MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Найдите доказательства.
Сосредоточьтесь на главном.

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

6826 публикаций

Поиск: 18 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 451 с найденным полным текстом

A telomere-to-telomere genome assembly of the protandrous hermaphrodite blackhead seabream, Acanthopagrus schlegelii.

A remarkable life cycle of the protandrous blackhead seabream (Acanthopagrus schlegelii), initiating as a male during the first two years and then naturally transforming to a female since the third year, makes this fish a valuable model for studying molecular mechanisms of sex change. Here, we constructed a gap-free telomere-to-telomere (T2T) genome assembly for a male blackhead seabream, by integration of PacBio HiFi, Ultra-long ONT and Hi-C sequencing techniques. With 97.87% of the entire sequences anchored into 24 chromosomes, this haplotypic genome assembly spans 714.98 Mb. In terms of cor

СтатьяDatasetПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40016269Открыть статью

Enhanced resolution of optical genome mapping utilizing telomere-to-telomere reference in genetic disorders.

Reference genomes serve as a baseline criterion for comparison of personal genomes to deduce clinical variants. The widely used reference genome, GRCh38, contains stretches of gaps and unresolved bases particularly in complex regions which could obscure variant discovery. In contrast, the gapless telomere-to-telomere CHM13 (T2T-CHM13) reference genome can be used to assess difficult regions of the genome. Optical genome mapping (OGM), an imaging technique for structural variation identification has improved resolution compared to traditional cytogenetic methods. Our study showcases the utility

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39653745Открыть статью

Telomere binding protein Taz1 establishes Swi6 heterochromatin independently of RNAi at telomeres.

BACKGROUND: The telomere is a specialized heterochromatin conserved among eukaryotes. However, it remains unknown how heterochromatin protein 1 (HP1) is recruited to telomeres and how telomere heterochromatin is formed. In fission yeast, the RNAi (RNA interference)-RITS (RNA-induced initiation of transcriptional silencing) pathway initiates heterochromatin formation at the centromeres and the silent mat locus by using common DNA sequences, the dg and dh repeats, as the templates for small interfering RNA (siRNA). RESULTS: We found that telomeric repeats are sufficient for the establishment of

Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 16243027Открыть статью

Telomere protection without a telomerase; the role of ATM and Mre11 in Drosophila telomere maintenance.

The conserved ATM checkpoint kinase and the Mre11 DNA repair complex play essential and overlapping roles in maintaining genomic integrity. We conducted genetic and cytological studies on Drosophila atm and mre11 knockout mutants and discovered a telomere defect that was more severe than in any of the non-Drosophila systems studied. In mutant mitotic cells, an average of 30% of the chromosome ends engaged in telomere fusions. These fusions led to the formation and sometimes breakage of dicentric chromosomes, thus starting a devastating breakage-fusion-bridge cycle. Some of the fusions depended

Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 15296751Открыть статью

Telomere length in sleep disorders.

BACKGROUND: Sleep and circadian rhythms are affected by aging. Although the relationship between sleep disorders and cellular aging has been demonstrated in some studies, it still remains unclear. Telomere length has been considered one of the sensitive biomarkers for aging in recent years. Studies investigating the relationship between sleep disorders and telomere length are limited and their results are inconsistent. This study aims to demonstrate telomere length in sleep disorders. METHODS: The study sample consisted of 116 participants, 94 patients and 22 healthy participants. Patients gr

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40752890Открыть статью

Telomere shortening impairs alveolar regeneration.

OBJECTIVES: Short telomeres in alveolar type 2 (AT2) cells have been associated with many lung diseases. The study aimed to investigate the regeneration capacity of AT2 cells with short telomeres by knocking out Tert in mice (G4 Tert-/- ) from the whole to the cellular level. MATERIALS AND METHODS: The lung injury model of mice was established by left pneumonectomy (PNX). The proliferation and differentiation of AT2 cells were observed by immunofluorescence staining in vivo and in vitro. The difference of the gene expression between control and G4 Tert-/- group during the regeneration of AT2

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 35274784Открыть статью

Telomere Length and Male Fertility.

Over the past decade, telomeres have attracted increasing attention due to the role they play in human fertility. However, conflicting results have been reported on the possible association between sperm telomere length (STL) and leukocyte telomere length (LTL) and the quality of the sperm parameters. The aim of this study was to run a comprehensive study to investigate the role of STL and LTL in male spermatogenesis and infertility. Moreover, the association between the sperm parameters and 11 candidate single nucleotide polymorphisms (SNPs), identified in the literature for their association

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 33921254Открыть статью

Telomere erosion in NF1 tumorigenesis.

INTRODUCTION: Sodium‑glucose cotransporter 2 inhibitors (SGLT‑2is) are pivotal in managing heart failure, chronic kidney disease, and type 2 diabetes mellitus. While their beneficial impact is well established, the effects of the initial decline in estimated glomerular filtration rate (eGFR) at the start of SGLT‑2i therapy are poorly understood. OBJECTIVES: The study aimed to assess the impact of the initial eGFR dip on prognosis in the abovementioned conditions. PATIENTS AND METHODS: We systematically searched several databases to identify studies analyzing the effect of the initial eGFR di

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 28454108Открыть статью

Telomere length in human blastocysts.

This is a retrospective study aiming to assess telomere length in human embryos 4 days post fertilization and to determine whether it is correlated to chromosomal ploidy, embryo developmental rate and patient age. Embryos were donated from patients undergoing treatment in the assisted conception unit. Seven couples took part, generating 35 embryos consisting of 1130 cells. Quantitative fluorescent in-situ hybridization (FISH) measured the telomere length of every cell using a pan-telomeric probe. Conventional FISH on six chromosomes was used to assess aneuploidy in the same cells. Maternal and

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 24581987Открыть статью

Telomere dysfunction and chromosome instability.

The ends of chromosomes are composed of a short repeat sequence and associated proteins that together form a cap, called a telomere, that keeps the ends from appearing as double-strand breaks (DSBs) and prevents chromosome fusion. The loss of telomeric repeat sequences or deficiencies in telomeric proteins can result in chromosome fusion and lead to chromosome instability. The similarity between chromosome rearrangements resulting from telomere loss and those found in cancer cells implicates telomere loss as an important mechanism for the chromosome instability contributing to human cancer. Te

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 21575645Открыть статью

Telomere shortening in uterine leiomyomas.

OBJECTIVE: To gain a better understanding of proliferation control mechanisms in a common benign tumor, we investigated the mean telomere length and the clonality of uterine leiomyomas. STUDY DESIGN: Deoxyribonucleic acid from uterine leiomyomas and from the adjacent normal myometrium of 51 patients (total number of uterine leiomyomas 107; 28 patients with single leiomyoma, 23 patients with multiple leiomyomas ranging from 2 to 8 myoma nodules per case) was hybridized to a telomeric oligonucleotide probe by Southern blot and chemiluminescent detection. The mean telomere length was evaluated b

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 9757957Открыть статью

Rare disease genomics in an era of human pangenomics and telomere-to-telomere genome references.

Despite considerable efforts investigating the genetic aetiology of rare diseases in the past decades, approximately 50% of cases remain without a genetic diagnosis. Many missing diagnoses can be attributed to the limitations of short-read sequencing (SRS), compounded by (mis)-alignment to incomplete and inaccurate reference genomes such as GRCh37/38. SRS cannot resolve many regions that are challenging to map, including large contiguous tandem repeats, segmental duplications (SDs), sites of complex structural variants (SV), or highly diverged population-specific loci. Long-read sequencing (LR

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42135508Открыть статью

Cloned cows with short telomeres deliver healthy offspring with normal-length telomeres.

Dolly, the first mammal cloned from a somatic cell, had shorter telomeres than age-matched controls and died at an early age because of disease. To investigate longevity and lifetime performance in cloned animals, we produced cloned cows with short telomeres using oviductal epithelial cells as donor cells. At 5 years of age, despite the presence of short telomeres, all cloned cows delivered multiple healthy offspring following artificial insemination with conventionally processed spermatozoa from noncloned bulls, and their milk production was comparable to that of donor cows. Moreover, this st

Контролируемое клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 21817835Открыть статью

When Telomerase Causes Telomere Loss.

