Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
6592 публикаций
Поиск: 86 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 1307 с найденным полным текстом
Pathogenic large inversions are rarely reported on DMD gene due to the lack of effective detection methods. Here we report two DMD pedigrees and proposed a reliable pipeline to define large inversions in DMD patients. In the first pedigree, conventional approaches including multiplex ligation-dependent probe amplification, and whole-exome sequencing by next generation sequencing were failed to detect any pathologic variant. Then an advanced analysis pipeline which consists of RNA-seq, cDNA array capture sequencing, optical mapping, long-read sequencing was built. RNA-seq and cDNA capture seque
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Resolving the genetic architecture of painful neuropathy will lead to better disease management strategies. We aimed to develop a reliable method to re-sequence multiple genes in a large cohort of painful neuropathy patients at low cost. In this study, we compared sensitivity, specificity, targeting efficiency, performance and cost effectiveness of Molecular Inversion Probes-Next generation sequencing (MIPs-NGS) and TruSeq® Custom Amplicon-Next generation sequencing (TSCA-NGS). Capture probes were designed to target nine sodium channel genes (SCN3A, SCN8A-SCN11A, and SCN1B-SCN4B). One hundred
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To demonstrate the clinical value of integrating next-generation sequencing (NGS) with long-read sequencing (LRS) for resolving complex F8 variants and guiding personalized reproductive strategies in Haemophilia A (HA).
PATIENTS AND METHODS: A patient with a history of three adverse pregnancy outcomes underwent comprehensive preconception genetic evaluation. NGS-based carrier screening initially excluded common single-gene disorders but flagged complex variants in the F8 gene. Subsequent LRS was employed to characterize the specific structural variations.
RESULTS: NGS screening excl
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a family with two maternal half-brothers both of whom presented with muscular dystrophy, autism spectrum disorder, developmental delay, and sensorineural hearing loss. The elder brother had onset of features at ~3 months of age, followed by clinical confirmation of muscular dystrophy at 3 years. Skeletal biopsy staining at 4.7 years showed an absence of dystrophin protein which prompted extensive molecular testing over 4 years that included gene panels, targeted single-gene assays, arrays, and karyotyping, all of which failed to identify a clinically significant variant in the DMD
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have recently described the identification of a second IDS locus (IDS-2) located within 90 kb telomeric of the IDS gene (Bondeson et al. submitted). Here, we show that this region is involved in a recombination event with the IDS gene in about 13% of patients with the Hunter syndrome. Analysis of the resulting rearrangement at the molecular level showed that these patients have suffered a recombination event that results in a disruption of the IDS gene in intron 7 with an inversion of the intervening DNA. Interestingly, all of the six cases with a similar type of rearrangement showed recomb
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To determine whether multislice T1 mapping of the liver using a modified look-locker inversion recovery (MOLLI) sequence on gadoxetic acid-enhanced magnetic resonance imaging (MRI) can be used as a quantitative tool to estimate liver function and predict the presence of oesophageal or gastric varices.
METHODS: Phantoms filled with gadoxetic acid were scanned three times using MOLLI sequence to test repeatability. Patients with chronic liver disease or liver cirrhosis who underwent gadoxetic acid-enhanced liver MRI including MOLLI sequence at 3 T were included (n = 343). Pre- and p
Оценочное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The purposes of this study were to determine the performance of a new unenhanced MR angiography (MRA) sequence, spatial labeling with multiple inversion pulses (SLEEK), with regard to its ability to present the renal arteries and to reveal renal artery disease in patients with secondary hypertension.
SUBJECTS AND METHODS: Unenhanced MRA using SLEEK was performed on a 1.5-T MRI system for assessing renal arteries in 50 patients with hypertension. Then all patients underwent CT angiography (CTA) within 1-7 days. The ability to present the renal arteries and to reveal renal artery dis
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Deep brain stimulation (DBS) of the globus pallidus internus (GPi) is an effective treatment for medically refractory primary dystonia. We present our technique for direct preoperative visualization of the target using a fast spin-echo inversion-recovery (FSE-IR) sequence.
METHODS: Twenty-three consecutive patients (mean age 41 years, range 9-68 years, male to female ratio 11:12) with severe dystonia were operated using a combination of FSE-IR imaging for direct visualization of the globus pallidus internus with stereotactic, gadolinium-enhanced T1-MPRage images. The complete proce
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Accurately assessing the prognosis of patient with large-scale cerebral infarction caused by acute middle cerebral artery (MCA) occlusion in the early stages of onset can help clinicians to actively and effectively intervene, thus reducing mortality and disability rates. This study set out to investigate the predictive value of fluid-attenuated inversion recovery vascular hyperintensity (FVH) on collateral circulation and clinical prognosis.
METHODS: The clinical data of 70 patients admitted to The First People's Hospital of Lianyungang from January 2018 to December 2021 with acut
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Late gadolinium enhancement (LGE) cardiovascular magnetic resonance (CMR) is the gold standard for imaging myocardial viability. An important application of LGE CMR is the assessment of the location and extent of the myocardial scar in patients with ventricular tachycardia (VT), which allows for more accurate identification of the ablation targets. However, a large percentage of patients with VT have cardiac implantable electronic devices (CIEDs), which is a relative contraindication for cardiac magnetic resonance imaging due to safety and image artifact concerns. Previous studies showed that
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To evaluate an unenhanced three-dimensional fluid-attenuated inversion recovery (3D-FLAIR) sequence using a long repetition time (TR) and constant flip angle (CFA) in differentiating between the perilymph and endolymph in a volunteer study, and unenhanced endolymphatic hydrops (EH) evaluation using subtraction images of the 3D-FLAIR with two inversion times (TI) in a patient study.
MATERIALS AND METHODS: In the volunteer study, unenhanced 3D-FLAIR using different TI were acquired from 10 healthy volunteers. Signal intensities (SIs) of the endolymph and perilymph were measured. In
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Distinguishing paracentric inversions (PAIs) from chromosomal insertions has traditionally relied on fluorescent in situ hybridization (FISH) techniques, but recent advancements in high-throughput sequencing have enabled the use of genome sequencing for such differentiation. In this study, we present a 38-year-old male carrier of a paracentric inversion on chromosome 2q, inv (2)(q31.2q34), whose partner experienced recurrent miscarriages.
MATERIAL AND METHODS: FISH analysis confirmed the inversion, and genome sequencing was employed for detailed characterization.
RESULTS: Preim
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Preimplantation genetic testing (PGT) has already been applied in patients known to carry chromosomal structural variants to improve the clinical outcome of assisted reproduction. However, conventional molecular techniques are not capable of reliably distinguishing embryos that carry balanced inversion from those with a normal karyotype. We aim to evaluate the use of long-read sequencing in combination with haplotype linkage analysis to address this challenge.
METHODS: Long-read sequencing on Oxford Nanopore platform was employed to identify the precise positions of inversion brea
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of our study was to assess the usefulness of fluid-attenuated inversion recovery (FLAIR) sequences in comparison with conventional spin-echo and inversion MR imaging in neonates for evaluation of myelination and for detection of hypoxic-ischemic brain injury. We reviewed early MR scans of 18 neonates with suspected hypoxic-ischemic brain damage. Myelination could be evaluated with confidence using conventional MR imaging in all but 2 infants; however, the presence of myelin was very difficult to assess on FLAIR images. Overall, 53 lesions or groups of lesions were identified. The FLAIR
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Split-Inversion-Pulse and Recovery (SIP-R) is a recently introduced NMR methodology for acquiring spin-lattice relaxation data with a robust decay-to-zero intensity profile as a function of recovery time. This decay-to-zero behavior is particularly advantageous for extracting multiple relaxation times and coefficients using inverse Laplace transformation (ILT) algorithms. In this study, two frequency-selective adaptations of SIP-R are introduced, incorporating either one or two frequency-selective pulses in the SIP-R dual-scan experiment to excite only specific spectral regions. In a test usin
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Mucopolysaccharidosis type VI (MPSVI), an autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by pathogenic variants in ARSB gene. Usually, whole exome sequencing (WES) can identify these variants, and if WES failed to detect causative variants, whole-genome sequencing (WGS) may be considered to investigate deep intronic variations and structural alterations in patients.
METHODS: Whole-exome sequencing (WES) and whole genome sequencing (WGS) were performed in a Chinese family having a boy with suspected diagnosis of MPS with macrocephaly, coarse facial features, broad forehead
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lissencephaly (LIS) is a subtype of malformations of cortical development (MCD), characterized by smooth brain surfaces and underdeveloped gyri and sulci. This study investigates the genetic cause of pachygyria in a Chinese male infant diagnosed with the condition, who previously showed no causative variant through trio whole exome sequencing (Trio-WES) and copy number variation sequencing (CNVseq). Whole-genome sequencing (WGS) was conducted, revealing a novel heterozygous inversion spanning 1.02M bps on chromosome 17 [seq[GRCh37]inv(17)(p13.3p13.2)|NC_000017.10:g.2562761_3581978inv] involvin
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Stargardt disease (STGD1) is caused by biallelic mutations in ABCA4, but many patients are genetically unsolved due to insensitive mutation-scanning methods. We aimed to develop a cost-effective sequencing method for ABCA4 exons and regions carrying known causal deep-intronic variants.
METHODS: Fifty exons and 12 regions containing 14 deep-intronic variants of ABCA4 were sequenced using double-tiled single molecule Molecular Inversion Probe (smMIP)-based next-generation sequencing. DNAs of 16 STGD1 cases carrying 29 ABCA4 alleles and of four healthy persons were sequenced using 483 s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.