Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
4780 публикаций
Поиск: 1230 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 2289 с найденным полным текстом
Heart disease is associated with re-expression of key transcription factors normally active only during prenatal development of the heart. However, the impact of this reactivation on the regulatory landscape in heart disease is unclear. Here, we use RNA-seq and ChIP-seq targeting a histone modification associated with active transcriptional enhancers to generate genome-wide enhancer maps from left ventricle tissue from up to 26 healthy controls, 18 individuals with idiopathic dilated cardiomyopathy (DCM), and five fetal hearts. Healthy individuals have a highly reproducible epigenomic landscap
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Anopheles mosquitoes and the malaria parasites they transmit remain a significant global health problem. Most genomic and functional genomic studies of mosquitoes have focused on the protein-coding genome, and comparatively little is known about the importance of noncoding transcriptional enhancers in controlling their gene expression and phenotypic variation. Here we evaluate nine enhancers previously identified in a STARR-seq screen and present in a genetic locus that was identified as a major influence on susceptibility to malaria infection in wild Anopheles coluzzii mosquitoes.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aberrations in tissue-specific enhancers underlie many developmental defects. Disrupting a noncoding region distal from the human SOX9 gene causes the Pierre Robin sequence (PRS) characterized by the undersized lower jaw. Such a craniofacial-specific defect has been previously linked to enhancers transiently active in cranial neural crest cells (CNCCs). We demonstrate that the PRS region also strongly regulates Sox9 in CNCC-derived Meckel's cartilage (MC), but not in limb cartilages, even after decommissioning of CNCC enhancers. Such an MC-specific regulatory effect correlates with the MC-spec
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cells within the same tissue exhibit heterogeneity, influenced by several factors including enhancers. Enhancers regulate precise spatial and temporal patterns of gene expression by switching between active or inactive states. Therefore, it is imperative to capture this dynamic dimension of enhancers that regulate genes by initiating transcription across large distances in each cell. Existing enhancer databases rely on data from pooled-cell sequencing or single-cell clustering. In both approaches, the dynamics of cell-specific enhancer states are concealed due to aggregation of data across mul
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transcription of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene is regulated by both ubiquitous and cell-type selective cis-regulatory elements (CREs). These CREs include extragenic and intronic enhancers that bind lineage-specific transcription factors, and architectural protein-marked structural elements. Deletion of the airway-selective -35 kb enhancer in 16HBE14o- lung epithelial cells was shown earlier to disrupt normal enhancer-promoter looping at the CFTR locus and nearly abolish its expression. Using a 16HBE14o- clone that lacks the endogenous -35 kb CRE, we explor
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple myeloma is a neoplasm of terminally differentiated B cells (plasma cells) in which chromosome translocations frequently place oncogenes under the control of immunoglobulin enhancers. Unlike most haematopoietic cancers, multiple myeloma often has complex chromosomal abnormalities that are reminiscent of epithelial tumours. What causes full-blown myeloma? And can our molecular understanding of this common haematological malignancy be used to develop effective preventive and treatment strategies?
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Trichorhinophalangeal syndrome (TRPS) is a rare autosomal dominant genetic disorder characterised by distinctive craniofacial and skeletal abnormalities. TRPS is generally associated with mutations in the TRPS1 gene at 8q23.3 or microdeletions of the 8q23.3-q24.11 region. However, three deletions affecting the same chromosome region and a familial translocation t(8;13) co-segregating with TRPS, which do not encompass or disrupt the TRPS1 gene, have been reported. A deregulated expression of TRPS1 has been hypothesised as cause of the TRPS phenotype of these patients.
CASE PRESENTA
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mammals display prominent diversity in the ability to regenerate damaged ear pinna, but the genetic changes underlying the failure of regeneration remain elusive. We performed comparative single-cell and spatial transcriptomic analyses of rabbits and mice recovering from pinna damage. Insufficient retinoic acid (RA) production, caused by the deficiency of rate-limiting enzyme Aldh1a2 and boosted RA degradation, was responsible for the failure of mouse pinna regeneration. Switching on Aldh1a2 or RA supplementation reactivated regeneration. Evolutionary inactivation of multiple Aldh1a2-linked re
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: MED12 is a key regulator of transcription and chromatin architecture, essential for normal hematopoiesis. While its dysregulation has been implicated in hematological malignancies, the mechanisms driving its upregulation in acute myeloid leukemia (AML) remain poorly understood. We investigated MED12 expression across AML subgroups by integrating chromatin accessibility profiling, histone modification landscapes, and DNA methylation (DNAm) patterns. Functional assays using DNMT inhibition were performed to dissect the underlying regulatory mechanisms.
RESULTS: MED12 shows subtype-s
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Whole genome duplication (WGD) events during early vertebrate evolution may have promoted phenotypic innovation by expanding the genetic material for functional diversification. However, their ancient origins obscure how gene regulation evolved during rediploidization, the process that generates duplicate genes and regulatory elements following WGD. Salmonids provide a unique window to these mechanisms, because they experienced a more recent autotetraploid WGD and remain at an earlier stage of rediploidization. Here we generated 771 multiomics datasets spanning embryonic and adult tissues in A
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Здоровье человека зависит от запутанной защитной клеточной реакции на микробные патогены, такие как вирусы. Несмотря на предпринятые значительные усилия, (эпи)геномические механизмы, используемые клетками человека для адаптации программ защитного генного экспрессия к микробным атакам, по-прежнему недостаточно изучены, главным образом из-за значительного отсутствия регистрации в vivo функциональных модулей резного регулирования (КРМ) генома человека. Здесь мы представляем реагирующую на вирус судьбу человека (эпи)генома, описываемого в наивных и инфицированных клетках функциональными геномами,
СтатьяПолный текст найденМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Asthma, allergic rhinitis, and atopic dermatitis are common, complex traits that are frequently co-morbid and have strong genetic correlation. However, the extent to which genome-wide genetic correlation between traits reflects shared causal variants or risk genes remains unclear. To address this question, we used functional fine-mapping. We generated genomic annotations from primary cells treated with immunomodulatory stimuli, then used these data to identify likely causal variants mediating genetic risk for allergic diseases including adult-onset asthma, childhood-onset asthma, allergic rhin
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary open-angle glaucoma (POAG) is a complex, multifactorial disease leading to progressive optic neuropathy and irreversible vision loss. Genome-Wide Association Studies (GWAS) have significantly advanced our understanding of the genetic loci associated with POAG. Expanding on these findings, Exome-Wide Association Studies (ExWAS) refine the genetic landscape by identifying rare coding variants with potential functional relevance. Post-GWAS in silico analyses, including fine-mapping, gene-based association testing, and pathway analysis, offer insights into target genes and biological mecha
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mammary-specific genetic programs are activated during pregnancy by the common transcription factor signal transducer and activator of transcription (STAT) 5. More than one third of these genes carry nuclear factor I/B (NFIB) binding motifs that coincide with STAT5 in vivo binding, suggesting functional synergy between these two transcription factors. The role of NFIB in this governance was investigated in mice from which Nfib had been inactivated in mammary stem cells or in differentiating alveolar epithelium. Although NFIB was not required for alveolar expansion, the combined absence of NFIB
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To delve into the intricate relationship between common genetic variations across the entire genome and the risk of non-syndromic cleft lip with or without cleft palate (NSCL/P).
METHODS: Utilizing summary statistics data from genome-wide association studies (GWAS), a thorough investigation to evaluate the impact of common variations on the genome were undertook. This involved assessing single nucleotide polymorphism (SNP) heritability across the entire genome, as well as within specific genomic regions. To ensure the robustness of our analysis, stringent quality control measures w
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DNA methylation (CpG methylation) exerts an important role in normal differentiation and proliferation of hematopoietic stem cells and their differentiated progeny, while it has also the ability to regulate myeloid versus lymphoid fate. Mutations of the epigenetic machinery are observed in hematological malignancies including acute myeloid leukemia (AML) and myelodysplastic syndromes (MDS) resulting in hyper- or hypo-methylation affecting several different pathways. Enhancers are cis-regulatory elements which promote transcription activation and are characterized by histone marks including H3K
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cohesinopathies are debilitating human developmental disorders. New research pins down mechanisms by which the chromosomal cohesin complex controls the intricate transcriptional program that underlies healthy human growth and development.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marsupials and placental mammals exhibit significant differences in reproductive and life history strategies. Marsupials are born highly underdeveloped after an extremely short period of gestation, leading to prioritized development of structures critical for post-birth survival in the pouch. Critically, they must undergo accelerated development of the orofacial region compared to placentals. Previously, we described the accelerated development of the orofacial region in the carnivorous Australian marsupial, the fat-tailed dunnart Sminthopsis crassicaudata, that has one of the shortest gestati
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A recent study in mice deciphers the complex genetic regulatory network underlying the morphogenesis of the face. The enhancer landscape underlying craniofacial development provides multiple entry points to understand what makes up the face, in natural variation or pathological conditions.
СтатьяКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Редакционная статьяКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.