OBJECTIVE: To explore the clinical features and genetic etiology of a child with SPONASTRIME dysplasia (SD).
METHODS: A 9-month-old female who had presented at the Linyi People's Hospital in August 2022 for short stature was selected as the study subject. Clinical data of the child were collected, and whole exome sequencing (WES) was carried out. Sanger sequencing was used for validating the candidate variants.
RESULTS: The child has manifested short stature, mid-face hypoplasia, joint laxity, internal knee rotation, irregularities in the metaphysis of long bones, and flat and concave lumbar
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cartilage oligomeric matrix protein (COMP), an extracellular matrix protein, has been shown to enhance proliferation and mechanical integrity in the matrix, supporting functions of the growth plate and articular cartilage. Mutations in COMP cause pseudoachondroplasia (PSACH), a severe dwarfing condition associated with premature joint degeneration and significant lifelong joint pain. The MT (mutant)-COMP mouse mimics PSACH with decreased limb growth, early joint degeneration and pain. Ablation of endoplasmic reticulum stress CHOP signaling eliminated pain and prevented joint degeneration. The
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Over 70 mutations in the cartilage oligomeric matrix protein (COMP), a large extracellular pentameric glycoprotein synthesized by chondrocytes, have been identified as causing two skeletal dysplasias: multiple epiphyseal dysplasia (MED/EDM1), and a dwarfing condition, pseudoachondroplasia (PSACH). These mutations induce misfolding of intracellular COMP, resulting in retention of the protein in the rough endoplasmic reticulum (rER) of chondrocytes. This accumulation of COMP in the rER creates the phenotypic enlarged rER cisternae in the cells, which is believed to compromise chondrocyte functio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cartilage oligomeric matrix protein (COMP) is an extracellular matrix (ECM) glycoprotein that is critical for collagen assembly and ECM stability. Mutations of COMP cause endoplasmic reticulum stress and chondrocyte apoptosis, resulting in rare skeleton diseases. The bouquet-like structure of COMP allows it to act as a bridging molecule that regulates cellular phenotype and function. COMP is able to interact with many other ECM components and binds directly to a variety of cellular receptors and growth factors. The roles of COMP in other skeleton diseases, such as osteoarthritis, have been imp
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic skeletal diseases (GSDs) are an extremely diverse and complex group of rare genetic diseases that primarily affect the development and homeostasis of the osseous skeleton. There are more than 450 unique and well-characterised phenotypes that range in severity from relatively mild to severe and lethal forms. Although individually rare, as a group of related genetic diseases, GSDs have an overall prevalence of at least 1 per 4,000 children. Qualitative defects in cartilage structural proteins result in a broad spectrum of both recessive and dominant GSDs. This review focused on a disease
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type XI collagen (CXI) and cartilage oligomeric matrix protein (COMP) are minor components in cartilage, shown to be arthritogenic. CXI is a heterotrimeric triple helical fibrillar collagen and intermingled in the collagen fibers with type II (CII). COMP is the major noncollagenous protein of cartilage and is a homopentamer, interacting with the collagen fibers with each of its subunits. Similar to CII, homologous rat CXI also induces a chronic arthritis in rats but with a different major histocompatibility complex (MHC) genetic control and pathogenesis. CXI induced arthritis (C(XI)IA) is char
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pseudoachondroplasia (PSACH) and multiple epiphyseal dysplasia (MED) constitute a bone dysplasia family, which is both genetically and phenotypically heterogeneous. The disease spectrum ranges from mild MED, which manifests with pain and stiffness in the joints and delayed and irregular ossification of the epiphyses, to the more severe PSACH, which is characterized by marked short stature, deformity of the legs, and ligamentous laxity. PSACH is almost exclusively caused by mutations in cartilage oligomeric matrix protein (COMP) whereas various forms of MED are caused by mutations in the genes
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Temporomandibular joint internal derangement (TMJ ID) is a multifactorial complex disease characterised by articular disc degeneration. Matrilin-3 is a cartilage and bone-specific adaptor protein, and amino-acid substitutions in the protein are associated with skeletal diseases and joint disorders. We aimed to detect the variants of Matrilin-3 gene (MATN3) in a TMJ ID case-control group and to investigate the risk association of the detected variants with TMJ ID.
MATERIALS AND METHODS: A case control study was conducted consisting of 57 unrelated TMJ ID patients (32.7 ± 8.2) and 96 unre
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Increasing evidence suggests that impaired cartilage is a substantial risk factor for the progression from hyperuricaemia to gout. Since the relationship between cartilage matrix protein and gout flares remains unclear, we investigated its role in monosodium urate (MSU) crystallisation and following inflammation.
METHODS: Briefly, we screened for cartilage matrix in synovial fluid from gouty arthritis patients with cartilage injuries. After identifying a correlation between crystals and matrix molecules, we conducted image analysis and classification of crystal phenotypes according
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fraser syndrome (FS) is a phenotypically variable, autosomal recessive disorder characterized by cryptophthalmus, cutaneous syndactyly, and other malformations resulting from mutations in FRAS1, FREM2, and GRIP1. Transient embryonic epidermal blistering causes the characteristic defects of the disorder. Fras1, Frem1, and Frem2 form the extracellular Fraser complex, which is believed to stabilize the basement membrane. However, several cases of FS could not be attributed to mutations in FRAS1, FREM2, or GRIP1, and FS displays high clinical variability, suggesting that there is an additional gen
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Triple-negative breast cancer (TNBC) remains a major cause of cancer mortality due to its aggressive behavior, metabolic adaptability, and high therapeutic resistance. Extracellular vesicles (EVs) within the tumor microenvironment contribute to tumor progression and metastasis by transferring pro-tumorigenic cargo. While conventional Tumor Treating Fields use high-frequency alternating fields to disrupt mitosis, low-energy triple-frequency bioelectromagnetic approaches remain poorly characterized. Methods: We evaluated a device-drug strategy combining triple-frequency low-intensity
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pseudoachondroplasia is an autosomal dominant osteochondrodysplasia characterized by disproportionate short stature, joint laxity, and early onset osteoarthrosis. Pseudoachondroplasia is caused by mutations in the gene encoding cartilage oligomeric matrix protein (COMP). We looked for mutations in the COMP gene in three sporadic Chinese pseudoachondroplasia patients and identified two novel mutations, c.1189G>T (p.D397Y) and c.1220G>A (p.C407Y), and one recurrent mutation, c.1318G>C (p.G440R), in the calcium binding type III repeats of COMP. This study confirms the relationship between mutatio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Non-invasive selection of human embryos for in vitro fertilization purposes is still a major challenge to pursue. Therefore, this study aims to identify non-invasive morphometric and secretomic parameters that reliably select the embryos with the highest likelihood of implantation prior to embryo transfer (ET).
METHODS: Prospective single-centre cohort study. Thirty-two day 5 blastocysts derived from 28 couples undergoing intracytoplasmic sperm injection (ICSI) and ET between January 2023 and April 2023. Patients were split according to their implantation outcome, confirmed with s
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Snake venom metalloproteinases (SVMPs) are members of the Reprolysin family of metalloproteinases to which the ADAM (a disintegrin and metalloproteinase) proteins also belong. The disintegrin-like/cysteine-rich domains of the ADAMs have been implicated in their function. In the case of the SVMPs, we hypothesized that these domains could function to target the metalloproteinases to key extracellular matrix proteins or cell surface proteins. Initially we detected interaction of collagen XIV, a fibril-associated collagen with interrupted triple helices containing von Willebrand factor A (VWA) dom
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cartilage oligomeric matrix protein (COMP), the fifth member of the -thrombospondin gene family, is an extracellular matrix calcium-binding protein. The importance of COMP is underscored by the finding that mutations in COMP cause the human dwarfing condition, pseudoachondroplasia (PSACH). Here, we report the results of human tissue distribution and cell secretion studies of human COMP. COMP is expressed and secreted by cultured monolayer chondrocyte, tendon and ligament cells, and COMP secretion is not restricted to a differentiated chondrocyte phenotype. Whereas COMP is retained in the endop
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Multiple epiphyseal dysplasia (MED) is a common skeletal dysplasia that is characterized by variable degrees of epiphyseal abnormality primarily involving the hip and knee joints. Mutations in a gene encoding matrilin-3 (MATN3) have been reported as disease causing of autosomal dominant MED. The current study identified a novel c.572 C > A variant (p.A191D) in exon 2 of MATN3 in a Vietnamese family with MED.
CASE PRESENTATION: A standard clinical tests and radiological examination were performed in an 8-year-old Vietnamese girl patient. The clinical examination showed that patient
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cartilage oligomeric matrix protein is a non-collagenous extracellular matrix protein expressed primarily in cartilage, ligament, and tendon. Cartilage oligomeric matrix protein has been studied extensively because mutations in the gene cause two skeletal dysplasias, pseudoachondroplasia and multiple epiphyseal dysplasia. Pseudoachondroplasia is a disproportionate dwarfing condition associated with joint abnormalities, while multiple epiphyseal dysplasia is less severe. Both of these skeletal dysplasias have a characteristic chondrocyte pathology that consists of intracellular retention of car
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple epiphyseal dysplasia is a genotypically and phenotypically heterogeneous disorder affecting the epiphysis of long bones. Inheritance may be autosomal dominant or autosomal recessive. Autosomal dominant variants include mutations of the collagen oligomeric matrix protein, collagen type IX α-1, collagen type IX α-2, collagen type IX α-3, and matrilin-3 genes. The autosomal recessive variant is caused by a mutation of the sulfate transporter gene SLC26A2. These mutations cause disorganized endochondral ossification of the epiphysis, ultimately leading to destruction of the articular cart
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования