Phenylalanine hydroxylase was purified from crude extracts of human livers which show enzyme activity by usine two different methods: (a) affinity chromatography and (b) immunoprecipitation with an antiserum against highly purified monkey liver phenylalanine hydroxylase. Purified human liver phenylalanine hydroxylase has an estimated mol. wt. of 275 000, and subunit mol. wts. of approx. 50 000 and 49 000. These two molecular-weight forms are designated H and L subunits. On two-dimensional polyacrylamide gel under dissociating conditions, enzyme purified by the two methods revealed at least six
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To emphasize early differential diagnosis from patients with hyperphenylalaninemia (HPA) and to evaluate the treatment and long-term outcome of patients with tetrahydrobiopterin synthase (BH4) deficiency in Northern Chinese population.
METHODS: From 1992 to 2005, a total of 618 patients with HPA were diagnosed and/or cared for in our outpatient clinic. Urinary pterin analysis, detection of dihydropteridine reductase (DHPR) activity in blood, and then BH4 loading tests were carried out to differentiate BH4 deficiency in these patients from classical phenylketonuria. BH4 deficient pa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neurotransmitter disorders are a group of heterogeneous conditions that comprise defects in synthesis, transport, receptor binding, and degradation of neurochemical messengers. These rare disorders range from mild intermittent dystonia to lethal encephalopathies. The natural history and clinical presentation remain far from established.
OBJECTIVES: The study was conducted between October 2015 and September 2024. This study aims to describe the spectrum of clinical presentation, laboratory, imaging features, and genetic profiles of children diagnosed with neurotransmitter disorders
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The present study summarizes clinical and biochemical findings, current treatment strategies and follow-up in patients with tetrahydrobiopterin (BH(4)) deficiencies.
METHODS: We analyzed the clinical, biochemical and treatment data of 626 patients with BH(4) deficiencies [355 with 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase (PTPS), 217 with dihydropteridine reductase (DHPR), 31 with autosomal recessive GTP cyclohydrolase I (GTPCH), and 23 with pterin-4a-carbinolamine dehydratase (PCD) deficiencies] from the BIODEF Database. Patients with autosomal dominant GTPCH and SR deficiencies will
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arazyme is a novel protease produced by the HY-3 strain of Aranicola proteolyticus, which is a Gram-negative aerobic bacterium that has been isolated from the intestine of the spider Nephila clavata. This study focused on the hepatoprotective effect of Arazyme on carbon tetrachloride (CCl4)-induced acute hepatic injury in senescence marker protein 30 (SMP30) knock-out (KO) mice and SMP30 wild-type (WT) mice. WT mice and SMP30 KO mice were divided into eight groups as follows: (i) two negative control groups (G1, G5) which were treated with a single intraperitoneal (i.p.) olive oil injection. (
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute or subacute neurologic disorders can be observed in patients receiving high-dose methotrexate therapy for lymphoblastic leukemia or malignant tumor. Impairment of biopterin metabolism leading to decreased availability of monoamine neurotransmitters has been suggested to explain methotrexate neurotoxicity. To investigate such a mechanism, we have measured prospectively by HPLC the concentrations of total biopterin, homovanillic acid, and 5-hydroxyindolacetic acid in cerebrospinal fluid of 57 children with acute lymphoblastic leukemia. A sequential analysis of cerebrospinal fluid was perfo
Клиническое исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To analyze the variations of PTPS gene in patients with suspected 6-pyruvoyl-tetra hydropterin synthase deficiency (PTPSD) and to make prenatal diagnosis in high-risk families. Methods: Chemiluminescence was used for phenylalanine detection in blood or dried blood spots.Patients with phenylalanine concentration over 120 μmol/L were detected by urine pterin analysis, and the activity of dihydropteridine reductase (DHPR) was detected. tetrahydrobiopterin loading tests were performed in suspected patients with abnormal urinary pterin profiles. PTPS gene variation analysis was performed
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phenylketonuria (PKU) is caused by mutations in the phenylalanine hydroxylase gene (PAH), while mutations in genes encoding the two enzymes (dihydropteridine reductase, DHPR, and pterin-4-alpha-carbinolamine dehydratase, PCD) required for recycling of its cofactor, tetrahydrobiopterin (BH(4)), cause other rarer disease forms of hyperphenylalaninemia. We have applied a yeast two-hybrid method, in which protein--protein interactions are measured by four reporter gene constructs, to the analysis of six PKU-associated PAH missense mutations (F39L, K42I, L48S, I65T, A104D, and R157N). By studying h
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The relationship between blood phenylalanine concentrations and serum and erythrocyte biopterin and neopterin concentrations was investigated in 20 phenylketonuric patients with different dietary compliance. At serum phenylalanine concentrations ranging from 43 to 1004 mumol/l, a good correlation was found with serum biopterin (r = 0.76, P < 0.001) and with red blood cell biopterin (r = 0.62, P < 0.001). A similar correlation was found between serum neopterin and phenylalanine (r = 0.60, P < 0.001). The correlation between red blood cell neopterin and serum phenylalanine was less evident, howe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The sole known heme enzyme of the parasitic protist Giardia intestinalis is a flavohemoglobin (gFlHb) that acts as a nitric oxide dioxygenase (NOD) and protects the organism from the free radical nitric oxide. To learn more about the properties of this enzyme, we measured its nitric oxide dioxygenase, NADH oxidase, and cytochrome c reductase activities and compared these to the activities of the E. coli flavohemoglobin (Hmp). The turnover number for the NOD activity of gFlHb (23 s-1) is about two-thirds of that of Hmp (34 s-1) at pH 6.5 and 37 °C. The two enzymes differ in their sensitivity to
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We evaluated cerebrospinal fluid biogenic amine metabolites in 32 patients with Rett syndrome. Significant reductions were noted in the metabolites of norepinephrine, dopamine, and serotonin, as compared with controls of similar age (p less than 0.001, p less than 0.001, and p less than 0.05, respectively). Tetrahydrobiopterin is an essential cofactor and may be rate-limiting for the synthesis of catecholamines and serotonin. Accordingly, total cerebrospinal fluid biopterin was measured and found to be elevated in patients compared with controls (p less than 0.002). These findings constitute t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The production of complex biologics in Chinese hamster ovary (CHO) cells is constrained by the lack of selection systems capable of coordinating multiple transgenes. Conventional single-marker systems have low saturable thresholds that limit enrichment efficiency, while multi-auxotrophic platforms often impose metabolic burdens. Here, we present a rationally designed tyrosine-auxotrophic system that overcomes these limitations by establishing a high-threshold cooperative selection mechanism. This is achieved through the reconstruction of an essential pathway comprising pterin-4α carbinolamine
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The generation of new antileishmanial drugs has become a priority. Selenium and its derivatives stand out as having promising leishmanicidal activity. In fact, some parasites express selenoproteins and metabolize selenium. Recently, selenium derivatives have shown the potential to reduce parasitemia, clinical manifestations, and mortality in parasite-infected mice. In this paper, after selecting four candidates according to drug similarity parameters, we observed that two of them, called compounds 2b [methyl-N,N'-di(thien-2-ylcarbonyl)-imidoselenocarbamate] and 4b [methyl-N,N'-di(5-nitrothien-
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dihydropteridine reductase (DHPR) catalyses the conversion of quinonoid dihydrobiopterin (qBH2) to tetrahydrobiopterin (BH4), which serves as the obligatory cofactor for the aromatic amino acid hydroxylases. DHPR deficiency, caused by mutations in the QDPR gene, results in hyperphenylalaninemia and deficiency of various neurotransmitters in the central nervous system, with severe neurological symptoms as a consequence. We have studied, at the clinical and molecular levels, 17 patients belonging to 16 Turkish families with DHPR deficiency. The patients were detected at neonatal screening for hy
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a new fully reliable method for the differential diagnosis of tetrahydrobiopterin-dependent hyperphenylalaninaemia (HPA). The method comprises the combined phenylalanine (Phe) plus tetrahydrobiopterin (BH4) oral loading test and enables the selective screening of BH4 deficiency when pterin analysis is not available or when a clear diagnosis has not been previously made. It should be performed together with the measurement of dihydropteridine reductase (DHPR) activity in blood. The new combined loading test was performed in nine patients with primary HPA, three with classical phenyl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CHO cells dominate monoclonal antibody (mAb) production in fed-batch biomanufacturing, where tyrosine supply is limited by low solubility in neutral media and the complexities of alkaline tyrosine feeds. Existing studies confirm overexpressing pterin-4α-carbinolamine dehydratase 1 (PCBD1) and phenylalanine hydroxylase (PAH) restores tyrosine prototrophy and matches non-engineered cells' production in tyrosine-supplemented cultures. However, these studies focus on enzyme regulation without resolving feeding-phase supply challenges in high-density scenarios. To address this, this study verified
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Inherited neurotransmitter disorders are primary defects of neurotransmitter metabolism. The main purpose of this retrospective cohort study was to identify prevalence of inherited neurotransmitter disorders.
METHODS: This retrospective cohort study does not have inclusion criteria; rather included all patients who underwent cerebrospinal fluid (CSF) homovanillic and 5-hydroxyindol acetic acid measurements. Patients with CSF neurotransmitter investigations suggestive of an inherited neurotransmitter disorder and patients with normal or non-diagnostic CSF neurotransmitter investiga
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have previously reported that bacterial flavohemoglobin (HMP) catalyzes both a rapid reaction of heme-bound O(2) with nitric oxide (NO) to form nitrate [HMP-Fe(II)O(2) + NO --> HMP-Fe(III) + NO(3)(-)] and, under anaerobic conditions, a slower reduction of heme-bound NO to an NO(-) equivalent (followed by the formation of N(2)O), thereby protecting against nitrosative stress under both aerobic and anaerobic conditions, and rationalizing our finding that NO is rapidly consumed across a wide range of O(2) concentrations. It has been alternatively suggested that HMP activity is inhibited at low
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Circular RNAs (circRNAs) are noncoding RNAs. Accumulating evidence suggests that circRNAs play a critical role in human biological processes, especially tumorigenesis, and development. However, the exact mechanisms of action of circRNAs in hepatocellular carcinoma (HCC) remain unclear.
METHODS: Bioinformatic tools and RT-qPCR were used to identify the role of circDHPR, a circRNA derived from the dihydropteridine reductase (DHPR) locus, in HCC and para-carcinoma tissues. Kaplan-Meier analysis and the Cox proportional hazard model were used to analyze the correlation between circDHP
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hyperphenylalaninemia (HPA) may be caused by either a deficiency in phenylalanine-4-hydroxylase or in tetrahydrobiopterin (BH4), the essential cofactor required for the hydroxylation of aromatic amino acids. The most common forms of BH4 deficiency are 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase (PTPS) deficiency (MIM 261640) and dihydropteridine reductase (DHPR) deficiency (MIM 261630), which require a different treatment from classical HPA.
RESULTS: Approximately 86% of BH4-deficient HPA in the Chinese population was found to be caused by PTPS deficiency. Eleven missense (73C-->G, 120T-
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования