BEST2, a member of the Bestrophin gene family, functions as an anion channel involved in regulating intracellular ion concentrations. It has also been implicated in the pathogenesis of various inflammatory conditions such as colonic inflammation. However, its role in psoriasis remains largely unexplored. In this study, we investigated the role and underlying mechanisms of BEST2 in TP (Triptolide)- treated psoriasis, using the M5-induced HaCaT cell in vitro and the imiquimod (IMQ)-induced psoriasis mouse model. Our findings demonstrated that TP effectively inhibited M5-induced hyperproliferatio
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Best vitelliform macular dystrophy (BD), autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy (ADVIRC), and the autosomal recessive bestrophinopathy (ARB), together known as the bestrophinopathies, are caused by mutations in the bestrophin-1 (BEST1) gene affecting anion transport through the plasma membrane of the retinal pigment epithelium (RPE). To date, while no treatment exists a better understanding of BEST1-related pathogenesis may help to define therapeutic targets. Here, we systematically characterize functional consequences of mutant BEST1 in thirteen RPE patient cell lines differentiated fro
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this review, we summarize the findings of several pre-clinical studies in the canine BEST1 disease model. To this end, client-owned and purpose bred dogs that were compound heterozygotes or homozygotes, respectively, for two or one of 3 different mutations in BEST1 were evaluated by ophthalmic examination, cSLO/sdOCT imaging, and retinal immunohistochemistry to characterize the clinical and microanatomic features of the disease. Subsequently AAV-mediated gene therapy was done to transfer the BEST1 transgene to the RPE under control of a hVMD2 promoter. We demonstrated that canine bestrophin
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: The pancreatic duct epithelium is remarkable for its capacity to secrete HCO(3)(-) ions at concentrations as high as 140 mmol/l. The properties of the key transporters involved in this process and the central role played by cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) are the main focus of this review.
RECENT FINDINGS: The Cl(-)/HCO(3)(-) exchanger at the apical membrane of pancreatic duct cells is now known to be SLC26A6. The 1: 2 stoichiometry and electrogenicity of this exchanger enable it to contribute to the secretion of HCO(3)(-) at high concentrations.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Volume-regulated anion channels (VRACs), expressed in various cells, play an important role in cell volume regulation. Despite being physiologically defined almost half a century ago, only the molecular candidates of VRAC, TMEM16A, LRRC8A, and bestrophin-1 (BEST1), are known. Here, we aimed to explore the functional significance of VRAC in, HST-1, an oral squamous cell carcinoma (OSCC) cell line.
METHODS: Cell proliferation assays, RT-PCR, Western blot, and flow cytometry were used to estimate changes in gene expression and cell proliferation. Ion channel activity was recorded usi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glaucoma is a leading cause of blindness affecting as many as 2.2 million Americans. All current glaucoma treatment strategies aim to reduce intraocular pressure (IOP). IOP results from the resistance to drainage of aqueous humor (AH) produced by the ciliary body in a process requiring bicarbonate. Once secreted into the anterior chamber, AH drains from the eye via two pathways: uveoscleral and pressure-dependent or conventional outflow (C(t)). Modulation of "inflow" and "outflow" pathways is thought to occur via distinct, local mechanisms. Mice deficient in the bicarbonate channel bestrophin-
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Best vitelliform macular dystrophy (BVMD), caused by pathogenic variants of the BEST1 gene, has not been reported in association with cataracts and ocular malformations. We reported a case with a complex ocular phenotype comprising microphthalmia, microcornea, cataract, and vitelliform macular dystrophy.
CASE PRESENTATION: A six-year-old girl manifested photophobia and a poor visual behavior. A thorough ophthalmic examination revealed the patient to have bilateral microphthalmia, microcornea, congenital cataract, and Best vitelliform macular dystrophy (BVMD). Whole exome sequencin
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal recessive bestrophinopathy (ARB) has been reported as clinically heterogeneous. Eighteen patients (mean age: 22.5 years; 15 unrelated families) underwent ophthalmological examination, fundus photography, fundus autofluorescence, and optical coherence tomography (OCT). Molecular genetic testing of the BEST1 gene was conducted by the chain-terminating dideoxynucleotide Sanger methodology. Onset of symptoms (3 to 50 years of age) and best-corrected visual acuity (0.02-1.0) were highly variable. Ophthalmoscopic and retinal imaging defined five phenotypes. Phenotype I presented with singl
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although over 200 genetic mutations in the human BEST1 gene have been identified and linked to retinal degenerative diseases, the pathological mechanisms remain elusive mainly due to the lack of a good in vivo model for studying BEST1 and its mutations under physiological conditions. BEST1 encodes an ion channel, namely BESTROPHIN1 (BEST1), which functions in retinal pigment epithelium (RPE); however, the extremely limited accessibility to native human RPE cells represents a major challenge for scientific research. This protocol describes how to generate human RPEs bearing BEST1 disease-causin
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАVideo-Audio MediaПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The BEST3 trial demonstrated the efficacy and safety of the Cytosponge-trefoil factor 3, a cell collection device coupled with the biomarker trefoil factor 3, as a tool for detecting Barrett's oesophagus, a precursor of oesophageal adenocarcinoma (OAC), in primary care. In this nested study, our aim was to understand patient experiences.
DESIGN: Mixed-methods using questionnaires (including Inventory to Assess Patient Satisfaction, Spielberger State-Trait Anxiety Inventory-6 and two-item perceived risk) and interviews.
OUTCOME MEASURES: Participant satisfaction, anxiety and perce
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Near-infrared autofluorescence (NIA) is a non-invasive retinal imaging technique for examination of the retinal pigment epithelium (RPE) based on the autofluorescence of melanin. Melanin has several functions within the RPE cells, in one of them it serves as a protective antioxidative factor within the RPE cells and is involved in the phagocytosis of photoreceptor outer segments. Disorders that affect the photoreceptor-RPE complex result in alterations of RPE cells which are detectable by alterations of NIA. Therefore, NIA allows to detect early alterations in inherited and acquired chorioreti
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two-hundred and thirty-four Italian patients with a clinical diagnosis of macular, cone and cone-rod dystrophies (MD, CD, and CRD) were examined using next-generation sequencing (NGS) and gene sequencing panels targeting a specific set of genes, Sanger sequencing and-when necessary-multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) to diagnose the molecular cause of the aforementioned diseases. When possible, segregation analysis was performed in order to confirm unsolved cases. Each patient's retinal phenotypic characteristics were determined using focal and full-field ERGs, perimetry, s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/PURPOSE: To describe the clinical, optical coherence tomography (OCT), fundus autofluorescence and ultrasound findings of a patient with a choroidal nevus actively exuding vitelliform material in the setting of autosomal dominant Best dystrophy (BD).
METHODS: The patient's clinical course was followed over time with ophthalmic examinations and multimodal imaging.
RESULTS: A 71-year-old male patient with BD was referred for evaluation of a choroidal nevus in the right eye. Dilated fundoscopic examination showed a small pigmented choroidal nevus in the temporal periphery. Over a 3-y
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report novel BEST1 variants in six Chinese families with bestrophinopathies of two different inheritance modes and analyze the intrafamilial phenotypic diversity.
METHOD: A total of 25 participants including 13 patients and 12 healthy family members from 6 Chinese families with bestrophinopathies were available for genetic and clinical analysis. All of the patients were subjected to comprehensive ophthalmic evaluations and exome sequencing was performed on the probands to detect the causative variants. The pathogenicity of gene variants was predicted using silico analysis and eval
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital macular coloboma is characterized by defined punched out atrophic lesions of the macula. The present study aimed to investigate the genetic alterations of one Chinese sporadic patient with bilateral large macular coloboma. Complete ophthalmic examinations, including best‑corrected visual acuity, slit‑lamp examination, fundus examination, fundus photograph and fundus fluorescein angiography imaging, Pentacam, and optical coherence tomography were performed on the patient. Genomic DNA was extracted from leukocytes in a peripheral blood sample collected from the patient, the patient's
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fluid secretion by exocrine glands requires the activation of an apical Ca2+-dependent Cl channel, the molecular identity of which is unknown. We found that mouse exocrine glands expressed an alternately spliced variant of Best3, a member of the Bestrophin (Vmd2) Ca2+-activated Cl channel gene family, whereas the heart expressed full-length Best3. The spliced transcript lacked exons 2, 3 and 6 (Best3-Delta2,3,6) and is predicted to generate an in-frame protein missing the entire cytoplasmic N terminus, the initial two transmembrane domains and part of the first intracellular loop. In addition
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Autosomal recessive bestrophinopathy (ARB) is a rare inherited retinal dystrophy resulted from mutations in bestrophin-1 (BEST1) which affect functioning of the retinal pigment epithelium (RPE). Descriptions of disease findings in patients with ARB to date have focused only on macular changes. In this case series, we report previously undescribed mid-peripheral retinal changes occurring in 4 patients with ARB.
DESIGN: Case series.
METHODS: A single-center, retrospective review of medical records from Mayo Clinic patients with ARB was performed. Imaging reviewed include fundus photog
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autosomal recessive bestrophinopathy (ARB) is caused by homozygous or compound heterozygous mutations in the BEST1 gene and always accompanied with refractory angle-closure glaucoma (ACG). The exact mechanism for the pan-ocular abnormalities in ARB is still unknown and the management of ACG in these cases is challenging.
CASE PRESENTATION: A 26-year-old patient with a novel autosomal-recessively inherited c.1 A > G variant in BEST1 diagnosed as ARB and ACG, presented as widespread vitelliform deposits in the posterior pole, retinoschisis in the macula, vitreoretinal interface abno
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Best vitelliform macular dystrophy (BVMD) and autosomal recessive bestrophinopathy (ARB) are two kinds of bestrophinopathies which are caused by BEST1 mutations and characterized by accumulation of lipofuscin-like materials on the retinal pigment epithelium cell-photoreceptor interface. In the past two decades, research about the pathogenesis of bestrophinopathies was mainly focused on the anion channel and intracellular Ca2+ signaling, but seldom concentrated on the function of retinal pigment epithelium (RPE) cells. In this study, we explored the possible effect of the three BEST1 m
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report the variability of clinical findings, rapid concentric progression, and successful treatment of macular edema in autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy (ADVIRC) associated with a heterozygous c.256G > A missense mutation in the bestrophin-1 (BEST1) gene.
METHODS: Three affected members of a four-generation ADVIRC family were examined with fundus autofluorescence (FAF), near-infrared autofluorescence (NIA) and spectral domain optical coherence tomography (SD-OCT). Direct sequence analysis of coding and flanking intronic regions of the BEST1 gene was performed.
RESULTS
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования