Stargardt disease (STGD1) is caused by mutations in the ABCA4 gene. It has previously been reported that abnormalities in STGD1 may be detectable in the photoreceptors using spectral domain-optical coherence tomography (SD-OCT) prior to the detection of retinal pigment epithelium abnormalities. We present a 5-year-old asymptomatic girl with normal appearing fundi who possessed pathogenic ABCA4 variants on both chromosomes and where thickening of the external limiting membrane was the only abnormality detected on SD-OCT.
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the ABC transporter ABCA4 (ABC, subfamily A, member 4) are responsible for recessive Stargardt disease 1 (STGD1), a juvenile form of macular degeneration. In preclinical and clinical studies, it has been shown that deficiency in ABCA4 leads to accelerated formation of the toxic bisretinoid fluorophores that form as the product of nonenzymatic reactions of retinaldehyde with phosphatidylethanolamine (2:1 ratio). Here, by comparing photoreceptor cell viability in albino versus agouti Abca4-/- mice and by dark-rearing albino Abca4-/- mice, we show that photoreceptor cell degeneration
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Stargardt disease (STGD1) is the most common inherited macular dystrophy. It is caused by biallelic variants in the ABCA4 gene and leads to impaired retinoid transport within photoreceptors. Disruption of retinoid clearance results in the accumulation of lipofuscin in the retinal pigment epithelium (RPE), which in turn induces oxidative stress, complement activation and progressive degeneration of the RPE and photoreceptors. Despite substantial advances in the understanding of the underlying pathophysiological mechanisms, no approved causal therapy is currently available; however, several prom
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To explore fundus autofluorescence (FAF) imaging as an alternative to electroretinography as a noninvasive, quick, and readily interpretable method to predict disease progression in Stargardt disease (STGD).
DESIGN: Retrospective case series of patients who attended Moorfields Eye Hospital (London, United Kingdom).
PARTICIPANTS: Patients with STGD who met the following criteria were included: (1) biallelic disease-causing variants in ABCA4, (2) electroretinography testing performed in house with an unequivocal electroretinography group classification, and (3) ultrawidefield (UWF) FA
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To determine the effect of lesion topography on progression in Stargardt disease (STGD1).
METHODS: Fundus autofluoresence (excitation 488 nm) images of 193 eyes in patients with proven ABCA4 mutation were semi-automatically segmented for autofluoresence changes: (DDAF) and questionably decreased autofluoresence (QDAF), which are proxies for retinal pigment epithelial (RPE) atrophy. We calculated topographic incidence of DDAF and DDAF + QDAF, as well as velocity of progression of the border of lesions using Euclidean distance mapping.
RESULTS: Incidence of atrophy was highest near
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The aim of the present study was to analyze quantitative optical coherence tomography (OCT) and OCT angiography (OCTA) parameters to identify clinically relevant cutoff values able to detect clinically different Stargardt's disease (STGD) subgroups.
METHODS: Consecutive STGD patients were recruited and underwent complete ophthalmologic examination, including multimodal imaging. Several quantitative parameters were extracted both from structural OCT and OCTA images and were statistically analyzed. A post hoc analysis was performed to identify a quantitative cutoff able to distinguish
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to assess peripapillary sparing in patients with non-group I Stargardt disease. We suggest this as a useful clinical sign for formulating disease severity. Patients with a diagnosis of Stargardt disease were grouped by electroretinogram (ERG). Fundus autofluorescence was used to assess the peripapillary area for involvement in the Stargardt disease process. From a cohort of 32 patients (64 eyes), 17 patients (33 eyes) demonstrated loss of peripapillary sparing. One of 15 patients in Group I, six of 7 patients in group II and 9 of 10 patients in group III demonstrated
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Ciliopathies are broadly classified as non-motile or motile (primary ciliary dyskinesia). Early-onset retinal dystrophy is common in non-motile ciliopathy, but retinal dystrophy is not considered a feature of primary ciliary dyskinesia. The subject of this report is woman referred as a case of Stargardt disease who in fact had retinal dystrophy apparently related to GAS8-related primary ciliary dyskinesia.
METHODS: Retrospective case report.
RESULTS: A 43-year-old Emirati woman was referred for further evaluation of Stargardt disease. Her only ophthalmic complaints were related to d
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Purpose: Stargardt disease (SD) is the most common juvenile macular degeneration and a leading cause of uncorrectable childhood blindness. The progressive and incurable nature of this chronic condition entails a long-term financial burden on affected individuals. The economic costs of SD have not been characterized in detail, so we aimed to estimate the direct healthcare cost of SD.Methods: Outpatient administrative claims data (2010-2014) for patients with SD were analyzed from the IBM® MarketScan® Commercial Claims and Encounters Database. Two comparison groups were selected: nonexudative ag
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Targeting the early pathogenic steps in Stargardt disease type 1 (STGD1) is critical to advance our understanding of this condition and to develop potential therapies. Lipofuscin precursors may accumulate within photoreceptors, leading to photoreceptor damage and preceding retinal pigment epithelial (RPE) cell death. Fluorescence adaptive optics scanning light ophthalmoscopy can provide autofluorescence (AF) images in vivo with microscopic resolution to elucidate the cellular origin of AF abnormalities in STGD1.
OBJECTIVE: To study the spatial distribution of photoreceptor, RPE, a
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To study the longitudinal changes in autofluorescence in Stargardt disease to reveal aspects of disease progression not previously evident. Changes in autofluorescence reflect changing fluorophore compositions of lipofuscin and melanin in retinal pigment epithelial cells, which has been hypothesized to contribute to Stargardt disease pathogenesis.
METHODS: We examined the temporospatial patterns of fundus autofluorescence with excitation at both 488 nm (standard fundus autofluorescence) and 795 nm (near-infrared autofluorescence) in a longitudinal case series involving 8 eyes of 4
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Stargardt disease is a juvenile-onset retinal dystrophy characterized by the buildup of cytotoxic lipofuscin deposits in the retinal pigment epithelium (RPE), leading to photoreceptor degeneration and eventual blindness. Currently, there are no FDA-approved treatments for Stargardt disease. Bisretinoids, byproducts of the visual cycle, are the major cytotoxic components of the lipofuscin deposits, and bisretinoid synthesis relies on the traffic of retinol from the bloodstream to the retina. Selective targeting of the key retinol transporter, Retinol-Binding Protein 4 (RBP4), offers an appealin
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bisretinoid fluorophores form in photoreceptor outer segments from nonenzymatic reactions of vitamin A aldehyde. The short-wavelength autofluorescence (SW-AF) of fundus flecks in recessive Stargardt disease (STGD1) suggests a connection to these fluorophores. Through multimodal imaging, we sought to elucidate this link. Flecks observed in SW-AF images often colocalized with foci exhibiting reduced or absent near-infrared autofluorescence signal, the source of which is melanin in retinal pigment epithelial (RPE) cells. With serial imaging, changes in near-infrared autofluorescence (NIR-AF) prec
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIMS: To evaluate associations of sociodemographic and functional parameters with vision-related quality of life (VRQoL) in recessive Stargardt disease (STGD1).
METHODS: A total of 71 participants (42 females, 29 males; mean age 44±19 years) with genetically confirmed STGD1 were included in this cohort study. Two validated patient-reported outcome measures (PROMs), namely National Eye Institute Visual Function Questionnaire and Impact of Vision Impairment profile, were administered to the participants. Responses were analysed using latent trait models following psychometrically est
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Stargardt disease type 1 (STGD1) is the most common hereditary macular degeneration. It is caused by mutations in ABCA4, which result in the progressive degeneration of the retinal pigment epithelium (RPE), ultimately leading to photoreceptor loss. Despite extensive efforts, STGD1 currently lacks effective treatments. Here, we first identified mitochondrial defects in the photoreceptors of Abca4-/- mice and STGD1 patient-derived retinal organoids. Specifically, we found reduced mitochondrial content, defective cristae morphology, and downregulation of OPA1, a critical regulator of mitochondria
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Long-term natural history studies are important in rare disease research. This study aimed to assess electrophysiological and fundus autofluorescence (FAF) progression rate in 18 genetically confirmed Stargardt disease (STGD1) patients with a minimum follow-up of 10 years. Age at the first and last exams, age at onset, Snellen decimal visual acuity (VA), electroretinography (ERG), and FAF images were evaluated. Patients were classified into four Fishman stages and three electroretinography groups, and areas of definitely decreased autofluorescence (DDAF) were measured. Patients were further su
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal recessive Stargardt disease (STGD1) is an inherited retinal degenerative disease associated with a mutated ATP-binding cassette, subfamily A, member 4 (ABCA4) gene. STGD1 is the most common form of juvenile macular degeneration with onset in late childhood to early or middle adulthood and causes progressive, irreversible visual impairment and blindness. No effective treatment is currently available. In the present article, we review the most recent updates in clinical trials targeting the management of STGD1, including gene therapy, small molecule therapy, and stem cell therapy. In g
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate demographic, clinical, imaging, and genetic factors associated with retinal pigment epithelium enlargement in Stargardt disease (STGD1) and to measure the agreement between short-wavelength fundus autofluorescence (SW-FAF) and near-infrared fundus autofluorescence (NIR-FAF).
METHODS: Retrospective cohort study of patients with STGD1 with ≥2 gradable SW-FAF images. RPE-atrophy areas were measured on SW-FAF and NIR-FAF at each visit and regressed against time to obtain the rate of RPE-atrophy enlargement. Agreement between SW-FAF and NIR-FAF with regards to baseline atrophi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe a distinct phenotypic outcome of outer retinal degeneration in a cohort of genetically confirmed patients with recessive Stargardt disease (STGD1).
DESIGN: Retrospective case series.
METHODS: Twelve patients, who were clinically diagnosed with STGD1 and exhibited a unique degenerative phenotype, were included in the study. Two disease-causing mutations were found in all patients by direct sequencing of the ABCA4 gene. Clinical characterization of patients were defined on fundus photographs, autofluorescence images (488-nm and 532-nm excitation), spectral-domain optical c
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования