The long arm of the human Y chromosome is flecked with various fractions of repetitive DNA. DYZ1 is one such fraction, which is organized tandemly as an array of a 3.4-kb repeat ranging from 2000-4000 copies in normal males. We have studied the organizational variation of the DYZ1 fraction on the human Y chromosome using DNA samples from CEPH family members and the random population employing the RFLP approach, fluorescence in situ hybridization (FISH), and conducted a similarity search with GenBank sequences. Typing of genomic DNA using DYZ1 as a probe showed an allele length and copy number
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human Y(+) XX maleness has been shown to result from an abnormal terminal Xp-Yp interchange that can occur during paternal meiosis. To test whether human XY females are produced by the same mechanism, we followed the inheritance of paternal pseudoautosomal loci and Xp22.3-specific loci in two XY female patients. Y-specific sequences and the whole pseudoautosomal region of the Y chromosome of their fathers were absent in these patients. However, the entire pseudoautosomal region and the X-specific part of Xp22.3 distal to the STS locus had been inherited from the X chromosome of the respective
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 28-year-old normal East Indian was found to have a pericentric inversion of the Y chromosome. After reviewing the literature, it was concluded that an inverted Y chromosome does not impede the production of normal sperm and does not predispose to non-disjunction of other chromosomes in the progeny. Thus, the earlier concept of nondisjunction was rejected, and it is suggested that aberrant cases with aneuploidy and an inverted Y are fortuitous. The pericentric inverted Y is inherited from generation to generation and has no clinical significance. The prevalence of males with pericentric Y inv
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have isolated two genes on the human sex chromosomes, one on the Y and one on the X, that appear to encode isoforms of ribosomal protein S4. These predicted RPS4Y and RPS4X proteins differ at 19 of 263 amino acids. Both genes are widely transcribed in human tissues, suggesting that the ribosomes of human males and females are structurally distinct. Transcription analysis revealed that, unlike most genes on the X chromosome, RPS4X is not dosage compensated. RPS4X maps to the long arm of the X chromosome (Xq), where no other genes are known to escape X inactivation. Curiously, RPS4X maps near
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The composition of Yq-heterochromatin is dominated by the two repetitive sequences DYZ1 (4000 copies) and DYZ2 (2000 copies). Probes derived from these sequences can be used for sex determination and the structural analysis of aberrant Y-chromosomes. Using such probes Schmid et al., have recently proposed a regular interspersion of the two sequences in a ratio of 2:1 over the entire Yq12 chromosome region. By Southern analysis we investigated the DNA of a normal male, cytogenetically negative for Yq-heterochromatin. Applying the same probes as used by Schmid et al., only a small amount of DYZ1
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Y chromosome harbors nine multi-copy ampliconic gene families expressed exclusively in testis. The gene copies within each family are >99% identical to each other, which poses a major challenge in evaluating their copy number. Recent studies demonstrated high variation in Y ampliconic gene copy number among humans. However, how this variation affects expression levels in human testis remains understudied. Here we developed a novel computational tool Ampliconic Copy Number Estimator (AmpliCoNE) that utilizes read sequencing depth information to estimate Y ampliconic gene copy number per fam
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The loss of the Y chromosome is a frequent numerical chromosomal abnormality observed in human prostate cancer. In cancer, loss of specific genetic material frequently accompanies simultaneous inactivation of tumor suppressor genes. It is not known whether the Y chromosome harbors such genes. To address the role of genes on the Y chromosome in human prostate cancer, we transferred a tagged Y chromosome into PC-3, a human prostate cancer cell line lacking a Y chromosome. A human Y chromosome was tagged with the hisD gene and transferred to PC-3 by microcell-mediated chromosome transfer. Tumorig
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 3.5-Mb region of the X chromosome underwent duplication and transposition to the Y chromosome ~5-6 Mya. This X-transposed-region (XTR) originated at Xq21.3 and was inserted at Yp11.2. The two locations have 98.78 % homology and a high concentration of tandem repeats. In whole-genome scans of ten large families with dyslexic members, we identified transposed blocks comprising >102 kb of the Yp11.2 region in its homologous region at Xq21.3 in three females from three different families. Although recombination is known to be limited only to the pseudoautosomal regions (PARs) of the X and Y chro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Loss of the Y chromosome (LOY) is a frequent event in male tumors and has been linked to cancer progression. However, the degree of mosaic LOY (mLOY) within normal tissues from men with or without cancer remains uncharacterized.
METHODS: Here we used a FISH-based assay targeting X- and Y-chromosome centromeres to perform a pan-organ analysis of mLOY in 1,000 male tissue samples from 405 individuals representing 11 organs. Automated image processing generated a quantitative FISH-based mLOY score (YchrFISH) that we validated against a transcriptomic surrogate of Y-chromosome dosage
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Male infertility is a prevalent condition, affecting 5-10% of men. So far, few genetic factors have been described as contributors to spermatogenic failure. Here, we report the first re-sequencing study of the Y-chromosomal Azoospermia Factor c (AZFc) region, combined with gene dosage analysis of the multicopy DAZ, BPY2, and CDYgenes and Y-haplogroup determination. In analysing 2324 Estonian men, we uncovered a novel structural variant as a high-penetrance risk factor for male infertility. The Y lineage R1a1-M458, reported at >20% frequency in several European populations, carries a fixed ~1.6
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Loss of chromosome Y (LOY) occurs in aging and cancers, but its extent and implications in human embryonic stem cells (hESCs) have not been studied. Here, we analyzed over 2,650 RNA sequencing (RNA-seq) samples from hESCs and their differentiated derivatives to detect LOY. We found that 12% of hESC samples have lost their chromosome Y and identified LOY in all three germ layers. Differential expression analysis revealed that LOY samples showed a decrease in expression of pluripotency markers and in ribosomal protein (RP) genes. Strikingly, significant RP transcription downregulation was observ
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The male sex-determining gene, sex-determining region on the Y chromosome (SRY), is expressed in adult testicular germ cells; however, its role in regulating spermatogenesis remains unclear. The role of SRY in the postmeiotic gene expression was investigated by determining the effect of SRY on the promoter of the haploid-specific Protamine 1 (PRM1) gene, which harbors five distinct SRY-binding motifs. In a luciferase reporter assay system, SRY upregulates PRM1 promoter activity in vitro in a dose-dependent manner. Through a gel-shift assay involving a 31-bp DNA fragment encompassing the SRY el
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Do different genetic disorders impart different psychiatric risk profiles? This question has major implications for biological and translational aspects of psychiatry, but has been difficult to tackle given limited access to shared batteries of fine-grained clinical data across genetic disorders.
METHODS: Using a new suite of generalizable analytic approaches, we examine gold-standard diagnostic ratings, scores on 66 dimensional measures of psychopathology, and measures of cognition and functioning in two different sex chromosome aneuploidies (SCAs)-Klinefelter (XXY/KS) and XYY sy
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Do different genetic disorders impart different psychiatric risk profiles? This question has major implications for biological and translational aspects of psychiatry, but has been difficult to tackle given limited access to shared batteries of fine-grained clinical data across genetic disorders. Using a new suite of generalizable analytic approaches, we examine gold-standard diagnostic ratings, scores on 66 dimensional measures of psychopathology, and measures of cognition and functioning in two different sex chromosome aneuploidies (SCAs) - Klinefelter (XXY/KS) and XYY syndrome (n=102 and 64
ПрепринтСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PCR multiplex assays are the method of choice for quickly revealing genomic microdeletions in the large repetitive genomic sequence blocks on the long arm of the human Y chromosome. They harbor the Azoospermia Factor (AZF) genes, which cause male infertility when functionally disrupted. These protein encoding Y genes are expressed exclusively or predominantly during male germ cell development, i.e., at different phases of human spermatogenesis. They are located in three distinct genomic sequence regions designated AZFa, AZFb, and AZFc, respectively. Complete deletion of an AZF region, also cal
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microdeletions of the Y chromosome long arm are the most common mutations in infertile males, where they involve one or more "azoospermia factors" (AZFa, b, and c). Understanding of the AZF structure and gene content and mapping of the deletion breakpoints in infertile men are still incomplete. We have assembled a complete 4.3 Mb map of AZFb and surrounding regions by means of 38 BAC clones. The proximal part of AZFb consists of large repeated sequences organised in palindromes, but most of it is single copy sequence. A number of known and novel genes and gene families map in this interval, an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A deletion map of Yq11 has been constructed by analyzing 23 individuals bearing structural abnormalities (isochromosomes, terminal deletions and X;Y, Y;X, or A;Y translocations) in the long arm of the Y chromosome. Twenty-two Yq-specific loci were detected using 14 DNA probes, ordered in 11 deletion intervals, and correlated with the cytogenetic map of the chromosome. The breakpoints of seven translocations involving Xp22 and Yq11 were mapped. The results obtained from at least five translocations suggest that these abnormal chromosomes may result from aberrant interchanges between X-Y homolog
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have studied genomic distribution of a simple repeat motif 5' TTCCA 3' derived from the DYZ1 fraction of the human Y chromosome employing restriction fragment length polymorphism and in situ hybridization techniques. This has led us to develop a synthetic DNA based genetic marker specific to human genome. Randomly selected human genomic DNA from both sexes, digested with a total of 16 restriction enzymes, OAT20Y probe comprising four repeat units of 5'TTCCA 3' motif failed to reveal fragment length polymorphisms. In contrast, with most of the enzymes, several multilocus monomorphic bands an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sex chromosome aneuploidies are associated with a wide range of neurodevelopmental outcomes, and notably, confer risk for cognitive impairments with varying degrees of severity. Yet, to date, few studies have compared multiple cognitive outcomes between different sex chromosome aneuploidy karyotypes, and it remains unclear how cognitive variation is linked to other elements of functioning. Leveraging high-dimensional data from a large battery of standardized neurocognitive tasks, we systematically characterize cognition across domains among 167 individuals with sex chromosome aneuploidy (n = 1
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования