BACKGROUND Cowden syndrome is a genetic disorder that predisposes individuals to cancer and is characterized by hamartomas derived from 3 germ layers. Although the clinical signs can be pathognomonic, diagnosis is often aided by biopsies, histopathological examination of oral and cutaneous lesions, and genetic studies, including multiple ligation-dependent probe amplification (MLPA). CASE REPORT We report a case of a 35-year-old woman who manifested with multiple lesions in the buccal mucosa, dorsum of the tongue, and gums, along with papillomatous papules on her facial skin and the dorsal sur
СтатьяКлинический случайОтозванная публикацияПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We describe a case of a young girl diagnosed with vascular malformation of the left ovary and genetically confirmed Cowden syndrome.
CASE REPORT: Clinically, the girl had no gynecological problems, but there was swelling of the right knee after physical exercise. The predominant finding on imaging was a venolymphatic malformation arising from the musculus vastus medialis detected by magnetic resonance imaging. After puncture of the lesion, the biopsy specimen was subjected to genetic examination, which revealed a heterozygous PTEN gene mutation. This proved Cowden syndrome at the m
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lhermitte-Duclos disease is a rare condition with less than 250 cases reported in the literature. It was considered a neoplastic or hamartomatous growth in the cerebellum. It commonly presents with symptoms of high intracranial pressure or obstructive hydrocephalus. Surgical resection is often curative. The lesion is associated with PTEN gene mutation, and it is considered to be one of the diagnostic criteria of Cowden's syndrome. Vascular tumors are reported in this syndrome, including glioblastomas and meningiomas. Furthermore, central nervous system vascular lesions were also reported in Lh
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of Cowden syndrome (CS) is described in a 34-year-old African American female who reported a history of breast and thyroid malignancies. Clinical examination demonstrated multiple soft, white-pink papules across multiple mucosal surfaces of the oral cavity. Microscopy of the lesions revealed hyperkeratotic surface squamous epithelium with papillomatosis and acanthosis along with elongated rete processes. A genomic polymerase chain reaction direct sequencing using the patient's blood was positive for mutations of the PTEN gene typical of CS.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lhermitte-Duclos disease (LDD) is a neurological disease caused by a hamartomatous lesion in the cerebellum. Clinically, LDD is commonly associated with progressive space-occupying lesion effects in the posterior fossa, increasing intracranial pressure, occlusive hydrocephalus, and focal neurological deficits of adjacent structures. The authors report the case of a 10-year-old boy with LDD who had been suffering from vomiting attacks (VAs). These VAs had been brief in duration but extremely frequent, and they had been resistant to antiemetic drugs since the early postnatal period. Magnetic res
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The contribution of mosaic alterations to tumors of the nervous system and to non-malignant neurological diseases has been unmasked thanks to the development of Next Generation Sequencing (NGS) technologies. We report here the case of a young patient without any remarkable familial medical history who was first referred at 7 years of age, for an autism spectrum disorder (ASD) of Asperger type, not associated with macrocephaly. The patient subsequently presented at 10 years of age with multiple nodular lesions located within the trigeminal, facial and acoustic nerve ganglia and at the L3 level.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a newborn with multiple congenital anomalies consistent with an oro-facio-digital syndrome (OFDS). These are a group of inherited syndromes that have in common anomalies of the tongue (bifid or lobulated tongue with hamartomas), the face (median cleft lip) and the digits (brachydactyly, polydactyly, clinodactyly and/or syndactyly). OFDS has been classified into 11 types. The case described in this paper had manifestations overlapping with OFDS II (Mohr) and OFDS IV (Mohr-Majewski) and OFDS VI (Varadi). We propose that the present patient has a new variation of the OFDS due to the c
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lipofibromatous hamartoma is a rare tumour of peripheral nerves which is characterised by an excessive infiltration of the epineurium and perineurium by fibroadipose tissue. To the best of our knowledge, only approximately 88 cases are reported in the literature. We report a rare case of lipofibromatous hamartoma of the median nerve causing secondary carpal tunnel syndrome in a 25 year old patient. This patient was treated conservatively with decompression and biopsy and experienced a complete resolution of symptoms post-operatively. Magnetic resonance imaging may be used to diagnose this lesi
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a 25-year-old woman who presented as a teenager with macrocephaly and multiple gastrointestinal lesions including ganglioneuromas, hamartomas, lipomas, juvenile, and hyperplastic polyps in association with extra-intestinal tumors including a retroperitoneal lipoma, storiform collagenoma, and a fibrolipomatous hamartoma. PTEN mutation analysis identified a deletion in exon 2, confirming the diagnosis of Cowden syndrome. While intestinal polyps are common among Cowden patients who undergo endoscopy, and intestinal ganglioneuromas are occasionally reported, they are not usual present
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
At the time of colon polyp follow-up, a 46-year-old Japanese woman with a history of invagination, colon polyps, cervical cancer, and breast cancer was suspected of Peutz-Jeghers syndrome and referred. Multiple polyposes of the jejunum were discovered by capsule endoscopy and double-balloon endoscopy, and the resected specimen was diagnosed with hamartoma. During the follow-up, advanced pancreatic cancer-derived from IPMN developed. It is important to remember that multiple cancers can develop in Peutz-Jeghers syndrome.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS) is a heterogeneous set of multisystem disorders caused by germline pathogenic variants in the PTEN tumor suppressor gene. Manifestations include developmental anomalies and proliferative lesions. Evidence of involvement of the GI tract has accrued over time, leading to the incorporation of GI manifestations (multiple hamartomas, glycogenic acanthosis and colorectal cancer) into the diagnostic criteria. Polyps of the upper and lower GI tract are found in most adult patients and in a significant fraction of children. Polyps tend to be of mixed histology,
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two new cases of Proteus syndrome are reported. This congenital syndrome, first described in 1983, comprises gigantism of extremities, body hemihypertrophy, pigmented nevi and multiple tumors (subcutaneous, lipomas, hamartomas). This syndrome belongs to the same group as Recklinghausen disease, Maffucci or Klippel-Trenaunay syndromes. The prognosis is not well known but mostly depends on functional and psychologic consequences of important deformations.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cowden disease is a genetic syndrome resulting in formation of multiple premalignant hamartomas in different parts of the body with classical radiological features. In this report a case of Testicular Lipomatosis as a result of Cowden disease resulting in primary infertility.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bannayan-Zonana syndrome is a rare entity characterized by macrocephaly and multiple soft tissue and visceral hamartomas and lipomas. Knowledge of this syndrome is important given the risk of sometimes fatal bleeding and visceral neoplasia in adulthood. We report on a new case, original in its sporadic occurrence and rapidly fatal progression.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cowden disease (CD) (MIM 158350), or multiple hamartoma syndrome, is a rare autosomal dominant familial cancer syndrome with a high risk of breast cancer. Its clinical features include a wide array of abnormalities but the main characteristics are hamartomas of the skin, breast, thyroid, oral mucosa and intestinal epithelium. The pathognomonic hamartomatous features of CD include multiple smooth facial papules, acral keratosis and multiple oral papillomas. The pathological hallmark of the facial papules are multiple trichilemmomas. Expression of the disease is variable and penetrance of the de
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cowden's disease is an inheritable multiple neoplastic syndrome represented by benign and malignant lesions of skin, digestive tract, mucosae, breast and thyroid. The syndrome, first described by Lloyd and Dennis in 1963, includes benign lung lesions, described in the literature only as hamartomas. The unusual condition of our case consists of multiple and bilateral lipomatous lesions of the lung and of adipose colonic polyps, diagnosed respectively by video assisted mini-thoracotomy and by endoscopic biopsies.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS) is a well-recognized hereditary tumor syndrome and is now also recognized as a common cause of monogenic autism spectrum disorder. There is a vast spectrum of phenotypic variability across individuals with PHTS, and in addition to neurodevelopmental challenges, patients with PHTS may experience a wide variety of neurologic challenges, many of which have only recently been described. Thus, this systematic review aimed to summarize the breadth of the current knowledge of neurologic conditions in individuals with PHTS.
METHODS: We c
Систематический обзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The limited knowledge about the PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS) makes its diagnosis a challenging task. We aimed to define the clinical and genetic characteristics of this syndrome in the Spanish population and to identify new genes potentially associated with the disease.
RESULTS: We reviewed the clinical data collected through a specific questionnaire in a series of 145 Spanish patients with a phenotypic features compatible with PHTS and performed molecular characterization through several approaches including next generation sequencing and whole exome sequencing (WES). Mac
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS, comprising Cowden, Bannayan-Riley-Ruvalcaba, and Proteus-like syndromes) are at increased risk of developing cancer due to pathogenic PTEN germline variants. This review summarizes age-, sex-, and type-specific malignant cancer risks for PHTS patients, which is urgently needed for clinical management. A PubMed literature search for Standardized Incidence Ratios or Cumulative Lifetime cancer risks (CLTRs) resulted in nine cohort studies comprising four independent PHTS cohorts, including mainly index cases and prevalent cancer cases. The median
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cowden syndrome (CS) is a rare autosomal dominant, hereditary, multiorgan disease with higher risk for malignancies (breast, thyroid, endometrium). Mucocutaneous lesions occur in 90% of cases and are characterized by facial trichilemmomas, oral mucosal papillomas, and benign acral keratoses. We present the case of a 39-year-old female patient with the chief complaint of "white spots" on the upper and lower attached gingiva accompanied with skin changes on the face, hands, and soles. The patient's family medical history revealed that her mother had an endometrial polyp and the sister had thyroi
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.