Bietti crystalline dystrophy (BCD) is an autosomal recessive dystrophy which has been estimated to occur in 1 in 67,000 people; it is more common in people of East Asian descent and presents with night blindness and paracentral scotomas.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inborn metabolic diseases or inborn errors of metabolism comprise a large number of rare and heterogeneous genetic diseases categorized in several subgroups depending on their pathophysiologic mechanisms. In this review, we focus on different metabolic diseases with respiratory symptoms in adults: lysosomal glycosphingolipidoses such as acid sphingomyelinase deficiency (Niemann-Pick types A and B disease), Gaucher, Fabry, Pompe diseases and mucopolysaccharidoses in general. We also address classical homocystinuria, which is a monogenic vascular disease, Hermansky-Pudlak syndrome, which is asso
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Both low and very high levels of high-density lipoprotein cholesterol (HDL-C) increase the risk of atherosclerotic cardiovascular disease (ASCVD) and shorten life expectancy. Low and high levels of HDL‑C are often caused by underlying diseases, lifestyle or medication, which should primarily be excluded. Much less frequently, monogenic diseases due to mutations in the APOA1, ABCA1 and LCAT genes are the cause of very low or unmeasurable HDL‑C levels or in the CETP, LIPC and SCARB1 genes for very high HDL‑C values. Genetic and detailed biochemical diagnostics should be considered, especially in
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with an inborn error of metabolism (IEM) are deficient of an enzyme involved in metabolism, and as a consequence metabolism reprograms itself to reach a new steady state. This new steady state underlies the clinical phenotype associated with the deficiency. Hence, we need to know the flux of metabolites through the different metabolic pathways in this new steady state of the reprogrammed metabolism. Stable isotope technology is best suited to study this. In this review the progress made in characterizing the altered metabolism will be presented. Studies done in patients to estimate th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A number of metabolic disorders that affect the central nervous system can present in childhood, adolescence or adulthood as a phenocopy of a major psychiatric syndrome such as psychosis, depression, anxiety or mania. An understanding and awareness of secondary syndromes in metabolic disorders is of great importance as it can lead to the early diagnosis of such disorders. Many of these metabolic disorders are progressive and may have illness-modifying treatments available. Earlier diagnosis may prevent or delay damage to the central nervous system and allow for the institution of appropriate t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inborn errors of metabolism (IEM) are caused by mutations in genes coding for enzymes and other proteins involved in cell metabolism. Many IEM can be treated effectively. Although IEM have usually been considered pediatric diseases, they can present at any age, mostly with neurological and psychiatric symptoms, and therefore constitute an integral subspeciality of neurology. However, although they are increasingly being recognized, IEM remain rare, and the care for patients should be optimized in specialized reference centers. Since the number of different diseases is very large, the diagnosti
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inborn errors of purine and pyrimidine metabolism (P/P) manifest themselves by a variety of clinical picture. They may be recognized at any age and may affect any system--immunological, hematological, neurological, musculoskeletal, and because of the relative insolubility of purine bases, renal as well. At present, a total of 30 defects have been described. Fifteen of them can have serious clinical consequences. Analysis of prevalence estimated by comparing the number of detected P/P patients in Poland and the number of newborns as well as delay of diagnosis, point at insufficient degree of de
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Derivatives of cobalamin (vitamin B(12)) are required for activity of two enzymes in humans. Adenosylcobalamin is required for activity of mitochondrial methylmalonylCoA mutase and methylcobalamin is required for activity of cytoplasmic methionine synthase. Deficiency in cobalamin, or inability to absorb cobalamin normally, can result in accumulation of methylmalonic acid and homocysteine in blood and urine. Methylmalonic acidemia can result in metabolic acidosis which in severe cases may be fatal. Hyperhomocysteinemia along with hypomethioninemia can result in hematologic (megaloblastic anemi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: The aim of the study was to investigate the frequency and type of cardiac manifestations in a defined group of patients with inborn errors of metabolism. This paper also explores the key role of cardiac manifestations in the diagnosis of inborn errors of metabolism in daily practice.
METHODS: Out of the 287 patients with the potential for inborn errors of metabolism who had been referred to the University Hospital of Heraklion (202 children and adolescents and 85 adults), 41 were found to have a variety of cardiac manifestations, including cardiomyopathy, cardiomegaly, atrioventricular c
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glutathione is a tripeptide composed of glutamate, cysteine and glycine. Glutathione is present in millimolar concentrations in most mammalian cells and it is involved in several fundamental biological functions, including free radical scavenging, detoxification of xenobiotics and carcinogens, redox reactions, biosynthesis of DNA, proteins and leukotrienes, as well as neurotransmission/neuromodulation. Glutathione is metabolised via the gamma-glutamyl cycle, which is catalyzed by six enzymes. In man, hereditary deficiencies have been found in five of the six enzymes. Glutathione synthetase def
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metabolic disorders constitute an important cause of neurologic disease, including neonatal epilepsy. Epilepsy rarely dominates the clinical presentation, which is more frequently associated with other neurologic symptoms, such as hypotonia and/or vigilance disturbances. In most cases, epilepsy secondary to inherited metabolic disorders presents with polymorphic clinical and electrographic features that are difficult to classify into precise epileptic syndromes. However, specific types of seizures, such as myoclonic seizures or distinctive electroencephalographic patterns, such as suppression
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Liver transplantation (LT) has become an accepted treatment for various hepatic-based metabolic disorders. For diseases with hepatic origin but mainly extrahepatic manifestations, it can be regarded as a means of gene therapy. Depending on the underlying disease, optimal dietary and medicamentous treatment cannot reliably prevent periods of metabolic decompensation resulting in severe organ damage. In severe neonatal forms of urea cycle disorders, liver transplantation should be considered in early infancy. The same applies to propionic acidemia, although severe perioperative complications hav
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nearly 4000 different human disorders are supposed or known to be due to a single gene mutation. In about 10%, an early diagnosis is possible by the demonstration of specific abnormalities of metabolites in blood and/or urine, an abnormal structure/function of a particular (enzyme) protein or by the (in)direct demonstration of the gene mutation using DNA analysis. These methods of molecular analysis can often also be used for carrier detection. Early identification of couples at risk of handicapped offspring followed by genetic counselling forms the basis for prevention. Follow-up studies have
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
More than 50 inborn errors of metabolism can be diagnosed in the fetus. This is accomplished by evaluation of constituents of the cell free amniotic fluid or of cultured or uncultured amniotic fluid cells. Only those syndromes with specific abnormal contributions to amniotic fluid can be so diagnosed. Currently diagnosable diseases and their assay methods are reviewed. Such assay methods must be able to differentiate the unaffected heterozygote from the affected homozygote.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Once based mainly in paediatrics, inborn errors of metabolism (IEM), or inherited metabolic disorders (IMD) represent a growing adult medicine specialty. Individually rare these conditions have currently, a collective estimated prevalence of >1:800. Diagnosis has improved through expanded newborn screening programs, identification of potentially affected family members and greater awareness of symptomatic presentations in adolescence and in adulthood. Better survival and reduced mortality from previously lethal and debilitating conditions means greater numbers transition to adulthood. Pregnanc
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Asparagine synthetase deficiency (ASD) is a newly identified neurometabolic disorder characterized by severe congenital microcephaly, severe global developmental delay, intractable seizure disorder, and spastic quadriplegia. Brain MRI showed brain atrophy, delayed myelination, and simplified gyriform pattern.
METHODS: We report ASD deficiency in a 2- and 4-year-old sibling. On them, we described clinical, biochemical, and molecular findings, and we compared our results with previously reported cases.
RESULTS: We identified a homozygous novel missense mutation in ASNS gene in both
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.