Cowden disease (Cowden syndrome) refers to PTEN-associated hamartoma tumor syndromes. It arises due to a mutation in the phosphatase and tensin homolog gene, one of the main functions of which is cell cycle regulation. The presence of a mutation in the gene leads to uncontrolled cell growth, and patients have a lifelong increased risk of neoplasms of various degrees of malignancy. This article presents a clinical case of Cowden syndrome with an early debut at the age of 7 years. The combination of macrocephaly (SDS of head circumference >2) with various skin manifestations (facial trichilem
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We aimed to evaluate the expression of YAP1, PTEN, VEGF in the placentas of patients with preeclampsia and placentas of healthy pregnant women for trophoblast invasion, which is similar to cancer etiopathogenesis. The placentas of 70 women who gave birth, including 30 preeclampsia and 40 healthy controls, were evaluated. YAP1, PTEN and VEGF immunohistochemical staining were performed using the microarray method on placental tissue. The mean ± standard deviation for YAP1, PTEN and VEGF intensity were; 1.57 ± 0.71,2.59 ± 0.80, 1.61 ± 0.59, respectively. PTEN intensity was statistically significa
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: FOXO3/pFOXO3 and PTEN expression is known to regulate the dormancy/activation of ovarian primordial follicles. How chemotherapy could influence the expression of FOXO3 and PTEN in pre- and post-menarcheal girls with extra-gonadal cancer remains unexplored.
METHODS: Ovarian samples were collected from 27 girls suffering from extra-gonadal cancer. Of these, 8 patients had received chemotherapy before the time of sample collection. Ovarian tissue collected at the time of surgery was fixed in 10% formaldehyde for FOXO3/pFOXO3 and PTEN immunohistochemistry or immunofluorescence, or sto
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Melanoma is the most dangerous form of skin cancer, with poor prognosis in advanced stages. Vitamin D, also produced by ultraviolet radiation, is known for its anti-proliferative properties in some cancers including melanoma. While vitamin D deficiency has been associated with advanced melanoma stage and higher levels of vitamin D have been associated with better outcomes, the role for vitamin D in melanoma remains unclear. Vitamin D synthesis is initiated upon UVB exposure of skin cells and results in formation of the active metabolite 1,25-dihydroxyvitamin D3 (1,25D). We have previously demo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in PTEN-induced kinase 1 (PINK1) contribute to autosomal recessive Parkinson's disease with cognitive and neuropsychiatric comorbidities. Disturbances in dendritic and spine architecture are hallmarks of neurodegenerative and neuropsychiatric conditions, but little is known of the impact of PINK1 on these structures. We used Pink1 -/- mice to study the role of endogenous PINK1 in regulating dendritic architecture, spine density, and spine maturation. Pink1 -/- cortical neurons of unknown sex showed decreased dendritic arborization, affecting both apical and basal arbors. Dendritic si
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Head and neck paragangliomas (HNPGLs) are neuroendocrine tumors. They arise from the parasympathetic ganglia and can be either sporadic or due to hereditary syndromes (up to 40%). Most HNPGLs do not produce significant amounts of catecholamines. We report a case of a giant paraganglioma of the skull base with an unusually severe presentation secondary to excessive release of norepinephrine, with a good outcome considering the severity of disease. A 39-year-old Caucasian woman with no prior medical history was found unconscious and emaciated in her home. In the intensive care unit (ICU) the pat
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report the incidence of 4-12% of differentiated thyroid cancer (DTC) and up to 50% of benign thyroid nodular disease and to describe nodular thyroid disease in a multicentre pediatric population with PTEN mutations.
METHODS: Retrospective data of pediatric patients with PTEN mutations collected from tertiary Departments of Pediatric Endocrinology of Turin, Milan and Genua, Italy, in the period 2010-2020.
RESULTS: Seventeen children with PTEN mutations were recruited in the study. Thyroid involvement was present in 12/17 (70.6%) subjects, showing a multinodular struma in 6/17 (35.
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although the human body can heal, it takes time, and slow healing and chronic wounds often occur. Thus, identifying novel therapies to aid regeneration is needed. Here, we conducted a systematic review following the Preferred Reporting Items for Systematic Reviews guidelines and assessed preclinical studies on phosphatase and tensin homolog (PTEN) inhibitors and their effects on tissue repair and regeneration. In conditions associated with neurodegeneration, tissue injury and ischemia, the PTEN-regulated PI3K/AKT signaling pathway is activated. The use of PTEN inhibitors resulted in better tis
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PTEN (Phosphatase and Tensin Homolog on chromosome TEN) encodes a vastly expressed tumor suppressor protein that antagonizes the PI3 K signaling pathway and alters the MTOR pathway. Mutations in PTEN have been described in association with a number of syndromes including PTEN hamartoma-tumor syndrome, macrocephaly/autism, and juvenile polyposis of infancy. Although there is a wide variability in the clinical and radiologic presentations of PTEN-related phenotypes, the most consistent features include macrocephaly and increased tumorigenesis. Intracranial hypertension may be idiopathic or secon
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Phosphatase and Tensin Homolog (PTEN) is a key negative regulator of intracellular signalling pathways that govern cell growth, survival, differentiation, and inflammatory responses. Growing evidence suggests that PTEN plays a critical role in regulating the biological functions of dental mesenchymal stromal cells (MSCs) with stem-like properties, which are central to dental tissue regeneration and repair. This review focuses on the functional roles of PTEN in dental MSCs DESIGN: A literature search was conducted in PubMed and SCOPUS from inception through October 12, 2025. English
СтатьяScoping ReviewПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cowden syndrome (CS) is a rare genetic condition due to the various germline mutations in the phosphatase and tensin homologue on chromosome ten (PTEN) tumour suppressor gene. As a result, CS is characterised by an increased risk of developing various benign and malignant tumours, such as thyroid, breast, endometrial and urogenital neoplasms, as well as gastrointestinal tract tumours. However, the neuroendocrine tumour association with CS is not elucidated yet. We present a case of a 46-year-old male patient diagnosed with testicular seminoma and follicular thyroid cancer in his medical histor
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (BRRS) is a rare overgrowth condition caused by a pathogenic variant in the phosphatase and tensin homolog (PTEN) gene and belongs to a group of disorders called PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS). The diagnosis is often complicated by great phenotypic diversity. Furthermore, to this date treatment options are limited. Here we performed a systematic review using PubMed, Cochrane, and Scopus databases to identify cases of pediatric patients diagnosed with BRRS and summarized information about the clinical presentation, treatment, and long-term patient care. A
Систематический обзорСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The CRISPR-Cas9 system is a powerful tool for studying gene functions and holds potential for disease treatment. However, precise genome editing requires thorough assessments to minimize unintended on- and off-target effects. Here, we report an unexpected 283-kb deletion on Chromosome 10 (10q23.31) in chronic myelogenous leukemia-derived HAP1 cells, which are frequently used in CRISPR screens. The deleted region encodes regulatory genes, including PAPSS2, ATAD1, KLLN, and PTEN We found that this deletion was not a direct consequence of CRISPR-Cas9 off-targeting but rather occurred frequently d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Phosphatase and tensin homologue (PTEN) is a cancer suppressor gene. Constitutional mutations affecting this gene are associated with several conditions, collectively termed PTEN hamartoma tumour syndromes (PHTS). In addition to hamartomas, PTEN aberrations have been associated with a range of non-tumoural phenotypes such as macrocephaly, and research indicates possibly increased rates of developmental delay and autism spectrum disorder (ASD) for people with germline mutations affecting PTEN.
METHOD: A systematic review of literature reporting behavioural and psychological variabl
СтатьяМетаанализСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pathogenic PTEN germline variants cause PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS), a rare disease with a variable genotype and phenotype. Knowledge about these spectra and genotype-phenotype associations could help diagnostics and potentially lead to personalized care. Therefore, we assessed the PHTS genotype and phenotype spectrum in a large cohort study.
METHODS: Information was collected of 510 index patients with pathogenic or likely pathogenic (LP/P) PTEN variants (n = 467) or variants of uncertain significance. Genotype-phenotype associations were assessed using logistic regressi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aimed to investigate the role of miR-132-3p in the progression of temporomandibular joint osteoarthritis (TMJOA) and its potential pathological mechanism.
DESIGN: A TMJOA model was established using six rats via the unilateral anterior crossbite method. The differential expression of miR-132-3p in the TMJOA (n = 6) and control groups (n = 6) was detected via miRNA sequencing and verified via PCR. The chondrocytes in the condylar cartilage of the temporomandibular joint were cultured and stimulated with IL-1β to simulate TMJOA in vitro. The changes in the proliferation, a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phosphatase and tensin homolog (PTEN) antagonizes muscle growth and repair, and inhibition of PTEN has been shown to improve the pathophysiology and dystrophic muscle function in a mouse model of Duchenne muscular dystrophy (DMD). However, conventional pharmacological delivery of PTEN inhibitors carries a high risk of off-target side effects in other non-muscle organs due to broad targeting spectrums. Here we report a muscle-targeted nanoparticulate platform for cell-specific delivery of a PTEN inhibitor. Poly(lactide-co-glycolide)-b-poly(ethylene glycol) nanoparticles (NPs) are functionalized
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The contribution of mosaic alterations to tumors of the nervous system and to non-malignant neurological diseases has been unmasked thanks to the development of Next Generation Sequencing (NGS) technologies. We report here the case of a young patient without any remarkable familial medical history who was first referred at 7 years of age, for an autism spectrum disorder (ASD) of Asperger type, not associated with macrocephaly. The patient subsequently presented at 10 years of age with multiple nodular lesions located within the trigeminal, facial and acoustic nerve ganglia and at the L3 level.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epithelioid glioblastoma (e-gbm) is a recently described variant of glioblastoma (GBM) which is associated with short survival and now added as a provisional entity to WHO 2016 classification of CNStumors. About half of these tumors show characteristic BRAF-V600E mutation. However, unlike conventional GBMs, e-gbm lack specific diagnostic and prognostic markers. Hence, we aimed to molecularly characterize these tumors. An extensive review of literature was performed.In a multi-institutional effort, all the cases of glioblastoma of year 2017 were reviewed. Cases with predominant epithelioid morp
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования