Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяКомментарийПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An earlier reported family with a deletion of the proximal long arm of the X chromosome was reinvestigated with special attention to the presence of choroideremia. Two females were identified as carriers of choroideremia while a tapeto-retinal dystrophy was ascertained in a mentally retarded boy. RFLP analysis revealed that the interstitial deletion covered the locus DXYS1 and not DXS17. Chromosome studies indicated a deletion within the Xq21 area.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ring chromosome 14 is a rarely observed chromosomal abnormality characterized by a circular, ring-like appearance in one or both copies of chromosome 14. Ring chromosome 14 syndrome (OMIM #616606) is marked by global developmental delays, drug-resistant epilepsy, microcephaly, and ocular abnormalities. To date, fewer than 100 cases of ring chromosome 14 syndrome have been described in the medical literature. We describe a case of ring chromosome 14 and its clinical presentation in a 10-year-old female, adding to the literature about this rare condition.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phenotypic variations of chromosome 22q11.2 deletion syndrome (22qDS) have unclear explanations. T cell lymphopenia in 22qDS related to varying degrees of thymic hypoplasia contributes to the phenotypic heterogeneity. No phenotype correlation with genotype or deletion size is known for lymphopenia. We investigated gene expression in human T cells of participants with and without 22qDS and T cells of participants with 22qDS with low or normal T cells. Peripheral blood was collected from participants aged 5-8 y. Immune function was checked. RNA sequencing was completed on isolated T cells, and d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The syndrome originally described by Dr. Angelo DiGeorge had immunodeficiency as a central component. When a 22q11.2 deletion was identified as the cause in the majority of patients with DiGeorge syndrome, the clinical features of 22q11.2 deletion syndrome became so expansive that the immunodeficiency became less prominent in our thinking about the syndrome. This review will focus on the immune system and the changes in our understanding over the past 50 years. Initially characterized as a pure defect in T cell development, we now appreciate that many of the clinical features related to the im
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cardiovascular anomalies are present in 80% of neonates with 22q11.2 deletion syndrome. Three genes in chromosome 22q11.2 (TBX1, CRKL, and ERK2) have been identified whose haploinsufficiency causes dysfunction of the neural crest cell and anterior heart field and anomalies of 22q11.2 deletion syndrome. The most common diseases are conotruncal anomalies, which include tetralogy of Fallot (TF), TF with pulmonary atresia, truncus arteriosus, and interrupted aortic arch. A high prevalence of the deletion is noted in patients with TF with absent pulmonary valve, TF associated with pulmonary atresia
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To identify the ocular features of the chromosome 22q11.2 deletion syndrome and to provide ophthalmologic examination recommendations for affected patients.
METHODS: Ocular abnormalities were evaluated prospectively in patients with 22q11.2 deletion at the Children's Hospital of Philadelphia between 1997 and 1999.
RESULTS: Ninety patients with confirmed 22q11.2 deletion were examined. Posterior embryotoxon was found in 49%, tortuous retinal vessels in 34%, eyelid hooding in 20%, strabismus in 18%, ptosis in 4%, amblyopia in 4%, and tilted optic nerves in 1%.
CONCLUSIONS: The high i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deletions involving the short arm of chromosome 6 are relatively rare. Although features of this condition are variable, common findings include developmental delay, ocular abnormalities, hearing loss, and cardiac defects. In an effort to define further the clinical variability of this condition, we report a 6-year-old female with a de novo terminal deletion of chromosome 6 at band 6p24, with mild gross motor delays and normal cognition.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thrombocytopenia is a common finding in patients with chromosome 22q11.2 deletion syndrome. Patients with chromosome 22q11.2 deletion syndrome (n=112) were analyzed along with 57 age-matched controls. Even after the exclusion of patients with idiopathic thrombocytopenia purpura, the mean platelet count was approximately 70% of the control population.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome 22q11.2 deletion syndrome occurs in approximately 1 of 3000 children. Clinicians have defined the phenotypic features associated with the syndrome and the past 5 years have seen significant progress in determining the frequency of the deletion in specific populations. As a result, caregivers now have a better appreciation of which patients are at risk for having the deletion. Once identified, patients with the deletion can receive appropriate multidisciplinary care. We describe recent advances in understanding the genetic basis for the syndrome, the clinical manifestations of the sy
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A six-months-old girl is presented with psychomotor retardation and multiple congenital malformations. The karyotype done on peripheral blood lymphocytes and skin fibroblasts was found to be 46,XX del(5)( q11q13 ). The parents are consanguineous. Their karyotypes were normal. The genes for Arylsulphatase B and Hexosaminidase B are not located in band 5q12 .
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The case is presented of a patient with the karyotype 46,XX,del(13q)(pter----q22::q32----qter) confirmed by densitometry and a phenotype of mental and growth deficiency, hypotonia, hypertelorism, ptosis, broad nasal bridge, protruding upper incisors, short neck, dislocation of the hip, hypoplasia of the thumbs, fusion of fourth and fifth metacarpal bones and syndactyly of toes. The findings are compared with those of well documented cases with a similar deleted segment of the long arm of chromosome 13. Although it seems obvious that a clinical syndrome for the distal deletion 13q appears to ex
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A child with aniridia, multiple anomalies, severe failure to thrive, and severe psychomotor retardation is shown to have a syndrome similar to, though more severe than, other patients with overlapping deletions of the short arm of chromosome 11 (Pediatrics 64:604, 1978). Her deletion (46,XX,del [11p] [pter yields p14::p11.3 yields qter]) was derived from her mother, who has a chromosome 11 shift (46,XX,der [11] [pter yields p14::p11.3 yields q22::p14 yields p11.3::q22 yields qter]). The significance of del (11p) in the aniridia-Wilms' tumor association is discussed, and the del (11p) basis for
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics2026eng
Chromosome 22q11.2 deletion is the greatest single genetic factor predisposing to schizophrenia. The prevalence of schizophrenia reported ranges from 2% to 30% in patients with chromosome 22q11.2 deletion syndrome with a still discussed phenotype. In the present study 1177 patients diagnosed with schizophrenia, schizoaffective disorder or affective disorder according to ICD-10 criteria, none of which had been diagnosed with chromosome 22q11.2 deletion syndrome before, were screened for the chromosome 22q11.2 deletion or duplication applying TaqMan real-time PCR. In six patients a deletion was
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования