A 2-year-old boy had acute fever, malaise, and somnolence with hepatomegaly, increased blood ammonia content (338 microM), high SGOT, low blood glucose content, and mild acidosis. A liver biopsy showed diffuse accumulation of lipid droplets in swollen hepatocytes, and abnormal urinary metabolites included beta-hydroxy-beta-methyl glutarate (HMG), beta-methylglutaconate, beta-hydroxyisovalerate, and beta-methylglutaric and glutaric acids. In cultured skin fibroblasts and liver, beta-hydroxy-beta-methyl glutaryl CoA lyase activity was about 10% of normal. Therefore, a genetic deficiency of HMGCo
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Keteleeria is a small genus of conifer in the family Pinaceae (the extant pine family). Fortunefuroic acids (FFAs) have recently been documented as characteristic specialized metabolites of this genus. FFAs constitute a unique class of triterpenoids characterized by the presence of a furoic acid moiety in the side chain. Using 1H NMR and LC-PDA-MS guided isolation and dereplication approaches, four previously undescribed (1-4, fortunefuroic acids Q-T, resp.) and one known (fortunefuroic acid H, 5) FFA-type analogues were isolated from the renewable leaves and twigs of Keteleeria pubescens W. C
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Activities of myocardial and skeletal muscle total creatine kinase (CK) and its isozyme MB were related to the oxidative capacity [measured as the citrate synthase (CS) activity] and to the contractile characteristics (estimated as the percentage of type I muscle fibres). Skeletal muscle biopsies were obtained both from physically trained and untrained men and myocardial biopsies from patients subjected to open-heart surgery performed because of mitral or aortic valve disease. Enzyme activities were determined on freeze-dried muscle specimens. The CK-MB activity was about twice as high in trai
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The effect of thiamine deficiency on glyoxylic acid metabolism in mice and rats was investigated to determine whether the vitamin deficiency results in gross effects on glyoxylate levels via an alteration in the activity of alpha-ketoglutarate:glyoxylate carboligase. Thiamine-deprived or pyrithiamine-treated mice did not show a decreased oxidation of [1-14C]glyoxylate to respiratory CO2; there was some decrease in the conversion of [2-14C]glyoxylate into CO2 by pyrithiamine-treated mice, but not by thiamine-deprived animals. Dietary thiamine deprivation caused a decrease in carboligase levels
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
3-Hydroxy-3-methylglutaryl coenzyme A lyase (HL) catalyzes the final step of ketogenesis, an important pathway of mammalian energy metabolism. HL deficiency is an autosomal recessive inborn error in man leading to episodes of hypoglycemia and coma. Using the N-terminal peptide sequence of purified chicken liver HL, we designed degenerate sequence primers and amplified an 89-base pair (bp) chicken liver HL cDNA fragment. Longer cDNA clones for chicken (1384 bp) and human (1575 bp) HL were obtained by library screening. The peptide sequence predicted from the chicken clone contains two peptides
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Globoid cell leukodystrophy (GCL) is usually a fatal demyelinating disease caused by mutations in galactosylceramidase, which normally recycles galactosylceramide, a predominant glycolipid of myelin, and psychosine. The initial pathology is thought to be due to the accumulation of psychosine in myelin-forming cells leading to their death. In this study, substrate reduction therapy using L-cycloserine, an inhibitor of 3-ketodihydrosphingosine synthase, was examined in twitcher mice on a C57BL/6xCAST/Ei (B6;CAST/Ei) background, which mimics a late onset variant of GCL. A graded dose regimen of L
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A patient with 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria was diagnosed using gas chromatography mass spectrometry. The patient had severe metabolic acidosis, hypoglycemia and hyperammonemia and excreted abnormal amounts of 3-methylglutaconic, 3-hydroxy-3-methylglutaric, 3-methylglutaric, 3-hydroxyisovaleric and glutaric acids in the urine. 3-Hydroxy-3-methylglutaric acid appeared as two peaks on the chromatogram after trimethylsilylation. One was a tri-trimethylsilyl and the other a di-trimethylsilyl derivative. 3-Methylglutaconic acid appeared as three peaks: cis-, trans- and cyclic cis-isomers. Th
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Porcine heart citrate synthase, a dimeric protein of Mr = 100,000 composed of two identical subunits, is shown to undergo a monomer-dimer equilibrium. The extent of dimerization is found to be dependent on the concentration of citrate synthase, pH, ionic strength, and the specific buffer system employed. Oxaloacetate and citrate, substrates for the forward and reverse reaction catalyzed by citrate synthase, affect dimerization at concentrations of the protein which exists as monomer in their absence. The dissociation of citrate synthase dimers has been demonstrated utilizing the techniques of
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous evidence suggests that the activity of the mitochondrial enzyme citrate synthase [citrate oxaloacetate-lyase (pro-3S-CH(2)COO --> acetyl-CoA), EC 4.1.3.7] is increased in target tissues upon acute administration of aldosterone. Therefore, an ultramicro assay was established to determine citrate synthase levels in isolated rabbit nephron segments as a means of localizing mineralocorticoid-responsive sites within the renal cortex. The relative citrate synthase activities in normal rabbit segments (per kg of dry tissue) correlated with the metabolic activity of the segments. The order wa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic disorders were identified infrequently among children presenting with Reye's syndrome in the past. During a two-year period, we evaluated four consecutive patients referred for intensive care of Reye's syndrome. A standard investigation for inborn errors of metabolism revealed that two patients had enzymatic defects of fatty acid oxidation, and the other two had partial deficiencies of ornithine transcarbamoylase. None had experienced a previous episode of Reye's syndrome, and three of the four had been entirely healthy in the past. Our experience suggests that as the incidence of Reye
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Listeria monocytogenes is a Gram-positive, intracellular pathogen that is highly adapted to invade and replicate in the cytosol of eukaryotic cells. Intermediate metabolites in the menaquinone biosynthesis pathway are essential for the cytosolic survival and virulence of L. monocytogenes, independent of the production of menaquinone (MK) and aerobic respiration. Determining which specific intermediate metabolite(s) are essential for cytosolic survival and virulence has been hindered by the lack of an identified 1,4-dihydroxy-2-naphthoyl-coenzyme A (DHNA-CoA) thioesterase essential for converti
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: A 2.5-year-old boy presented with acute metabolic decompensation in whom 3-hydroxy-3-methyl-glutaryl-coenzyme A (HMG-CoA) lyase deficiency was diagnosed. Four days after metabolic decompensation, a stroke-like encephalopathy with tonic clonic convulsion of the left arm and leg and coma developed. Brain oedema and subsequent demarcation and atrophy were observed mainly within the supply areas of the right anterior and middle cerebral artery and to a lesser extent in various sites within the right hemisphere. Residual neurological deficits included spastic paresis of the left arm and
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A lyase deficiency (HMG-CoA lyase) is an inborn error of ketogenesis and Leucine catabolism. HMG-CoA lyase catalyses the final step in leucine degradation, converting HMG-CoA to acetyl-CoA and acetoacetic acid. Clinical manifestations include hepatomegaly, lethargy or coma and apnoea. Biochemically there is a characteristic absence of ketosis with hypoglycemia, acidosis, hipertransaminasemia and variable hyperammoniemia. The urinary organic acid profile includes elevated concentrations of 3-hydroxy-3-isovaleric, 3-hydroxy-3-methylglutaric, 3-me
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Male weanling rats were maintained on a thiamine-deficient diet for 4 weeks, and compared with ad libitum and pair-fed controls. Thiamine deficiency led to slow growth and finally a decrease in body weight. Liver and kidney weights of the deficient rats were low, but appropriate to the body weight. Thiamine deficiency also caused a significant decrease in erythrocyte transketolase levels. The decarboxylation of glyoxylate both via the glyoxylate oxidation cycle and alpha-ketoglutarate:glyoxylate (alpha-KG:GA) carboligase was significantly lower in the liver and kidney mitochondria, leading to
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Citrate synthase from human heart was purified by affinity chromatography with Sepharose-ATP. The molecular weight (100,000) and the presence of two presumably identical subunits do not differ from other mammalian citrate synthases. However, the kinetics constants and immunologic characteristics of the enzyme differed from other mammalian citrate synthases. The Km values for acetyl-CoA (0.4 microM) and oxaloacetate (0.25 microM) were about an order of magnitude lower than those previously found for other mammalian (and eucaryotic) citrate synthases. The kinetics constants for the reverse react
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several unnatural N-acyl neuraminic acids (N-propionyl, N-hexanoyl, N-benzoyl, N-trifluoroacetyl, N-chloroacetyl, N-difluoroacetyl) were prepared enzymatically using immobilised sialic acid aldolase. N-Trifluoroacetyl-, N-chloroacetyl- and N-difluoroacetyl neuraminic acids were shown to enhance up to 10-fold the rate of association of influenza virus A to a sialoglycolipid neomembrane by surface plasmon resonance, and were found to act as weak inhibitors (K(iapp) 0.45-2.0 mM) of influenza virus neuraminidase. The N-propionyl, N-chloroacetyl- and N-difluoroacetyl neuraminic acids were found to
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
3-Hydroxy-3-Methylglutaryl coenzyme A lyase (HMG-CoA) deficiency is a rare inborn error of leucine catabolism. The disease is characterized by recurrent episodes of metabolic acidosis, hyperammonemia without ketosis, hypoglycemia, lethargy, hepatomegaly, and seizures. This study has evaluated the magnetic resonance imaging (MRI) and magnetic resonance spectroscopy (MRS) findings of three patients with HMG-CoA deficiency. The common findings on all of the MRI scans were multiple, coalescent, marked lesions in periventricular white matter and arcuate fibers, most prominently in frontal or periat
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In whole cells of Klebsiella aerogenes grown anaerobically on citrate as sole carbon source, citrate uptake is followed by rapid catabolism of the substrate via the inducible citrate fermentation pathway. Membrane vesicles prepared from such cells take up citrate but do not catabolize it. Vesicles process d-lactate dehydrogenase and the Na+-requiring oxalacetate decarboxylase. Citrate is taken up in the presence of Na+, and other monovalent cations, such as NH4+, Rb+, Cs+, or K+, do not substitute for Na+. Li+ appears to act synergistically with Na+. Citrate uptake is inhibited by N-2, cyanide
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The opportunistic pathogen Malassezia pachydermatis causes bloodstream infections in preterm infants or individuals with immunodeficiency disorders and has been associated with a broad spectrum of diseases in animals such as seborrheic dermatitis, external otitis and fungemia. The current approaches to treat these infections are failing as a consequence of their adverse effects, changes in susceptibility and antifungal resistance. Thus, the identification of novel therapeutic targets against M. pachydermatis infections are highly relevant. Here, Gene Essentiality Analysis and Flux Variability
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The metabolism of leucine was studied in cultured human fibroblasts derived from patients with defects in each of the major steps in the catabolism of the amino acid. Intact fibroblasts were incubated with [U-14C]leucine and the organic acid products were isolated by liquid partition chromatography. In control fibroblasts the major product of leucine was 3-hydroxyisovaleric acid. This was also the case for fibroblasts with deficiency of 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase, 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase and 3-methylglutaconyl-CoA hydratase. There was little or no accumulation of the compoun
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования