In a previous study, molecular cloning of the alpha-globin genes from a patient with nondeletion Hb-H disease (genotype--/alpha alpha) showed that a single nucleotide mutation (CTG to CCG) in one of the genes resulted in a leucine to proline substitution. This paper describes the approach we used to detect the abnormal alpha-globin chain. The chain was identified using a cell-free translation system. It turned over rapidly both in vitro and in vivo in the patient's reticulocytes. The unusual feature of this unstable alpha-globin is that the alpha-globin deficiency causes alpha-thalassemia. Sim
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have examined the genetic polymorphism previously reported to be associated with the sickle-cell (beta s) gene. The polymorphism involves an alteration of the DNA sequence 3' to the beta-globin gene as detected with the restriction endonuclease, Hpa I. In normal individuals, the beta-globin gene is contained within a DNA fragment of 7.6 kilobases (kb), whereas 87% of individuals with sickle-cell anemia have been reported to have the beta s-gene associated with a 13.0-kb Hpa I fragment. We have studied this polymorphism in 31 New York Black individuals homozygous for sickle-cell anemia to as
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Twenty-one cases of beta 0 and beta +-thalassaemia have been analysed by restriction endonuclease mapping. In most cases no deletion in the regions surrounding the beta- and delta-globin genes could be detected. However, in a single Asian case of beta 0-thalassaemia, homozygous clinically, one of the homologous chromosomes contained a beta-globin gene with a deletion of 600 base pairs of DNA and comprising most or all of the 3' end of the structural gene including the EcoRI restriction site within the beta-globin coding sequence.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Haemoglobinopathies such as beta-thalassemia (β-thal), alpha-thalassemia (α-thal) and sickle cell disease (SCD) are characterised by pathogenic gene variations (mutations) in the globin genes. Patients with haemoglobinopathies have the same disease-causing coding variations with very different disease phenotypes, from requiring blood transfusions to being non-symptomatic. The gap between the expected clinical outcomes based on primary coding mutations (the genotype) and the actual observed symptoms (the phenotype) often remains unexplained. We refer to the contribution of secondary
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Molecular characterization was performed for investigation of β-globin gene cluster in a pregnant Chinese female with mild microcytic hypochromic anemia accompanied with complicated hemoglobin fractions. Routine hematological parameters and hemoglobin analyses were conducted using an automated cell counter and capillary electrophoresis, separately. Long-read single molecule real time (SMRT) sequencing was employed to molecularly characterize this individual. Hematological indices showed mild microcytic hypochromic anemia, and hemoglobin analyses demonstrated normal HbA2 percentage of 2.3% and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thalassemia intermedia is a clinical entity characterized by moderate, non-transfusional anemia and hepatosplenomegaly. This phenotype can result from different genetic combinations and is sometimes present in patients with only one parent showing the thalasemia minor phenotype. We report here a family with seven members with the thalassemia beta trait, four of them with thalasemia minor and the other three with thalassemia intermedia. The genetic study of patients with thalassemia intermedia revealed the presence of the mutation IVS-1 1(G-->A) in the beta-globin gene and the heterozygous trip
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This chapter presents a comprehensive quantitative framework for identifying and evaluating therapeutic targets for β -globin gene disorders through detailed modeling of the fetal-to-adult hemoglobin switch. The biological foundations of β -thalassemia and related hemoglobinopathies are reviewed, with particular emphasis on the regulatory network governing γ - to β -globin gene expression. A hybrid Petri net methodology is applied to capture the dynamics of transcriptional regulators, chromatin-remodeling complexes, and globin gene interactions. Both targeted drug-based and RNAi-mediated gene-
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: β+-Thalassaemia is characterised by reduced production of β chains, which decrease can be caused by mutations in the promoter region (CACCC or TATA box), and is classified as mild or silent depending on the extent of β-globin chain reduction. In both cases, homozygotes or compound heterozygotes for these mutations usually have thalassaemia intermedia. Frequently the diagnosis is made in adulthood or even in old age. A total of 37 alterations in the promoter region have been described so far.
AIMS: In this report we describe the mutations found in the promoter region of the β-globi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a case in which the interaction of heterozygosis for the mutation Beta IVSI - 110 G> A and the ααα(anti 3,7) allele was the likely cause of the clinical occurrence of thalassemia intermedia. The proposita, a 19 years old, gypsy, Portuguese woman presented with chronic mild anemia, jaundice and splenomegaly in spite of having the β-thalassemia trait. The analysis of the α-globin gene revealed heterozygosis for α-globin gene triplication with the presence of allele ααα(anti -3.7). This case brings again to discussion the complexity of genetic interactions underlying a phenotype of th
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The human beta globin locus consists of an upstream LCR and functional genes arranged sequentially in the order of their expression during development: 5'-HBE1, HBG2, HBG1, HBD, HBB-3'. Haemoglobin switching entails the successive recruitment of these genes into an active chromatin hub (ACH). Here we show that the transcription factor Ikaros plays a major role in the formation of the beta-globin ACH, and in haemoglobin switching. In Plastic mice, where the DNA-binding region of Ikaros is disrupted by a point mutation, there is concomitant marked down-regulation of HBB, and up-regulation of HBG
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The phenotype of increased Hb A2 typical of beta-thalassaemia (beta-thal) carriers can be reduced to normal or borderline values because of the co-inheritance of a delta-globin gene (HBD, MIM #142000) mutation, which may lead to misinterpretation of diagnostic results. To know the spectrum of delta-globin mutations in the Portuguese population we performed a mutational analysis of the delta-globin gene in a group of 51 Portuguese beta-thal carriers presenting microcytosis, hypochromia and a normal/borderline Hb A2 level and in another group of 15 individuals suspected to have delta-globin stru
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The prevalence of alpha-thalassaemia and various globin gene rearrangements was determined in 1992 individuals living on 11 islands in French Polynesia. The gene frequencies for alpha(+)-thalassaemia (almost exclusively the -alpha 3.7III deletion form) range from 5.3% to 19.2%. Haematological indices on 177 heterozygotes and 27 homozygotes for the -alpha 3.7III variant showed considerable overlap with indices of normal individuals; although there was a broad correlation of average indices with alpha-globin genotype, individual values were a poor indication of genotype. A non-deletion form of a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Messenger RNAs in eukaryotic cells exhibit a broad range of stabilities in vivo. Globin mRNA has a half life in excess of 50 h, but the half life of the c-myc oncogene mRNA is less than 20 min. Regulation of gene expression may be accomplished by a variety of mechanisms, including altering mRNA stability. We have examined the nuclear and cytoplasmic fractions of cells for factors affecting the metabolism of mRNA. Here we report that a HeLa whole-cell extract contains a factor that protects beta-globin mRNA from attack by RNases in a mouse erythroleukemia cell cytoplasmic extract. The factor is
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a previous study, we described a form of nondeletion alpha-thalassemia (alpha T Saudi alpha) found in subjects of Saudi Arabian origin. In the current study, using synthetic oligoprobe hybridization and restriction enzyme analysis, we have demonstrated that the molecular basis of alpha T Saudi alpha is due solely to a single base mutation (AATAAA----AATAAG) in the polyadenylation signal of the alpha 2 gene and that the frameshift mutation in codon 14 of the linked alpha 1 gene is the result of a cloning artefact. The alpha 2 polyadenylation signal mutation occurs in other Middle Eastern and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have identified 14 Asian patients with homozygous beta zero thalassaemia who had a mild clinical disorder related to an augmented production of haemoglobin F. None of their parents had an elevated level of Hb F. Restriction fragment length polymorphism analysis of the beta-globin cluster of these patients and a control group of Asian thalassaemia major patients showed that 6/14 of the thalassaemia intermedia patients were homozygous for a particular 5' beta-globin haplotype (-+-++), in contrast to 1/42 of the thalassaemia major patients. Furthermore, the -+-++ beta haplotype is also associa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Members of a Cambodian family with an undiagnosed hypochromic, microcytic anaemia were found by haemoglobin and DNA analysis to have five interacting globin gene abnormalities. One child has Hb E and typical Hb H disease, while his mother has the form of Hb H disease associated with Hb Constant Spring interacting with Hb E. Quantitation of Hbs E and A2 by globin chain separation and triton/urea gel electrophoresis support the concept that Hb H/Constant Spring disease is a more severe form of alpha thalassaemia than Hb H disease. This family illustrates how the remarkably high prevalence of glo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have used the restriction endonuclease mapping technique to analyse the globin genes in local cases of beta-thalassaemia major. No gross deletions or rearrangements of the beta-globin gene locus were detected. In one individual the point mutation within the beta-globin gene which gives rise to a beta(0)-thalassaemia allele was detected by use of a restriction enzyme which cuts the gene at this site. Analysis of restriction fragment length polymorphisms at the beta-globin locus showed that antenatal diagnosis of the disorder could be accomplished in an indigenous family with thalassaemia. Th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since increased fetal hemoglobin diminishes the severity of beta-thalassemia and sickle cell anemia, a strategy using autologous, stem cell-targeted gene transfer of a gamma-globin gene may be therapeutically useful. We previously found that a gamma-globin lentiviral vector utilizing the beta-globin promoter and elements from the beta-globin locus control region (LCR) totaling 1.7 kb could correct murine beta-thalassemia. However, therapeutic consistency was compromised by chromosomal position effects on vector expression. In contrast, we show here that the majority of animals that received tr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Electron microscope immunocytochemical studies were performed on the bone marrow from 2 patients each with beta-thalassaemia major and beta-thalassaemia intermedia and 4 patients with HbE/beta-thalassaemia, using the immunogold technique. Studies of sections that were reacted with mouse monoclonal antibodies against human gamma-globin chains showed the presence of large quantities of gamma-chains in several erythroblasts and marrow reticulocytes containing large amounts of precipitated globin chains. At least in these cells, substantial gamma-chains synthesis did not protect against the format
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Juvenile chronic myelocytic leukemia (JCML) is a rare disorder of early childhood. Characteristic of JCML are the progressive appearance of high levels of fetal hemoglobin (HbF), reflecting a true reversion to a fetal type of erythropoiesis, and the presence of colony-forming cells able to grow in vitro spontaneously in the absence of growth factors. To better understand the relationship between the erythroid abnormalities and the leukemic process, we analyzed the expression pattern of specific genes related to erythroid differentiation--GATA-1, EPOR, alpha-globin, beta-globin, and gamma-globi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.