Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
21179 публикаций
Поиск: 99 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 146 с найденным полным текстом
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяКомментарийПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The sickle cell trait (SCT) is a genetic abnormality of the red blood cell which mainly affects people of African descent. It is due to the mutation of only one parental gene (one glutamic acid of the chain beta of the globin is substituted by one valin). The prevalence of SCT in the black US population is within the range of 8-9%. It is increasing in Europe and in Africa where it may reach up to 40% in some regions. The rate of prevalence of SCT in athletic populations was found to be similar to that of the general sedentary population in west African countries. SCT is usually asymptomatic. H
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heterozygous Fabry's disease has an inconstant expression and very few complications. The theory of X-chromosome inactivation which, according to Lyon, occurs hazardly, is illustrated by the fact that the disease is expressed even in hemizygous women. Ophthalmic manifestations, as detected by the slit lamp method, are almost constant, 80 p. 100 of women with the disease having a verticillate cornea. Angiokeratoma is present in 20 p. 100 of the cases. Episodes of paraesthesia of the hands and feet are less common; in most cases they are attributed to the disease retrospectively, during family i
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since anaemia of varying degree is a quite common finding in heterozygous beta-thalassaemia, a research was done to see if beta-thalassaemia heterozygotes occupationally exposed to long-term continuous external radiation should be more susceptible to haematopoietic damage than non thalassaemic subjects. We examined peripheral haematological findings of 20 beta-thalassaemia heterozygotes previously exposed to a mean of 10.7 mSv, compared with 22 non thalassaemic subjects exposed to 6 mSv, and with 50 not exposed beta-thalassaemia heterozygotes. The obtained results suggest that whole-body exter
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Niemann-Pick C (NPC) disease is a rare autosomal recessive lipid storage disorder. We report here the unique occurrence of three adult heterozygous carriers of mutations in the NPC1 gene who also have a parkinsonism syndrome. This suggests the possibility that mutations in NPC1 could be a risk factor for Parkinson's disease similar to the phenomenon that is now recognized with Gaucher disease and the glucocerebrosidase (GBA) gene. This report should be a stimulus for larger more detailed epidemiological studies.
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Premature adrenarche and functional adolescent androgen excess are common disorders which may evolve into polycystic ovary syndrome (PCOS). In all three disorders, ACTH-stimulated 17-hydroxyprogesterone concentrations are often somewhat elevated. To determine the role of 21-hydroxylase (CYP21) gene mutations in these disorders, we performed molecular genotype analysis on 48 children and adolescents referred for evaluation of hyperandrogenic findings and diagnosed as having premature adrenarche or functional androgen excess. For comparison, DNA samples from 80 healthy adults were genotyped. Sev
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked ornithine transcarbamylase deficiency (OTCD) often leads to fatal neonatal hyperammonemia in affected males (hemizygotes). In prenatal management of subsequent pregnancies, families carrying female fetuses are often reassured of the low risk of clinically overt disease. We suggest that such reassurance may be misleading. While OTCD heterozygotes may show no symptoms or only mild protein intolerance, the clinical course in a fraction of children can include manifestations similar to those in affected males. We present three cases of symptomatic and previously undiagnosed OTCD heterozyg
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The recently developed capability to separate and quantify each of several proteins concurrently in single red cells presents an opportunity to test for biological variations in intercellular distribution of a protein as well as the extent of correlation between quantities of gene products derived from a single cell genome. In this preliminary study, erythrocytes from 30 sickle trait subjects were subjected to single cell electrophoresis and the resulting hemoglobin electropherograms were scanned by a recording densitometer. There was found to be heterogeneity among subjects in the form of the
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Plasma and red cell folate mean contents have been found to be significantly lower in 41 symptom-free beta-thalassaemia heterozygotes than in 21 controls. Such decreases must be considered as effects of an increased folate utilization caused by the enhanced total, both effective and ineffective, erythropoiesis. Since no close correlation has been found between packed cell volume and plasma or red blood cell folate levels, it seems that in 'Работает' beta-thalassaemia subjects, the degree of anaemia is not influenced by folate body reserves. However, the frequent finding of reduced red cell fola
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mutations in CAV3, coding for caveolin-3, the major constituent scaffolding protein of cardiac caveolae, have been associated with skeletal muscle disease, cardiomyopathy, and most recently long-QT syndrome (LQTS) and sudden infant death syndrome. We examined the occurrence of CAV3 mutations in a large cohort of patients with LQTS.
METHODS AND RESULTS: Probands with LQTS (n=167) were screened for mutations in CAV3 using direct DNA sequencing. A single proband (0.6%) was found to be a heterozygous carrier of a previously described missense mutation, caveolin-3:p.T78M. The proband w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Carriers with pathogenic variants in MSH2 have increased risk to develop colorectal, endometrium, ovarian, and other types of cancer. The PALB2 is associated with breast, ovarian, pancreatic, and prostate cancer. We describe the case of a 42-year-old female diagnosed with endometrial cancer at the age of 42 years with a strong family history of colorectal cancer, which was referred to our private diagnostic laboratory for genetic testing.
METHODS: In this study, we performed next-generation sequencing (NGS) using an amplicon based 26 genes panel. The presence of multi-exonic copy
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The autosomal recessive chromosomal instability disorder Nijmegen breakage syndrome (NBS) is associated with increased risk of lymphoid malignancies and other cancers. Cells from NBS patients contain many double-stranded DNA breaks. More than 90% of NBS patients are homozygous for a founder mutation, 657del5, in the NBN gene. We investigated the 657del5 carrier status of cancer patients among blood relatives (i.e., first-, through fourth-degree relatives) of NBS patients in the Czech Republic and Slovakia to test the hypothesis that NBN heterozygotes have an increased cancer risk.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Approximately 5% of cancer patients given radiation therapy exhibit severe injuries to the noncancerous tissue in the radiation field. Striking clinical sensitivity to ionizing radiation has been observed frequently in ataxia-telangiectasia (A-T) homozygotes. This study was undertaken to test the hypothesis that heterozygous carriers of a mutated gene for A-T may represent a substantial proportion of all patients who suffer severe radiation toxicity.
METHODS: The medical records of all A-T heterozygotes treated with radiation therapy for breast or prostate cancer were compiled from a
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nineteen obligate heterozygotes, 8 individuals at risk of being heterozygote, and 10 patients afflicted with four different forms of neuronal ceroid lipofuscinosis were examined electrophysiologically. The group of obligate heterozygotes was compared to age-matched control groups. Statistically significant differences were found between scotopic b-wave amplitudes, P-ERG amplitudes, and EOG light peaks of the obligate carriers of the juvenile type and the control subjects. The photopic L-ERGs and the latencies of the VEPs were mostly within the normal range. The findings represent the first evi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two groups of heterozygotes, one for metachromatic leukodystrophy (MLD) and the other for Tay-Sachs disease, were given a battery of neuropsychological tests, a standard neurological examination, and an EEG. Neurological and EEG findings were unremarkable for both groups. The MLD heterozygotes showed deficits in the neuropsychological tests involving spatial or constructional components, but not in tests involving language skills. The Tay-Sachs heterozygotes showed no consistent deficit on any component of the neuropsychological tests.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.