Telomerase counteracts telomere shortening, preventing cellular senescence. Telomerase deficiency causes telomere syndromes because of premature telomere exhaustion in highly proliferative cells. Paradoxically, in a recent issue of Cell, Margalef et al. (2018) demonstrate that telomerase causes telomere loss in cells lacking the RTEL1 helicase, which is defective in Hoyeraal-Hreidarsson syndrome (HHS).

СтатьяКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 29408234Открыть статью

Danazol Treatment for Telomere Diseases.

BACKGROUND: Genetic defects in telomere maintenance and repair cause bone marrow failure, liver cirrhosis, and pulmonary fibrosis, and they increase susceptibility to cancer. Historically, androgens have been useful as treatment for marrow failure syndromes. In tissue culture and animal models, sex hormones regulate expression of the telomerase gene. METHODS: In a phase 1-2 prospective study involving patients with telomere diseases, we administered the synthetic sex hormone danazol orally at a dose of 800 mg per day for a total of 24 months. The goal of treatment was the attenuation of accel

Клиническое исследование I фазыКлиническое исследование II фазыСтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 27192671Открыть статью

Telomere dysfunction, autoimmunity and aging.

Immune aging is associated with loss of critical immune functions, such as host protection from infection and malignancy. Unexpectedly, immunosenescence also renders the host susceptible to inflammation, which may translate into tissue-damaging disease as the senescent immune system loses its ability to maximize inflammatory protection while minimizing inflammatory injury. On the other hand, chronic inflammation associated with immune-mediated disease represents a profound stress factor for the immune system, affecting cellular turn-over, replication and exhaustion. Immune cell longevity is ti

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 22396899Открыть статью

Telomere length in myelodysplastic syndromes.

We have studied telomere length in the bone marrow cells or the granulocyte and lymphocyte cell fractions of 54 patients with myelodysplastic syndromes (MDS) by Southern blot hybridization using the (TTAGGG)4 probe. The average telomere length expressed as the peak telomere repeat array (TRA) in the peripheral blood, or bone marrow samples obtained from a group of 21 healthy age-matched controls (26-89 years old, mean age 55), ranged between 7.5 and 9.5 kb (mean peak TRA 8.6 kb). Twenty-four patients with refractory anemia (RA) were studied; 10/24 (42%) had telomere reduction (<7.5 kb) relativ

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 9395190Открыть статью

A telomere-to-telomere gap-free genome assembly of the protandrous maroon clownfish (Premnas biaculeatus).

As a protandrous hermaphrodite with natural male-to-female sex change, maroon clownfish (Premnas biaculeatus) serves as an ideal model organism for investigating sequential hermaphroditism. However, genomic resources for this interesting species remain scarce, thereby limiting in-depth research on its unique biological traits. In this study, we generated the first telomere-to-telomere (T2T) gap-free genome assembly of maroon clownfish by integrating multi-platform sequencing data, including MGI short reads, PacBio HiFi long reads, ONT ultra-long reads, and Hi-C sequencing data. The final haplo

СтатьяDatasetПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41639094Открыть статью

The close relationship between oocyte aging and telomere shortening, and possible interventions for telomere protection.

As women delay childbearing due to socioeconomic reasons, understanding molecular mechanisms decreasing oocyte quantity and quality during ovarian aging becomes increasingly important. The ovary undergoes biological aging at a higher pace when compared to other organs. As is known, telomeres play crucial roles in maintaining genomic integrity, and their shortening owing to increased reactive oxygen species, consecutive cellular divisions, genetic and epigenetic alterations is associated with loss of developmental competence of oocytes. Novel interventions such as antioxidant treatments and reg

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38307343Открыть статью

Telomere aberrations, including telomere loss, doublets, and extreme shortening, are increased in patients with infertility.

OBJECTIVE: To test the hypothesis that telomere shortening and/or loss are risk factors for infertility. DESIGN: Retrospective analysis of the telomere status in patients with infertility using conventional cytogenetic data collected prospectively. SETTING: Academic centers. PATIENT(S): Cytogenetic slides with cultured peripheral lymphocytes from 50 patients undergoing fertility treatment and 150 healthy donors, including 100 donors matched for age. INTERVENTION(S): Cytogenetic slides were used to detect chromosomal and telomere aberrations. MAIN OUTCOME MEASURE(S): Telomere length and te

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 33272625Открыть статью