Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
4701 публикаций
Поиск: 264 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 1124 с найденным полным текстом
American journal of medical genetics. Part A2005eng
An Old Order Mennonite child was evaluated for gross motor delay, truncal ataxia, and slow linear growth. The diagnostic evaluation, which included sub-specialty consultations, neuroimaging, and metabolic testing, was long, costly, and did not yield a diagnosis. Recognition of a similarly affected second cousin prompted a genome-wide homozygosity mapping study using high-density single nucleotide polymorphism (SNP) arrays. SNP genotypes from two affected individuals and their parents were used to localize the disease locus to a 14.9 Mb region on chromosome 6. This region contained 55 genes, in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The major site of in vivo transcriptional initiation for both heavy and light strands of human mitochondrial DNA is the displacement-loop region. Transcripts synthesized in vitro by human mitochondrial RNA polymerase were mapped to the nucleotide level and have identical 5' end map positions to those reported for in vivo primary transcripts. An ordered series of deletion clones, whose template sequences were truncated at either the 5' or 3' end, was used to identify the precise mitochondrial DNA sequence required for initiation of transcription. The data provide a definitive assignment of the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Trigger finger, or stenosing tenosynovitis, is one of the most common conditions affecting the hand, yet its pathophysiology remains poorly understood, and genetic association studies of trigger finger are lacking. The purpose of this study was to identify single-nucleotide polymorphisms associated with trigger finger through a genomewide approach.
METHODS: The authors performed a case-control genomewide association study in the Partners HealthCare Biobank. Single-nucleotide polymorphism- and gene-based association analyses were carried out after quality control, imputation, and f
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Xeroderma pigmentosum (XP) is a rare genetic disorder, which is characterized by hyper-sensitivity to solar ultraviolet (UV) radiation. Clinical consequences of sun exposure are skin lesions and an increased risk of developing skin cancer. Genetic studies have identified eight genes associated with xeroderma pigmentosum. The proteins encoded by these genes are mainly involved in DNA repair mechanisms.
METHODS: Molecular genetic characterization of patients with xeroderma pigmentosum involved positional cloning methods such as homozygosity mapping and subsequent candidate gene anal
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome sequences of the monkeypox virus (MPXV) causing the current outbreak are being reported from an increasing number of countries. We present a letter-to-numerical sequence study via GenomeBits signal mapping in order to characterize the evolution of the MPXV via simple statistical analysis. Histograms, empirical and theoretical cumulative distribution curves and the resulting scatter plots for the base nucleotides A and C versus their complementary base nucleotides T and G are discussed. GenomeBits may help the surveillance of emergent infectious diseases.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mycobacterium avium subsp. paratuberculosis (MAP) is the causative agent of Johne's disease and a possible cause of Crohn's disease in humans. A total of 70 blood and fecal samples were collected from water buffaloes in selected municipalities of Nueva Ecija for ELISA and qPCR assay. Results revealed presence of antibodies of MAP in 3 serum samples for ELISA. The qPCR assay was carried out using standard curve method targeting the MAP specific insertion element IS900. Results revealed that 10 of the samples were positive for MAP DNA in qPCR. ELISA was able to detect antibodies for MAP showing
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study evaluated five indigenous yeasts (Candida zeylanoides DQ7, Pichia kudriavzevii MDJ1, Torulaspora delbrueckii HG7, Debaryomyces hansenii SH4, and Yarrowia lipolytica SH1) for saltiness-related flavour modulation in a low-NaCl meat slurry model. All inoculated yeasts proliferated and enhanced saltiness, umami, and richness to varying degrees. Strain-specific metabolic signatures were observed, including nucleotide turnover in T. delbrueckii HG7, peptide/nitrogen remodelling in P. kudriavzevii MDJ1, oligopeptide enrichment in Y. lipolytica SH1, lipid-derived transformation in C. zeylan
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Quantitative traits important to organismal function and fitness, such as brain size, are presumably controlled by many small-effect loci. Deciphering the genetic architecture of such traits with traditional quantitative trait locus (QTL) mapping methods is challenging. Here, we investigated the genetic architecture of brain size (and the size of five different brain parts) in nine-spined sticklebacks (Pungitius pungitius) with the aid of novel multilocus QTL-mapping approaches based on a de-biased LASSO method. Apart from having more statistical power to detect QTL and reduced rate of false p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In the USA, genetically admixed populations have the highest asthma prevalence and severe asthma exacerbations rates. This could be explained not only by environmental factors but also by genetic variants that exert ethnic-specific effects. However, no admixture mapping has been performed for severe asthma exacerbations.
OBJECTIVE: We sought to identify genetic variants associated with severe asthma exacerbations in Hispanic/Latino subgroups by means of admixture mapping analyses and fine mapping, and to assess their transferability to other populations and potential functional ro
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We identified a family in Mali with two sisters affected by spastic paraplegia. In addition to spasticity and weakness of the lower limbs, the patients had marked atrophy of the distal upper extremities. Homozygosity mapping using single nucleotide polymorphism arrays showed that the sisters shared a region of extended homozygosity at chromosome 19p13.11-q12 that was not shared by controls. These findings indicate a clinically and genetically distinct form of hereditary spastic paraplegia with amyotrophy, designated SPG43.
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The early region of simian virus 40 codes for at least two immunologically related polypeptides: large-T and small-t, with apparent molecular weights of 90,000-100,000 and 15,000-20,000, respectively. Because small-t shares methionine-containing tryptic peptides with large-T, the two polypeptides are probably coded, in part, by a common nucleotide sequence. To locate the coding sequences for large-T and small-t in the DNA, the production of these proteins was examined after infection of CV-1 cells with wild-type and deletion mutants of simian virus 40. We found that a deletion at the distal po
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Next generation sequencing was used to determine the whole genome sequence for two different strains of guinea pig adenovirus (GPAdV) detected in association with outbreaks of pneumonia in Australia in 1996, and in Germany in 1997 using total DNA extracted from infected archival frozen lung tissue as a template. The length of the determined genomic sequences was 37,031 bp and 37,070 bp, respectively. The nucleotide composition showed a relatively high content of guanine + cytosine (G + C) of 62 %. The 99.6 % nucleotide identity between the two sequenced viruses suggests that they may represent
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reference bias is an issue that affects most genomic studies analysing short reads mapped to a reference genome1,2. It can be mitigated by mapping to multiple haplotypes represented in a pangenome3-5. Here we introduce two new methods to address reference bias: Emblask for pangenome construction and Weaver for mapping to pangenomes at scale. Emblask is a hybrid long- and short-read haplotype-resolved dual assembly pipeline for parent-offspring trio data. Using Emblask, we assembled 698 Icelandic haplotypes and added them to the Human Pangenome Reference Consortium (HPRC) pangenome4 to construc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To conduct a follow-up association mapping to independent genome-wide linkage and admixture mapping studies of uterine leiomyoma.
DESIGN: Case-control, cross-sectional study.
SETTING: Not applicable.
PATIENT(S): A total of 1,045 premenopausal North American participants in the National Institute of Environmental Health Sciences Uterine Fibroid Study.
INTERVENTION(S): None.
MAIN OUTCOME MEASURE(S): We genotyped 2,772 single-nucleotide polymorphisms from candidate genes located in peaks of linkage (2q37, 3p21, 5p13, 10p11, 11p15, 12q14, and 17q25) or admixture linkage disequilibr
СтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present fine mapping of a cis-acting nucleotide sequence found in the 5' region of yellow fever virus genomic RNA that is required for RNA replication. There is evidence that this sequence interacts with a complementary sequence in the 3' region of the genome to cyclize the RNA. Replicons were constructed that had various deletions in the 5' region encoding the capsid protein and were tested for their ability to replicate. We found that a sequence of 18 nucleotides (residues 146 to 163 of the yellow fever virus genome, which encode amino acids 9 to 14 of the capsid protein) is essential for
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human T-cell leukemia virus (HTLV) is a family of related human T-lymphotropic retroviruses closely linked with certain human T-cell malignancies and associated with many cases of acquired immunodeficiency syndrome (AIDS). We isolated and molecularly cloned HTLV from patients with both types of clinical disorders and found by restriction endonuclease mapping and core and envelope protein analysis that at least two evolutionarily divergent viral subgroups exist, HTLV-I and HTLV-II. Previous studies have failed to detect significant nucleotide sequence homology between HTLV-I and HTLV-II even th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The purpose of this study is to identify the genetic defect in a Turkish family with autosomal recessive retinitis pigmentosa, nanophthalmos, and optic disc drusen.
METHODS: Ophthalmological examinations consisted of measuring the best-corrected visual acuity and the refractive error, electroretinography, optical coherence tomography, B-mode ultrasonography, and fundus photography. The involvement of the membrane frizzled-related protein (MFRP) gene in this family was studied with direct DNA sequencing of the coding exons of MFRP and with linkage analysis with microsatellite markers.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The putative messenger RNA (mRNA) of the M segment RNA of the phlebovirus Rift Valley fever virus (RVFV) has been characterized using S1 nuclease mapping and oligonucleotide primer extension procedures. These experiments revealed that the 3' end of the mRNA lacks approximately 112 nucleotides of the M genomic RNA sequences, and that the 5' end of the mRNA possesses all of the sequences present at the 3' end of the M RNA but is further extended beyond the end of the genome by some 12-14 nucleotides of unknown origin. The implications of these data are discussed in relation to the replication an
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic variation at the TERT-CLPTM1L locus at 5p15.33 is associated with susceptibility to several cancers, including epithelial ovarian cancer (EOC). We have carried out fine-mapping of this region in EOC which implicates an association with a single nucleotide polymorphism (SNP) within the TERT promoter. We demonstrate that the minor alleles at rs2736109, and at an additional TERT promoter SNP, rs2736108, are associated with decreased breast cancer risk, and that the combination of both SNPs substantially reduces TERT promoter activity.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
By use of dark-field light microscopy, secretory granules isolated from the anglerfish endocrine pancreas were observed to attach to and release from microtubules assembled in vitro from brain homogenates. Secretory granules only bound to microtubules assembled in the presence of microtubule-associated proteins (MAPs) and not to microtubules assembled from purified tubulin. The addition of a MAP fraction to purified tubulin restored secretory granule binding. The secretory granules were released from MAP-containing microtubules by the addition of Mg-ATP but not by other nucleotides. The number
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.