Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
24090 публикаций
Поиск: 282 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 4208 с найденным полным текстом
Simultaneous analysis of genetic associations with multiple phenotypes may reveal shared genetic susceptibility across traits (pleiotropy). For a locus exhibiting overall pleiotropy, it is important to identify which specific traits underlie this association. We propose a Bayesian meta-analysis approach (termed CPBayes) that uses summary-level data across multiple phenotypes to simultaneously measure the evidence of aggregate-level pleiotropic association and estimate an optimal subset of traits associated with the risk locus. This method uses a unified Bayesian statistical framework based on
СтатьяМетаанализПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Population genetic studies have been used to understand the transmission of pathogens in humans and animals, especially the role of zoonotic infections and evolution and dispersal of virulent subtypes. In this study, we analysed the genetic diversity and population structure of Cryptosporidium meleagridis, the only known Cryptosporidium species that infects both avian and mammalian hosts and is responsible for approximately 10% of human cryptosporidiosis in some areas. A total of 62 C. meleagridis specimens from children, AIDS patients, and birds in Lima, Peru were characterised by sequence an
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the frequency, types of chromosomal abnormalities and Y chromosome microdeletions in patients with severe male factor infertility, and the association between clinical background and genetic abnormality.
STUDY DESIGN: A total of 322 infertile men; 136 men with severe oligozoospermia (sperm count <5 million/ml) and 196 with nonobstructive azoospermia were studied between April 2004 and November 2006 at the Dr. Zekai Tahir Burak Women's Health Education and Research Hospital, Ankara, Turkey. Blood, semen samples, and testicular biopsies of patients were obtained. Hormona
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Psychiatric disorders share common-variant liability, and the Psychiatric Genomics Consortium has identified five correlated cross-disorder genetic dimensions derived from diagnoses. Whether these dimensions also organize heterogeneous clinical observations and their cortical associations remains unclear. We used F1-F5, together with hierarchical p, as external coordinates for 37 genetically informative clinical readouts and integrated them with structural-imaging GWAS. Thirty-one readouts showed multidimensional profiles, although Internalizing was strongest for most. Racing thoughts illustra
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: ATP1A3-related disorders comprise an expanding group of ultra-rare neurologic conditions, classically including rapid-onset dystonia-parkinsonism (RDP), alternating hemiplegia of childhood (AHC), and cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atrophy, and sensorineural hearing loss (CAPOS) syndrome. However, accumulating reports suggest a broader and overlapping phenotypic spectrum. In this context, we established the ATP1A3 Study Group to comprehensively characterize the phenotypic and genotypic spectrum of ATP1A3-related disorders in a Brazilian cohort.
METHOD
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The emergence of multidrug-resistant Neisseria gonorrhoeae has created an urgent need for new therapeutic options. Zoliflodacin and gepotidacin, 2 first-in-class topoisomerase inhibitors, are oral antibiotics recently approved by the FDA for gonorrhea treatment. Resistance to zoliflodacin can occur through gyrBD429N, but this mutation's impact on fitness and on resistance to other topoisomerase-targeting drugs have been unclear. The aim of this study was to investigate the in vitro fitness and antibiotic resistance implications of gyrBD429N in ciprofloxacin-resistant N. gonorrhoeae
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Individuals with schizophrenia frequently experience co-occurring substance use, including tobacco smoking and heavy cannabis use, and substance use disorders. There is interest in understanding the extent to which these relationships are causal, and to what extent shared genetic factors play a role. We explored the relationships between schizophrenia (Scz), cannabis use disorder (CanUD), and ever-regular tobacco smoking (Smk) using the largest available genome-wide studies of these phenotypes in individuals of African and European ancestries. All three phenotypes were positively genetically c
ПрепринтСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Individuals with schizophrenia frequently experience co-occurring substance use, including tobacco smoking and heavy cannabis use, and substance use disorders. There is interest in understanding the extent to which these relationships are causal, and to what extent shared genetic factors play a role. We explored the relationships between schizophrenia (Scz; European ancestry N = 161,405; African ancestry N = 15,846), cannabis use disorder (CanUD; European ancestry N = 886,025; African ancestry N = 120,208), and ever-regular tobacco smoking (Smk; European ancestry N = 805,431; African ancestry
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Heritable connective tissue disorders (HCTDs) consist of heterogeneous syndromes. The diagnosis of HCTDs is aided by genomic biotechnologies (e.g., next-generation sequencing panels) facilitating the discovery of novel variants causing disease.
METHODS: Detailed clinical exam data and CLIA-approved genetic testing results from next generation sequencing of 74 genes known to play a role in HCTDs were manually reviewed and analyzed in one hundred consecutive, unrelated patients with phenotypic features indicative of a HCTD referred over a 3.5-year period (2016-2020) to a specialized
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: More than a decade after the outbreak of human coronaviruses (HCoVs) SARS in Guangdong province and Hong Kong SAR of China in 2002, there is still no reoccurrence, but the evolution and recombination of the coronaviruses in this region are still unknown. Therefore, surveillance on the prevalence and the virus variation of HCoVs circulation in this region is conducted.
METHODS: A total of 3298 nasopharyngeal swabs samples were collected from cross-border children (<6 years, crossing border between Southern China and Hong Kong SAR) showing symptoms of respiratory tract infection, su
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cell envelope is an integral and essential component of Gram-negative bacteria. As the front line during host-pathogen interactions, it is directly challenged by host immune responses as well as other harsh extracellular stimuli. The high permeability of the outer-membrane and the lack of ATP energy system render it difficult to maintain important biological activities within the periplasmic space under stress conditions. The HdeA/B chaperone machinery is the only known acid resistant system found in bacterial periplasm, enabling enteric pathogens to survive through the highly acidic human
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dyslexia is one of the most common childhood disorders with a prevalence of around 5-10% in school-age children. Although an important genetic component is known to have a role in the aetiology of dyslexia, we are far from understanding the molecular mechanisms leading to the disorder. Several candidate genes have been implicated in dyslexia, including DYX1C1, DCDC2, KIAA0319, and the MRPL19/C2ORF3 locus, each with reports of both positive and no replications. We generated a European cross-linguistic sample of school-age children - the NeuroDys cohort - that includes more than 900 individuals
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human erythrocytes infected with the malaria parasite Plasmodium falciparum have increased permeabilities to many solutes. The plasmodial surface anion channel (PSAC) may mediate these changes. Despite good understanding of the biochemical and biophysical properties, the genetic basis of PSAC activity remains unknown. Functional polymorphisms in laboratory isolates and two mutants generated by in vitro selection implicate a parasite-encoded channel, although parasite-induced modifications of endogenous channels have not been formally excluded. Here, we identified stable differences in furosemi
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Genetic diseases pose a significant public health issue in Saudi Arabia, driven by relatively high prevalence and factors such as consanguineous marriage. Increasing public awareness and understanding are crucial to improving prevention, early detection, and the use of genetic healthcare services. This study aimed to evaluate residents' knowledge, attitudes, and awareness of genetic diseases in the Qassim region. Methods: A web-based cross-sectional survey was conducted from March to May 2024 among Qassim residents, using an online questionnaire shared via multiple social media pla
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Etiologic insights into psychopathology may be gained by using hypothesis-free methods to identify associations between genetic risk for broad psychopathology and phenotypes measured during adolescence, including both markers of child psychopathology and intermediate phenotypes such as neural structure that may link genetic risk with outcomes. We conducted an exploratory phenome-wide association study (phenotype n=1,271-1,697) of polygenic risk scores (PRS) for broad spectrum psychopathology (i.e., Compulsive, Psychotic, Neurodevelopmental, and Internalizing) in youth of PCA-selected European
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Frontotemporal dementia is a highly heritable neurodegenerative disorder. In about a third of patients, the disease is caused by autosomal dominant genetic mutations usually in one of three genes: progranulin (GRN), microtubule-associated protein tau (MAPT), or chromosome 9 open reading frame 72 (C9orf72). Findings from studies of other genetic dementias have shown neuroimaging and cognitive changes before symptoms onset, and we aimed to identify whether such changes could be shown in frontotemporal dementia.
METHODS: We recruited participants to this multicentre study who either
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gastroesophageal reflux disease (GERD) exhibits significant epidemiological comorbidity with psychiatric disorders, yet their shared genetic architecture remains poorly characterized in East Asian populations. Leveraging ancestry-specific genome-wide association study (GWAS) summary statistics from East Asian cohorts, we employed linkage disequilibrium score regression and conditional false discovery rate (condFDR) approaches to investigate cross-trait genetic enrichment between GERD and major psychiatric disorders, including major depressive disorder (MDD), schizophrenia (SCZ), and bipolar di
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Fibromyalgia (FM) is a multifactorial syndrome involving chronic pain and psychological distress. Psychological traits such as anxiety, depression, and catastrophising are linked to symptom severity. Genetic variability may contribute to these dimensions through mechanisms related to pain modulation and stress response.
OBJECTIVES: To examine associations between selected genetic polymorphisms and psychological variables in women with FM.
METHODS: A cross-sectional study was conducted in 67 women diagnosed with FM. Pain intensity, FM impact and psychological variables-anxiety,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous studies suggest that genetic risk factors for dilated cardiomyopathy (DCM) in Dobermann dogs may differ between populations, complicating the use of genetic tests across subpopulations. Variants in pyruvate dehydrogenase kinase 4 (PDK4) and titin (TTN) have been associated with DCM in North American Dobermanns, whereas two loci on chromosome 5 involving Protein Kinase AMP-Activated Catalytic Subunit Alpha 2 (PRKAA2) and Ring Finger Protein 207 (RNF207) have been implicated in European populations. To assess the consistency of these signals across populations of Dobermanns, we harmoniz
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.