Autosomal recessive congenital ichthyosis is a heterogeneous group of disorders of cornification showing a wide spectrum of clinical phenotypes.Here, thirteen cases of a so far unreported distinct type of autosomal recessive congenital ichthyosis are described. All the skin lesions were present at birth and ten were then compatible with collodion baby. Shedding of the collodion led to an ichthyotic condition with a very characteristic distribution of the lesions which involved the trunk, the most proximal parts of the upper limbs, scalp and neck but spared the central face and extremities. The
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recently, autosomal-dominant lamellar ichthyosis (ADLI) has been shown to be a new genetic trait with clinical and histologic features similar to those of autosomal-recessive lamellar ichthyosis. In two patients affected with ADLI, the malpighian keratinocytes showed ultrastructural signs of increased cellular metabolism. The tonofilaments and keratohyaline granules were regular in structure and number. However, as a distinctive ultrastructural feature, a prominent transforming zone was found between the granular and horny layers. Moreover, a normal keratin pattern and only a limited number of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lamellar ichthyosis (LI) is a rare genetic condition that affects the skin, with an incidence of less than 1:300 000 in different parts of the world. This report describes a case of a 5-year-old girl with LI and rickets presenting with premature loss of 51, 52, 61, 62 and 71, grade II mobility in 72, 73, 81, 82 and 83 along with loss of supporting bone with 53, 63, 72, 73, 82 and 83. This is the first report describing oral manifestations of this combination of LI and rickets.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a case of coxsackievirus (CV) A6 infection in a patient with lamellar ichthyosis followed by subsequent CV A8 infection within the same year. Atypical cutaneous features characterized the infection. This observation, combined with the rapidity with which reinfection occurred, suggests that the natural history of CV infection may be altered in patients with underlying ichthyoses.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lamellar ichthyosis (LI) is an autosomal recessive disorder rarely associated with systemic organ involvement and development of carcinoma. Rickets has occasionally been described with LI owing to impaired vitamin D synthesis following altered keratinization. There has also been a high association of cutaneous cancers in patients of LI. We as Dermatologists should therefore be very meticulous while doing a full work up of these patients. We report here a case of LI associated with rickets and carcinoma of the hypopharynx.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Lamellar ichthyosis (LI) is a congenital recessive skin disorder characterized by generalized scaling and hyperkeratosis. The pathology may be caused by mutations in transglutaminase 1 (TGM1) gene that encodes an enzyme critical for terminally differentiating keratinocytes. Because of evidences that transglutaminase enzymes are involved in programmed cell death, we investigated morphological and biochemical apoptotic parameters in cultured skin fibroblasts from a patient with a severe LI and homozygous for the TGM1 R142H mutation.
METHOD: The principle apoptotic signals (mitochond
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND. Lamellar ichthyosis is a skin disorder that is frequently associated with cicatricial ectropion and lagophthalmos. The authors present the surgical management of cicatricial ectropion in a case with lamellar ichthyosis. PATIENT AND METHODS. A 2-year-old male presented with bilateral cicatricial ectropion of the upper and lower eyelids. He had lagophthalmos and corneal punctuate staining. His skin was totally involved with the disease process except his prepuce. The patient was circumcised, and after the correction of horizontal eyelid laxity, the penile skin graft was sutured into
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lamellar ichthyosis (LI) is a rare genetic and congenital disturbance of keratinization that is phenotypically and genotypically heterogeneous. Filaggrin is one of the major components of the stratum corneum situated in the protein matrix and the cornified envelope. In view of the heterogeneity of LI, this study aimed at exploring filaggrin expression in the skin of patients suffering from the disease. Epidermal filaggrin expression was determined using immunohistochemical techniques and Western blot in 12 patients with LI and the findings were compared with those observed in four normal contr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Psoriasis occurring in a patient with lamellar ichthyosis is reported. Similar self-limited episodes had occurred earlier. On histopathologic examination of a biopsy specimen, an eruptive plaque showed parakeratosis and a reduction in the granular layer. Electrophoretic analysis of the keratins isolated from the epidermis of a plaque showed a reduction in the amount of the 67 kd polypeptide compared to the keratins of ichthyosis epidermis. Both of these findings support the diagnosis of psoriasis. Epilyt, applied daily, was effective in removing scales.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several events of hypernatremic dehydration occurred in five infants suffering from severe congenital lamellar ichthyosis. Simultaneously, four of them developed hypothermia. Both phenomena were probably caused by excessive water loss through the affected skin. In lamellar ichthyosis the skin loses its function as an effective barrier and therefore its role in water and temperature homeostasis is defective.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Otology & neurotology : official publication of the American Otological Society, American Neurotology Society [and] European Academy of Otology and Neurotology2013eng
OBJECTIVE: To present a case of osseointegrated hearing device placement in a child with conductive hearing loss related to manifestations of congenital lamellar ichthyosis.
PATIENT: A 5-year-old female patient with congenital lamellar ichthyosis resulting in conductive hearing loss because of bilateral external auditory canal stenosis and tympanic membrane blunting.
INTERVENTION: Unilateral osseointegrated hearing device placement using a traditional skin flap technique.
MAIN OUTCOME MEASURES: Frequency and severity of adverse skin reactions, device usage, and audiometric testing.
RESULTS
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Lamellar ichthyosis (LI) is a rare hereditary disorder of keratinization, most commonly inherited in an autosomal recessive manner and frequently associated with pathogenic variants in the TGM1 gene. Patients usually present with generalized scaling, xerosis, and pruritus from birth. Current therapeutic options remain limited, and systemic retinoids are often associated with considerable adverse effects.
CASE DESCRIPTION: A 14-year-old female individual presented with generalized pruritic, lamellar scale-like skin changes present since birth. The diagnosis of LI was established ba
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a case of lamellar ichthyosis with bilateral genu valgum. The association of genu valgum with congenital ichthyosis is rare. Our patient, a 22-year-old girl, had lamellar ichthyosis and was born with a collodion membrane. She developed progressive valgus deformity of the knees of 5 years duration associated with difficulty in walking. On evaluation, she had generalised scaly skin lesions along with bilateral genu valgum and biochemical evidence of vitamin D deficiency. Skin serves as an important site for vitamin D synthesis and thus skeletal deformities secondary to vitamin D defi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The basis for the permeability barrier abnormality in lamellar ichthyosis (LI) is not known. LI is caused by mutations in the gene that encodes the enzyme, transglutaminase 1 (TGI), which is responsible for assembly of the cornified envelope (CE). TG1 also has been suggested recently to catalyze the covalent attachment of omega-hydroxyceramides (omega-OHCer) to the CE, forming the corneocyte-lipid envelope (CLE). We first assessed the barrier function and the permeability pathway of the water-soluble tracer, colloidal lanthanum, across the stratum corneum (SC) in patients with LI with absent (
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In some cases of lamellar ichthyosis, mutations in the epidermal transglutaminase gene and a reduction in the thickness of the cornified envelope have been documented. Involucrin is a major component of the cornified envelope and a substrate for epidermal transglutaminase. The aim of the present work was to analyse the expression of involucrin in lamellar ichthyosis. An ultrastructural study and/or immunohistochemical and biochemical techniques with anti-involucrin antibody were carried out on the epidermis of fifteen patients (12 families) suffering from lamellar ichthyosis. The effect of in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Loricrin and involucrin are major precursor proteins to the cornified cell envelope expressed late in epidermal differentiation. Involucrin expression starts in the upper spinous layers in normal human epidermis and precedes loricrin expression, which is restricted to the granular layer. Subsequently, both proteins become cross-linked by the activity of transglutaminases TGK/E as major components of the cornified cell envelope by N epsilon-(gamma-glutamyl)lysine isopeptide bonds. In this study, three cases of lamellar ichthyosis were analyzed by immunohistologic study with antibodi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Lamellar Ichthyosis is an autosomal recessive, inherited skin disorder characterized by thickening, fissuring and scaling of the skin.
OBJECTIVE: To report a case of lamellar icthyosis and highlight the importance of monitoring corneal health in these patients.
CASE: We report a rare case of bilateral spontaneous corneal perforation in a patient with lamellar ichthyosis .The patient presented with complaints of diminution of vision, foreign body sensation, watering and discharge in both of his eyes for the last three months followed by pain and redness for one week. Visual acui
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования