Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
20493 публикаций
Поиск: 72 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 3605 с найденным полным текстом
Journal of thrombosis and haemostasis : JTH2023eng
BACKGROUND: Genetic variants in coagulation factor IX (FIX) are associated with hemophilia B, a rare bleeding disease. F9 variants are widespread across the gene and were summarized in our FIX variant database introduced in 2013.
OBJECTIVES: We aimed to rationalize the molecular basis for 598 new F9 variants and 1645 new clinical cases, totaling 1692 F9 variants and 5358 related patient cases.
METHODS: New F9 variants were identified from publications and online resources, and compiled into a MySQL database for comparison with the human FIXa protein structure.
RESULTS: The new total of 1692
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Joubert syndrome (JS) is an uncommon genetic condition presenting with diverse clinical manifestations involving the nervous system, liver, and eyes. A specific form of JS, known as cerebellar vermis hypoplasia, oligophrenia, ataxia, coloboma, and hepatic fibrosis (COACH) syndrome, is primarily associated with variants in the TMEM67 gene. This study aimed to identify the causative genetic variant in a patient with JS exhibiting the COACH phenotype and to investigate the spectrum and potential founder effects of TMEM67 gene variants within the Iranian population using the Iranome da
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Previous studies reported an association between lung cancer (LC) and partial urological cancers (UCs). However, the exact causal association between LC and UCs remains obscure.
METHODS: A two-sample bidirectional Mendelian randomization (MR) and the Genetic Risk Scores (GRS) method were used to assess the genetic relationships between LC and UCs. The risk of second primary cancer (SPC) was validated using the Surveillance, Epidemiology, and End Results (SEER) database.
RESULTS: MR analysis demonstrated genetic associations between overall LC and lung adenocarcinoma (LUAD) with r
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Under the initiative of the "Direcció General de Memòria democràtica-Departament de Justícia" (Generalitat of Catalonia, Spain), a multi-disciplinar project was funded to identify the remains of people disappeared in Catalonia during and after the Spanish Civil War (1936-1939). Samples were officially sent by Autonomous Government of Catalonia to the Laboratory of Forensic and Population Genetics at Complutense University, Madrid, Spain, to be genotyped. Our study presents a database of 343 victims genotyped for STRs comprised in GlobalFiler™ PCR Amplification Kit (Thermofisher Scientific) and
СтатьяИсторическая статьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Primary vesicoureteral reflux (VUR) is a common congenital anomaly of the kidney and urinary tract (CAKUT) in childhood. The present study identified the possible genetic contributions to primary VUR in children.
METHODS: Patients with primary VUR were enrolled and analysed based on a national multi-center registration network (Chinese Children Genetic Kidney Disease Database, CCGKDD) that covered 23 different provinces/regions in China from 2014 to 2019. Genetic causes were sought using whole-exome sequencing (WES) or targeted-exome sequencing.
RESULTS: A total of 379 unrelated
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The publicly available online database MelGene provides a comprehensive, regularly updated, collection of data from genetic association studies in cutaneous melanoma (CM), including random-effects meta-analysis results of all eligible polymorphisms. The updated database version includes data from 192 publications with information on 1114 significantly associated polymorphisms across 280 genes, along with new front-end and back-end capabilities. Various types of relationships between data are calculated and visualized as networks. We constructed 13 different networks containing the polymorphism
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To assess how genomic information of the general population reflects probabilities of developing diseases and the differences in those probabilities among ethnic groups, a general population database was analyzed with an example of congenital hypothyroidism. Twelve candidate genes that follow an autosomal recessive inheritance pattern in congenital hypothyroidism (SLC5A5, TPO, TG, IYD, DUOXA2, DUOX2, TSHR, SLC26A7, GLIS3, FOXE1, TSHB, TRHR) in the gnomAD database (v2.1.1) were analyzed. The carrier frequency (CF) and predicted genetic prevalence (pGP) were estimated. The total CF in the overal
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pregnancy loss (PL) is a major constraint on reproductive efficiency in beef cattle, yet its genetic basis remains poorly understood. This study aimed to estimate genetic parameters for PL and to quantify sire-related variation in Nellore cattle managed under Fixed-Time Artificial Insemination (FTAI). Records from 305,325 FTAI services involving 667 Nellore sires, collected across 271 farms in Brazil between 2015 and 2022, were analyzed. PL was modeled as a binary trait using a Bayesian threshold sire model, assuming an underlying continuous liability. Fixed effects included contemporary group
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Long-chain fatty acid oxidation disorders (LC-FAODs) are characterized by the inability to metabolize long-chain fatty acids. Serious clinical manifestations occur, including cardiomyopathy, hypoglycemia, rhabdomyolysis, and liver failure. Confirming a diagnosis with genetic testing is complicated by the rarity of the disorders, genetic and phenotypic heterogeneity, and the high frequency of variants of uncertain significance. A new locus-specific database for variants in the six genes associated with LC-FAOD was established to collect and disseminate information about disease-associated varia
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease (FD) is a rare multisystemic lysosomal storage disorder with diverse pediatric manifestations. This multicenter study analyzed 64 children with FD from the Chinese Children Genetic Kidney Disease Database following establishment of the first national pediatric FD multidisciplinary team (MDT) in April 2020, which expanded to 15 centers by January 2022. Median diagnostic age was 11.4 years in males and 9.4 years in females, with diagnostic delays of 4.4 and 4.0 years, respectively. Family screening accounted for most female diagnoses (72.2%), while 6.5% of males were incidentally d
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Female reproductive traits influence bone mineral density (BMD) and fracture risks through estrogen exposure. However, these causal relationships remain unclear due to confounding. Understanding these relationships is crucial for osteoporosis prevention strategies. This study aimed to investigate the causal impact of age at natural menopause (ANM) and age at menarche (AAM) on BMD and osteoporosis risk, and to explore gene-exercise interactions influencing bone health in East Asian women.
METHODS: We conducted two-sample Mendelian randomization (MR) using 15 genetic variants for
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine live birth, intrauterine pregnancy, and miscarriage rates in cycles using preimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A) as a function of race and ethnicity.
METHODS: This retrospective cohort analysis used data collected from the Society of Assisted Reproductive Technology Clinical Outcomes Reporting System (SART CORS). Women who underwent their first autologous cycle that resulted in a primary transfer from 2014 to 2020 with the intent of assisted reproductive technology (ART) with and without PGT-A were included in this study. We compared live birth, intraut
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Polymyositis (PM) is a chronic autoimmune connective tissue disease whose pathogenic mechanisms are unclear. This study aimed to identify the main genes and functionally enriched pathways involved in PM using weighted gene coexpression network analysis (WGCNA).
METHODS: To identify the candidate genes of PM, microarray datasets GSE128470, GSE3112, GSE39454 and GSE125977 were obtained from the Gene Expression Omnibus database. The gene network of GSE128470 was constructed, and WGCNA was used to divide genes into different modules. Subsequently, Gene Ontology and Kyoto Encyclopedia o
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Among patients with congenital heart disease (CHD), the coexistence of noncardiac congenital anatomic abnormalities (NC), genetic abnormalities (GA), and syndromes (S) may influence therapeutic strategies and outcomes. The appreciated prevalence of these abnormalities has risen because increased screening and improved diagnostic precision enable identification of these comorbidities in a larger fraction of neonates with CHD. We examined the contemporary prevalence and distribution of NC/GA/S across diagnostic groups among neonates undergoing cardiac operations using a large nationa
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Urogenital schistosomiasis caused by Schistosoma haematobium is widely distributed across Africa and is increasingly being targeted for control. Genome sequences and population genetic parameters can give insight into the potential for population- or species-level drug resistance. Microsatellite DNA loci are genetic markers in wide use by Schistosoma researchers, but there are few primers available for S. haematobium.
METHODS: We sequenced 1,058,114 random DNA fragments from clonal cercariae collected from a snail infected with a single Schistosoma haematobium miracidium. We assem
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVE: Tourette Syndrome (TS) and Persistent Motor or Vocal Tic Disorders (PMVT) are more prevalent in males (vs. females). Females with TS may have a delay in diagnosis, and more complex tic features (vs. males). With respect to comorbidities, obsessive-compulsive disorder (OCD) is more prevalent in females; attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD) is more prevalent in males. Less is known about sex differences in PMVT. This study analyzes sex differences in outcomes among individuals with TS and PMVT in the Tourette Association of America International Consortium fo
ПрепринтСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Appendiceal carcinoma (AC) is a rare malignancy and has distinct genomic features, but their impact on prognosis and chemotherapy efficacy requires further investigation.
METHODS: This retrospective study analyzed patients with advanced AC from the Japanese nationwide comprehensive genomic profiling test database, the Center for Cancer Genomics and Advanced Therapeutics (C-CAT) database, focusing on genetic alterations and their associations with clinical outcomes.
RESULTS: Of the 314 patients, the histological types Queryincluded adenocarcinoma (Ad) (51.9%), mucinous adenocarcin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Persistent infection with Helicobacter pylori (H. pylori) causes chronic gastric inflammation, gastric mucosal atrophy (GMA), intestinal metaplasia, and finally progression to gastric cancer. Genetic factors associated with GMA have been identified using a genome wide approach or candidate gene approach based on known functions. In this study, data-driven selection of candidate genes was conducted using publicly available databases, not based on known functions.
METHOD: We hypothesized that the expression levels of some genes in the stomach may vary depending on single nucleotide
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To estimate the global prevalence of genetic carriers of primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia (PBMAH)-associated variants in ARMC5 and KDM1A using a large genomic database.
METHODS: We analyzed sequencing data from 807,162 unrelated individuals in gnomAD v4.1. Two prespecified variant-selection strategies were applied. Strict criteria included ARMC5 and KDM1A variants classified as pathogenic/likely pathogenic (P/LP) in ClinVar/LOVD and germline P/LP variants reported in the literature. Liberal criteria included all strict variants plus rare predicted deleterious varian
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Medical literature on the prevalence of genetic liver disease is lacking. In this study, we investigated the in-hospital healthcare and economic burden from genetic causes of non-alcoholic chronic liver disease (NACLD) and non-alcoholic liver cirrhosis (NALC) in the USA.
METHODS: Data were abstracted from the National Inpatient Sample database between 2002 and 2014 using ICD9 codes for patients discharged with NACLD and NALC secondary to genetic diseases including alpha-1 antitrypsin deficiency (A1ATd), cystic fibrosis (CF), Wilson disease (WD), hereditary hemochromatosis (HHC), g
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.