Acute hepatic porphyria is a genetic disorder affecting enzymes involved in heme biosynthesis. The most common subtype is acute intermittent porphyria, accounting for 80% of cases. Other types include hereditary coproporphyria, variegate porphyria, and delta-aminolevulinic acid dehydratase deficiency. Attacks in acute hepatic porphyria are triggered by the induction of hepatic ALA synthase 1, leading to the accumulation of neurotoxic heme intermediates, delta-aminolevulinic acid, and porphobilinogen. Women experience attacks more frequently than men. Acute porphyria attacks are characterized b
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Porphyrias are a group of inherited metabolic diseases that include eight types, each of which is caused by a mutation that affects an enzyme of the heme biosynthetic pathway. When an enzyme defect has physiological significance, it leads to overproduction of pathway precursors prior to the defective step. The partial absence of the third enzyme in the heme biosynthetic pathway, porphobilinogen deaminase (PBGD) also known as hydroxymethylbilane synthase (HMBS), results in acute intermittent porphyria (AIP), which affects mainly women. Subjects who had AIP symptoms were deemed to have manifest
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVE: Givosiran, approved for the treatment of acute hepatic porphyria (AHP), is the first subcutaneously administered RNAi therapeutic. This analysis was undertaken to describe the plasma pharmacokinetics (PK) of givosiran and its active metabolite, AS(N-1)3' givosiran, and to identify factors that contribute to intersubject PK variability.
METHODS: A population PK model was developed using data from givosiran clinical trials that enrolled patients with AHP or who were asymptomatic chronic high excreters (CHEs) of toxic heme intermediates. Givosiran and AS(N-1)3' givosira
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
5-Aminolevulinic acid (ALA) is the first intermediate substrate in the heme synthetic pathway and is the substrate of aminolevulinic acid dehydratase (ALAD, porphobilinogen synthase). Because lead effectively inhibits ALAD activity, resulting in accumulation of ALA in urine and blood, urinary ALA (ALAU) has been used as a biomarker for lead exposure or early biologic effect of lead. Intraindividual variation in urinary excretion of ALA requires the use of 24-hour urine samples or adjustment of single urine samples by other normalizing variables, such as urinary creatinine concentration. Previo
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The activities of 5 enzymes of the haem biosynthetic pathway and the protoporphyrin concentrations have been measured in peripheral red blood cells of 23 patients having a preleukaemic syndrome with refractory sideroblastic anaemia. A decreased delta-aminolaevulinic acid synthase (ALA-S) activity, an increased uroporphyrinogen I synthase activity and an increased red cell protoporphyrin concentration were consistent findings. Patients with abnormal leucocyte and/or platelet counts in the peripheral blood as well as patients with an excess of blast cells in the bone marrow had the lowest ALA-S
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute intermittent porphyria (AIP) is due to a deficiency of the third enzyme, the hydroxymethylbilane synthase, in heme biosynthesis. It manifests with occasional neuropsychiatric crises associated with overproduction of porphyrin precursors, aminolevulinic acid and porphobilinogen. The clinical criteria of an acute attack include the paroxysmal nature and various combinations of symptoms, such as abdominal pain, autonomic dysfunction, hyponatremia, muscle weakness, or mental symptoms, in the absence of other obvious causes. Intensive abdominal pain without peritoneal signs, acute peripheral
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The acute hepatic porphyrias (AHPs) are a family of rare genetic diseases associated with attacks of abdominal pain, vomiting, weakness, neuropathy, and other neurovisceral symptoms. Pathogenic variants in 1 of 4 enzymes of heme synthesis are necessary for the development of AHP, and the onset of acute attacks also requires the induction of δ-aminolevulinic acid synthase 1 (ALAS1), the first and rate-limiting step of heme synthesis in the liver. Givosiran is an RNA interference medication that inhibits hepatic ALAS1 and was designed to treat AHP. In 2019 the US Food and Drug Administration app
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alcohol has an porphyrinogenic action and can cause a disturbance of porphyrin metabolism in healthy people as well as lead to a biochemical and clinical manifestation of acute and chronic hepatic porphyrias, especially acute intermittent porphyria and porphyria cutanea tarda. After excessive consumption of alcohol a temporary, clinically asymptomatic secondary hepatic coproporphyrinuria in man can be observed, which can become persistent in cases of alcohol-induced liver damage. Nowadays alcohol-liver-porphyrinuria syndrome is the first to be mentioned in secondary hepatic disturbances of por
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A pronounced and irreversible depression of the erythroid and liver delta-aminolevulinate dehydratase (porphobilinogen synthase; 5-aminolevulinate hydro-lyase, EC 4.2.1.24) activity was observed in rats exposed to trichloroethylene, a widely used solvent. The depression could not be restored after the treatment with dithiothreitol and zinc; however, radioimmunoassay of delta-aminolevulinate dehydratase indicated that trichloroethylene exposure did not essentially decrease the amount of enzyme. The depression of the enzyme activity thus proved to be due not to a reduction in the enzyme amount b
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tyrosinemia type I is an autosomal recessive inherited disorder caused by deficient fumarylacetoacetase activity. Treatment with 2-(2-nitro-4-trifluoro-methylbenzoyl)-1,3-cyclohexanedione (NTBC), an inhibitor of 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase, has successfully been applied for the last few years. Our aim was to evaluate the clinical and biochemical response to treatment with NTBC of a 18-year-old patient with a chronic form of tyrosinemia type I, whose main clinical feature was vitamin D-resistant rickets leading to severe osteoporosis with multiple bone fractures and skeletal deformities
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mammalian δ-aminolevulinate dehydratase (δ-ALA-D) is a metalloenzyme, which requires Zn(II) and reduced thiol groups for catalytic activity, and is an important molecular target for the widespread environmental toxic metals. The δ-ALA-D inhibition mechanism by metals of Group 10 (Ni, Pd, and Pt) and 11 (Cu, Ag, and Au) of the periodic table has not yet been determined. The objective of this study was to characterize the molecular mechanism of δ-ALA-D inhibition caused by the elements of groups 10 and 11 using in vitro (δ-ALA-D activity from human erythrocytes) and in silico (docking simulation
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The human hereditary hepatic porphyrias are diseases due to marked deficiencies of enzymes in the heme biosynthetic pathway. Porphyrias can be classified as either hepatic or erythroid, depending on the major production site of porphyrins or their precursors. The pathogenesis of inherited hepatic porphyrias has now been defined at the molecular level. Some gene carriers are vulnerable to a range of exogenous and endogenous factors, which may trigger neuropsychiatric and/or cutaneous symptoms. Early diagnosis is of prime importance since it makes way for counselling. In this article we present
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinically overt hepatic porphyria is uncommon in children. The autosomal dominant acute hepatic porphyrias, acute intermittent porphyria (AIP), variegate porphyria (VP) and hereditary coproporphyria (HCP), are rarely present before puberty. Identification of asymptomatic children who have inherited these disorders is an important aspect of the management of the disease in their families and requires either enzymatic or DNA methods. Homozygous variants of AIP, VP and HCP usually present in early childhood and have phenotypes of variable severity. Mutational analysis is currently elucidating th
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
delta-Aminolevulinate dehydratase (ALAD: E. C. 4.2.1.24), the second enzyme in the heme biosynthetic pathway, condenses two moles of delta-aminolevulinic acid to form porphobilinogen. ALAD deficiency is well known to develop signs and symptoms of typical hepatic porphyria, and classified into three categories as follows: (i) ALAD porphyria, a genetic defect of the enzyme, (ii) tyrosinemia type I, a genetic defect of fumarylacetoacetase in the tyrosine catabolic pathway, producing succinylacetone (a potent inhibitor of ALAD), and (iii) ALAD inhibition by environmental hazards, such as lead, tri
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The effects of buffering ions, pH, temperature, and various metal cations on the activity of avian red blood cell aminolevulinic acid dehydratase (RBC-ALA-d) in blood hemolysates was studied. The pH optimum of the enzyme was approximately 6.6 in both citrate and morpholinethanesulfonic acid (MES) buffers, and maximal activity was comparable in both buffer systems. Enzyme activity was increased by about 20% at 42 degrees C (avian body temp.) relative to that at 37 degrees C. Pb2+ was 10-100-fold more potent than Cu2+, Cd2+, Hg2+ or CH3Hg+ as an inhibitor of RBC-ALA-d activity. The IC50 for Pb2+
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although the prevalence of lead poisoning in southern Africa's Gyps vultures is now well-established, its finer physiological effects on these endangered species remain poorly characterised. We evaluated the sub-lethal impact of acute lead exposure on Cape and White-backed Vulture chicks from two breeding colonies in South Africa, by analysing its possible effects on key blood biochemistry parameters, immune function, packed cell volume and δ-aminolevulinic acid dehydratase (δ-ALAD) activity. All 37 White-backed Vulture nestlings sampled displayed elevated lead levels (>10 μg/dL), and seven ha
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to investigate the clinical and oxidative profile, including the activity of the enzyme delta-aminolevulinate dehydratase (δ-ALA-D), in women who acquired toxoplasmosis during pregnancy and used the triple regimen (sulfadiazine + pyrimethamine + folinic acid [SPFA]) as treatment. These parameters have not been evaluated in pregnant women with toxoplasmosis who used the triple regimen. A total of 53 pregnant women were recruited and divided into two groups: control (C; n = 27) and acute toxoplasmosis (AT; n = 26). Clinical data and blood samples were obtained from all
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Acute hepatic porphyria (AHP) is a family of rare metabolic diseases characterized by potentially life-threatening acute attacks and, in some patients, chronic debilitating symptoms. While patients with frequent or recurrent attacks (three or more attacks annually) are known to have reduced health-related quality of life (HRQoL) as most aspects of daily living are impacted, limited data exist in patients with sporadic attacks. This research aims to identify porphyria-related symptoms between attacks, characterize the frequency, severity, and bothersomeness of these symptoms, and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute hepatic porphyrias (AHPs) are a family of four rare genetic diseases resulting from a deficiency in one of the enzymes involved in heme biosynthesis. AHP patients can experience potentially life-threatening acute attacks, characterized by severe abdominal pain, along with other signs and symptoms including nausea, mental confusion, hyponatraemia, hypertension, tachycardia and muscle weakness. Some patients also experience chronic manifestations and long-term complications, such as chronic pain syndrome, neuropathy and porphyria-associated kidney disease. Most symptomatic patients have on
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования