In order to study the long term outcome of hepatic glycogen storage diseases, a national retrospective inquiry gathered 76 patients older than 12 years. In adolescents and adults, hypoglycemia, failure to thrive, pubertal delay, hepatomegaly and metabolic disturbances are major in type I, intermediary in type III and mild in type "VI+IX". Spontaneous improvement of these symptoms is noted in older patients. Beside these classical signs, anemia, high blood pressure, renal failure and persistent hypercholesterolemia were reported in some type I glycogen storage disease and bad school and profess
Клиническое исследованиеАннотация на английскомСтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nine children with clinical diagnosis of glycogenoses were studied, types were confirmed through determination of levels and structure of glycogen, stimulation with glucagon and enzymatic defect analyses. Eight patients suffered glycogenoses type III and one, type VI. The major age group un type III was 1 to 2 years old (62.5%), the type VI was diagnosed in a preschool boy. Mean clinical features were: hepatomegaly, doll-like facies and short height. Major biochemical alterations were: transaminases elevation in both types, hypertriglyceridemia, hyperglycemia, metabolic acidosis and hyperurice
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: The purpose of the study was to assess mitochondrial dysfunction severity in patients with hepatic forms of glycogen storage disease (GSD).
PATIENTS AND METHODS: We examined 53 children with GSD in the dynamics. Distribution of children by disease types was: 1st group--children with GSD type I, 2nd group--children with GSD type III, 3rd group--children with GSD type VI and IX; comparison group consisted of 34 healthy children. Intracellular dehydrogenases activity: succinate dehydrogenase (SDH), glycerol-3-phosphate-dehydrogenase (GPDH). nicotinamideadenin-H-dehydrogenase (NADH-D) and la
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycogen content and six major enzymatic activities involved in glycogen metabolism were analysed in chorionic villi (CV). Glycogen levels were found to be lower than those known to exist in liver and muscle. Activities of alpha-glucosidase, amylo-1,6-glucosidase, phosphorylase b and phosphorylase kinase were detectable by standard methods. The enzymatic activities of glucose-6-phosphatase and phosphorylase a were undetectable. These findings suggest that CV biopsies can be useful for first-trimester diagnosis of glycogen storage disease types II, III and VI, but not for type I (glucose-6-phos
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Digestive and liver disease : official journal of the Italian Society of Gastroenterology and the Italian Association for the Study of the Liver2020eng
BACKGROUND: Glycogen storage diseases (GSD) type VI and IX are caused by liver phosphorylase system deficiencies and the two types are clinically indistinguishable.
AIM: As the role of liver biopsy is increasingly questioned, we aim to assess its current value in clinical practice.
METHODS: We retrospectively reviewed children with diagnosis of GSD VI and IX at a paediatric liver centre between 2001 and 2018. Clinical features, molecular analysis and imaging were reviewed. Liver histology was reassessed by a single histopatologist.
RESULTS: Twenty-two cases were identified (9 type VI, 9 IXa
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Glycogen storage disease type VI (GSD VI) is a rare disease in which liver glycogen metabolism is impaired by mutations in the glycogen phosphorylase L (PYGL). This study aimed to examine the clinical features, genetic analyses, and long-term outcomes of patients with GSD VI in Korea.
METHODS: From January 2002 to November 2022, we retrospectively reviewed patients diagnosed with GSD VI using a gene panel at Seoul National University Hospital. We investigated the clinical profile, liver histology, molecular diagnosis, and long-term outcomes of patients with GSD VI.
RESULTS: Five
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Glycogen storage disorders (GSDs) are inborn errors of metabolism with abnormal storage or utilization of glycogen. The present review focuses on recent advances in hepatic GSD types I, III and VI/IX, with emphasis on clinical aspects and treatment.
RECENT FINDINGS: Evidence accumulates that poor metabolic control is a risk factor for the development of long-term complications, such as liver adenomas, low bone density/osteoporosis, and kidney disease in GSD I. However, mechanisms leading to these complications remain poorly understood and are being investigated. Molecular c
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the clinical features and genetic basis of a patient with glycogen storage disease type VI (GSD-VI).
METHODS: Clinical data of the patient was collected. Genomic DNA was extracted from peripheral blood samples of the proband and his parents. Genetic variants were detected by using whole exome sequencing. Candidate variants were verified by Sanger sequencing followed by bioinformatics analysis.
RESULTS: The proband presented fasting hypoglycemia, hepatomegaly, growth retardation, transaminitis, metabolic acidosis and hyperlactatemia. Liver biopsy indicated GSD. Novel com
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the patients with glycogen storage disease (GSD) type VIa and different serum glucose response to glucagon, the activities of hepatic phosphorylase b kinase, phosphorylase a and b were estimated before and after the intravenous administration of glucagon. 3 min after the administration of glucagon an increase in the activities of phosphorylase b kinase and phosphorylase a was found in liver tissue of all patients except one. These enzymatic activities, however, did not exceed the values of these enzymes in the control liver biopsies without glucagon loading. After the intravenous administra
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycogen storage diseases (GSDs) are characterized by abnormal inherited glycogen metabolism in the liver, muscle, and brain and divided into types 0 to X. GSD type I, glucose 6-phosphatase system, has types Ia, Ib, Ic, and Id, glucose 6-phosphatase, glucose 6-phosphate translocase, pyrophosphate translocase, and glucose translocase deficiencies, respectively. GSD type II is caused by defective lysosomal alpha-glucosidase (GAA), subdivided into 4 onset forms. GSD type III, amylo-1,6-glucosidase deficiency, is subdivided into 6 forms. GSD type IV, Andersen disease or amylopectinosis, is caused
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycogen storage diseases (GSD) are inherited metabolic disorders of glycogen metabolism. Different hormones, including insulin, glucagon, and cortisol regulate the relationship of glycolysis, gluconeogenesis and glycogen synthesis. The overall GSD incidence is estimated 1 case per 20000-43000 live births. There are over 12 types and they are classified based on the enzyme deficiency and the affected tissue. Disorders of glycogen degradation may affect primarily the liver, the muscle, or both. Type Ia involves the liver, kidney and intestine (and Ib also leukocytes), and the clinical manifesta
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human liver glycogen phosphorylase deficiency, also known as glycogen storage disease type VI (GSD VI) or Hers disease, is characterized by hepatomegaly and reduced or absent glycogenolytic response to the injection of glucagon. The recently isolated cDNA encoding the liver isozyme of glycogen phosphorylase was used to map the gene and identify restriction-fragment polymorphisms in normal Caucasians as a prerequisite for detecting linked GSD VI abnormalities. Results of restriction-enzyme analysis using a downstream fragment of the liver glycogen phosphorylase cDNA indicated the existence of a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We identified a novel mutation in the glycogen phosphorylase gene (PGYL) in a Chinese patient with glycogen storage disease (GSD) type VI. The patient presented with gross hepatomegaly since the age of two without history of any hypoglycemic attack. Otherwise, he was largely asymptomatic. Liver tissue enzyme assays revealed a mild deficiency of total glycogen phosphorylase. Both PGYL and PHKA2 genes were sequenced. The patient was homozygous of a missense mutation G233D in PGYL. This location forms a hairpin turn secondary structure and the small glycine residue is completely conserved in all
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The hepatic glycogen storage diseases (GSDs) are a group of disorders where abnormal storage or release of glycogen leads to potentially life-threatening hypoglycemia and metabolic disturbances. Dietary interventions have markedly improved the outcome for these disorders, from a previously fatal condition to one where people can do well with proper care. This article chronicles the evolution of dietary management and treatment of the hepatic GSDs (types 0, I, III, VI, IX, and XI). We examine historic and current approaches for preventing hypoglycemia associated with GSDs. There is a lack of co
Историческая статьяСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A review of the enzyme deficiencies of carbohydrate metabolism known at the present time is given. Through prominent clinical symptoms and consideration of food as a pathological agent, it is possible to suspect the various diseases before the results of the biochemical determinations are available. On account of the sometimes striking course, therapy can consequently be started at the earliest possible moment.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 1993, the first effective enzyme replacement therapy for a genetic disease, Ceredase (Genzyme Corporation, Cambridge, MA), was approved for use in patients with Gaucher disease. Over the next 13 years, enzyme replacement therapy became clinically available for the treatment of Fabry disease, mucopolysaccharidosis Type I, mucopolysaccharidosis Type II, mucopolysaccharidosis Type VI, and glycogen storage disease Type II. The development of enzyme replacement therapy to treat lysosomal storage diseases has resulted in an increasing number of genetic patients undergoing weekly or biweekly intra
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A gas chromatographic mass spectrometric method has been developed for the rapid determination of a urinary tetrasaccharide (alpha-D-Glc-(1 leads to 6)-alpha-D-Glc-(1 leads to 4)-alpha-D-Glc-(1 leads to 4)-D-Glc). The urine sample is first fractionated by gel chromatography. An appropriate internal standard is added to the pooled tri-pentasaccharide fraction, which is then reduced, methylated and fractionated by g.c. The identification of the tetrasaccharide derivative is based on the g.c. relative retention time and the mass spectrum of the reduced permethylated tetrasaccharide. The normal ex
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The confirmation of type III glycogen storage disease diagnosis is based on histological explorations on to live and/or muscle biopsies that induce some problems of delay and sensitivity. The purpose of this study was to evaluate a fluorimetric technique for the determination of amylo-1,6-glucosidase activity in leukocytes, in order to confirm the diagnosis of type III glycogen storage disease. The method consists in measuring the glucose released by hydrolysis of phosphorylase dextrin limit in the presence of cellular extracts, in 50 volunteers and 18 patients suspected of glycogenosis. Benef
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.