OBJECTIVE: Many inborn errors of metabolism have similar presenting clinical manifestations, making early diagnosis difficult. We report our experience with tandem mass spectrometry combined with urine gas chromatography/mass spectrometry as a means of definitively diagnosing inborn errors of metabolism.
METHODS: One hundred and thirty-two children with suspected inborn errors of metabolism but without specific clinical manifestations, admitted to the Xinhua Hospital Affiliated to Shanghai Jiaotong University School of Medicine between June 1, 2003 and September 30, 2006, were studied. Childr
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inborn errors of metabolism (IEMs) represent monogenic disorders in which specific enzyme deficiencies, or a group of enzyme deficiencies (e.g., peroxisomal biogenesis disorders) result in either toxic accumulation of metabolic intermediates or deficiency in the production of key end-products (e.g., low cholesterol in Smith-Lemli-Opitz syndrome (Gedam et al., 2012 [1]); low creatine in guanidinoacetic acid methyltransferase deficiency (Stromberger, 2003 [2])). Some IEMs can be effectively treated by dietary restrictions (e.g., phenylketonuria (PKU), maple syrup urine disease (MSUD)), and/or di
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metabolic myopathies are a rare group of disorders. These myopathies reveal a varying severity of a proximal, distal or generalized muscular involvement indicating a progressive myopathy or recurrent episodes of weakness, pain, cramps and stiffness combined with exercise. Some important disorders and their biochemical defects are described. Particular attention is paid to helpful biochemical investigative methods.
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ketone bodies are produced in the liver, mainly from the oxidation of fatty acids, and are exported to peripheral tissues for use as an energy source. They are particularly important for the brain, which has no other substantial non-glucose-derived energy source. The 2 main ketone bodies are 3-hydroxybutyrate (3HB) and acetoacetate (AcAc). Biochemically, abnormalities of ketone body metabolism can present in 3 fashions: ketosis, hypoketotic hypoglycemia, and abnormalities of the 3HB/AcAc ratio. Normally, the presence of ketosis implies 2 things: that lipid energy metabolism has been activated
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Recent publications related to the potential use of synthetic peptides for the management of lipid disorders and their vascular complications are reviewed.
RECENT FINDINGS: The potential use of synthetic peptides for the management of lipid disorders and their vascular complications has emerged in recent years. These peptides are models of apolipoproteins, but are much smaller in size than the apolipoproteins. Oral peptides that improve the antiinflammatory properties of HDLs have been shown to potently inhibit atherosclerosis in mouse models. Injection of a peptide with a
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
α-methylacyl-CoA racemase (AMACR) deficiency is a rare disorder, affecting peroxisomal metabolism of pristanic acid, with ten published adult cases. We describe an AMACR deficiency case with a clinical presentation dominated by episodic hyperCKaemia, suggesting that myopathic features of AMACR should be considered.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inborn errors involving enzymes essential for pyrimidine nucleotide metabolism have provided new insights into their fundamental physiological roles as vital constituents of nucleic acids as well as substrates of lipid and carbohydrate metabolism and in oxidative phosphorylation. Genetic aberrations of pyrimidine pathways lead to diverse clinical manifestations including neurological, immunological, haematological, renal impairments, adverse reactions to analogue therapy and association with malignancies. Maintenance of cellular nucleotides depends on the three aspects of metabolism of pyrimid
Conference ProceedingsПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 12-week-old female infant died from acute encephalopathy mimicking Reye syndrome. Because of positive serum hepatitis B surface antigen (HBs Ag) and perivascular inflammatory cell infiltration in the liver, she was diagnosed as having acute hepatitis. The most striking finding in the present case was extremely excessive lipid accumulation in the striated muscles including biceps brachii, tongue and cardiac muscles. The levels of serum, liver and muscle carnitine were within normal limits, though liver carnitine palmityl transferase (CPT) was markedly decreased in activity. Although the prima
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования