germinoma in the tectal plate and secondary hydrocephalus. We report the clinical, radiological, and histopathological findings of this patient, who to our knowledge is the first reported case of a germinoma occurring in association with adeno
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As part of a population based study of familial colorectal cancer 33 affected patients with familial adenomatous polyposis coli (FAPC) and 33 relatives, at 50% risk of inheriting FAPC, from 24 kindreds, were identified and examined. Fourteen of the affected patients had extracolonic manifestations of the FAPC gene. Twenty-five of the 33 affected patients had one or more areas of congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium (CHRPE) and 20 had more than three CHRPEs, all having bilateral lesions. There were significant interfamilial differences in the ocular findings. Because of this
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: This study was aimed to investigate important proteins associated with endoderm differentiation by pancreatic derivation protocol from human embryonic stem cells (hESCs).
METHODS: Comparative proteomic analysis of endoderm cells differentiated from hESCs by activin A and low serum was performed. Proteins with altered expression levels during endoderm differentiation were investigated by 2-dimensional gel electrophoresis (2-DE) with mass spectrometric analysis.
RESULTS: Thirty-four protein spots with significantly changed intensities were identified. These were functionally annota
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial adenomatous polyposis (FAP) is a genetic disorder leading to the early development of numerous polyps of the entire colorectum. First polyps usually emerge in puberty and cause symptoms in the third and fourth decade of life when a malignant transformation of the adenomas via an adenoma-carcinoma-sequence has often already occurred. Extracolonic manifestations and age of onset of the disease show a wide range of variability rendering the establishment of unequivocal standards for the timing of diagnostic, prophylactic and therapeutic modalities difficult. We report the cases of two un
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND The diagnoses of adenomatous polyposis coli (APC)-associated polyposis conditions are typically based on suggestive personal features and/or family history, and the identification of a pathogenic variant in the APC gene. However, with large-scale genome sequencing, it is now possible to identify pathogenic variants before or even without the presentation of the expected clinical features. This case describes a novel pathogenic APC variant. CASE REPORT We report the unexpected identification of a rare, pathogenic germline APC variant, p.S2627Gfs*12 in an 80-year-old man with a diagno
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Melanoma-intrinsic activated β-catenin pathway, the product of the catenin beta 1 (CTNNB1) gene, has been associated with low/absent tumor-infiltrating lymphocytes, accelerated tumor growth, metastases development, and resistance to anti-PD-L1/anti-CTLA-4 agents in mouse melanoma models. Little is known about the association between the adenomatous polyposis coli (APC) and CTNNB1 gene mutations in stage IV melanoma with immunotherapy response and overall survival (OS).
METHODS: We examined the prognostic significance of somatic APC/CTNNB1 mutations in the Cancer Genome Atlas Proje
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cancer epidemiology, biomarkers & prevention : a publication of the American Association for Cancer Research, cosponsored by the American Society of Preventive Oncology2003eng
Ashkenazi Jews with the I1307K adenomatous polyposis coli gene variant were suggested to confer a higher risk for colorectal cancer (CRC). We assessed the clinical importance of this polymorphism in Israeli Jews at average and elevated risk for CRC. Among 1,370 consecutive subjects that were examined, 975 Ashkenazi Jews were stratified into those at average risk (no personal or family history of colorectal neoplasia) and those at high risk. DNA was obtained from peripheral leukocytes and amplified by PCR, with primers designed to detect the I1307K variant. Overall, I1307K polymorphism was foun
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Sertoli cell tumors are rare testicular sex cord-stromal tumors, and clinically malignant behavior is uncommon. We report a rapidly progressive metastatic Sertoli cell tumor associated with an APC mutation.
CASE PRESENTATION: A 27-year-old man with familial adenomatous polyposis (FAP) presented with painless right scrotal enlargement. Computed tomography revealed a right testicular tumor and multiple pulmonary nodules suspicious for metastases. Right high inguinal orchiectomy was performed. Histopathological and immunohistochemical findings, including nuclear β-catenin staining,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The APC tumor suppressor gene is frequently mutated in human colorectal cancer, with nonsense mutations accounting for 30% of all mutations in this gene. Reintroduction of the WT APC gene into cancer cells generally reduces tumorigenicity or induces apoptosis. In this study, we explored the possibility of using drugs to induce premature termination codon (PTC) readthrough (aminoglycosides, negamycin), as a means of reactivating endogenous APC. By quantifying the readthrough of 11 nonsense mutations in APC, we were able to identify those giving the highest levels of readthrough after treatment.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The purpose of this study was to identify the adenomatous polyposis coli (APC) tumor suppressor gene mutation and level of wild-type p53 protein expression in patients with oral submucous fibrosis (OSF).
STUDY DESIGN: Cells from OSF and control subjects were cultured in Dulbecco modified Eagle medium with 10% fetal bovine serum at 37 degrees C. Genomic DNA was extracted from cultured cells and used as a template for polymerase chain reaction amplification of the APC tumor suppressor gene. The presence of wild-type p53 protein in cell lysates of cultured cells was analyzed by Wester
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Adenomatous Polyposis Coli gene (APC) is a key tumor suppressor in colorectal cancer (CRC). While germline mutations in its Mutation Cluster Region (MCR) are implicated in familial CRC, the prognostic impact of specific mutation types within distinct populations remains poorly characterized. This study sequenced the APC-MCR in 96 Iranian familial CRC patients, 6 disease controls (gastritis/celiac), and 10 healthy controls. Variants were classified per ACMG guidelines. Patients were stratified into four genetic categories: Wild-Type (WT), Variant of Uncertain Significance (VUS) only, Trunca
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biallelic germline mutations in the base excision repair gene MYH have been reported in patients with multiple colorectal adenomas and cancer and in sporadic FAP patients not showing a detectable APC germline mutation. In this study, the prevalence of the common Y165C and G382D germline variants of the MYH gene was examined in 70 FAP/AAPC patients with no detectable APC mutation and a family history compatible with recessive inheritance. In addition, 141 normal-population adenoma patients (mean number of adenomas, 2.8; range, 1-9) and 52 clean colon controls were studied. The entire coding reg
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
About 80-90% of sporadic instances of colorectal cancer (CRC) are caused by mutations in the adenomatous polyposis coli (APC) gene, which is one of the earliest and most common molecular events. The constitutive activation of the Wnt/β-catenin signalling pathway caused by APC dysfunction promotes unchecked cellular proliferation, tumour initiation, progression, and treatment resistance. Systemic toxicity, insufficient tumour selectivity, and acquired drug resistance continue to restrict treatment results for advanced colorectal cancer (CRC) despite advancements in surgery, chemotherapy, target
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Truncating mutations in the tumour suppressor gene APC occur frequently in colorectal cancers and result in the deregulation of Wnt signalling as well as changes in cell-cell adhesion. Using quantitative imaging based on the detection of membrane-associated E-cadherin, we undertook a protein coding genome-wide siRNA screen to identify genes that regulate cell surface E-cadherin in the APC-defective colorectal cancer cell line SW480. We identified a diverse set of regulators of E-cadherin that offer new insights into the regulation of cell-cell adhesion, junction formation and genes that regula
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования