Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
2830 публикаций
Поиск: 61 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 1179 с найденным полным текстом
Nucleotide repeat expansions are a key genetic mechanism underlying various neurological disorders, especially in movement disorders. While many expansion-related conditions are caused by variants in coding regions, an increasing number of non-coding repeat expansions have been linked to movement disorders. In this narrative review, we provide an overview of the genotypic and phenotypic features of movement disorders caused by non-coding repeat expansions, highlighting newly identified disorders involving the FGF14, RFC1, GLS, NUTM2B-AS1, NOTCH2NLC, and GIPC1 genes. Accurate diagnosis of these
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent genome-wide association studies of age-at-onset in Huntington's disease (HD) point to distinct modes of potential disease modification: altering the rate of somatic expansion of the HTT CAG repeat or altering the resulting CAG threshold length-triggered toxicity process. Here, we evaluated the mouse orthologs of two HD age-at-onset modifier genes, FAN1 and RRM2B, for an influence on somatic instability of the expanded CAG repeat in Htt CAG knock-in mice. Fan1 knock-out increased somatic expansion of Htt CAG repeats, in the juvenile- and the adult-onset HD ranges, whereas knock-out of Rr
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent technological advancements in genetic analysis have allowed for the consecutive discovery and elucidation of repeat expansion disorders: diseases caused by the abnormal expansion of repeat sequences in the genome. Many of these repeat expansion disorders are neurodegenerative movement disorders. Radical cures for these disorders have yet to be established. Although conventional treatments for repeat expansion disorders have mainly targeted the abnormal mRNA and proteins encoded by the affected genes, therapeutic approaches targeting repeat DNA, the root cause of repeat disorders, is als
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) is an inherited neurodegenerative disease caused by an expanded CAG repeat in the huntingtin (HTT) gene. CAG repeat length explains around half of the variation in age at onset (AAO) but genetic variation elsewhere in the genome accounts for a significant proportion of the remainder. Genome-wide association studies have identified a bidirectional signal on chromosome 15, likely underlain by FANCD2- and FANCI-associated nuclease 1 (FAN1), a nuclease involved in DNA interstrand cross link repair. Here we show that increased FAN1 expression is significantly associated wi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Repeat expansion disorders (REDs) are a devastating group of predominantly neurological diseases. Together they are common, affecting 1 in 3,000 people worldwide with population-specific differences. However, prevalence estimates of REDs are hampered by heterogeneous clinical presentation, variable geographic distributions and technological limitations leading to underascertainment. Here, leveraging whole-genome sequencing data from 82,176 individuals from different populations, we found an overall disease allele frequency of REDs of 1 in 283 individuals. Modeling disease prevalence using gene
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary spinocerebellar ataxias(SCA) are mainly caused by trinucleotide (CAG/CAA) repeat expansion in open reading frames of corresponding gene. However, SCA8, SCA10 and SCA12 are caused by nucleotide repeat expansion in noncoding region. Recent researches focus on the pathogenesis and hereditary traits, including the instability of nucleotide repeat, the alteration of penetrance, the bias of gender inheritance and the anticipation. The pathogenesis of these three SCA subtypes is different from other subtypes because the repeat expansion in noncoding region has mild influence on translation
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nucleotide repeat expansion disorders, a group of genetic diseases characterized by the expansion of specific DNA sequences, pose significant challenges to treatment and therapy development. Here, we present a precise and programmable method called prime editor-mediated correction of nucleotide repeat expansion (PE-CORE) for correcting pathogenic nucleotide repeat expansion. PE-CORE leverages a prime editor and paired pegRNAs to achieve targeted correction of repeat sequences. We demonstrate the effectiveness of PE-CORE in HEK293T cells and patient-derived induced pluripotent stem cells (iPSCs
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Repeat expansions in FGF14 cause autosomal dominant late-onset cerebellar ataxia (SCA27B) with estimated pathogenic thresholds of 250 (incomplete penetrance) and 300 AAG repeats (full penetrance), but the sequence of pathogenic and non-pathogenic expansions remains unexplored. Here, we demonstrate that STRling and ExpansionHunter accurately detect FGF14 expansions from short-read genome data using outlier approaches. By combining long-range PCR and nanopore sequencing in 169 patients with cerebellar ataxia and 802 controls, we compare FGF14 expansion alleles, including interruptions and flanki
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The oxidized DNA base 8-oxoguanine (8-oxoG) is implicated in neuronal CAG repeat expansion associated with Huntington disease, yet it is unclear how such a DNA base lesion and its repair might cause the expansion. Here, we discovered size-limited expansion of CAG repeats during repair of 8-oxoG in a wild-type mouse cell extract. This expansion was deficient in extracts from cells lacking pol beta and HMGB1. We demonstrate that expansion is mediated through pol beta multinucleotide gap-filling DNA synthesis during long-patch base excision repair. Unexpectedly, FEN1 promotes expansion by facilit
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Inherited diseases caused by unstable repeated DNA sequences are rare, but together represent a substantial cause of morbidity. Trinucleotide repeat disorders are severe, usually life-shortening, neurological disorders caused by nucleotide expansions, and most have no disease-modifying treatments. Longer repeat expansions are associated with genetic anticipation (ie, earlier disease onset in successive generations), although the differences in age at onset are not entirely accounted for by repeat length. Such phenotypic variation within disorders implies the existence of additional
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Friedreich's ataxia is a progressive, autosomal recessive ataxia caused, in most cases, by homozygous expansion of GAA⋅TTC triplet-repeats in the first intron of the Frataxin gene. GAA⋅TTC repeat expansion results in the formation of a non-B-DNA intramolecular triplex as well as changes in the epigenetic landscape at the Frataxin locus. Expansion of intronic GAA⋅TTC repeats is associated with reduced levels of Frataxin mRNA and protein, resulting in disease development. In our previous study, we demonstrated that DNA-binding anti-gene oligonucleotides specifically targeting the GAA⋅TTC repeat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Repeat Expansion Diseases (REDs) are a large group of human genetic disorders that result from an increase in the number of repeats in a disease-specific tandem repeat or microsatellite. Emerging evidence suggests that the repeats trigger an error-prone form of DNA repair that causes the expansion mutation by exploiting a limitation in normal mismatch repair. Furthermore, while much remains to be understood about how the mutation causes pathology in different diseases in this group, there is evidence to suggest that some of the downstream consequences of repeat expansion trigger the DNA da
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most epigenetic studies assess methylation of 5'-CpG-3' sites but recent evidence indicates that non-CpG cytosine methylation occurs at high levels in humans and other species. This is most prevalent at 5'-CHG-3', where H = A, C or T, and it preferentially occurs at 5'-CpA-3' and 5'-CpT-3' sites. With the goal of facilitating the detection of non-CpG methylation, the restriction endonucleases ApeKI, BbvI, EcoP15I, Fnu 4HI, MwoI and TseI were assessed for their sensitivity to 5-methylcytosine at GpCpA, GpCpT, GpCpC or GpCpG sites, where methylation is catalyzed by the DNA 5-cytosine 5'-GpC-3' m
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Expanded tandem repeat sequences in DNA are associated with at least 40 human genetic neurological, neurodegenerative, and neuromuscular diseases. Repeat expansion can occur during parent-to-offspring transmission, and arise at variable rates in specific tissues throughout the life of an affected individual. Since the ongoing somatic repeat expansions can affect disease age-of-onset, severity, and progression, targeting somatic expansion holds potential as a therapeutic target. Thus, understanding the factors that regulate this mutation is crucial. DNA repair, in particular mismatch repair (MM
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Huntington disease (HD) is caused by an unstable CAG/CAA repeat expansion encoding a toxic polyglutamine tract. Here, we tested the hypotheses that HD outcomes are impacted by somatic expansion of, and polymorphisms within, the HTT CAG/CAA glutamine-encoding repeat, and DNA repair genes.
METHODS: The sequence of the glutamine-encoding repeat and the proportion of somatic CAG expansions in blood DNA from participants inheriting 40 to 50 CAG repeats within the TRACK-HD and Enroll-HD cohorts were determined using high-throughput ultra-deep-sequencing. Candidate gene polymorphisms wer
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Редакционная статьяIntroductory Journal ArticleПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DNA mismatch repair (MMR) is a highly conserved genome stabilizing pathway that corrects DNA replication errors, limits chromosomal rearrangements, and mediates the cellular response to many types of DNA damage. Counterintuitively, MMR is also involved in the generation of mutations, as evidenced by its role in causing somatic triplet repeat expansion in Huntington's disease (HD) and other neurodegenerative disorders. In this review, we discuss the current state of mechanistic knowledge of MMR and review the roles of key enzymes in this pathway. We also present the evidence for mutagenic funct
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There are more than 40 types of spinocerebellar ataxia (SCA), most of which are caused by abnormal expansion of short tandem repeats at various gene loci. These phenotypically similar disorders require molecular testing at multiple loci by fluorescent PCR and capillary electrophoresis to identify the causative repeat expansion. We describe a simple strategy to screen for the more common SCA1, SCA2, and SCA3 by rapidly detecting the abnormal CAG repeat expansion at the ATXN1, ATXN2, and ATXN3 loci using melting curve analysis of triplet-primed PCR products. Each of the three separate assays emp
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Short tandem repeats are inherently unstable during DNA replication depending on repeat length, and the expansion of the repeat length in the human genome is responsible for repeat expansion disorders. Pentanucleotide AAGGG and ACAGG repeat expansions in intron 2 of the gene encoding replication factor C subunit 1 (RFC1) cause cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome (CANVAS) and other phenotypes of late-onset cerebellar ataxia. Herein, we reveal the structural polymorphism of the RFC1 repeats associated with CANVAS in vitro. Single-stranded AAGGG repeat DNA formed a hybrid
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.