Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
8072 публикаций
Поиск: 105 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 2406 с найденным полным текстом
Mutations in RYR1, the gene encoding ryanodine receptor 1, are linked to a variety of neuromuscular disorders including malignant hyperthermia (MH), a pharmacogenetic hypermetabolic disease caused by dysregulation of Ca(2+) in skeletal muscle. RYR1 encodes a Ca(2+) channel that is predominantly expressed in skeletal muscle sarcoplasmic reticulum, where it is involved in releasing the Ca(2+) necessary for muscle contraction. Other tissues, however, including cells of the immune system, have been shown to express ryanodine receptor 1; in dendritic cells its activation leads to increased surface
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Disorganization (Ds) is an exceptional mutation because of its diverse and profound developmental effects. Although other mouse mutations produce similar congenital defects, extreme pleiotropism, random occurrence, developmental independence of multiple defects, and type of anomaly make Ds unique. Examples of developmental defects include cranioschisis, rachischisis, thoracoschisis, exencephaly, hamartomas, and anomalies of appendages, digestive, genital and urinary tracts, sense organs, limbs and girdles, tail and pharynx. No other mutation in the mouse has such broad effects. Ds is therefore
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Loss of function mutations of ORAI1 suppress store-operated Ca2+ entry (SOCE) and cause an immunodeficiency disorder called Ca2+ release-activated Ca2+ (CRAC) channelopathy. Here we report an infant patient who is compound heterozygous for p.His134Pro and p.Leu194Pro mutations in ORAI1 and whose T cells have strongly reduced SOCE. Whereas the p.Leu194Pro mutant ORAI1 protein is not expressed at the plasma membrane, the p.His134Pro mutation results in a constitutively open channel that is unresponsive to activation by stromal interaction molecule 1 (STIM1). The patient suffered from a severe fo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The loss of maternal UBE3A causes Angelman syndrome whereas its duplication is associated with a heterogeneous neurodevelopmental disorder. Here, we describe two affected brothers who possess a novel UBE3AL734S variant that is not present in two neurotypical siblings. The UBE3AL734S variant was confirmed to be maternally inherited, and the affected individuals exhibited early global developmental delay, ongoing learning difficulties, and autistic features. Their phenotypes were inconsistent with Angelman syndrome. Biochemical characterization showed the UBE3AL734S variant causes a dramatic inc
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In recent years, germline gain-of-function (GOF) mutations in signal transducer and activator of transcription 3 (STAT3) have been identified as a cause of early-onset multiorgan autoimmune diseases with the widespread use of next-generation sequencing, and targeted therapies such as tocilizumab have been reported to be effective.
OBJECTIVE: We sought to assess whether a novel STAT3 mutation detected by whole-exome sequencing is pathogenic and examine the efficacy of targeted therapy.
METHODS: A pediatric patient with idiopathic pulmonary hemosiderosis, autoimmune thyroiditis, in
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Activating germline mutations of the thyroid-stimulating hormone receptor (TSHR) are responsible for a rare form of neonatal nonautoimmune hyperthyroidism (NAH). We report the first case of familial neonatal neonatal nonautoimmune associated with c.1856A>G (p.Asp619Gly) variant in the TSHR gene.
CASE PRESENTATION: We describe an eight-year-old African-American female presenting with neonatal NAH associated with an inherited heterozygous c.1856A>G (p.Asp619Gly) variant in the TSHR gene. This variant was previously described in one patient presenting with sporadic NAH in adolescence
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The congenital long QT syndrome (LQTS) is a cardiac electrophysiological disorder that can cause sudden cardiac death. LQT1 is a subtype of LQTS caused by mutations in KCNQ1, affecting the slow delayed-rectifier potassium current (I Ks), which is essential for cardiac repolarization. Paradoxically, gain-of-function mutations in KCNQ1 have been reported to cause borderline QT prolongation, atrial fibrillation (AF), sinus bradycardia, and sudden death, however, the mechanisms are not well understood. The goal of the study is to investigate the ionic, cellular and tissue mechanisms underlying the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary aldosteronism is the most common and curable form of secondary arterial hypertension. We performed whole-exome sequencing in patients with early-onset primary aldosteronism and identified a de novo heterozygous c.71G>A/p.Gly24Asp mutation in the CLCN2 gene, encoding the voltage-gated ClC-2 chloride channel 1 , in a patient diagnosed at 9 years of age. Patch-clamp analysis of glomerulosa cells of mouse adrenal gland slices showed hyperpolarization-activated Cl- currents that were abolished in Clcn2-/- mice. The p.Gly24Asp variant, located in a well-conserved 'inactivation domain'2,3, ab
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sodium absorption in epithelial cells is rate-limited by the epithelial sodium channel (ENaC) activity in lung, kidney, and the distal colon. Pathophysiological conditions, such as cystic fibrosis and Liddle syndrome, result from water-electrolyte imbalance partly due to malfunction of ENaC regulation. Because the quaternary structure of ENaC is yet undetermined, the bases of pathologically linked mutations in ENaC subunits α, β, and γ are largely unknown. Here, we present a structural model of heterotetrameric ENaC α1βα2γ that is consistent with previous cross-linking results and site-directe
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This study reports the identification of a novel heterozygous IKBA missense mutation (p.M37K) in a boy presenting with ectodermal dysplasia with immunodeficiency (EDA-ID) who had wild type IKBKG gene encoding NEMO. Our aim was to characterize the clinical course of this IκB-α gain-of-function mutant and to investigate if the p.M37K substitution affects NF-κB activation by interfering with IκB-α degradation, thus impairing NF-κB signaling and causing the EDA-ID phenotype.
METHODS: NF-κB signaling was evaluated by measuring IκB-α degradation in patient fibroblasts. In addition, transie
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Danforth's short tail (Sd) is a semidominant mutation on mouse chromosome 2 that acts cell autonomously in the notochord and leads to its distintegration, and thus causes severe defects in somite patterning and vertebral column development. The molecular nature of the Sd gene and mutation is unknown, and it is unclear whether Sd is a loss-of-function mutation and the semidominant inheritance of the Sd phenotype is due to haploinsufficiency, or whether Sd represents a gain-of-function mutation in a gene essential for notochord development and maintenance. Here, we report on the genetic interact
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acquisition of additional genetic and/or epigenetic abnormalities other than the BCR/ABL fusion gene is believed to cause disease progression in chronic myeloid leukemia (CML) from chronic phase to blast crisis (BC). To gain insights into the underlying mechanisms of progression to BC, we screened DNA samples from CML patients during blast transformation for mutations in a number of transcription factor genes that are critical for myeloid-lymphoid development. In 85 cases of CML blast transformation, we identified two new mutations in the coding region of GATA-2, a negative regulator of hemato
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Osteonecrosis of the femoral head is a debilitating disease that involves impaired blood supply to the femoral head and leads to femoral head collapse.
METHODS: We use whole-exome sequencing and Sanger sequencing to analyse a family with inherited osteonecrosis of the femoral head and fluorescent Ca(2+) imaging to functionally characterise the variant protein.
RESULTS: We report a family with four siblings affected with inherited osteonecrosis of the femoral head and the identification of a c.2480_2483delCCCG frameshift deletion followed by a c.2486T>A substitution in one allele
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aimed to analyse the risk factors differentiating small for gestational age (SGA) and appropriate for gestational age (AGA) neonates.
MATERIALS AND METHODS: A retrospective-prospective cohort study was conducted from 2019 to 2024 at the 2nd Department of Obstetrics and Gynaecology, University Hospital Bratislava. The study involved 174 term neonates from singleton pregnancies, including 125 SGA and 49 AGA infants. Various maternal, foetal, and placental risk factors were analysed, with a particular focus on congenital cytomegalovirus infection (cCMV).
RESULTS: Neonates'
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Calcineurin is a calcium (Ca2+)/calmodulin-regulated protein phosphatase that mediates Ca2+-dependent signal transduction. Here, we report six heterozygous mutations in a gene encoding the alpha isoform of the calcineurin catalytic subunit (PPP3CA). Notably, mutations were observed in different functional domains: in addition to three catalytic domain mutations, two missense mutations were found in the auto-inhibitory (AI) domain. One additional frameshift insertion that caused premature termination was also identified. Detailed clinical evaluation of the six individuals revealed clinically un
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the chloroquine resistance transporter (PfCRT) confer resistance to chloroquine (CQ) in the malaria parasite P. falciparum. Mutant PfCRT variants, defined by the K76T substitution, mediate efflux of CQ from the parasite digestive vacuole (DV), the site of drug action. However, these mutations impair the native function of PfCRT, which is export of hemoglobin (Hb)-derived peptides from the DV for downstream utilization as amino acids. Mutations in amino acid transporter 1 (PfAAT1) have also been associated with CQ resistance through population genomics and in vitro genetic crosses.
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To identify the cause of childhood onset involuntary paroxysmal choreiform and dystonic movements in 2 unrelated sporadic cases and to investigate the functional effect of missense mutations in adenylyl cyclase 5 (ADCY5) in sporadic and inherited cases of autosomal dominant familial dyskinesia with facial myokymia (FDFM).
METHODS: Whole exome sequencing was performed on 2 parent-child trios. The effect of mutations in ADCY5 was studied by measurement of cyclic adenosine monophosphate (cAMP) accumulation under stimulatory and inhibitory conditions.
RESULTS: The same de novo mutatio
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Germline heterozygous gain-of-function (GOF) mutations in STAT1 impair IL-17-mediated immunity, resulting in carriers' susceptibility to chronic mucocutaneous candidiasis (CMC). JAK inhibitors have shown therapeutic effectiveness in patients with STAT1-GOF mutations.
METHODS: The mutation was detected using whole-exome sequencing (WES) and confirmed by Sanger sequencing. The functional impact of the mutation was verified by luciferase reporter assay. The phosphorylation level of STAT1 in patient cells, the phenotyping of leukocyte subtypes, and serum cytokine levels were determined
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As a mechanosensitive channel, PIEZO1 translates mechanical stretching of cardiomyocytes into Ca2+ signaling, underpinning the Frank-Starling law. This mechanism contributes to compensatory responses in heart failure. However, the relationship between PIEZO1 mutations and the development of cardiomyopathy remains unclear. Acute heart failure complicated with severe myocardial iron deposition was identified in the 31-year-old male proband of PIEZO1D669Y variant. However, PIEZO1 gain-of-function (GOF) mutation D674Y mice and cardiomyocyte-specific Piezo1 overexpression disrupted cardiac function
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.