Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
1633 публикаций
Поиск: 97 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 31 с найденным полным текстом
Revista medica del Instituto Mexicano del Seguro Social2025spa
BACKGROUND: Neurocutaneous syndromes are a group of genetic diseases that affect the skin, eyes, central and peripheral nervous systems. They include Neurofibromatosis type 1 (NF1), Tuberous sclerosis (TS), Von-Hippel Lindau disease, Neurofibromatosis type 2 (NF2), Ataxia Telangiectasia (AT) and Hypomelanosis of Ito.
OBJECTIVE: To characterize the most frequent clinical manifestations in Neurocutaneous syndromes.
METHODS: A descriptive, observational, cross-sectional and ambivalent study was carried out in the Genetics service of the General Hospital of Zone No. 20. Patients diagnosed with a
Аннотация на английскомСтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatoses (NF1 and NF2) are genetic diseases with an extremely wide range of manifestations, particularly NF1. In order to gain insight into their prognosis, we have conducted a follow-up study of 100 patients with neurofibromatoses, 89 NF1 patients and 11 NF2 patients all of them presenting neurological manifestations. Four deaths occurred in the NF1 group (3 neurofibrosarcomas) and two in the NF2 group (after neurosurgery). We describe a series of NF1 brainstem tumors as being pilocytic astrocytomas, much less aggressive than non-NF1 brainstem tumors but more symptomatic than brainst
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a 2 1/2-year-old girl with encephalocraniocutaneous lipomatosis. The dysmorphologic manifestations in the skull, brain, skin, and eyes associated with a normal karyotype suggested the diagnosis of this rare neurocutaneous syndrome.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The incidence of the neurocutaneous syndrome in children with organic brain lesions of varying origin was studied. It was shown that in reviewing the structure of this syndrome (along with the other extensively described pathological forms, such as Recklinghausen's disease, tuberous sclerosis, Sturge-Weber disease, etc.), the neurocutaneous syndrome characterized by depigmented spots on the skin should be considered separately. The paper describes at full length the individual dermatoglyphic parameters and features of the neurological state of the patients suffering from the neurocutaneous syn
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Encephalocraniocutaneous lipomatosis is a congenital neurocutaneous disorder with the distinguishing histopathological features of dysgenesis and neoplasia of the adipose tissue. The dominant clinical features of the syndrome include convulsions beginning in infancy, mental retardation, and unilateral cutaneous and ophthalmological lesions with ipsilateral cerebral malformations. A patient with this rare disorder of ectomesodermal dysgenesis has been studied in order to classify clinically and histologically the associated skin lesions. To our knowledge, this is the fourth case of encephalocra
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rare unusual syndromes of hereditary pathology are the most frequent in inbred families. The authors present a clinico-genealogical description of an inbred family in which the neurocutaneous syndrome was observed in four sibs. The syndrome consisted in combination of ichthyosis with spastic paraparesis which manifested itself in the presence of normal body height and a good intellectual level. In two nephews of the diseases a spastic paraparesis was suspected. The syndrome described cannot be placed into the limits of known disease entities and should be regarded as a new variant of the neuro
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report a rare case of encephalocraniocutaneous lipomatosis (ECCL) presented with characteristic multiple organ involvement.
METHODS: A 7-day-old white Iranian girl was referred with ocular, skin and brain abnormalities.
RESULTS: The findings of nevus psiloliparus, eyelid choristoma and intracranial lipoma were consistent with ECCL.
CONCLUSION: Since the skin and ocular manifestations can be easily observed at birth examination, pediatricians and ophthalmologists should be aware of this condition.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Legius syndrome is an autosomal dominant disorder caused by the mutation in the SPRED1 gene involving a negative regulator of the RAS-MAPK pathway, similar to neurofibromin and therefore shows some clinical similarities to neurofibromatosis type I (NF1) but less severe. These patients have multiple cafe-au-lait spots, sometimes associated with skin fold freckling, dysmorphic features, lipomas, and mild learning disabilities. However, this syndrome is not associated with neurofibromas, optic gliomas, Lisch nodules or tumor predisposition.
CASE REPORT: We present a 10 months child
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Encephalocraniocutaneous lipomatosis (ECCL) is a rare congenital neurocutaneous syndrome comprising unilateral cranial lipomas, lipodermoids of the eye and brain abnormalities. A 3-year-old boy who presented at birth with a scalp lipoma and an ipsilateral epibulbar lipodermoid is described. Infantile spasms developed at 9 months of age and cerebral imaging showed thickened and calcified cortex at the right occiput and hemiatrophy of the right hemisphere. These features were consistent with ECCL. Most children with ECCL have significant developmental delay, but we have found that control of sei
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Both dermatological and neurological manifestations characterise neurocutaneous syndromes (NCSs). Although individually rare, collectively they impose a substantial clinical, humanitarian and economic burden, often contributing to barriers in healthcare access. This scoping review aims to map global evidence on healthcare access and service utilisation in NCSs and identify barriers, facilitators and gaps in care.
METHODS AND ANALYSIS: This scoping review will follow the Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses extension for Scoping Reviews guidelines. B
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The phenotypical profile of cutaneous and ocular manifestations in neurocutaneous syndromes is inconstant. We made a cross-sectional study over 18 months of children with neurocutaneous syndromes aged between 1-15 years. A varied presentation was found. Attention to both the typical but also the rare atypical presentations enhances an early identification of the disorder and therefore opportune management.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Encephalocraniocutaneous lipomatosis (ECCL) is a rare sporadic congenital neurocutaneous disorder with quite specific clinical features and neuroimaging pattern that is well seen on MR imaging.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors report a 1-year-old Japanese boy, who was noted to have unilateral alopecia and a cloudy cornea since birth. Additional features included mild spasticity and mental retardation, DQ being 70. A non-communicating cystic lesion was found in the right middle cerebral fossa by metrizamide CT scan, and resection of the lesion by craniotomy revealed an arachnoid cyst. The case was diagnosed as encephalocraniocutaneous lipomatosis, a recently described neurocutaneous syndrome.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An 11-year-old girl had multiple, disseminated, rather small café-au-lait macules and hypochromic spots involving the neck, the trunk and the legs. In part, the two types of macules showed a spatial proximity, suggesting didymosis (twin spotting). The term cutis tricolor has been proposed to describe congenital paired hyperchromic and hypochromic macules on a background of intermediate skin. Because the spots present in this case were much smaller than those described in previous cases of cutis tricolor, we here propose the distinguishing term 'cutis tricolor parvimaculata'. The underlying gen
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wyburn-Mason's syndrome is a rare neurocutaneous disorder consisting mainly of unilateral arteriovenous malformations of the midbrain and retina with multiple cutaneous nevi. The authors report on the clinical presentation, neurologic phenotype, and long-term neurologic follow-up of two unrelated children. The first patient had recurrent epistaxis during early childhood. At the age of 7 years, he developed acute hemianopsia and right hemiplegia. Angiography revealed large bilateral arteriovenous malformations involving the midbrain thalamic area and the right optic nerve. During the following
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The acronym PHACES summarizes the most important manifestations of a rare neurocutaneous syndrome. Specifically, "P" accounts for malformation of the brain in the region of the posterior fossa, "H" stands for haemangiomas, "A" is for arterial anomalies, and "C" is for coarctation of the aorta along with cardiac defects, "E" is for abnormalities of the eye, and "S" for clefting of the sternum, and/or a supraumbilical abdominal raphe. Our objective is to introduce the syndrome to paediatric cardiologists. Our patient has stenosis of the aortic arch, multiple malformations of the great vessels ar
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Parry-Romberg syndrome is characterized by progressive hemiatrophy of the skin, subcutaneous tissue, muscle and bones of the skull. Its incidence is low, with a progressive and slow course. Its etiology is unknown, but it has been associated with several factors. Its clinical presentation involves dermatological, musculoskeletal and neuropsychiatric manifestations. The treatment consists of medical and surgical strategies. The use of steroids, alone or in combination with immunomodulators, has the objective of slowing down progression. The surgical treatment lies in facial reconstr
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.