Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
101 публикаций
Поиск: 105 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 1 с найденным полным текстом
BACKGROUND: Arginase 1 deficiency (ARG1-D) is an ultra-rare urea cycle disorder characterized by hyperargininemia and progressive neurological impairment, including spasticity, loss of motor function, and reduced quality of life. Conventional management based on dietary protein restriction and ammonia scavengers rarely achieves adequate metabolic control or prevents neurological deterioration. Pegzilarginase, a recombinant human arginase 1 enzyme, is the first disease-modifying therapy for ARG1-D.
METHODS: We report the first Italian real-world experience with pegzilarginase in three pediatri
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arginase 1 deficiency (ARG1-D) is an ultra-rare inherited metabolic disorder of the urea cycle, caused by partial or complete loss of arginase 1 function, characterised by hyperargininaemia and a distinct, progressive neurological phenotype. The clinical development programme of pegzilarginase, a recombinant human ARG1 enzyme therapy, provides an opportunity to study the largest ARG1-D cohort to date. The analysis included 48 paediatric and adult subjects (≥ 2 years) enrolled in the pegzilarginase trials. Baseline data collected before treatment included demographics, genotypes, red blood cell
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arginase deficiency, a rare urea cycle disorder, causes progressive neurological impairment and spastic diplegia. Traditional adeno-associated virus (AAV) gene therapy can prevent disease in murine models but requires high doses associated with potential dose-dependent clinical toxicity and may exhibit waning durability when administered early in life. To enhance potency and persistence, we applied piggyBac-mediated transposition to integrate a functional synthetic copy of the human arginase 1 gene (hARG1) into the genome. A hybrid system was developed using AAV9 to deliver the piggyBac transp
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Argininemia is an autosomal recessive genetic disorder caused by hepatocyte arginase deficiency. It could be detected by blood amino acids analysis (high arginine) and confirmed by molecular diagnosis. The clinical manifestations in patients are similar to cerebral palsy so the diagnosis is usually much delayed. Reports of argininemia from mainland China are few, and genetic analyses have not been reported.
PATIENTS AND METHODS: Five Chinese patients with argininemia were investigated. They had progressive spastic tetraplegia, poor physical growth from 1 month to 4 years. When arg
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Seven defects of the urea cycle enzymes were obtained in 48 hours at-risk pregnancies. A new method for measuring ornithine transcarbamylase and carbamylphosphate synthetase-I was used for prenatal diagnosis of the related enzymopathies in chorionic villi.
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arginase 1 deficiency (ARG1D) is the least common urea cycle disorder. Neonatal onset is rarely described, and hyperammonemic coma is less common in patients with ARG1D compared to other urea cycle disorders. In recent years, we diagnosed a high number of ARG1D patients in Mayotte, an insular (Comoro Islands) department of France. This study aimed at retrospectively analyze and compare our patients' data with those diagnosed and followed in Paris. We present a series of 27 subjects included either in the Center Hospitalier de Mayotte (CHM), Mamoudzou, France (n = 17), or in Hôpital Necker-Enfa
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
All enzymes of the urea cycle are demonstrable in circulating leukocytes. They show the same relative activities as those in liver except for argininosuccinate synthetase + lyase (combined) which seems to be disproportionately active. To see whether leukocytes reflect liver activity, blood from patients with three hepatic urea cycle disorders was tested. In each case, the leukocytes showed the same enzyme deficiency as was apparent from a liver biopsy (Table 4). Leukocyte assays appear to be reliable indicators of the enzyme lesions in inherited urea cycle enzyme defects and therefore may obvi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arginase 1 deficiency (ARG1-D) is an autosomal recessive urea cycle disorder characterised by chronic hyperargininaemia, progressive spasticity, loss of mobility, and cognitive dysfunction. Standard of care (SOC), based on dietary protein restriction, rarely prevents progression. Pegzilarginase, a recombinant human enzyme, is the first approved disease-modifying therapy. We report outcomes from Study 102A (n = 14; up to 5 years) and the PEACE long-term extension (LTE) (n = 31; up to 3 years). Weekly pegzilarginase was administered with SOC. Outcomes included functional mobility (2-/6-minute wa
СтатьяМногоцентровое исследованиеРандомизированное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Argininemia is an autosomal recessive urea cycle disorder (UCD). Unlike other UCD, hyperammonemia is rarely seen. Patients usually present in childhood with neurological symptoms. Uncommon presentations like neonatal cholestasis or cirrhosis have been reported. Although transient elevations of liver transaminases and coagulopathy have been reported during hyperammonemia episodes, a permanent coagulopathy has never been reported.
METHODS: In this retrospective study, coagulation disturbances are examined in 6 argininemia patients. All of the patients were routinely followed up for
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arginase 1 deficiency (ARG1-D) is an ultra-rare urea cycle disorder characterized by progressive spastic paraplegia, developmental delay, epilepsy, and episodic hyperammonemia. Evidence on prevalence and clinical presentation is scarce. Therefore, epidemiology and the phenotypical spectrum were assessed in Germany, Austria, and Switzerland (DACH region). We conducted a questionnaire-based, cross-sectional study of confirmed ARG1-D patients in the DACH region. Patients were stratified into early-diagnosed (newborn screening [NBS] or high-risk family screening [HR]) and diagnosed after symptom o
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: We report a patient with a human cationic amino acid transporter 2 (CAT-2) defect discovered due to a suspected arginase 1 deficiency observed in newborn screening (NBS).
METHODS: A NBS sample was analyzed using tandem mass spectrometry. Screen results were confirmed by plasma and urine amino acid quantification. Molecular diagnosis was done using clinical exome sequencing. Dimethylated arginines were determined by HPLC and nitrate/nitrite levels by a colorimetric assay. The metabolomic profile was analyzed using 1D nuclear magnetic resonance spectroscopy.
RESULTS: A Spanish boy of
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A possible cell source for a bio-artificial liver is the human hepatblastoma-derived cell line HepG2 as it confers many hepatocyte functions, however, the urea cycle is not maintained resulting in the lack of ammonia detoxification via this cycle. We investigated urea cycle activity in HepG2 cells at both a molecular and biochemical level to determine the causes for the lack of urea cycle expression, and subsequently addressed reinstatement of the cycle by gene transfer. Metabolic labelling studies showed that urea production from 15N-ammonium chloride was not detectable in HepG2 conditioned m
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The balance of arginine metabolism via nitric oxide synthase (NOS) or arginase is an important determinant of the inflammatory response of murine macrophages and dendritic cells. Here we analyzed the expression of the isoform arginase I in human myeloid cells. Using healthy donors and patients with arginase I deficiency, we found that in human leukocytes arginase I is constitutively expressed only in granulocytes and is not modulated by a variety of proinflammatory and anti-inflammatory stimuli in vitro. We demonstrate that arginase I is localized in azurophil granules of neutrophils and const
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metabolic disorders are inborn errors that often present in the neonatal period with a devastating clinical course. If not treated promptly, these diseases can result in severe, irreversible disease or death. Determining the molecular defects in metabolic diseases is important in providing a definitive diagnosis for patient management. Therefore, prenatal diagnosis for families with known mutations causing metabolic disorders is crucial for timely intervention. Here we present three families in which standard Sanger sequencing failed to provide a definitive diagnosis, but the detection of geno
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Five different enzymes, carbamyl phosphate synthetase I (CPS I), ornithine transcarbamylase (OTC) argininosuccinate synthetase (AS), argininosuccinate lyase (AL) and arginase (AR) play a role in urea synthesis from ammonium. The structures of cDNA of all these enzymes and those of genome DNA of some enzymes (OTC, AL, AR) have been already clarified, and using of the information, the alleles of each enzyme deficiency have been identified. Alleles are extremely heterogeneous in all enzyme deficiencies, in sharp difference from other inborn errors of metabolism, such as cystic fibrosis and hemogl
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.