MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

1 759 публикаций

Поиск: 21 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 14 с найденным полным текстом

Trichilemmal Carcinoma in a Patient With Oculocutaneous Albinism.

Trichilemmal carcinoma (TC) is a rare adnexal neoplasm derived from the outer sheath of the hair follicle. Despite its aggressive histological features, TC typically exhibits low-grade clinical behavior, with local recurrences being more common than metastasis. This case report describes a 47-year-old Hispanic female with oculocutaneous albinism and a history of numerous nonmelanoma skin cancers (NMSCs) who presented with an erythematous papule on her forearm. Histopathology revealed TC characterized by basaloid keratinocytes with clear cytoplasm and peripheral palisading and a high proliferat

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40308391Открыть статью

Amelanotic melanoma in a patient with oculocutaneous albinism.

Oculocutaneous albinism is a genetically heterogeneous, autosomal recessive group of disorders characterized by a generalized decreased or absence of melanin pigment in the eyes, hair, and skin. These patients have a greater sensitivity to UV radiation and a predisposition to skin tumors, mainly squamous cell carcinoma and basal cell carcinomas, and to a lesser extent malignant melanomas. Melanoma can be one of the most challenging cancers to diagnose in patients with albinism. We report an uncommon clinical presentation of melanoma, an amelanotic melanoma in the right supraciliar region in a

Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 32621707Открыть статью

Current landscape of Oculocutaneous Albinism in Japan.

Oculocutaneous albinism (OCA), which is roughly divided into non-syndromic and syndromic OCA, is a group of autosomal recessive disorders caused by mutations in genes associated with pigmentation. Patients with OCA have hypopigmentation and ocular manifestations such as photophobia, amblyopia, and nystagmus. Hermansky-Pudlak syndrome (HPS), the most common syndromic OCA, is characterized by the additional features of a bleeding tendency and other critical systemic comorbidities such as pulmonary fibrosis and immunodeficiency. NGS-based gene analyses have identified several new causative genes

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 32969595Открыть статью

Quality of life in patients with oculocutaneous albinism.

BACKGROUND: The social reality of the albino needs to be more studied in Brazil, as myths and social segregation regarding this illness are likely to be found in the country, with psychosocial and medical implications. OBJECTIVE: As this subject has not been referenced in previous scientific articles in Brazil, this research intends to evaluate the quality of life of the albinos that treated at our medical institution. METHODS: The quality of life was evaluated through the WHOQOL-BREF. Furthermore, two aspects of main relevance in the lives of the albinos were also objects of research, low v

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 26375220Открыть статью

Microperimetric biofeedback in a patient with oculocutaneous albinism.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 24093197Открыть статью

Amelanotic melanoma in a child with oculocutaneous albinism.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 12825234Открыть статью

Malignant melanoma in a patient with oculocutaneous albinism.

BACKGROUND: Sun-induced malignancies (basal cell and squamous cell carcinomas) are common in oculocutaneous albinism, however, the incidence of malignant melanoma is a topic of controversy. OBJECTIVE: We have reviewed the literature and report a case of a woman with oculocutaneous albinism with an amelanotic melanoma of the anterior chest wall. RESULTS: There are only 26 previously reported cases (both case reports and African albino population studies) in 25 patients in the literature. A 27th case with immunohistochemical and ultrastructural evaluation is presented. CONCLUSIONS: It appears

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 11003720Открыть статью

Histology of fetal eyes with oculocutaneous albinism.

The diagnosis of tyrosinase-negative oculocutaneous albinism (OCA) was made in a 19-week-old fetus by skin biopsy. Because the parents had an 11-year-old son with tyrosinase-negative OCA, they requested that the fetus be aborted at the 20th week of gestation. A histological analysis of the eyes was performed. Throughout the retina, the ganglion cell layer was separated from the inner neuroblastic layer by the inner plexiform layer. However, the number of ganglion cells was decreased and the nerve fiber layer was immature. Bipolar and horizontal cells had begun to segregate into the inner nucle

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 8619776Открыть статью

Diagnosis of oculocutaneous albinism with molecular analysis.

PURPOSE: To use molecular analysis to diagnose oculocutaneous albinism in a patient with an atypical clinical presentation. METHODS: A 34-year-old woman with a history of strabismus and absent cutaneous pigment underwent comprehensive ophthalmic examination, visual-evoked potentials to detect altered optic decussation, and molecular analysis. RESULTS: Examination showed fine nystagmus, iris transillumination, foveal hypoplasia, and corrected visual acuity of 20/25 in each eye. Misrouting of the retinostriate fibers was demonstrated with visual-evoked potentials. Mutations in the tyrosinase g

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 8644824Открыть статью

Mutations of the tyrosinase gene in oculocutaneous albinism.

Since our first report showing that the phenotype of tyrosinase-negative or type IA oculocutaneous albinism (OCA) is a consequence of a mutation in the tyrosinase gene (Tomita et al., Biochem. Biophys. Res. Commun., 164:990-996, 1989), a number of mutations were found in the tyrosinase gene of OCA patients. However, to establish the molecular basis of OCA in each patient, we must carry out several important experiments as summarized here. First, we should confirm that the cloned or amplified genomic DNA segments are not derived from the pseudogene or related gene. It should be noted that the p

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 1292010Открыть статью

Mechanisms of hypopigmentation in human oculocutaneous albinism.

The synthesis of melanin is ubiquitous in the animal kingdom and is under complex genetic control. Inborn errors of melanin formation, as with other inborn errors of metabolism, provide models to explore this genetic control. Human OCA is a fascinating group of disorders of melanin formation, and careful analysis of each type allows the development of hypothesis on probable mechanisms of development. The broader category of mild to moderate hypopigmentation without all of the features of albinism may ultimately prove to be as important in understanding melanin metabolism.

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 3285349Открыть статью

Lentigo maligna in a woman with oculocutaneous albinism.

A 54-year-old black woman with oculocutaneous albinism was found to have a lentigo maligna and, subsequently, a pigmented compound nevus on non-sun-exposed areas of her body. The diagnosis for these lesions was confirmed by the results of histopathologic study. To our knowledge, this is the first such case reported in the literature. This patient reemphasizes the fact that melanoma development is dependent on the presence of melanocytes, but not necessarily on melanogenesis. We propose that the rarity of melanomas in these patients may be caused by the protective effect of unknown systemic fac

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 7247429Открыть статью

Compound heterozygosity in type-II oculocutaneous albinism.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40357958Открыть статью

Bilateral Macular Vortex Veins in Oculocutaneous Albinism.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 36394576Открыть статью

Ultra-widefield Fundus Image in Oculocutaneous Albinism.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 32910139Открыть статью

Clinical utility gene card for: Oculocutaneous albinism.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 24518832Открыть статью

Gene symbol: TYR. Disease: Albinism, oculocutaneous 1.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 18846608Открыть статью

Gene symbol: TYR. Disease: Albinism, oculocutaneous 1.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 15991332Открыть статью

Gene symbol: TYR. Disease: Albinism, oculocutaneous 1.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 15991333Открыть статью

Gene symbol: TYR. Disease: Albinism, oculocutaneous 1.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 15991334Открыть статью