Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two patients with Rubinstein Taybi Syndrome (RTS) were found to have congenital dislocation of the patella (CDP). The dislocation was bilateral in one patient. Both underwent surgical reduction and stabilisation. The dislocation recurred in one patient who had associated genu valgum and external tibial torsion at the time of stabilisation. We feel that early diagnosis of CDP in patients with RTS is important to help early mobilisation and avoid secondary degenerative knee changes occurring.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two sibs and their mother were affected with a syndrome like the Rubinstein-Taybi syndrome. All three individuals had broad terminal phalanges of the thumbs and great toes, antimongoloid slant of the palpebral fissures, and characteristic facial appearance with beaked noses. Four sibs of the mother had broad thumbs, suggesting a familial pattern. So far there has been no report of dominant transmission of the Rubinstein-Taybi syndrome. This family bears close resemblance to the Rubinstein-Taybi syndrome, which is transmitted as an autosomal or X-linked dominant trait. Inasmuch as the expressiv
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report two cases of Rubinstein-Taybi syndrome (RTS) with retinal detachment. Case 1 is a nine-year-old girl with RTS. She developed a macula-involving tractional retinal detachment (TRD) in the superior temporal quadrant of her right eye. Lens aspiration, intraocular lens implantation, vitrectomy with membrane peeling, and encircling were performed. However, retinal reattachment was not achieved. Two months after the surgery, neovascular glaucoma (NVG) in the right eye developed and consequently became phthisis bulbi two years after the surgery. At the age of 13 years, she underwent catarac
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Rubinstein-Taybi syndrome is a rare genetic multisystem disorder comprising motor organ dysfunction, craniofacial dysmorphism and psychomotor retardation, frequently with the abnormalities of the thyroid gland.
OBJECTIVE: Presentation of a case of a 19-year-old patient with Rubinstein-Taybi syndrome in whom serum TSH, fT3 and fT4 levels were assessed.
CASE: Craniofacial abnormalities including: microcephaly, underdeveloped maxilla, micrognathia, high arched palate, malocclusion, down-slanting palpebral fissures, thick eyelashes and full eyebrows. Clinodactyly, broad thumbs and
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Research regarding the behavioral aspects of children with Rubinstein-Taybi syndrome (RTS) has suggested some possible behavioral patterns including autistic features. Caregivers of 39 children (mean age = 8.4 years) with RTS (49% showing abnormality in CREBBP gene) and 39 children (mean age = 8.6 years) matched on developmental level, age and gender were administered the Child Behavior Checklist and the Children's Social Behavior Questionnaire. Children with RTS did not exhibit higher internalizing (affective and anxiety symptoms) or externalizing (disruptive symptoms) behavioral problems tha
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rubinstein-Taybi syndrome (RSTS) is a rare autosomal dominant genetic disease and is characterized by mental retardation, distinctive facial features, broad and often angulated thumbs and great toes, short stature, and growth retardation. CREBBP and EP300 are the only genes currently known to be associated with RSTS. Mutations in CREBBP and EP300 were identified in approximately 50% and 3% of RSTS patients, respectively. To date, most of CREBBP mutations were de novo mutations and the recurrence rate in a family was low. Families with more than one affected child are extremely rare. In this st
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Otology & neurotology : official publication of the American Otological Society, American Neurotology Society [and] European Academy of Otology and Neurotology2007eng
OBJECTIVE: To describe a case of Rubinstein-Taybi syndrome (RTS) in association with mixed bilateral hypoacousia.
PATIENT: A 10-year-old boy presented at a private otology practice center in Bogotá, Colombia, with signs and symptoms of RTS. In addition, the patient presented with mixed bilateral conductive hypoacousia, predominantly in the left ear with a 40- to 50-dB conductive component, caused by middle ear malformations and fixation of the ossicular chain and stapes footplate.
INTERVENTION: The patient underwent a left exploratory tympanotomy and then a stapedotomy.
MAIN OUTCOME MEASURE
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECT: The authors identified eight patients with Rubinstein-Taybi syndrome (RTS) and examined how the underlying conditions of this syndrome can impede the detection of symptoms associated with a tethered spinal cord. They also reviewed the literature and did not find any published series describing such an association with this syndrome.
METHODS: In this retrospective review, the authors report the diagnosis, treatment, and outcome of tethered spinal cord in eight children (age range 2-14 years) with RTS. The patients presented between 1995 and 2003 with neurogenic bladder, decreased activ
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rubinstein-Taybi syndrome is a multisystem developmental disorder due to an autosomal dominant mutation. It is clinically defined by the presence of peculiar facies, mental retardation, and broad thumbs and first toes. Important dermatologic findings include hirsutism, keloids, hemangiomas, and dermatoglyphic abnormalities. We report a 12-year-old girl with the typical phenotype of Rubinstein-Taybi syndrome, associated with numerous pilomatricomas. These are benign epithelial neoplasms with hair cell differentiation that may have a familial transmission. Pilomatricomas have not been reported i
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The association of Rubinstein-Taybi syndrome (RTS) and slipped capital femoral epiphysis (SCFE) is described in a girl aged 9 years and 10 months. SCFE has never been reported associated with RTS, neither as an isolated anomaly, nor in a familial pedigree. However, a "stiff gait" is frequently described in RTS patients and, furthermore, obesity is a frequent feature of RTS patients. Some reports in the literature suggest the need for an early diagnosis of SCFE among adolescent relatives of patients with SCFE. Since many SCFEs are asymptomatic and an early diagnosis is essential for a favorable
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Rubinstein-Taybi syndrome (RTS) is a rare genetic condition with a distinctive set of physical features. This case series reports a single institutional experience of RTS cases, highlighting the role of neurosurgery in the comprehensive management of RTS patients.
METHODS: A retrospective review of patients with genetically confirmed RTS presenting between 2010 and 2023 at Children's Hospital of Pittsburgh was performed. Patient demographics, genetic profile, clinical symptoms, radiographic characteristics, and neurosurgical management were recorded for all patients.
RESULTS: T
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Rubinstein-Taybi syndrome (RSTS) is a rare genetic syndrome caused primarily by a mutation in the CREBBP gene found on chromosome 16. Patients with RSTS are at greater risk for a variety of medical problems, including upper airway obstruction and aspiration. Childhood interstitial lung disease (ILD) thus far has not been definitively linked to RSTS. Here we present three patients with RSTS who developed ILD and discuss possible mechanisms by which a mutation in CREBBP may be involved in the development of ILD.
METHODS: Routine hematoxylin and eosin staining was performed on lung
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Genetic aetiology remains unknown in up to 50% of patients with persistent hyperinsulinaemic hypoglycaemia (HH). Several syndromes are associated with HH. We report Rubinstein-Taybi syndrome (RSTS) as one of the possible causes of persistent HH. Early diagnosis and treatment of HH is crucial to prevent hypoglycaemic brain injury.
DESIGN: Four RSTS patients with HH were retrospectively analysed.
METHODS: Genetic investigations included next-generation sequencing-based gene panels and exome sequencing. Clinical characteristics, metabolic profile during hypoglycaemia and treatment we
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.