Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
51148 публикаций
Поиск: 208 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 7435 с найденным полным текстом
Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics2018chi
Non-immune factors are the most common cause of hydrops fetalis, which may manifest as abnormal accumulation of fluid in the body cavities. Hydrops fetalis is a complex condition with a high mortality rate. The prognosis is depending on the underlying disease and is particularly poor in those with chromosomal aberrations or monogenic disorders. In this paper, advance in the research on non-immune hydrops fetalis is reviewed.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The most important genetic advances in the field of mental retardation include the discovery of the novel genetic mechanism responsible for the Fragile X syndrome, and the imprinting involved in the Prader-Willi and Angelman syndromes, but there have also been advances in our understanding of the pathogenesis of Down syndrome and phenylketonuria. Genetic defects (both single gene Mendelizing disorders and cytogenetic abnormalities) are involved in a substantial proportion of cases of mild as well as severe mental retardation, indicating that the previous equating of severe mental retardation w
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: While there is increasing interest in sharing genetic research results with participants, how best to communicate the risks, benefits and limitations of research results remains unclear.
METHODS: Participants who received genetic research results answered open and closed-ended questions about their experiences receiving results and interest in and advantages and disadvantages of a web-based alternative to genetic counseling.
RESULTS: 107 BRCA1/2 negative women with a personal or family history of breast cancer consented to receive genetic research results and 82% completed survey
Клиническое исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The bibliographic research online is an useful means of recovering information in all the subjects, particularly in the field of biomedicine. In fact, this instrument allows researchers to get information in a rapid, complete and up-to-date way. The aim of the present review is to describe the usefulness of the bibliographical research online in the field of the genetic osteopathies. These are rare disorders: so, their own rarity makes the bibliographical research online necessary to carry out a large and effective comparison of experiences. The obtained results are amply reported in the manus
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The pathogenesis of Parkinson's disease is closely related to genetic factors. This article has systematically reviewed the research progress of molecular genetic mechanism on Parkinson's disease by focusing on the role of six high-penetrance pathogenic genes (SNCA, LRRK2, PRKN, PINK1, PARK7, and VPS35) and some risk genes (such as GBA1). These genetic variants eventually converge in three core pathogenic biological pathways, including lysosomal-autophagy pathway disorder, mitochondrial quality control disorder and α-synuclein metabolic abnormality. In-depth understanding of these molecular me
СтатьяОбзорАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary membranous nephropathy (PMN) is one of the most frequent pathological subtypes of nephrotic syndrome in adults. The use of genome-wide association study (GWAS) technology has propelled the transition from conventional medicine to precision medicine, offering a fresh perspective for comprehending the pathogenesis of PMN and individual variations in greater detail. Furthermore, GWAS will aid in clinical translation, laying a firm foundation for the precise diagnosis and treatment of PMN.
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anthrax is a particularly dangerous infection of humans and ungulates caused by the Gram-positive spore-forming bacterium Bacillus anthracis. The highly monomorphic and clonal species B. anthracis is commonly divided into three main lineages, A, B, and C, which in turn are divided into several canSNP groups. We report here a phylogenetic analysis based on the whole-genome sequence (WGS) data of fifteen strains isolated predominantly in Siberia or Central and Southern Russia. We confirm the wide distribution of the cluster of strains of the B.Br.001/002 group, endemic to the Russian Arctic, whi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Teeth and bone are both hard tissues and composed of hydroxyapatite. Tooth development initiates with the invasination of oral epithelium, followed by aggregation of supporting ectomesenchymal cells. From mouse study, numbers of molecules have been discovered to relate tooth development. These discoveries have helped to clarify the responsible genes of human genetic disorders with abnormal tooth number and structure. During tooth development, teeth erupt into the outer environment, oral cavity. From this point, teeth are completely different from bone which is always covered by soft tissues. T
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alopecia areata (AA) is a recurrent autoimmune type of hair loss that affects about 5.3 million people in the United States alone. Despite being the most prevalent autoimmune disease, the molecular and cellular mechanisms underlying this complex disease are still poorly understood, and rational treatments are lacking. Further efforts are necessary to clearly pinpoint the causes and molecular pathways leading to this disease and to find evidence-based treatments for AA. The authors focus on the central role of genetics for gaining insight into disease pathogenesis and setting the stage for the
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIMS: Genetic research is used to identify the relative contributions made by inherent abilities (nature) versus environmental effects (nurture) in human performance. The same approach allows a better understanding of how injuries or illnesses can result from sport or physical activity. Having identified the genes involved in athletic performance, there are the intriguing possibilities of using this information for talent search, developing individualized training programs and prevention of sports-related injuries.
METHODS: There are many interacting genes involved in athletic perf
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidemiological studies have confirmed that genetic factors play an important role in the incidence of developmental dysplasia of the hip (DDH). Previous studies showed that genetic factors accounted for a major part (about 67.88%), the remaining part was due to the environmental factors. At present, great progress has been made in the researches of the diagnosis and treatment of DDH, but there is no clear conclusion in the genetic etiology. This article reviews the latest studies of candidate genes and their mapping.
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Myopia, or nearsightedness, is the most common human eye disorder in the world and is a significant global public health concern. Along with cataract, macular degeneration, infectious disease, and vitamin A deficiency, myopia is one of the most important causes of visual impairment worldwide. Severe or high-grade myopia is a leading cause of blindness because of its associated ocular comorbidities of retinal detachment, macular choroidal degeneration, premature cataract, and glaucoma. Ample epidemiologic and molecular genetic studies support heritability of the nonsyndromic
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe the epidemiology of cleft palate (CP) in Europe.
DESIGN AND SETTING: A descriptive epidemiological study on 3852 cases of CP, identified (1980 through 1996) from more than 6 million births from the EUROCAT network of 30 registers in 16 European countries.
RESULTS: Significant differences in prevalence in Europe between registries and within countries were observed. A total of 2112 (54.8%) CP cases occurred as isolated, 694 (18.0%) were associated with other defects such as multiple congenital anomalies, and 1046 (27.2%) were in recognized conditions. The study confirme
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Anecdotal evidence suggests that people from non-Anglo-Celtic backgrounds are under-represented at familial cancer clinics in the UK, the USA, and Australia. This article discusses cultural beliefs as a potential key barrier to access, reviews previous empirical research on cultural aspects of cancer genetics, draws implications from findings, and sets a research agenda on the inter-relationships between culture, cancer genetics, and kinship.
METHODS: The CD-ROM databases MEDLINE, PsychLIT, CINAHL, and Sociological Abstracts were searched from 1980 onwards.
RESULTS: Cultural aspe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
For some time it has been known through the results of family, twin, and adoption studies that heredity appears to play a significant causal role in many mental disorders, including schizophrenia, bipolar disorder, and other mood disorders, Alzheimer's Disease, panic disorder, obsessive compulsive disorder, autism, dyslexia, and Tourette's Syndrome. The precise patterns of inheritance of these complex disorders have not been determined, nor have the relevant genes been localized or cloned. Because the genetics are complex and because there is also clearly an environmental contribution to behav
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rotavirus is a leading cause of severe, dehydrating diarrhea in infants and young animals, causing significant global morbidity and mortality. For decades, research was hindered by challenges in establishing reverse genetics systems due to the virus's complex segmented genome and poor cell culture adaptation. The first helper virus-dependent system (2006) was limited by low efficiency. A 2017 breakthrough established the first fully plasmid-based system, which eliminated helper viruses and revolutionized the field. Subsequent optimizations, such as codon modification and CRISPR/Cas9 integratio
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pancreatitis is an inflammatory disease influenced by both environmental and genetic factors. It has a high prevalence and mortality rate worldwide, with no radical cure. Breakthroughs have been recently made in genetic research of pancreatitis. Susceptibility genes and pathways have been continuously discovered, which highlighted the roles of genetic factors in hypertriglyceridemic and chronic pancreatitis. Gene therapy may offer radical cure for pancreatitis, though it has remained at the research phase. This article has reviewed the genetic pathogenesis of pancreatitis and current status of
СтатьяОбзорАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recurrent pregnancy loss (RPL) is both mental and physical health problem affecting about 1-5% of women of childbearing age. The etiology of RPL is complex, involving chromosomal abnormalities, autoimmune diseases, metabolic disorders, and endometrial dysfunction. The causes of abortion are still unknown in more than 50% of these cases. With the development of science and technology, an increasing number of scholars focus on this field and find that genetic factors may play an essential role in unexplained RPL, such as embolism-related genes, immune factor-related genes, and chromosomal numeri
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.