Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
18724 публикаций
Поиск: 110 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 369 с найденным полным текстом
Segregation of disease-associated DR2-linked haplotypes from patients with narcolepsy was studied in 18 German families. Of these, 13 were informative, as transmission could be traced from DR2 heterozygous patients to their healthy offspring. Although the composition of extended haplotypes was equal in males and females, DR2 was transmitted to 78.6% of the offspring by diseased fathers but only to 57.1% by diseased mothers. Compared to an expected 1:1 ratio according to Mendelian segregation this means a statistically significant deviation (p less than or equal to 0.03) for male but not for fe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In order to confirm the recent observations of the particular incidence of some HLA antigens in the familial hypertrophic cardiomyopathy we have determined the HLA-A, B and C antigens in the components of a family with high prevalence of hypertrophic cardiomyopathy (10 males and 7 females, age from 10 to 75 years). Six patients were affected by the disease. In one case (sudden death) the diagnosis was established by necroscopy; in the other living subjects by the characteristic echocardiographic features after having ruled out the conditions which can result in secondary myocardial hypertrophy
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Endometriosis affects approximately 10% of women of reproductive age; this prevalence may be underestimated, mostly in developing countries, including Mexican and Hispanic populations, due to socioeconomic barriers and limited access to specialized diagnosis. Although laparoscopy remains the gold standard for diagnosis, highlighting the need for non-invasive biomarkers. Haplotype expression of specific miRNAs acts as a circulating signature in both healthy and disease states, including endometriosis. However, their applicability in Hispanic populations has been unexplored.
METHOD:
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Generating chromosome-scale haplotype resolved assembly is important for functional studies. However, current de novo assemblers are either haploid assemblers that discard allelic information, or diploid assemblers that can only tackle genomes of low complexity.
RESULTS: Here, Using robust programs, we build a diploid genome assembly pipeline called gcaPDA (gamete cells assisted Phased Diploid Assembler), which exploits haploid gamete cells to assist in resolving haplotypes. We demonstrate the effectiveness of gcaPDA based on simulated HiFi reads of maize genome which is highly he
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A haplotype in the gene for transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 4 associated protein (TRPC4AP), has been identified in two extended pedigrees with late-onset Alzheimer's disease. Nine of the SNPs in the haplotype were analyzed in our unrelated Alzheimer's patients and controls. The H1 haplotype was found in 36% of the patients (199 patients) and in 26% of the controls (85 controls) (P=0.0282; OR=1.56; 95%CI=1.05-2.32). The latent classification method of analysis showed that the H1 haplotype was characteristic of Alzheimer's patients, with ages-of-onset between 66
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
FRAXE full mutations are rare and appear to be associated with mild mental retardation. As part of a screening survey of boys with learning difficulties to determine the frequency of full and premutations, we have collected data on the frequency of instability at FRAXE for about 4000 transmissions and the haplotype for over 7000 chromosomes. The distribution of FRAXE repeats was similar to other English populations but differed from two North American Caucasian series. Observed instability at FRAXE was rare but increased with increasing repeat number, and there were no expansions into the full
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Linkage analysis of phenylketonurics has shown a strong association between the DNA haplotype at the phenylalanine hydroxylase (PAH) locus and phenylketonuria (PKU). Similarly, a genetic linkage between less severe forms of hyperphenylalaninemia (HPA) and the PAH locus has been suggested. In the present study we analyzed this linkage in more detail. Haplotypes at the PAH locus were determined for 19 individuals with moderately elevated plasma phenylalanine and normal urinary neopterin/biopterin ratios. Fourteen of these individuals had plasma phenylalanine levels of 4-10 mg/dl (mild HPA), and
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The HLA-B7/DR association was examined in a normal British population and in seven HLA-B7-positive patients with Felty's syndrome. After the exclusion of the most frequent A3-B7-DR2 association, a significant A2-B7-DR4 association was evident. This was present in six of the seven HLA-B7-positive Felty's patients and might indicate that the A2-B7-DR4 haplotype is prevalent in some forms of rheumatoid arthritis.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sepsis triggers a complex series of pathophysiologic events involving inflammatory responses and coagulation abnormalities. While circulating blood platelets are well-characterized for their contributions to coagulation, increasingly platelet-dependent effects on inflammation are being recognized. Here, we focus on the platelet membrane receptor, glycoprotein VI (GPVI), and its role in platelet microparticle (pMP) release. The GPVI receptor is a platelet-specific collagen membrane receptor that, upon ligand binding, facilitates the release of pMPs. As membrane-bound platelet fragments of less
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic periodontitis (CP) is considered to be a multifactorial disease influenced by microbial and genetic factors. The aim of the present study was to investigate whether the genetic susceptibility to CP in individuals with the IL8 ATC/TTC haplotype is associated with subgingival levels of periodontopathogens. Sixty-five individuals, grouped according to the presence (n = 28) or absence (n = 37) of the IL8 haplotype, were evaluated. After clinical periodontal evaluation, each group was subdivided according to the presence (CP) or absence (H) of periodontitis. Four subgingival samples were ob
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nucleotide excision repair (NER) is instrumental in removing DNA lesions caused by ultraviolet (UV) radiation, the dominant risk factor for keratinocyte carcinoma, including basal cell carcinoma (BCC) and squamous cell carcinoma (SCC). We evaluated whether BCC or SCC risk was influenced by the A23G single nucleotide polymorphism (SNP) in Xeroderma pigmentosum group A (XPA), which codes for an essential protein in NER. We also investigated whether haplotypes of XPA, determined by seven haplotype-tagging SNPs, better define susceptibility to keratinocyte carcinoma. Incident cases of BCC and SCC
Сравнительное исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеРандомизированное исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A specific allele of the NACP-Rep1 polymorphism within the alpha-synuclein promoter was found to be associated both with Parkinson's disease and essential tremor. We repeated the association study on a large series of Italian patients with essential tremor using a panel of polymorphisms within the alpha-synuclein gene. Our results did not confirm the association reported previously and failed to identify a alpha-synuclein specific haplotype as susceptibility factor for essential tremor.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The majority of the chromosomes with the beta(S) gene have one of the five common haplotypes, designated as Benin, Bantu, Senegal, Cameroon, and Arab-Indian haplotypes. However, in every large series of sickle cell patients, 5-10% of the chromosomes have less common haplotypes, usually referred to as "atypical" haplotypes. In order to explore the genetic mechanisms that could generate these atypical haplotypes, we extended our analysis to other rarely studied polymorphic markers of the beta(S)-gene cluster, in a total of 40 chromosomes with uncommon haplotypes from Brazil and Cameroon. The fol
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Idiopathic nephrotic syndrome has been postulated to have an immunopathogenic basis. To determine whether steroid-sensitive nephrotic syndrome is associated with greater than expected frequencies of specific extended haplotypes of the major histocompatibility complex, we studied genetic markers (Class I, II, III HLA alleles and glyoxalase I) in 173 subjects in 42 families of patients with nephrotic syndrome of childhood. The single allele, DQW2, was found in 72% of steroid sensitive patients compared with only 35% of the controls (P = 0.003). In half of 32 steroid sensitive, but not 10 steroid
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In an attempt to detect disease-associated genetic variations and/or exogenously induced alterations in DR2 haplotypes of narcolepsy patients, primed lymphocytes (PLs) were generated in nine families against DR2 haplotypes of narcolepsy patients and healthy family members. Twenty-four PL reagents were obtained and restimulated by cells of unrelated narcolepsy patients and DR2/Dw2-positive healthy individuals. The mean restimulation rates triggered by cells of patients or healthy controls, respectively, never differed significantly. In primary MLC as well as PLT combinations of patients and the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Gaucher disease is a pan-ethnic condition characterised by glucosylceramide accumulation in macrophages due to glucocerebrosidase deficiency. Its gene, GBA, has been mapped to 1q21 and mutation N370S is the main cause of the disease in western populations, including Colombia.
OBJECTIVE: To asses the degree of association between N370S mutation and the alleles of five microsatellites near the mutation site in the GBA locus in nine Colombian Gaucher patients, from the Cundinamarca-Boyacá region.
MATERIALS AND METHODS: DNA from patients bearing the N370S mutation, their closest re
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital toxoplasmosis may cause abortion, neonatal death, or foetal abnormalities. Despite little information from human studies, a genetic influence over congenital disease was demonstrated and, host genome have been implicated to resistance/susceptibility to Toxoplasma gondii infection in both human and mice. It was previously shown that BALB/c mice (H2d) were more resistant to congenital toxoplasmosis than C57BL/6 mice (H2b). However, it is unclear whether these differences are attributable to the MHC haplotype or to other components of the mouse's genetic background. Therefore, in this
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The SORL1 locus exhibits protective effects against Alzheimer's disease (AD) across ancestries, yet systematic studies in diverse populations are sparse.
METHODS: Logistic regression identified AD-associated SORL1 haplotypes in East Asian (N = 5249) and European (N = 8588) populations. Association analysis between SORL1 haplotypes and AD-associated traits or plasma biomarkers was conducted. The effects of non-synonymous mutations were assessed in cell-based systems.
RESULTS: Protective SORL1 variants/haplotypes were identified in the East Asian and European populations. Haploty
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CD36, also known as glycoprotein IV, is classified into two distinct subgroups based on the presence or absence of its expression on monocytes. The CD36 gene spans approximately 50,000 base pairs. Historically, research has focused on identifying CD36 mutations through Sanger sequencing and next-generation sequencing (NGS), with limited exploration of haplotypes. In this study, we collected blood samples from donors with type I and type II CD36 deficiencies as well as from healthy controls, and employed single-molecule long-read sequencing (also known as Third-Generation Sequencing) of genomic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Both the APOE ε4 and TOMM40 rs10524523 ("523") genes have been associated with risk for Alzheimer's disease (AD) and neuroimaging biomarkers of AD. No studies have investigated the relationship of TOMM40'523-APOE ε4 on the structural complexity of the brain in AD individuals. We quantified brain morphology and multiple cortical attributes in individuals with mild cognitive impairment (MCI) and AD, then tested whether APOE ε4 or TOMM40 poly-T genotypes were related to AD morphological biomarkers in cognitively unimpaired (CU) and MCI/AD individuals. We identified several AD-specific phenotypes
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.