Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
76548 публикаций
Поиск: 402 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 2415 с найденным полным текстом
In order to elucidate the clinical homogeneity and severity of the hyperphenylalaninaemias in Poland, a total of 71 children with typical phenylketonuria (PKU) originating from western and northern Poland were screened for 13 mutations in the phenylalanine hydroxylase (PAH) gene. Eighty percent of all PKU alleles tested were found to carry an identified mutation. One mutation, namely the R408W mutation, accounted for more than 63% of mutant PAH alleles in Poland, the other 27% being accounted for by six mutations: IVS12nt1 (5%), IVSnt546 (5%), Y414C (4%), R252W (1.5%), R261Q (< 1%), and G272te
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Bilateral basal ganglia calcifications (BGCs), if severe, are known hallmarks for idiopathic BGC disease (IBGC), but if milder, are often considered radiological findings of unknown significance. In previous studies, only a minority of patients with BGC had monogenic forms of IBGC.
METHODS: We studied consecutive patients from a tertiary neurology clinic with bilateral BGCs of variable severity, and their families. We analyzed known IBGC genes, and an extended panel of genes linked to monogenic stroke and metabolic conditions. Clinical, radiological, and genetic data were collecte
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic testing for congenital or early-onset hearing loss patients has become a common diagnostic option in many countries. On the other hand, there are few late-onset hearing loss patients receiving genetic testing, as late-onset hearing loss is believed to be a complex disorder and the diagnostic rate for genetic testing in late-onset patients is lower than that for the congenital cases. To date, the etiology of late-onset hearing loss is largely unknown. In the present study, we recruited 48 unrelated Japanese patients with late-onset bilateral sensorineural hearing loss, and performed gen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОпубликованное исправлениеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
EGR1 is an early growth response zinc finger transcription factor with broad actions, including in differentiation, mitogenesis, tumor suppression, and neuronal plasticity. Here we demonstrate that Egr1-/- mice on the C57BL/6 background have normal eyelid development, but back-crossing to BALB/c background for four or five generations resulted in defective eyelid development by day E15.5, at which time EGR1 was expressed in eyelids of WT mice. Defective eyelid formation correlated with profound ocular anomalies evident by postnatal days 1-4, including severe cryptophthalmos, microphthalmia or
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vaccination has been one of the most successful strategies to reduce morbidity and mortality caused by respiratory infections. Recent evidence suggests that differences in the host genetic background and environmental factors may contribute to heterogeneity in the immune response to vaccination. During pre-clinical testing, vaccines are often evaluated in a single mouse inbred strain, which may not translate well to the heterogeneous human population. Here, we examined the influence of host genetic background on vaccine-induced protection against pneumococcal colonization in two commonly used
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The latest studies of the interactions between oncogenes and its target cell have shown that certain oncogenes may act as passengers to reprogram tissue-specific stem/progenitor cell into a malignant cancer stem cell state. In this study, we show that the genetic background influences this tumoral stem cell reprogramming capacity of the oncogenes using as a model the Sca1-BCRABLp210 mice, where the type of tumor they develop, chronic myeloid leukemia (CML), is a function of tumoral stem cell reprogramming. Sca1-BCRABLp210 mice containing FVB genetic components were significantly more resistant
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Total hip arthroplasty (THA) has dramatically improved the treatment of an entire range of hip joint diseases. On the other hand, however, it has favored the development of a new disease - periprosthetic osteolysis with a consequent instability of THA. Aseptic instability is the major late complication of THA and the main reason of its malfunction. Molecular and cellular mechanisms of this complication have been thoroughly studied. The importance of prosthetic materials and design have been clearly demonstrated. However, existence of individual susceptibility to development of this complicatio
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The majority of liver diseases, are complex. They are the results of interactions between several genes and environmental factors. Familial aggregation and higher concordance rate of monozygotic twins compared to those of dizygotic twins provide evidence for the importance of genetic factors in the pathogenesis. There are only limited data in connection with the genetic background of multifactorial liver diseases. In the future, the genetic background may permit prevention, early, accurate diagnosis, prediction of disease course, complications, prognosis, as well as treatment response.
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Endometrial stromal sarcomas (ESS) constitute only 0.2% of all gynecological malignancies, and risk factors or genetic associations are largely unknown. We are in contact with more than 100 patients with ESS via an internet support group, and our aim was to analyze the personal and familial medical histories of this large patient group for possible familial cancers aggregations in ESS patients.
METHODS: A questionnaire regarding the personal and familial medical history was circulated among the members of the internet group, which was returned by 64 patients.
RESULTS: At diagnosi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human cancers are heterogeneous1. Dissecting how germline genetic variation and environmental factors shape tumour evolution using human datasets is limited by inherent diversity in genetic backgrounds2 and environmental exposures3-5. Here, to overcome these limitations, we re-ran early tumour evolution hundreds of times in diverged inbred mouse strains, generating matched histology and whole-genome and transcriptome sequences. The sex, environment and carcinogenic exposures were all controlled, and the study design allowed us to capture genetic variation comparable with that observed across h
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To investigate the pathophysiology, prevalence and severity of equine exertional rhabdomyolysis in a mountainous region of Transylvania, Romania, this study considered genetic and histological factors. We determined the occurrence and frequency of a mutation in the glycogen synthase gene 1 (GYS1), associated with equine polysaccharide storage myopathy type 1 (PSSM1), in two adjacent populations, one with a significantly high prevalence of the disease (high altitude villages, HV) and the other with a rare prevalence (valley villages, VV). We genotyped GYS1 in 41 animals (HV = 31, VV = 10) and f
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Juvenile idiopathic arthritis (JIA) is the most common chronic rheumatic disease in the paediatric population. JIA comprises a heterogeneous group of disorders with different onset patterns and clinical presentations with the only element in common being chronic joint inflammation. This review sought to evaluate the most relevant and up-to-date evidence on current knowledge regarding the pathogenesis of JIA subtypes to provide a better understanding of these disorders. Despite significant improvements over the past decade, the aetiology and molecular mechanisms of JIA remain unclear. It has be
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ruling out predictors of survival in frontotemporal lobar degeneration (FTLD) is a clinical challenge for defining disease outcomes and monitoring therapeutic interventions. Little is known about determinants of survival in FTLD.
OBJECTIVE: The aim of the present study was to identify whether genetic determinants are key, not only as risk factors but as predictors of survival in FTLD.
METHODS: Ninety-seven FTLD patients were considered in the present study. A clinical evaluation and a standardized assessment were carried out. Each patient underwent blood sampling for genetic test
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intersexual disorders, the causes of which are frequently difficult to diagnose, usually result from the disruption of sex determination and gonadal development or from impairment in function of endocrine organs such as gonads and adrenal glands. Thus consideration of etiopatogenesis of intersexuality should be based on an analysis of the genetic control of sex determination, gonadal differentiation and first of all molecular regulation of steroidogenic cell differentiation and functioning. These processes take place in the fetal gonads, which explains the small amount of data concerning the d
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: The pathophysiology of eosinophilic esophagitis (EoE) is associated with a strong heritability and esophageal-specific genetic variants. Patients with esophageal atresia (EA) may be at higher risk of developing EoE considering the recently discovered genetic similarities between these disorders. This study aimed to identify genetic mutations associated with EoE, explore their potential role in susceptibility to concurrent EA, and evaluate the relationship between these mutations, clinical course, and treatment response.
METHODS: Whole-exome sequencing was performed to ide
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Apoe-deficient (Apoe-/-) and Ldlr-deficient (Ldlr-/-) mice are two common animal models of hypercholesterolemia and atherosclerosis. The two models differ in lipid and glucose metabolism and other mechanisms involved in atherogenesis. Here we examined atherosclerotic lesion formation in the two models with an atherosclerosis-resistant C3H/HeJ (C3H) background. 3-month-old C3H-Ldlr-/- and C3H-Apoe-/- mice developed minimal atherosclerotic lesions in the aortic root when fed a chow diet. After 12 weeks on a Western diet, C3H-Ldlr-/- mice developed 3-fold larger lesions than C3H-Apoe-/- mice in t
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.