PURPOSE: To investigate CYP1B1 gene mutations in Arab-Bedouin Israeli patients with primary congenital glaucoma (PCG).
METHODS: Testing linkage to candidate genes using adjacent polymorphic markers and sequencing of genomic DNA samples by standard methods.
RESULTS: In 9 of 11 unrelated affected Israeli Bedouin families, PCG was associated with homozygosity of 3 different CYP1B1 mutations. As in Saudi Arabian families, the 3987G>A CYP1B1 substitution accounted for approximately 50% of cases. A novel CYP1B1 mutation, 8405G>A, was found in 2 unrelated families. In 2 consanguineous families, the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aberrant CYP1B1 activity has been implicated in various metabolic disorders, while targeted inhibition on CYP1B1 has been validated as an emerging therapeutic strategy for hepatic fibrosis. Although a range of edible herbs including Licorice (the root of Glycyrrhiza glabra) have been widely used for treating liver diseases, identifying the key anti-CYP1B1 constituents in these herbs and elucidating their mechanisms of action remain challenging. This study presents a comprehensive interdisciplinary framework for discovering CYP1B1 inhibitors from herbal medicines (HMs) via integrating interdisc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary congenital glaucoma (PCG) occurs in children due to developmental abnormalities in the trabecular meshwork and anterior chamber angle. Previous studies have implicated rare variants in CYP1B1, LTBP2, and TEK and their interactions with MYOC, FOXC1, and PRSS56 in the genetic complexity and clinical heterogeneity of PCG. Given that some of the gene-encoded proteins are localized in the centrosomes (MYOC) and perform ciliary functions (TEK), we explored the involvement of a core centrosomal protein, CEP164, which is responsible for ocular development and regulation of intraocular pressure
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The purpose of this study was to characterize the five missense mutations in CYP1B1 gene identified in Pakistani families affected with primary congenital glaucoma (PCG) using various bioinformatics and protein modeling tools.
METHODS: We previously reported four novel missense mutations in CYP1B1 gene segregating in consanguineous Pakistani families. These mutations were identified by direct sequencing of all coding exons, the exon-intron boundaries and the 5' untranslated region of CYP1B1 using genomic DNA from affected and unaffected family members. In order to understand the effe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic obstructive pulmonary disease is a multifactorial respiratory disorder. Members of the cytochrome P450 family catalyze the oxidative metabolism of exogenous chemicals and activate their substrates into reactive intermediates that may initiate lung injury. The aim of this study was to learn interethnic variation in frequency distribution patterns of CYP1B1 and CYP2F1 genes polymorphic markers and to analyse its association withchronic obstructive pulmonary disease. The polymorphic markers Leu432Val(CYP1B1) and c.14_15insC(CYP2F1) were studied at chronic obstructive pulmonary disease pat
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The inflammatory bowel diseases (IBD) Crohn's disease (CD) and ulcerative colitis (UC) are disorders that cause chronic inflammation of the gastrointestinal tract. Both genetic and environmental factors contribute to the pathogenesis of IBD. There are currently >200 known genetic susceptibility loci for the development of IBD. The physiological impact of the majority of these loci remain a gap in our knowledge. One such locus is the single nucleotide polymorphism rs1077773, located ~56 kbp downstream from the aryl hydrocarbon receptor (AHR) gene. AHR is a ligand-activated transcr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The association of CYP1B1 gene alterations in primary congenital glaucoma individuals has been known for about a decade. Recent evidence has shown the involvement of CYP1B1 mutations in a number of forms of glaucoma and anterior segment disorders. This suggests a wide role for CYP1B1 in ocular physiology. Histochemical studies of eyes from individuals with primary congenital glaucoma revealed abnormalities in the anterior chamber angle, the region between the cornea and the iris, containing the trabecular meshwork. The cells of the trabecular meshwork serve as a filter to allow drainage of the
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Activities of estrogen metabolism enzymes (aromatase, 2- and 4-estrogen hydroxylases, catechol-O-methyltransferase, and glutathione transferase) were studied by modern biochemical methods in tumors of patients with endometrial cancer. Relationships between enzyme activities and body weight index, age of menarche, stage of the disease, tumor histotype, differentiation degree, and depth of invasion into the myometrium were detected. The detected relationships between enzyme activities and serum concentrations of estradiol and progesterone and level of estrogen receptors in tumor tissue attest to
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Quercetin (QU) is one of the most common flavonoids that are present in a wide variety of fruits, vegetables, and beverages. This compound possesses potent anti-inflammatory and anti-oxidant properties. Supplemental oxygen is routinely administered to premature infants with pulmonary insufficiency. However, hyperoxia is one of the major risk factors for the development of bronchopulmonary dysplasia (BPD), which is also termed chronic lung disease in premature infants. Currently, no preventive approaches have been reported against BPD. The treatment of BPD is notably limited to oxygen administr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pressure overload induced cardiac hypertrophy is a major contributor to heart failure, and the arachidonic acid (AA) metabolism through cytochrome P450 enzymes is one of the metabolic pathways implicated in the hypertrophic response. The aryl hydrocarbon receptor (AhR) regulates CYP1A1 and CYP1B1 that generate protective 19-hydroxyeicosatetraenoic (HETE) and hypertrophic midchain-HETEs eicosanoids, respectively. The endogenous AhR ligand 6-formylindolo[3,2-b]carbazole (FICZ) is a potent and selective inducer of CYP1A1, but its role in pressure overload induced cardiac hypertrophy has not been
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study embodies a detailed comparative analysis of the essential motions of the Wild type and the eight different disease mutant forms of the Human CYP1b1. The mutations considered in this study have been implicated in Primary Congenital Glaucoma, an in-born, genetic disorder associated with eye-abnormality. The principal component analysis for Wild type and the Mutants was carried out using the stabilized molecular dynamics trajectories, which ranged from 35 to 45 nanoseconds. Investigations revealed the nature of the collective motions that characterize functionally relevant 'essential m
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report a novel mutation of the CYP1B1 gene in a Japanese patient with primary infantile glaucoma.
METHODS: DNA was extracted from leukocytes of six unrelated patients with primary infantile glaucoma. The coding regions of the CYP1B1 gene were amplified by polymerase chain reaction, examined by agarose gel separation and heteroduplex methods, and directly sequenced.
RESULTS: One of the patients with primary infantile glaucoma had a mutation of the CYP1B1 gene, with an abnormal shift in agarose gel separation and heteroduplex analysis. Direct sequencing disclosed a homozygous inser
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with chronic kidney disease (CKD) are exposed to high levels of uremic toxins and have an increased risk of cardiovascular disease. Among these toxins, indolic compounds such as indoxyl sulfate (IS) are predictors of cardiovascular events and mortality in CKD patients and induce a procoagulant and proinflammatory vascular phenotype through activation of the aryl hydrocarbon receptor (AhR). Targeting AhR activation by indolic toxins may therefore help prevent cardiovascular complications in CKD. To this end, we investigated in vitro whether natural dietary AhR ligands (galangin, querce
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The incidence, prevalence, and hospitalization rates associated with cardiovascular diseases (CVDs) are projected to increase substantially in the world. Understanding of the biological and pathophysiological mechanisms of survival can help the researchers to develop new management modalities. Numerous experimental studies have demonstrated that mid-chain HETEs are strongly involved in the pathogenesis of the CVDs. Mid-chain HETEs are biologically active eicosanoids that result from the metabolism of arachidonic acid (AA) by both lipoxygenase and CYP1B1 (lipoxygenase-like reaction). Therefore,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the inhibitory effects of tetramethoxystilbene, a selective CYP1B1 inhibitor, on adipogenic differentiation of C3H10T1/2 multi-potent mesenchymal cells.
METHODS: In vitro cultured C3H10T1/2 cells at full confluence were induced by adipogenic agents (10 µg/ml insulin, 2 µmol/L dexamethasone and 0.5 mmol/L 3-isobutyl-1-methylxanthine) and exposed simultaneously to TMS at the final concentrations of 1.0, 2.0 or 4.0 µg/ml. Oil Red-O staining was used to observe the cell differentiation. The expression of peroxisome proliferator-activated receptor gamma (PPARγ) and its ta
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this communication, we report an in-depth structure-based analysis of the human CYP1b1 protein carrying disease-causing mutations that are discovered in patients suffering from primary congenital glaucoma (PCG). The "wild-type" and the PCG mutant structures of the human CYP1b1 protein obtained from comparative modeling were subjected to long molecular dynamics simulations with an intention of studying the possible impact of these mutations on the protein structure and hence its function. Analysis of time evolution as well as time averaged values of various structural properties--especially
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CYP1B1 is linked to normal eye development by the disease phenotype, primary congenital glaucoma (PCG). CYP1B1 mRNA was expressed in a number of human fetal tissue cDNA libraries, supporting the suggestion of its involvement in tissue development. Highest expression levels were found in thymus and kidney, followed by spleen. A considerably lower level was observed in lung, cardiac and skeletal muscle. No expression was detected in liver or brain. CYP1B1 is able to metabolize steroid hormones. Testosterone was a poor substrate and activity with progesterone was 6-fold higher, but estradiol was
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Expression of the Ah receptor-regulated cytochrome P4501B1 (CYP1B1) gene was studied in human adult and fetal tissues and cells in culture by reverse transcriptase-coupled polymerase chain reaction (RT-PCR). In adults, CYP1B1 mRNA was detected in liver, lymphocytes, cells of bronchoalveolar lavage samples and uterine endometrium, but not in lung. The level of expression was very low in adult liver and only three out of six fetal livers expressed CYP1B1. Extrahepatic fetal tissues, especially brains and kidneys, expressed high levels of CYP1B1. CYP1B1 mRNA was constitutively detected at a low l
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Primary congenital glaucoma (PCG) is a rare genetic disorder affecting the ocular drainage system, accounting for only 0.01-0.04% blindness related cases. However, its prevalence varies significantly in ethnicities, being higher in populations that practice consanguinity, such as Pakistan where approximately 70% of marriages are consanguineous. This study aimed to investigate the genetic cause of PCG in a large Pakistani family with autosomal recessive inheritance.
METHODS: A large multigenerational family having multiple consanguineous marriages resulting in fifteen affected indi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования