OBJECTIVES: 1) To perform the first comprehensive systematic review of genetic association studies (GASs) in idiopathic recurrent spontaneous abortion (IRSA); 2) to analyze studies according to recurrent spontaneous abortion (RSA) definition and selection criteria for patients and control subjects; and 3) to perform meta-analyses for the association of candidate genes with IRSA.
DESIGN: Systematic review and meta-analysis.
SETTING: Not applicable.
PATIENT(S): Couples with IRSA and their spontaneously aborted embryos.
INTERVENTION(S): Summary odds ratios (ORs) were calculated by means of fi
СтатьяМетаанализСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Brain-derived neurotrophic factor (BDNF) has been proposed to play a role in chronic alcohol consumption. However, studies investigating the association of single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the BDNF gene with alcohol use disorder (AUD), including alcohol dependence, have obtained inconsistent results. This meta-analysis aims to examine the role of BDNF SNPs (rs6265, rs16917204, rs7103411, and rs11030104) in the risk of AUD.
MATERIALS AND METHODS: A multidatabase search identified 17 articles (20 studies) for inclusion. Pooled odds ratios (ORs) and 95% confidence intervals
СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several direct-to-consumer genetic tests claim to predict susceptibility to anterior cruciate ligament (ACL) rupture. Although not independently replicated, polymorphisms identified in a genome-wide association study-rs144051132 (T > A), rs186727643 (C > T), and/or rs188099931 (A > G)-have been incorporated into commercial tests to estimate cruciate ligament injury risk. This study aimed to evaluate whether these polymorphisms are associated with ACL rupture across multiple populations. We genotyped 906 clinically diagnosed ACL rupture cases, including 498 non-contact mechanism of injury ruptu
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The clinical link between psoriasis (PsO) and cardiovascular diseases (CVDs) is well-established, yet the genetic underpinnings of their comorbidity remain unclear. This study aimed to systematically map the shared genetic architecture between PsO and CVDs to identify key risk loci, effector genes, and biological pathways.
METHODS: We analyzed large-scale genome-wide association study data for PsO and 11 CVDs to assess their genetic correlation. We then identified pleiotropic loci-variants associated with both PsO and CVDs-and applied colocalization analysis to test whether a sing
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To identify the genetic risk factors for aggressive periodontitis (AgP), it is important to understand the progression and pathogenesis of AgP. The purpose of this review was to summarize the genetic risk factors for AgP identified through a case-control genomewide association study (GWAS) and replication study. The initial studies to identify novel AgP risk factors were potentially biased because they relied on previous studies. To overcome this kind of issue, an unbiased GWAS strategy was introduced to identify genetic risk factors for various diseases. Currently, three genes glycosyltransfe
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Turbot (Scophthalmus maximus) is a key farmed flatfish species in North China, where growth performance directly determines aquaculture profitability. To elucidate the genetic architecture underlying growth traits, we performed whole-genome resequencing of 177 turbot individuals and obtained 5.29 million high-quality single nucleotide polymorphisms (SNPs). Genome-wide association studies (GWAS) were conducted for eleven growth traits-body weight (BW), total length (TL), body length (BL), body depth (BD), trunk length (TUL), head length (HL), snout length (SnL), caudal peduncle depth (CPD), eye
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic association studies have been a popular approach for assessing the association between common Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) and complex diseases. However, other genomic data involved in the mechanism from SNPs to disease, e.g., gene expressions, are usually neglected in these association studies. In this paper, we propose to exploit gene expression information to more powerfully test the association between SNPs and diseases by jointly modeling the relations among SNPs, gene expressions and diseases. We propose a variance component test for the total effect of SNPs and a gene
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several lines of evidence have implicated the gene encoding cytotoxic T lymphocyte antigen 4 (CTLA4) in susceptibility to various autoimmune diseases. However, published studies of genetic association between CTLA4 polymorphisms and vitiligo have yielded conflicting results. Here, we describe two new genetic association studies of CTLA4 single-nucleotide polymorphisms (SNPs) and generalized vitiligo in two independent Romanian Caucasian (CEU) case-control cohorts. The first study, of SNPs rs1863800, rs231806, rs231775, rs3087243, rs11571302, rs11571297, and rs10932037, showed no allelic, genot
СтатьяМетаанализПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The purpose of this study was to determine whether the candidate genes previously studied in subjects with cleft lip, cleft palate, or both are associated with hypodontia outside the region of the cleft.
SUBJECTS: One hundred twenty subjects from the Iowa Craniofacial Anomalies Research Center were selected based on the availability of both dental records and genotype information.
METHOD: The type of orofacial clefting and type and location of dental anomalies (missing teeth, supernumerary teeth, or peg laterals) were assessed by dental chart review and radiographic examination. G
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Enteric microbiota plays a crucial role in the health and productivity of poultry, including influences on nutrient absorption, immune function, and pathogen resistance. In this study, we conducted a genome-wide association study (GWAS) to identify host genetic variants associated with selected bacterial genera found in chickens. We used high-density 600K SNP Affymetrix DNA arrays for genotyping, alongside 16S rRNA gene sequencing to profile caecal microbiota from the same individual chickens. A commercial broiler line (Cobb400, n = 300) and an indigenous (Kadaknath, n = 300) chicken breed fro
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Multiple genetic loci are associated with clinical cardiovascular (CV) disease and individual CV risk factors. Individuals with ideal levels of all major CV risk factors have very low risk for CV disease morbidity or mortality. Ideal levels of risk factors can be attained by lifestyle modifications; however, little is known about gene variants associated with ideal CV health. Our objective was to carry out a genome-wide association study on the trait.
METHODS AND RESULTS: We examined 2 dichotomous phenotypes of ideal CV health-clinical (untreated cholesterol <200 mg/dL, untreated
СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Clinical association studies have yielded varied results regarding the impact of glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency upon susceptibility to malaria. Analyses have been complicated by varied methods used to diagnose G6PD deficiency.
METHODOLOGY/PRINCIPAL FINDINGS: We compared the association between uncomplicated malaria incidence and G6PD deficiency in a cohort of 601 Ugandan children using two different diagnostic methods, enzyme activity and G6PD genotype (G202A, the predominant East African allele). Although roughly the same percentage of males were identified a
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have developed a set of web-based SNP selection tools (freely available at http://www.niehs.nih.gov/snpinfo) where investigators can specify genes or linkage regions and select SNPs based on GWAS results, linkage disequilibrium (LD), and predicted functional characteristics of both coding and non-coding SNPs. The algorithm uses GWAS SNP P-value data and finds all SNPs in high LD with GWAS SNPs, so that selection is from a much larger set of SNPs than the GWAS itself. The program can also identify and choose tag SNPs for SNPs not in high LD with any GWAS SNP. We incorporate functional predic
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Population-based investigations aimed at uncovering genotype-trait associations often involve high-dimensional genetic polymorphism data as well as information on multiple environmental and clinical parameters. Machine learning (ML) algorithms offer a straightforward analytic approach for selecting subsets of these inputs that are most predictive of a pre-defined trait. The performance of these algorithms, however, in the presence of covariates is not well characterized.
METHODS AND RESULTS: In this manuscript, we investigate two approaches: Random Forests (RFs) and Multivariate A
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Accumulating epidemiological evidence points to strong genetic susceptibility to placental abruption (PA). However, characterization of genes associated with PA remains incomplete. We conducted a genome-wide association study (GWAS) of PA and a meta-analysis of GWAS.
METHODS: Participants of the Placental Abruption Genetic Epidemiology (PAGE) study, a population based case-control study of PA conducted in Lima, Peru, were genotyped using the Illumina HumanCore-24 BeadChip platform. Genotypes were imputed using the 1000 genomes reference panel, and >4.9 million SNPs that passed q
СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pituitary adenomas (PA) exhibit complex comorbidity with various psychiatric disorders, suggesting a potential shared genetic basis.
OBJECTIVE: This study aims to explore the genetic correlation between PA and 8 psychiatric disorders, revealing potential shared pathogenic mechanisms.
METHODS: This study utilized large-scale genome-wide association study (GWAS) summary data to systematically assess the genetic relationships between PA and psychiatric disorders through global genetic correlation analysis, local genetic correlation analysis, summary-data-based Mendelian randomizatio
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Associations between various genetic variants and the risk of hepatocellular carcinoma (HCC) have been extensively explored but produced contradictory results. The aim of the present systematic meta-analysis was to determine and validate genetic variants that are associated with HCC risk. Two-step literature searches of PubMed, Embase, Web of Science, and Google Scholar databases and various meta-analyses were performed, and a comprehensive field synopsis and epidemiological evidence were provided. A total of 20,081 publications were identified, of which 830 were deemed eligible for inclusion.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Eosinophilic esophagitis (EoE) is an atopic disease driven in part by genetic susceptibility, but single-trait genome-wide association study (GWAS) has identified a limited number of genome-wide significant risk loci.
OBJECTIVE: We sought to expand discovery of EoE genetic risk loci by leveraging shared genetic architecture with other atopic diseases and to develop a polygenic risk score (PRS) for EoE.
METHODS: We performed a GWAS of 1,757 individuals with EoE and 14,467 population controls. We then applied multitrait analysis of GWAS (MTAG), integrating EoE with other atopic dis
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome-wide association studies (GWAS) have identified numerous genetic loci associated with COVID-19 susceptibility and severity. However, it remains unclear which variants specifically contribute to the progression from hospitalization to critical illness. To address this, we identified 394 symptom-differentiating SNPs (sdSNPs) by directly comparing GWAS summary statistics between critical and hospitalized COVID-19 cases. Among these, 13 were missense variants that may trigger phenotype conversion. To investigate their functional consequences, we performed structural modeling to evaluate the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования