Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
1344 публикаций
Поиск: 140 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 98 с найденным полным текстом
The sex determining region Y gene (Sry) is the strongest candidate to be the testis determining factor gene (Tdy). Several South-American Akodon species have two varieties of Y chromosome. One type transmitted via male specimens induces testis development. The second Y variety fails to induce male gonadal differentiation and gives rise to fully fertile XY females. These variant females test positive for Sry. Moreover, sequencing of a partial open reading frame of the conserved region of Sry from males and XY females shows no sequence difference. Sry is two- to sixfold amplified in six of eight
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To elucidate alternative pathways in testicular development, we attempted to clarify the genetic characteristics of SRY-negative XX testes.
MATERIALS AND METHODS: We previously reported 5 cases of SRY-negative 46,XX testicular disorders of sex development and demonstrated that coordinated expression of genes such as SOX9, SOX3, and DAX1 was associated with testicular development. We performed a case-control study between the aforementioned boy with 46,XX testicular disorders of sex development and an age-matched patient with hydrocele testis (46,XY). During their consecutive surger
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In Ullrich-Turner syndrome (UTS) patients, the presence of a Y-chromosome or Y-derived material has been documented in frequencies ranging from 4-61%. Mutations of SRY (testis-determining gene) constitute the cause of XY sex reversal in approximately 10-15% of females with pure gonadal dysgenesis. Most of these mutations have been described in the HMG (high mobility group) box of the gene, which is the region responsible for DNA binding and bending; however, various mutations outside the HMG box have been reported. We carried out molecular studies of the SRY gene in three patients with a UTS p
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The condition termed 46,XY complete gonadal dysgenesis is characterized by a completely female phenotype and streak gonads. In contrast, subjects with 46,XY partial gonadal dysgenesis and those with embryonic testicular regression sequence usually present ambiguous genitalia and a mix of Müllerian and Wolffian structures. In 46,XY partial gonadal dysgenesis gonadal histology shows evidence of incomplete testis determination. In 46,XY embryonic testicular regression sequence there is lack of gonadal tissue on both sides. Various lines of evidence suggest that embryonic testicular regression seq
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Life threatening conditions are associated with atypical genitalia in newborns. Analysis of genetic sex provides a clue to the underlying etiology in newborns with disorders of sex development (DSD) and can guide further endocrine investigations. Rapid diagnosis of genetic sex would be immensely useful in this situation. Traditionally used methods such as karyotype and fluorescence in situ hybridisation are time-consuming.
OBJECTIVES: To study the clinical applicability of an indigenously developed rapid real-time polymerase chain reaction (RT-PCR) assay for the sex determining re
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mammalian sex-determining gene SRY is highly conserved across species, with only a few exceptions. The Japanese rodent genus Tokudaia is known for its unique sex chromosome evolution. The Okinawa spiny rat T. muenninki (TMU) acquired neo-sex chromosomes with multiple Sry copies by sex chromosome-autosome fusions. All SRY copies in TMU have a substitution from alanine to serine at position 21 in the high-mobility group (HMG) box, a critical DNA-binding domain, suggesting that they are nonfunctional. However, the sex determination system in TMU remains unclear, in part because the species is
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A disorder of sexual development (DSD) of dogs with a female karyotype, missing SRY gene, and presence of testicles or ovotestes is quite commonly diagnosed. It is suggested that this disorder is caused by an autosomal recessive mutation; however, other models of inheritance have not been definitely ruled out. In an earlier study it was hypothesized that the mutation may reside in a pericentromeric region of canine chromosome 23 (CFA23). Three positional candidate genes (CLASP2, UBP1, and FBXL2) were selected in silico in the search for polymorphisms in 7 testicular or ovotesticular XX DSD dog
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Developmental disruption of the Mullerian duct and gonads in females leads to Mullerian agenesis and gonadal dysgenesis, respectively. These two structural abnormalities are coming under the 46,XX DSD (Disorders of Sexual Development) classification, the majority of cases the aetiology remains elusive. Without the SRY gene, WNT4 plays a key role in female reproductive structure development. Since there are no studies that explored the involvement of the WNT4 gene in Indian 46,XX DSD patients, we analysed the role of WNT4 in Indian 46,XX DSD patients with Mullerian agenesis and/or Gonadal dysge
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The SRY initiates cascade of gene expression that transforms the undifferentiated gonad, genital ridge into testis. Mutations of the SRY gene is associated with complete gonadal dysgenesis in females with 46,XY karyotype. Primary amenorrhea is one of the clinical findings to express the genetic cause in 46,XY sex reversal. Here, we report a 26-year-old married woman presenting with primary amenorhea and complete gonadal dysgenesis. The clinical phenotypes were hypoplastic uterus with streak gonad and underdeveloped secondary sexual characters. The cytogenetic analysis confirmed 46,XY sex rever
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the SRY gene encompassing the HMG box have been well characterized in gonadal dysgenesis, male infertility and other types of sex chromosome related anomalies (SCRA). However, no information is available on copy number status of this gene under such abnormal conditions. Employing 'Taqman Probe Assay' specific to the SRY gene, we screened 16 DNA samples from patients with SCRA and 36 samples from males exposed to high levels of natural background radiation (HNBR). Patients with SCRA showed 2-16 copies of the SRY gene of which, one, Oxen (49, XYYYY) had eight copies with sequences d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fetal DNA circulating in maternal serum offers a possibility for non-invasive prenatal diagnosis but its kinetics during very early pregnancy is still unclear. In order to clarify this point, the studies on the kinetics of fetal DNA appearance in maternal serum were conducted on patients undergoing assisted reproduction.
METHODS: Using a quantitative real time PCR assay, the presence of SRY gene sequences was evaluated in the serum of patients at the onset of pregnancy.
RESULTS: Twenty-seven patients were originally studied but first trimester abortion occurred in five cases. Amo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
For proper male sexual differentiation, anti-Müllerian hormone (AMH) must be tightly regulated during embryonic development to promote regression of the Müllerian duct. However, the molecular mechanisms specifying the onset of AMH in male mammals are not yet clearly defined. A DNA-binding element for the steroidogenic factor 1 (SF-1), a member of the orphan nuclear receptor family, located in the AMH proximal promoter has recently been characterized and demonstrated as being essential for AMH gene activation. However, the requirement for a specific promoter environment for SF-1 activation as w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sex-determining region of the Y chromosome (SRY) gene plays a crucial role in male sexual differentiation and development. Several mutations in the SRY gene have been reported in the high mobility group (HMG) box domain and can cause gonadal dysgenesis symptoms. In this study, we report that a novel missense mutation in the SRY gene, a G to A transition within the HMG box, causes the Ala66Thr amino acid substitution in a female patient presenting 46,XY karyotype with pure gonadal dysgenesis. The G to A base transition was not found in the SRY sequence after the screening of 100 normal males. F
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The open reading frame of the SRY gene has been examined in a series of 22 XY females with clinically defined pure gonadal dysgenesis by direct sequencing of biotinylated PCR product bound to streptavidin coated beads. Amongst the 22 XY females examined, five (two of whom are sisters) were found to have single base changes all within the highly conserved DNA binding (or HMG box) domain. In the remaining 17 cases, the SRY gene sequence was indistinguishable from that found in normal males. In three of the XY females with point mutations, the altered amino acids occur in highly conserved positio
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Disorders of sex development (DSD) are a group of rare conditions characterized by discrepancy between chromosomal sex, gonads and external genitalia. Congenital abnormalities of the kidney and urinary tract are often associated with DSD, mostly in multiple malformation syndromes. We describe the case of an 11-year-old Caucasian boy, with right kidney hypoplasia and hypospadias. Genome-wide copy number variation (CNV) analysis revealed a unique duplication of about 550 kb on chromosome Xq27, and a 46,XX karyotype, consistent with a sex reversal phenotype. This region includes multiple genes, a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a man with neurofibromatosis type 1 (NF1) and Leri-Weill dyschondrosteosis (LWD). His father had NF1. His mother had LWD plus additional findings of Turner syndrome (TS): high arched palate, bicuspid aortic valve, aortic stenosis, and premature ovarian failure. The proband's karyotype was 46,X,dic(X;Y)(p22.3;p11.32). Despite having almost the same genetic constitution as 47,XXY Klinefelter syndrome, he was normally virilized, although slight elevation of serum gonadotropins indicated gonadal dysfunction. His mother's karyotype was mosaic 45,X[17 cells]/46,X,dic(X;Y)(p22.3;p11.32)[
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetic background of disorders of sex development (DSD) in dogs with a normal male sex chromosome set (78,XY) is poorly described. In this study, we present for the first time, an analysis of six genes of the testosterone pathway, encoding enzymes (CYP17A1, HSD3B2, HSD17B3, SRD5A2) and transcription factors (NR5A1, AR). The entire coding sequence and flanking regions of the introns, 5'-UTR and 3'-UTR were analyzed in five DSD dogs (78,XY, SRY-positive) with ambiguous external genitalia and in 15 control dogs. A homozygous deletion of 2 bp in exon 2 of HSD17B3 (hydroxysteroid 17-beta dehyd
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Desmoplastic malignant melanoma (DMM) is an amelanotic spindle cell proliferation that can be mistaken for a cutaneous scar. The distinction can be difficult in reexcisions because DMM is negative for conventional melanoma markers such as HMB-45 and Melan-A, and scars may be positive for S-100 protein and SOX-10. We compare a total of 12 DMM cases with 8 reexcision and 35 old non-reexcision cutaneous scars using SOX-10 immunohistochemical stains. Cell quantification was performed on captured images using ImageJ 1.51t. SOX-10 was expressed in DMM (100%, 12/12), and reexcision (75%, 6/8), atroph
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The 46, XX male sex reversal syndrome (SRS) is a rare disease with a gender dysplasia phenotype. Scientists concur that SRS is associated with translocation of the sex-determining region Y gene (SRY). We obtained peripheral blood mononuclear cells (PBMCs)from an 18-year-old male with SRS to generate an induced pluripotent stem cell (iPSC) line (SMUSHi001-A). Karyotyping analysis of the patient PBMCs revealed a normal 46, XX karyotype carrying the SRY gene. Pluripotent markers were successfully detected in SMUSHi001-A which can be differentiated into three germ layers in vitro. This cell line w
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The SOX9 gene encodes a transcription factor that acts downstream of the Y-linked SRY gene and plays a pivotal role in fetal testis development. Duplication of SOX9 or its regulatory sequences is a known cause of testicular or ovotesticular disorder of sex development (DSD) in chromosomal females (XX DSD). Numerous reports have described canine XX DSD, characterized by virilization (e.g., enlarged clitoris) and the presence of testes or ovotestes. This study aimed to identify SOX9 variants in a cohort of French Bulldogs with XX (SRY-negative) DSD.
METHODS: In total, 27 DSD dogs
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.