OBJECTIVE: Identify the disease-causing mutation in a patient with features of X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia, which is a genetic disorder characterized by hypodontia, hypohidrosis and hypotrichosis. It is caused by mutations in Ectodysplasin A gene, which encodes ectodysplasin A, a member of the tumor necrosis factor superfamily.
DESIGN: Genetic analysis, was performed using chromosomal microarray analysis, whole exome sequencing and multiplex ligation-dependent probe amplification analysis in a 4-year-old boy with hypohidrotic ectodermal dysplasia features. Moreover, the boy's p
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is mainly caused by ectodysplasin A (EDA) gene mutation. Fetus with genetic deficiency of EDA can be prenatally corrected. This study aimed at revealing the pathogenesis of two HED families and making a prenatal diagnosis for one pregnant female carrier.
DESIGNS: Genomic DNA was extracted from two HED patients and sequenced using whole exome sequencing (WES). The detected mutations were confirmed in patients and family members using Sanger sequencing. The expression of soluble ectodysplasin A1 (EDA1) protein was studied by western blot. The
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prosthodontic treatment for patient with hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is difficult to manage because of the loss of occlusal vertical dimension, abnormal alveolar ridge and anodontia A 20-year-old case with HED was reported. The patient was treated with occlusal reconstruction by a maxillary fixed prosthesis and mandibular telescopic prosthesis. At one-year's follow-up, dentures were well used and occlusal function of the patient returned to normal.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypohidrotic/ anhidrotic ectodermal dysplasia (HED) is characterized by hypotrichosis (sparseness of scalp and body hair), hypohidrosis (reduced ability to sweat), and hypodontia (decreased tooth development). Sweating is either absent or greatly deficient leading to an increased risk for hyperthermia. This is a relatively common genetic condition; it is estimated that 1 in approximately 5000–10 000 newborns has HED (Wright et al., 2009). Here, we report an infant with HED who presented with a heat stroke-like condition in the extreme winter months of Michigan.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED), caused by mutations in genes such as EDAR, is a genetic disorder characterized by hypodontia, hypotrichosis, and hypohidrosis. Dental anomalies in HED patients lead to functional and aesthetic impairments, necessitating multidisciplinary interventions. This case report highlights the role of combined orthodontic and prosthodontic approaches in managing HED-related dental deficiencies. CASE PRESENTATION: This clinical report describes the multistage treatment of a 32-year-old woman diagnosed with a dominant case of ED with c.175-2(IVS 3)A > G mutation of
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The purpose of this report is to describe a seven year-old boy diagnosed with hypohidrotic ectodermal dysplasia who was rehabilitated with dental implants and partial removal prosthesis. The patient had only three dental elements: primary maxillary right first molar and primary maxillary right and left canines. The patient underwent treatment under general anesthesia in a hospital setting. Two dental implants were placed in the mandibular arch to support a dental prosthesis. Due to the COVID-19 pandemic, there was a prolonged period before continuing with the rehabilitative phase. Upon resumpt
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ectodermal dysplasia is a rare disease that belongs to a diverse group of inherited monogenic disorders involving defects in one or more ectodermally or mesodermally derived tissues. Hypohidrotic ectodermal dysplasia, also known as Christ-Siemens-Touraine syndrome is a type of ectodermal dysplasia characterized by a triad of anhidrosis, dysodontia, and hypotrichiasis. The most prevalent method of transmission is X-linked recessive, manifesting fully in men and only partially in female carrier heterozygotes. Atrophic rhinitis and nasal myiasis are rare characteristics of this condition. We here
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In mice, rats, dogs and humans, the growth and function of sebaceous glands and eyelid Meibomian glands depend on the ectodysplasin signalling pathway. Mutation of genes encoding the ligand EDA, its transmembrane receptor EDAR and the intracellular signal transducer EDARADD leads to hypohidrotic ectodermal dysplasia, characterised by impaired development of teeth and hair, as well as cutaneous glands. The rodent ear canal has a large auditory sebaceous gland, the Zymbal's gland, the function of which in the health of the ear canal has not been determined. We report that EDA-deficient mice, EDA
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The aim was to report on oral rehabilitation of a boy with X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia (XLHED) and anodontia of the mandible between ages 3 and 33 years where treatment involved dental implants and oral care management by a multidisciplinary team of specialists.
MATERIALS AND METHODS: This case history report describes the clinical management of a boy born in 1979 with XLHED and anodontia of the mandible. Two implants were successfully placed in the anterior region of the mandible in 1985. Genetic analysis later verified the diagnosis by confirming a mutation in the ED
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ectodermal dysplasia (ED) is a rare congenital disease that affects several ectodermal structures. Children with ED may have various manifestations of the disease that differ in severity. In addition to its other symptoms, ED causes anadontia and hypodontia of the primary or permanent teeth, impacted teeth, malformed and widely spaced peg-shaped teeth, and underdeveloped alveolar ridges. Since the oral rehabilitation of these cases is often difficult, particularly in pediatric patients, treatment should be provided by a multidisciplinary team. Dental implants are the treatment of choice when g
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the case of an adolescent with hypohidrotic ectodermal dysplasia, who had obsessive-compulsive disorder and was later diagnosed with body dysmorphic disorder (BDD). BDD is a highly distressing, adolescent-onset disorder that may lead to social isolation, the development of comorbid mental health disorders and suicidality. Patients typically lack insight into their BDD and frequently present to dermatologists for medical treatment. In this paper, we address the challenges faced when working with patients with BDD.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the molecular basis for a child featuring with Floating-Harbor syndrome.
METHODS: The 2-year-and-8-month-old child presented with retarded growth and language development. Genomic DNA was extracted from peripheral blood samples from the child and his parents with informed consent and subjected to whole exome sequencing. Suspected variants were verified by Sanger sequencing. Pathogenecity of the variants were predicted by using bioinformatic tools.
RESULTS: The child was found to carry a de novo frameshift variant c.7273dupA (p. Thr2425Asnfs*18) in the SRCAP gene. The va
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is a type of genodermatosis characterized by the abnormal development of sweat glands, teeth, and hair. The most prevalent form of HED is X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia (XLHED), which is associated with mutations in the EDA gene. The aim of this case report was to describe a family with XLHED with emphasis on differences in orofacial features between members. Family members were systematically evaluated to characterize the pattern of inheritance and clinical features. Dental examination included evaluation of agenesis and abnormal teeth struc
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Christ-Siemens-Touraine syndrome also known as anhidrotic ectodermal dysplasia. Ectodermal dysplasia is a hereditary disorder characterised by developmental dystrophies of ectodermal derivatives. It is characterised by triad of signs comprising sparse hair, abnormal or missing teeth and inability to sweat. Anodontia or hypodontia is the most striking dental manifestation. In severe hypodontia, there is lack of alveolar development with consequent protrusion and eversion of the lips. The case of three children with anhidrotic ectodermal dysplasia with partial anodontia is presented. Dental, ora
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is a rare multisystem disorder that typically affects hair, teeth, nails, and sweat glands in combination with abnormalities of ectodermal originated tissues.
OBJECTIVE: To raise the issue of whether heightened awareness is required in the follow-up of pigmented lesions in patients with HED.
METHODS/RESULTS: Two patients with HED are reported. The first had a history of two malignant melanomas, whereas the second presented with a novel malignant melanoma.
CONCLUSION: Although a prospective epidemiologic study to determine the incidence of
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anhidrotic ectodermal dysplasia (AED), or Christ-Siemens-Touraine syndrome, is an X-linked recessive dermatosis. Rare in incidence, it affects 1 in 100,000 births, mostly boys. Through this observation, we detail the clinical signs that led us to suspect the diagnosis, how this pathology was confirmed, and the therapeutic management we carried out. We present a case of a 10-month-old boy presenting with altered manifestations affecting almost all the ectodermal structures like skin, hair, nails, teeth, sebaceous glands, sweat glands, and tear glands. He also had complete anodontia and a dry mo
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypohidrotic ectodermal dysplasias (HED) constitute a group of genetic disorders that affect ectodermal derivatives such as sweat glands, sebaceous glands, hair, and teeth. The vast majority of cases of HED are caused by a recessive mutation of the EDA gene located in the X chromosome. In these cases, affected individuals are usually male and have alopecia and hypotrichosis with characteristic distribution, in addition to malformed teeth and fewer than normal. From a canine HED isolated case (proband) andc in order to verify if this emerged from a new mutation, it was possible to construct a p
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ectodermal dysplasias are a group of genodermatoses characterized by dystrophy of ectodermal derived structures. The most frequent presentation of the ectodermal dysplasias is the hypohidrotic type, which has an incidence of 7/100,000 newborns and has been described in all ethnic groups. The hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) has different etiologies, and it is more frequently associated with an X-linked pattern of inheritance caused by pathogenic variants of the EDA gene in Xq13.1. EDA encodes the protein ectodisplasin A, a signal molecule which participates in epithelium and
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования